ट्राइसॉमी 8

में ट्राइसॉमी 8 यह एक जीनोम म्यूटेशन है जिसके परिणामस्वरूप एक गुणसूत्र विपथन होता है। लक्षण उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करते हैं। ट्राइसॉमी आठ वाले कई रोगी अपेक्षाकृत सामान्य बुद्धिमत्ता के साथ एक हल्का कोर्स दिखाते हैं।

ट्राइसॉमी 8 क्या है?

ट्राइसॉमी 8 एक दुर्लभ गुणसूत्र विशिष्टता है जो एक जीनोम म्यूटेशन पर वापस जाता है और छिटपुट रूप से होता है। इस बीमारी को वर्कनी सिंड्रोम 2 के रूप में भी जाना जाता है और यह नाम बाल रोग विशेषज्ञ जोसेफ वार्कानी के पास वापस चला गया, जिन्होंने पहली बार 20 वीं शताब्दी में लक्षण जटिल का वर्णन किया था। ट्राइसॉमी 8 के केवल 120 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है क्योंकि यह पहली बार वर्णित किया गया था।

गुणसूत्र आठ का त्रिगुण मुख्य रूप से एक मोज़ेक उत्परिवर्तन के रूप में होता है और लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है। कुछ लक्षण जन्म से पहले ही स्पष्ट हो जाते हैं और प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देते हैं। एक ट्राइसॉमी का उपयोग हमेशा किया जाता है जब दो जीन प्रतियों के बजाय जीन की तीन प्रतियां होती हैं।

ट्राइसॉमी आठ के लक्षण गुणसूत्र के प्रभावित भाग पर एक ओर और दूसरी ओर ट्राइसॉमी की पूर्णता पर निर्भर करते हैं और इस प्रकार संबंधित उत्परिवर्तन की संबंधित उप-प्रजातियां हैं। गंभीर ट्राइसोमियां अक्सर गर्भपात से जुड़ी होती हैं। प्रभावित भ्रूण ट्राइसॉमी के गंभीर रूप से नहीं बच सकता है।

का कारण बनता है

किसी अन्य ट्राइसॉमी के साथ, ट्राइसॉमी आठ का प्राथमिक कारण जीनोम म्यूटेशन है। यह जीन म्यूटेशन से अलग किया जाना है जो व्यक्तिगत शरीर की कोशिकाओं के भीतर गुणसूत्रों की संख्या को नहीं बदलता है। जीन म्यूटेशन डीएनए की संरचना को बदलते हैं क्योंकि बिल्डिंग ब्लॉकों का क्रम बदल जाता है। दूसरी ओर, जीनोम म्यूटेशन के मामले में, आनुवंशिक सामग्री को स्वयं बदल दिया जाता है और इसमें गुणसूत्रों का असामान्य सेट होता है।

व्यक्तिगत कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट गायब हो सकता है, गलत तरीके से व्यवस्थित या डुप्लिकेट में। अर्धसूत्रीविभाजन के संदर्भ में पहली या दूसरी अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दोषपूर्ण कोशिका विभाजन से जीनोम उत्परिवर्तन होता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन एक आंशिक उत्परिवर्तन के अनुरूप हो सकता है और इस मामले में पूरे जीनोम को प्रभावित नहीं करता है।

उत्परिवर्तन भी एक अनुवाद के अनुरूप हो सकता है और फिर एक अन्य गुणसूत्र सेट में से एक अतिरिक्त गुणसूत्र सेट के आसंजन के परिणामस्वरूप होता है। यदि, दूसरी ओर, जीनोम का मोज़ेक उत्परिवर्तन होता है, तो दो बहन क्रोमैटिड माइटोसिस के दौरान अलग नहीं हुए हैं और ट्राइसॉमी कुछ शरीर की कोशिकाओं तक सीमित है, जबकि क्रोमोसोम का एक सामान्य सेट अन्य कोशिकाओं में मौजूद है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जन्म से पहले ट्राइसॉमी 8 के कई लक्षण देखे जा सकते हैं। एक हृदय दोष और गुर्दे की विकृति के अलावा, इन लक्षणों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, वृक्क श्रोणि, टेट्रामेलिया और स्कोलियोसिस, लॉर्डोसिस या किफोसिस का इज़ाफ़ा। ब्लॉक कशेरुकाओं, नैदानिक ​​रूप से और कैम्पटोडैक्टिलिया की भी पहचान की जा सकती है।

यही बात नेकेडैप के अनिवार्य मैंडिब्युलर रेटिनैथिया, ब्राचीडेक्टायली या हाइपोप्लासिया पर लागू होती है। नैदानिक ​​तस्वीर बेहद परिवर्तनशील होती है, विशेष रूप से जन्म के बाद, और मुख्य रूप से ट्राइसॉमी के आकार पर निर्भर करती है। सामान्यीकरण लगभग असंभव हैं।

