Tyrosinemia

Tyrosinemia अमीनो एसिड टायरोसिन की बढ़ी हुई रक्त सांद्रता की विशेषता है। रोग के सभी रूपों में आनुवांशिक कारण होते हैं। टाइप I टायरोसिनेमिया विशेष रूप से समय से पहले मौत का कारण बनता है अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए।

टायरोसिनेमिया क्या है?

में Tyrosinemia अमीनो एसिड टायरोसिन का एक आनुवंशिक टूटना है, जो रक्त में टायरोसिन एकाग्रता में वृद्धि की ओर जाता है। आज तक, टाइरोसिनेमिया के तीन अलग-अलग रूपों को जाना जाता है। नतीजतन, वे टायरोसिन के टूटने में गड़बड़ी के स्थान में भिन्न होते हैं। टायरोसिनेमिया के सभी तीन रूपों में अलग-अलग डिग्री तक बढ़े हुए टायरोसिन और फेनिलएलनिन एकाग्रता की विशेषता है:

• टायरोसिनेमिया प्रकार I में, शरीर में विषाक्त टूटने वाले उत्पाद भी बनते हैं क्योंकि ब्रेकडाउन श्रृंखला के अंत में एक एंजाइम दोष द्वारा सामान्य ब्रेकडाउन पथ अवरुद्ध हो जाता है। टाइरोसिन टूटने के ये दोषपूर्ण उत्पाद यकृत और गुर्दे के लिए विषाक्त हैं, इसलिए टाइप I टायरोसिनेमिया विशेष रूप से गंभीर है।

• टाइप II टायरोसिनेमिया मुख्य रूप से आंखों, त्वचा और तंत्रिका तंत्र पर उनके सभी प्रभावों के साथ बढ़े हुए टायरोसिन और फेनिलएलनिन सांद्रता की विशेषता है। यहां ब्रेकडाउन श्रृंखला की शुरुआत में टायरोसिन का टूटना अवरुद्ध है।

• टायरोसिनेमिया का सबसे हल्का और दुर्लभ रूप III टाइरोसिनेमिया है। यहाँ पर टायरोसिन और फेनैललैनिन सांद्रता कम बढ़ जाती है। हालांकि, बढ़ी हुई सांद्रता का तंत्रिका तंत्र पर प्रभाव पड़ता है। सामान्य तौर पर, टायरोसिनेमिया बहुत दुर्लभ है। टाइप I टायरोसिनेमिया प्रति 100,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। टाइप III टाइरोसिनेमिया के केवल कुछ ही वर्णित मामले हैं।

का कारण बनता है

टायरोसिनेमिया के सभी तीन रूपों का सामान्य कारण दोषपूर्ण एंजाइमों द्वारा टायरोसिन के टूटने का विघटन है। रोग का रूप टाइरोसिन ब्रेकडाउन श्रृंखला में प्रभावित एंजाइमों पर निर्भर करता है। सभी टाइरोसिनेमिया ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होते हैं।

टाइप I टायरोसिनेमिया में, एंजाइम फ्यूमरीलासीटोएटेट हाइड्रॉलस काफी हद तक निष्क्रिय है। इसका कोडिंग जीन गुणसूत्र 15 पर है।यह एंजाइम टायरोसिन ब्रेकडाउन श्रृंखला में अंतिम चरण के लिए जिम्मेदार है। मध्यवर्ती fumarylacetoacetate और menyl acetoacetate आम तौर पर इस प्रतिक्रिया कदम में नीचा हैं।

हालांकि, यदि एंजाइम दोषपूर्ण है, तो ये मेटाबोलाइट्स जमा हो जाते हैं और फिर एक वैकल्पिक प्रतिक्रिया में succinylacetoacetate और succinylcholine में परिवर्तित हो जाते हैं। हालांकि, ये पदार्थ मजबूत जिगर और गुर्दे के विष हैं। रक्त में उनकी एकाग्रता कितनी अधिक है इसके आधार पर, वे यकृत और गुर्दे के पूर्ण विनाश के लिए या तो जल्दी या एक पुरानी प्रक्रिया के माध्यम से नेतृत्व करते हैं।

