वॉन गिएर्के रोग

में वॉन गिएर्के रोग यह सबसे आम ग्लाइकोजन भंडारण रोग है।रोग की विशेषता जिगर में ग्लाइकोजन भंडार की अनुपयोगिता से है। हालांकि, मांसपेशियों में संग्रहीत ग्लाइकोजन प्रभावित नहीं होता है।

वॉन गीरके रोग क्या है

वॉन गिएर्के रोग पहली बार 1929 में डॉक्टर एडगर वॉन गिएर्के द्वारा वर्णित किया गया था। इस बीमारी में, जिगर में संग्रहीत ग्लाइकोजन का उपयोग अब आनुवंशिक दोष के कारण नहीं किया जा सकता है। खाने के कुछ घंटों बाद, रक्त शर्करा के स्तर में एक खतरनाक गिरावट होती है, जिसे तुरंत उपलब्ध कार्बोहाइड्रेट द्वारा तुरंत मुआवजा दिया जाना चाहिए।

ग्लाइकोजन एक वनस्पति स्टार्च की तरह एक पॉलीसैकराइड है, जो भोजन से संयम की अवधि के दौरान मोनोसेकेराइड में टूट जाता है और ग्लूकोज के रूप में शरीर में वापस आ जाता है। इसके अलावा, यह टूटने रक्त शर्करा के स्तर को स्थिर रखता है। एक उत्परिवर्तन के कारण, जिम्मेदार एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट अब पर्याप्त रूप से या केवल एक निष्क्रिय रूप में उत्पन्न नहीं होता है। यह आनुवंशिक दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

बीमारी बहुत दुर्लभ है। 100,000 में से केवल एक नवजात शिशु इस बीमारी से पीड़ित होता है। हालांकि, वॉन गिएर्के रोग सबसे आम ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। इसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार I (GSD1) या ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I के रूप में भी जाना जाता है। हालांकि, सिंड्रोम को अभी भी Ia और Ib के प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। टाइप Ia 80 प्रतिशत है और, तदनुसार, टाइप I 20 प्रतिशत है।

का कारण बनता है

टाइप I में Von Gierke रोग गुणसूत्र 17 पर G6PC जीन में एक आनुवांशिक दोष है और टाइप I में गुणसूत्र 11 पर SLC37A4 जीन में एक आनुवंशिक दोष है। दोनों जीन उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिले हैं। टाइप I में, एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस अब पर्याप्त रूप से उपलब्ध नहीं है या एक दोष के कारण अप्रभावी है। यह एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट को तोड़ने, ग्लूकोज और फॉस्फेट समूह को छोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ग्लाइकोजन से ग्लूकोज की श्रृंखला में एक मेटाबोलाइट है। इस यौगिक के डिफॉस्फोराइलेशन की कमी ग्लूकोज को बनने से रोकती है। यह सिर्फ ग्लाइकोजन के आगे संश्लेषण शुरू करता है। यकृत में ग्लाइकोजन की दुकान अधिक से अधिक भर जाती है। इससे उनका इज़ाफ़ा होता है (हेपटोमेगाली)। इसी समय, रक्त शर्करा का स्तर संतुलित नहीं रह सकता है। भोजन के बाद इंसुलिन की क्रिया द्वारा रक्त शर्करा को दहन के लिए कोशिकाओं में ले जाया जाता है।

जब रक्त शर्करा बहुत कम हो जाता है, तो अधिक ग्लूकागन, इंसुलिन का विरोधी, बन जाता है। ग्लूकागन जिगर और मांसपेशियों में ग्लाइकोजन भंडार के टूटने का ख्याल रखता है। यदि एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट दोषपूर्ण है, तो ग्लूकागन अब ग्लाइकोजन से ग्लूकोज के गठन को प्रेरित नहीं कर सकता है।

टाइप इब के वॉन गिएर्के रोग में, एक अन्य एंजाइम मुख्य रूप से एक दोष से प्रभावित होता है। यह ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के लिए एक परिवहन एंजाइम है। यहां ग्लूकोज-6-फॉस्फेट बरकरार है, लेकिन इसे अपने गंतव्य यकृत तक नहीं पहुंचाया जा सकता।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वॉन गिएर्के की बीमारी को हेपेटोमेगाली (यकृत का इज़ाफ़ा) की विशेषता है, भोजन के बाद रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि, और भोजन से तीन घंटे के संयम के बाद रक्त शर्करा के स्तर को काफी कम कर दिया। इसी समय, रक्त में एक यूरिक एसिड स्तर और बढ़े हुए ट्राइग्लिसराइड स्तर में वृद्धि होती है। यदि भोजन का सेवन नहीं होता है, तो हाइपोग्लाइसेमिक ऐंठन होती है।