सामान्य लक्षण आर्थ्रोग्रोपियोसिस हैं, एक तथाकथित स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा, और असामान्य फ़्लारर फ़िरोज़ा या एक सैंडल फ़िरोज़ा, पामर फ़ेरो और चार-उंगली फ़िरोज़ा। अक्सर प्रभावित लोगों के कान ऐसे होते हैं जो गहरे सेट होते हैं और जो बड़े या लंबे होते हैं। उनका एंटीहेलिक्स अक्सर अविकसित होता है। कई मामलों में माथा ऊंचा होता है। एक छोटी गर्दन के अलावा, संकीर्ण ढलान वाले कंधे हो सकते हैं। रिब पिंजरे अक्सर असाधारण लंबा है।

पसलियों की संख्या और ताकत असामान्य है। ये लक्षण गौण निपल्स, एक गॉथिक तालु या एक फांक तालु से जुड़े हो सकते हैं। असाधारण रूप से भरे हुए होंठ और एक उभरा हुआ निचला होंठ, नैदानिक ​​चित्र का उतना ही हिस्सा है जितना कि हाइपोटेलोरिज़्म, पीटोसिस या स्क्विंट। ज्यादातर मामलों में संज्ञानात्मक क्षमताओं का मामूली से मामूली नुकसान भी होता है। लक्षणों की इस लंबी सूची के बावजूद, त्रिसूमी रोगी हैं जो जीवन के लिए लगभग विषम हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

ट्राइसॉमी 8 के निदान को जन्मपूर्व बनाया जा सकता है। ठीक अल्ट्रासाउंड पहले सुराग देता है। हालांकि, एक प्रीनेटल रूप से विश्वसनीय निदान केवल गुणसूत्रों का विश्लेषण करके किया जा सकता है। एक एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग को प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। हालांकि, एक मोज़ेक ट्राइसॉमी 8 स्थानीय प्रतिबंधों के अधीन भी हो सकता है।

ट्राईसोमी के सभी प्रसव पूर्व निदान को अनिश्चित माना जाता है और अक्सर गलत सकारात्मक परिणाम उत्पन्न करते हैं। बाद में, नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर निदान पर संदेह किया जा सकता है। आनुवंशिक विश्लेषण संदिग्ध निदान की पुष्टि या नियम करता है। रोग का निदान ट्राइसोमेरिक और डिसोमेरिक कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करता है। मानसिक और शारीरिक विकास अक्सर बीमारी के दौरान सहसंबद्ध होते हैं। एक हल्के ट्राइसॉमी 8 के साथ एक सामान्य विकास संभव है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ट्राइसॉमी 8 के लिए चिकित्सा उपचार निश्चित रूप से आवश्यक है। प्रभावित व्यक्ति रोग का जल्दी पता लगाने पर निर्भर करता है ताकि आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोका जा सके। पहले के ट्राईसोमी 8 का पता चला है, इस बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। एक चिकित्सक को तब संपर्क किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति दिल की खराबी से पीड़ित है। इसे हमेशा नियमित परीक्षाओं के माध्यम से जांचना चाहिए।

इसके अलावा, खुफिया में सीमाएं भी बीमारी का संकेत दे सकती हैं और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। कुछ रोगी स्ट्रैबिस्मस या अन्य दृश्य समस्याओं से भी पीड़ित होते हैं और इसलिए आसानी से रोजमर्रा की जिंदगी में भाग नहीं ले सकते हैं। मानसिक मनोदशा या अवसाद भी इस बीमारी का संकेत कर सकते हैं।

ट्राइसॉमी 8 के लिए, एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। आगे के उपचार के लिए, हालांकि, लक्षणों का ठीक से इलाज करने के लिए किसी विशेषज्ञ की यात्रा आवश्यक है।

उपचार और चिकित्सा

ट्राइसॉमी 8 आज भी लाइलाज बीमारियों में से एक है। आमतौर पर ट्राइसॉमी के रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, क्योंकि किसी भी जीन उपचार को अभी तक उपचार के लिए अनुमोदित नहीं किया गया है। अंततः, लाइलाज बीमारियों को केवल रोगसूचक उपचार के माध्यम से कम किया जा सकता है। यह रोगसूचक चिकित्सा व्यक्तिगत मामले में मौजूद लक्षणों पर निर्भर करती है।

चिकित्सा मुख्य रूप से विकृति और महत्वपूर्ण अंगों के कार्यात्मक हानि पर केंद्रित है। ट्राइसॉमी 8 में, इसलिए, हृदय दोष को शुरू में सबसे बड़ा ध्यान दिया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप कभी-कभी मौजूदा हृदय दोषों को ठीक कर सकता है। सामान्य गतिशीलता को बहाल करने के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी द्वारा घुटने के एग्नोसिया को ठीक किया जा सकता है।