टाइप II टाइरोसिनेमिया एंजाइम टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज में दोष के कारण होता है। यह एंजाइम टायरोसिन के टूटने में पहला कदम उठाता है। यदि यह विफल रहता है, तो टाइरोसिन रक्त में अधिक से अधिक जमा हो जाता है। एकाग्रता को सामान्य मूल्य से दस गुना तक बढ़ाया जा सकता है। चूंकि टाइरोसिन अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से बनता है, इसलिए फेनिलएलनिन सांद्रता भी उसी समय बढ़ जाती है। ऊंचा फेनिलएलनिन सांद्रता तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाने के लिए जाना जाता है।

इसी समय, आंखों और त्वचा पर उच्च टाइरोसिन के स्तर का हमला होता है। अंत में, टाइप III टाइरोसिनेमिया एंजाइम में एक दोष के कारण होता है 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase। टायरोसिन और फेनिलएलनिन का स्तर केवल यहां थोड़ा बढ़ा है। टायरोसिन ब्रेकडाउन श्रृंखला में रुकावट के कारण, टायरोसिन के सभी तीन रूपों में टायरोसिन का एक बैकलॉग विकसित होता है, जो निश्चित रूप से अधिक स्पष्ट होता है यह ब्रेकडाउन श्रृंखला की शुरुआत के करीब है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टाइप I टाइरोसिनेमिया जिगर, गुर्दे और मस्तिष्क को नुकसान की विशेषता है। यह बीमारी नवजात शिशुओं में खराब पीने, उल्टी, यकृत रोग और गुर्दे की विफलता के रूप में प्रकट होती है। रोग के दो रूप हैं, जिनमें से दोनों को यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यकृत और किडनी की विफलता से अकाल मृत्यु होती है।

फुलमिनेंट रूप में, यकृत वृद्धि, एडिमा और गंभीर विकास विकार जल्दी होते हैं। जन्म के कुछ महीनों के भीतर मृत्यु हो जाती है। दुग्ध रूप में, यकृत और गुर्दे को कालानुक्रमिक रूप से नीचा दिखाया जाता है। लीवर सिरोसिस एक लंबी प्रक्रिया पर विकसित होता है, जो अक्सर यकृत कैंसर की ओर जाता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मृत्यु दस साल की उम्र में होती है। टायरोसिनेमिया प्रकार II में, आंखों के कॉर्निया को नुकसान, त्वचा पर फफोले और पपड़ी का गठन, साथ ही साथ विभिन्न न्यूरोलॉजिकल घाटे भी होते हैं। टाइप III टाइरोसिनेमिया को हल्के मानसिक दुर्बलता, बिगड़ा आंदोलन समन्वय और मिरगी के दौरे की विशेषता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Tyrosinemia का निदान विभिन्न रक्त और मूत्र परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है। मूत्र के नमूनों में टाइरोसिन का स्तर बढ़ा हुआ पाया जाता है। इसके अलावा, टॉक्सिनमिया टाइप I में मूत्र में जहरीले चयापचयों जैसे स्यूसिनाइलेसेटोन का भी पता लगाया जा सकता है।

जटिलताओं

प्रकार के आधार पर, टाइरोसिनेमिया विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकता है। टाइरोसिनमिया टाइप मैं जन्मजात यकृत, गुर्दे और मस्तिष्क की क्षति के कारण खराब पीने, यकृत के रोगों और गुर्दे की अपर्याप्तता जैसे लक्षण पैदा कर सकता है। पीने में असमर्थता से निर्जलीकरण हो सकता है और परिणामस्वरूप, अपेक्षाकृत जल्दी निर्जलीकरण हो सकता है।