तीन से चार महीने की उम्र के बच्चों में यह बीमारी ध्यान देने योग्य है। विकास में देरी हो रही है। उसी समय, ऑस्टियोपीनिया या ऑस्टियोपोरोसिस होता है। चेहरा पूरे गाल के साथ गोल दिखाई देता है। यकृत के अलावा, गुर्दे भी बढ़े हुए हैं। इसके अलावा, प्लेटलेट की शिथिलता के कारण अक्सर नाक बहती है।

टाइप आईबी में न्यूट्रोफिल के कार्यात्मक विकार भी हैं। यही कारण है कि संक्रमण और आंतों की सूजन अक्सर विकसित होती है। यकृत एडेनोमा या यहां तक ​​कि यकृत कार्सिनोमा के कारण जिगर की शिथिलता देर से जटिलताओं के रूप में हो सकती है। गुर्दे की अपर्याप्तता भी विकसित हो सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लैक्टेट स्तर के संबंध में रक्त शर्करा की अवस्था के विशिष्ट पाठ्यक्रम द्वारा वॉन गिएके की बीमारी का बहुत अच्छी तरह से निदान किया जा सकता है। हाइपरग्लेसेमिया और हाइपोलेक्टिक एसिडिमिया भोजन के तुरंत बाद हमेशा मौजूद होते हैं। भोजन संयम के तीन से चार घंटे के बाद, रक्त शर्करा का स्तर बहुत कम है और उसके लिए लैक्टेट का स्तर बहुत अधिक है।

वॉन गिएर्के रोग में हाइपोग्लाइकेमिया हमेशा तेजी से निर्भर होता है। ग्लूकोज -6-फॉस्फेट की गतिविधि आज केवल शायद ही कभी निर्धारित होती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आणविक आनुवंशिक परीक्षाएं इस आवश्यकता को समाप्त करती हैं। विभेदक निदान में, इमेजिंग तकनीकों का उपयोग करके लीवर ट्यूमर को खारिज किया जा सकता है। अन्य ग्लाइकोजेन्स को भी स्पष्ट रूप से प्रतिष्ठित किया जा सकता है क्योंकि वे भोजन के बाद उच्च रक्त शर्करा के स्तर और उच्च लैक्टेट के स्तर को दर्शाते हैं और तदनुसार कम रक्त शर्करा के स्तर और तीन से चार घंटे के बाद कम लैक्टेट का स्तर।

जटिलताओं

वॉन गिएर्के रोग में, रोगी मुख्य रूप से गंभीर यकृत वृद्धि से पीड़ित होते हैं। इससे दर्द भी हो सकता है क्योंकि यकृत अन्य अंगों पर दबाता है। भारी रूप से कम रक्त शर्करा का स्तर भी बीमारी के कारण होता है और प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

रोगी ज़ोरदार गतिविधियों या खेल गतिविधियों को करने में सक्षम नहीं होते हैं और अक्सर थका हुआ या थका हुआ महसूस करते हैं। वॉन गिएर्के रोग भी लचीलापन कम कर देता है। लोग मांसपेशियों में ऐंठन से पीड़ित होते हैं और, कई मामलों में, नाक के छेद से। रोग आंत या यकृत में सूजन भी पैदा कर सकता है। सबसे खराब स्थिति में, एक ट्यूमर यकृत में बनता है।

वोन गिएर्के की बीमारी गुर्दे की विफलता को भी जन्म दे सकती है, जिससे डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण के रोगियों को अपने जीवन के बाकी हिस्सों में छोड़ना पड़ता है। चूंकि वॉन गिएर्के की बीमारी का कारण उपचार संभव नहीं है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जाता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, रोगी की जीवन प्रत्याशा रोग से काफी कम और प्रतिबंधित है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूँकि वॉन गिएर्के रोग अपने आप ठीक नहीं हो सकता है, इस रोग से प्रभावित व्यक्ति निश्चित रूप से एक डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर है। यह आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोकने का एकमात्र तरीका है, ताकि रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से सलाह ली जाए। इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति स्थायी रूप से उच्च रक्त शर्करा के स्तर से पीड़ित है।

एक नियम के रूप में, एक काफी बढ़े हुए जिगर भी इस बीमारी को इंगित करता है। ज्यादातर लोगों को अक्सर नाक में दर्द होता है या आंतों की समस्या होती है। यदि ये लक्षण लंबे समय तक होते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं, तो किसी भी मामले में डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। एक नियम के रूप में, वॉन गिएर्के रोग का निदान एक सामान्य चिकित्सक या एक चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, आगे का उपचार, हमेशा लक्षणों की सटीक गंभीरता पर निर्भर करता है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या बीमारी कम जीवन प्रत्याशा को जन्म देगी।

थेरेपी और उपचार

वॉन गिएर्के की बीमारी का इलाज लक्षणों से किया जाता है। उद्देश्य भोजन संयम की छोटी अवधि के माध्यम से हाइपोग्लाइकेमिया से बचने के लिए है। अक्सर कार्बोहाइड्रेट से भरपूर छोटे भोजन दिन में खाने चाहिए। रात में जांच के माध्यम से एक डेक्सट्रिन समाधान की एक स्थायी आपूर्ति आवश्यक है।