गर्दन के क्षेत्र में तरल संचय को सूखा जा सकता है और गुर्दे की कार्यात्मक हानि के साथ गुर्दे के रूपों का डायलिसिस के साथ इलाज किया जाता है और बाद में, यदि आवश्यक हो, तो एक प्रत्यारोपण। चेहरे और उंगलियों या पैर की उंगलियों के विकृतियों को भी शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जा सकता है। हालांकि, यह दृष्टिकोण बिल्कुल आवश्यक नहीं है और जन्म के तुरंत बाद जगह नहीं लेनी है।

मानसिक रूप से सामान्य विकास के उद्देश्य से शुरुआती हस्तक्षेप करना अधिक महत्वपूर्ण है। ट्राइसॉमी आठ के हल्के रूपों में, बुद्धि आमतौर पर ध्यान देने योग्य नहीं होती है और रोगियों को किसी भी सर्जिकल चरण से गुजरना नहीं पड़ सकता है।

निवारण

ट्राइसॉमी 8 के लिए निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं। हालांकि, प्रसवपूर्व निदान के बाद, माता-पिता बच्चे के खिलाफ फैसला कर सकते हैं।

चिंता

ट्राइसॉमी 8 के लिए अनुवर्ती देखभाल विविध है। यह इस तथ्य के कारण है कि रोगियों के लक्षण काफी भिन्न होते हैं। जबकि कुछ प्रभावित बच्चों में गंभीर बौद्धिक अक्षमता होती है और उन्हें जीवन भर उचित देखभाल की आवश्यकता होती है, अन्य मरीज केवल मानसिक रूप से कमजोर या पूरी तरह से सामान्य होते हैं।

हालांकि, ट्राइसॉमी 8 वाले लगभग सभी बच्चे व्यावसायिक चिकित्सा और अन्य उपायों के साथ शुरुआती हस्तक्षेप से लाभ उठाते हैं। अनुवर्ती देखभाल में केवल वास्तविक रोगी का उपचार शामिल नहीं है। रिश्तेदारों को भी बारीकी से शामिल होना चाहिए। माता-पिता को कभी-कभी घरेलू मदद या नर्सिंग सेवा से मदद की जरूरत होती है, क्योंकि अपने बच्चे की देखभाल बहुत तनावपूर्ण हो सकती है।

कुछ मामलों में मनोवैज्ञानिक समर्थन भी उपयुक्त हो सकता है। यदि ट्राइसॉमी 8 वाले बच्चे के माता-पिता एक और बच्चा होने की इच्छा रखते हैं, तो वे अक्सर चिंतित होते हैं कि दोष पुनरावृत्ति हो सकता है। इसलिए, व्यापक अनुवर्ती देखभाल में माता-पिता से मानव आनुवंशिकीविद् की सलाह भी शामिल है।

यद्यपि पुनरावृत्ति का जोखिम आमतौर पर कम होता है, मौजूदा आशंकाओं को गंभीरता से लिया जाना चाहिए। यदि गर्भावस्था फिर से होती है, तो एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस स्पष्ट कर सकता है कि क्या कोई क्रोमोसोमल विकार है। हालांकि, इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है और इसलिए सावधानी से विचार किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ट्राइसॉमी 8 वाले लोगों को रोजमर्रा की जिंदगी में स्थायी समर्थन की आवश्यकता होती है। रोजमर्रा की जिंदगी में संबंधित व्यक्ति का समर्थन करना और रोजमर्रा के कामों में उसकी मदद करना रिश्तेदारों और दोस्तों का काम है। इसमें न केवल व्यक्तिगत स्वच्छता या आसपास मिलने जैसे पहलू शामिल हैं, बल्कि भावनात्मक समर्थन भी शामिल है।

क्योंकि ट्राइसॉमी 8 गंभीर मानसिक बीमारी से जुड़ा हुआ है, इसकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सक और स्वयं सहायता समूहों के साथ विचार-विमर्श किया जाना आवश्यक है। कम बुद्धि को आंशिक रूप से संज्ञानात्मक प्रशिक्षण द्वारा मुआवजा दिया जा सकता है। मस्तिष्क जॉगिंग, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण और कई अन्य उपाय जो बुद्धिमत्ता को बढ़ावा देते हैं और स्वस्थ व्यवहार को बढ़ावा देते हैं, प्रभावी हैं। बाह्य विकृति के मामले में, सर्जिकल उपाय किए जाने चाहिए। प्रारंभिक चरण में इसे शुरू करना महत्वपूर्ण है ताकि शारीरिक विकास सामान्य रूप से आगे बढ़ सके। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को जिम्मेदार विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।

ट्राइसॉमी 8 वाले लोगों को आमतौर पर एक सुविधा में पेशेवर देखभाल की आवश्यकता होती है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों को दवा के साथ-साथ टॉक थेरेपी, व्याकुलता और कई अन्य उपायों के साथ इलाज करने की आवश्यकता है। ट्राइसॉमी मरीजों के लिए एसोसिएशन उन प्रभावितों और उनके रिश्तेदारों को आगे की सलाह के लिए बीमारी और संपर्क बिंदुओं के बारे में जानकारी देता है।