जिगर की बीमारी हमेशा पूरे शरीर पर गंभीर प्रभाव डालती है और उदाहरण के लिए, पीलिया और आंतरिक अंगों की गंभीर सूजन का कारण बन सकती है। गुर्दे की कमी बस के रूप में गंभीर है क्योंकि अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह गुर्दे की विफलता और जिससे मृत्यु हो सकती है। फुलमिनेंट रूप में, टाइरोसिनेमिया विकास विकारों, एडिमा और यकृत कैंसर के साथ-साथ यकृत सिरोसिस को भी बढ़ावा दे सकता है।

टाइप II टाइरोसिनेमिया कोर्नियल क्षति, न्यूरोलॉजिकल घाटे और अन्य जटिलताओं से जुड़ा है। टाइरोसिनेमिया प्रकार III मिरगी के दौरे, आंदोलन के समन्वय के विकार और बीमारी के पाठ्यक्रम में मानसिक हानि का कारण बन सकता है। ब्रेकडाउन विकार का इलाज करते समय, जटिलताओं विशेष उपाय और रोगी के संविधान पर निर्भर करती हैं।

आमतौर पर निर्धारित nitisinones माइग्रेन और अन्य दुष्प्रभावों का कारण बन सकता है। एक यकृत प्रत्यारोपण हमेशा उस जोखिम को वहन करता है जो शरीर अंग को अस्वीकार कर देगा। संक्रमण और घाव भरने के विकार भी हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

संबंधित व्यक्ति को आगे की जटिलताओं या अपच को रोकने के लिए हमेशा टाइरोसिनमिया के साथ डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। शुरुआती पता लगाना और बाद में उपचार बहुत महत्वपूर्ण है ताकि प्रभावित व्यक्ति को रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। सबसे खराब स्थिति में, बच्चे को टाइरोसिनेमिया से मर सकता है। इस बीमारी के लिए डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए यदि बच्चा गंभीर पीलिया या दस्त से पीड़ित है। आंतरिक रक्तस्राव भी इस बीमारी का संकेत दे सकता है। यकृत और अन्य आंतरिक अंगों का विषाक्तता भी है।

शरीर के विभिन्न हिस्सों में हृदय की बढ़ी हुई दर या असामान्य संवेदनाएं अक्सर बीमारी की ओर इशारा करती हैं और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। पक्षाघात शरीर पर कहीं भी विकसित हो सकता है। Tyrosinemia का इलाज बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा या अस्पताल में तुरंत किया जाना चाहिए। आगे का कोर्स निदान के समय पर निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। यह बीमारी बच्चे की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकती है।

उपचार और चिकित्सा

टाइरोसिनेमिया के सभी रूप टाइरोसिन और फेनिलएलनिन में कम आहार से सकारात्मक रूप से प्रभावित होते हैं। इस तरह के आहार से टाइरोसिनेमिया प्रकार II और III के लक्षणों में काफी सुधार हो सकता है। हालांकि, टाइप I टाइरोसिनमिया का इलाज करना अधिक कठिन है। एक सख्त आहार के अलावा, विषाक्त चयापचयों के गठन को भी रोका जाना चाहिए।

इससे पहले के ब्रेकडाउन कदम को रोककर ड्रग नैटिसिनोन (NTBC) के साथ इसे प्राप्त किया जा सकता है। इससे रक्त में टायरोसिन की सांद्रता बढ़ जाती है। हालांकि, आहार द्वारा इसे कम रखा जा सकता है। उन्नत यकृत अपर्याप्तता में लिवर प्रत्यारोपण पर विचार किया जाना चाहिए।

निवारण

चूंकि टाइरोसिनेमिया आनुवांशिक है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन में एक सख्त आहार कम के माध्यम से, टायरोसिनेमिया प्रकार II और III के साथ कम से कम रोगी काफी हद तक सामान्य जीवन जीने में सक्षम हैं। टाइप I टायरोसिनेमिया वाले रोगियों में, चयापचयों की एकाग्रता के साथ-साथ टायरोसिन और फेनिलएलनिन को दवा उपचार और सख्त आहार के माध्यम से जीवन के लिए विनियमित किया जाना चाहिए।