यदि उपचार अच्छे समय में शुरू किया जाता है, तो बाद में अंग क्षति से बचा जा सकता है। इसके अलावा, बच्चे सामान्य रूप से बढ़ सकते हैं। हालांकि, यदि गंभीर यकृत और गुर्दे की क्षति होती है, तो एक अंग प्रत्यारोपण पर भी विचार किया जाना चाहिए।

निवारण

वॉन गिएर्के रोग को रोकने के लिए, प्रभावित परिवारों को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए। यदि परिवार और रिश्तेदारों में पहले से ही मामले हो चुके हैं, तो मानव आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन है, तो संतान को वॉन गिएर्के रोग से पीड़ित होने की 25 प्रतिशत संभावना है। हालांकि, यदि केवल एक माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चों के बीमार होने की संभावना नहीं है।

चिंता

प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल केवल वॉन गिएर्के रोग के लिए एक सीमित सीमा तक संभव है। ज्यादातर आनुवंशिक कारणों के कारण, कारण उपचार बहुत आशाजनक नहीं है। हालांकि, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है। इस तरह, लक्षणों की पुनरावृत्ति और बीमारी के पाठ्यक्रम को रोका जा सकता है। चिकित्सीय उपचार के बाद राहत पाने का सबसे अच्छा मौका यह है कि लक्षण दिखते ही जल्द से जल्द डॉक्टर देखें।

इस बीच में ऐसी दवाएं हैं जो पाठ्यक्रम को कम करती हैं। प्रभावी अनुवर्ती देखभाल के लिए खुराक का सटीक पालन महत्वपूर्ण है। नियमित चेक-अप शेड्यूल का हिस्सा हैं। इस तरह, नैदानिक ​​तस्वीर की वर्तमान स्थिति को पहचाना जा सकता है और, यदि आवश्यक हो, तो सकारात्मक रूप से विभिन्न खुराक या दवा में परिवर्तन से प्रभावित होता है।

वॉन गिएर्के रोग के मरीजों को भी रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित कर सकते हैं। तो एक उपचार के बाद आपको आराम और सुरक्षा पर ध्यान देना होगा। इससे लक्षणों को कम करने में मदद मिलेगी। भावनात्मक स्थिरता और तनावपूर्ण स्थितियों से बचने से भी हृदय की लय कम करने में मदद मिलती है।

इसका मतलब यह भी है कि अंगों को कम दबाव का सामना करना पड़ता है। कुल मिलाकर, संपूर्ण जीव इस प्रकार बख्शा हुआ है। पोषण के संबंध में, स्थायी अनुवर्ती के लिए कोलेस्ट्रॉल के सेवन से बचा जाना चाहिए। वसायुक्त सामग्री के साथ अत्यधिक सावधानी भी आवश्यक है। ताजा हवा में दैनिक व्यायाम के माध्यम से शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली अधिक स्थिर रहती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वॉन गिएर्के रोग के लिए बाल चिकित्सा चयापचय केंद्र में उपचार की आवश्यकता होती है। वॉन गिएर्के रोग के लक्षणों को कम करने के लिए प्रभावित बच्चों को एक उचित आहार का पालन करना चाहिए। Inpatient उपचार के अलावा, जिसमें माल्टोडेक्सट्रिन के रूप में ग्लूकोज उपचार शामिल है, रोगियों को स्वयं का ध्यान रखना चाहिए। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को रक्तस्राव या जिगर की समस्याओं जैसे विशिष्ट लक्षणों पर भी ध्यान देना चाहिए और उनके बारे में अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए।

वॉन गिर्के की बीमारी एक गंभीर बीमारी है जिसे निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। यह माता-पिता या अभिभावकों के लिए एक बड़ा बोझ हो सकता है। एक चिकित्सा के भाग के रूप में, चिंताओं और आशंकाओं से निपटा जा सकता है। इसके अलावा, अन्य माता-पिता के साथ संपर्क किया जाना चाहिए जिनके परिवार में वॉन गिएर्के की बीमारी का मामला है।

बाहरी परिवर्तन जैसे छोटे कद या विशिष्ट गुड़िया चेहरे का शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, चिकित्सकीय रूप से निर्धारित स्वच्छता उपायों का पालन करना चाहिए। आंतरिक रक्तस्राव और अन्य जटिलताओं से बचने के लिए अब्दोमेन की तुरंत डॉक्टर से जांच करानी चाहिए। व्यापक स्व-सहायता के माध्यम से, जो प्रभावित हो सकते हैं, वे कम से कम एक लक्षण-मुक्त रोजमर्रा की जिंदगी हो सकते हैं। इंटर्निस्ट द्वारा चिकित्सा उपचार हमेशा एक शर्त है।