चिंता

Tyrosinemia एक वंशानुगत चयापचय विकार है। इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है और इसे तीन रूपों I, II और III का उपयोग करके वर्गीकृत किया जाता है। उपचार के विकल्प संबंधित फॉर्म पर निर्भर करते हैं। अनुकूल रोगनिरोध प्राप्त करने के लिए उचित अनुवर्ती देखभाल आवश्यक है। रोगी को यथासंभव अप्रतिबंधित जीवन जीने में सक्षम होना चाहिए।

टाइप II टाइरोसिनेमिया में, आहार उपचार अक्सर पर्याप्त होता है। हालांकि, डॉक्टर के आदेशों का सही पालन किया जाना चाहिए। उपचार प्रक्रिया को अनुवर्ती के दौरान जांचा जाता है और मध्यम से दीर्घकालिक में निर्धारित किया जाता है। टायरोसिनेमिया प्रकार III चयापचय रोग का सबसे दुर्लभ रूप है। यह एक मामूली मानसिक दुर्बलता और मिर्गी से जुड़ा हुआ है।

आफ्टरकेयर के दौरान, प्रभावित और उनके रिश्तेदार सीखते हैं कि दैनिक आधार पर बीमारी से कैसे निपटा जाए। पूर्ण प्रकार I रोग के लिए विशेष अनुवर्ती देखभाल आवश्यक है। अनुपचारित, यह टायरोसिनेमिया जानलेवा हो सकता है। आंतरिक अंग जैसे किडनी या मस्तिष्क क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम के लिए आजीवन अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है।

डॉक्टर के विवेक पर अंग प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। यह तब माना जाएगा जब अन्य उपाय अब मदद नहीं करेंगे। क्लिनिक में अनुवर्ती देखभाल होती है, रोगी की स्थिति पर बारीकी से नजर रखी जाती है। नियमित जांच नए अंग की अनुकूलता के बारे में जानकारी प्रदान करती है। शरीर की अस्वीकृति प्रतिक्रियाओं से बचा जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टायरोसिनेमिया के रोगी रोग के प्रकार के आधार पर रूढ़िवादी प्रबंधन का समर्थन करने के लिए विभिन्न आहार उपायों को अपना सकते हैं। टाइप I टायरोसिनेमिया के लिए एक ऊर्जा युक्त आहार महत्वपूर्ण है। आहार को शरीर में कम से कम टाइरोसिन विकसित करने की अनुमति देनी चाहिए। लंबे समय तक भूख लगने के बाद उत्पन्न होने वाली कैटाबोलिक स्थितियों को नियमित रूप से भोजन करने से बचना चाहिए। दूध, अंडा और मांस उत्पादों का सेवन गंभीर रूप से प्रतिबंधित होना चाहिए। आहार रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। इसे एक डॉक्टर और एक पोषण विशेषज्ञ के साथ मिलकर तैयार किया जाना चाहिए और लगातार लागू किया जाना चाहिए।

टायरोसिनेमिया प्रकार II का उपचार एक अनुकूलित आहार के साथ भी किया जा सकता है। टाइप III टाइरोसिनेमिया में, आहार उपायों के अलावा, चिकित्सा आपात स्थितियों के लिए तैयारी की जानी चाहिए। मिर्गी के दौरे की स्थिति में, रोगी को शांत करने और आपातकालीन दवा का प्रशासन करके प्राथमिक चिकित्सा उपायों की शुरुआत की जानी चाहिए। प्रभावित व्यक्ति को एक स्थिर पक्ष की स्थिति में लाया जाना चाहिए ताकि वे वस्तुओं पर खुद को घायल न करें या गिर न जाएं और उल्टी को भी विंडपाइप में प्रवेश करने से रोकें। फिजियोथेरेपी के माध्यम से गतिभंग के संभावित परिणामों को रोका जा सकता है। गिरने से चोट के जोखिम को कम करने के लिए घर में सीढ़ियों, थ्रेसहोल्ड और खतरनाक वस्तुओं को सुरक्षित किया जाना चाहिए। टाइप I, II और III टाइरोसिनमिया के सटीक उपायों पर एक विशेषज्ञ के साथ चर्चा की जानी चाहिए।