स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग

न्यूरोलॉजी चिकित्सा के सबसे बहुविध और आकर्षक क्षेत्रों में से एक है। मल्टीपल स्केलेरोसिस, अल्जाइमर रोग और प्रसिद्ध स्ट्रोक जैसी बीमारियों के अलावा, वे भी हैं स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया बहुत महत्व है। ये आंदोलनों के समन्वय में विकारों की एक विस्तृत विविधता के लिए सामान्य शब्द का प्रतिनिधित्व करते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं का नुकसान मांसपेशियों के बीच एक दोषपूर्ण बातचीत की ओर जाता है।

स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग क्या है?

स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया (अंग्रेज़ी: स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया, कम: एससीए) मनुष्यों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के एक समूह को दर्शाता है। सेरिबैलम (सेरिबैलम) और रीढ़ की हड्डी (मेडुला स्पाइनलिस) के न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाएं) धीरे-धीरे नष्ट हो जाते हैं। इस प्रकार के रोग अत्यंत दुर्लभ हैं, वे संयुक्त राज्य अमेरिका और मध्य यूरोप में प्रति हजार निवासियों में एक नई बीमारी की औसत आवृत्ति के साथ होते हैं।

का कारण बनता है

पैथोलॉन्जी कोशिकाओं (सेरिबैलम में सबसे बड़े न्यूरॉन्स) की मौत का कारण पैथोलॉजिकल जीन की ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है। वर्तमान में पच्चीस से अधिक विभिन्न जीन स्थान ज्ञात हैं। स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के उपसमूह को इन ट्रिगर जीन के अनुसार परिभाषित किया गया है और इसे SCA टाइप 1, टाइप 2, टाइप 3, या SCA1, SCA2, SCA3 वगैरह के रूप में जाना जाता है।

टाइप 1, 2, 6, 7 और 17 ट्रिन्यूक्लियोटाइड रोगों (जैसे हंटिंग्टन रोग) के समूह के हैं, क्योंकि रोग कोडन सीएजी (क्या है? अमीनो एसिड ग्लूटामाइन से मेल खाती है)। स्पिनोकेरेबेलर अटेक्सिया टाइप 3 (एससीए 3), जिसे मैकडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) के रूप में भी जाना जाता है, जर्मनी में इस बीमारी का सबसे सामान्य रूप है, जो सेरेबेलर अटैक्सिया के लिए ऑटोसोमल प्रमुख के पैंतीस प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, बीमारी की शुरुआत तीस और चालीस की उम्र के बीच होती है। कार्डिनल लक्षण आंदोलन अनुक्रम (गतिभंग) का समन्वय विकार है। मरीजों को चलने और खड़े होने के साथ ही अस्थिरता की शिकायत होती है, साथ ही अनाड़ी रूप से वस्तुओं को झकझोरने की भी।

इसके अलावा, वाणी (डिसरथ्रिया) और आंखों के एक आंदोलन विकार (निस्टैगस) के माधुर्य में बदलाव होता है। स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के उपसमूह के आधार पर, ऐसे लक्षण भी होते हैं जो मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों की भागीदारी के आधार पर होते हैं, उदाहरण के लिए मांसपेशियों में ऐंठन, मांसपेशियों में खिंचाव (मांसपेशियों की टोन में पैथोलॉजिकल वृद्धि)।

इसके अलावा स्मृति विकार (मनोभ्रंश), संवेदी विकार और असामान्य संवेदनाएं, निगलने वाले विकार, असंयम, दृष्टि की गिरावट, आंदोलन के अनुक्रम को धीमा करना और बेचैन पैर (रेस्टलेस लेग्स सिंड्रोम)। कुछ रोगियों में पार्किंसंस जैसे लक्षण होते हैं जो पार्किंसंस रोग के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान अन्य संभावित बीमारियों का पता लगाने के लिए विस्तृत अनामनेसिस, नैदानिक-न्यूरोलॉजिकल परीक्षाओं और अतिरिक्त निष्कर्षों (जैसे सीएसएफ परीक्षा, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षा) के आधार पर किया जाता है। निदान की पुष्टि के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षा की तत्काल आवश्यकता है।

यह निर्धारित करना अक्सर कठिन होता है, कभी-कभी असंभव होता है कि किस प्रकार के गतिभंग मौजूद है, क्योंकि वे केवल थोड़ा अलग हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षण तब तक बढ़ जाते हैं जब तक कि बीमारी मृत्यु की ओर नहीं ले जाती (ज्यादातर मामलों में)।

जटिलताओं

स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकता है, जो रोग के रूप पर निर्भर करता है। सामान्य तौर पर, गतिभंग मांसपेशियों की ऐंठन, स्पास्टिक झटके और भाषण के माधुर्य में परिवर्तन को जन्म देता है। इसके अलावा, स्मृति विकार हो सकते हैं, जो बीमारी बढ़ने पर मनोभ्रंश में विकसित हो सकते हैं।

आंदोलन के अनुक्रमों का धीमा होना अक्सर प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में काफी प्रतिबंध का प्रतिनिधित्व करता है। अन्य जटिलताओं के संबंध में, जैसे कि दृष्टि में विशिष्ट गिरावट, गतिभंग कभी-कभी भावनात्मक संकट का कारण भी बनता है। रोग के रूप के बावजूद, रोग बढ़ने पर लक्षण बढ़ जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, स्पिनोकेरेबेलर एटैक्सिया का परिणाम रोगी की मृत्यु है। न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर का इलाज करना भी जोखिम वहन करता है।

ड्रग थेरेपी हमेशा प्रभावित लोगों के लिए कुछ साइड इफेक्ट्स और इंटरैक्शन से जुड़ी होती है। यही व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी पर लागू होता है, जो कभी-कभी तनाव, गले की मांसपेशियों और मामूली चोटों से जुड़े होते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप स्पिन विद्रोही गतिभंग में दुर्लभ हैं, लेकिन संक्रमण, रक्तस्राव, माध्यमिक रक्तस्राव, संक्रमण और बिगड़ा घाव भरने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। यदि प्रक्रिया बुरी तरह से चली जाती है, तो मूल विकार बिगड़ सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, इस बीमारी के साथ, रोगी हमेशा एक चिकित्सक से चिकित्सा उपचार पर निर्भर होता है। इन सबसे ऊपर, प्रारंभिक उपचार के साथ एक प्रारंभिक निदान आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है। यह आगे की जटिलताओं को रोकने का एकमात्र तरीका है, क्योंकि यह बीमारी खुद को ठीक नहीं कर सकती है।

एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए अगर प्रभावित व्यक्ति आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याओं का अनुभव करता है। एक नियम के रूप में, रोगी आसानी से सीधे नहीं चल सकते हैं या चीजों के लिए ठीक से नहीं पहुंच सकते हैं। मांसपेशियों या ऐंठन में ऐंठन भी इस बीमारी का संकेत कर सकती है। प्रभावित लोगों में से कई निगलने में कठिनाई या असंयम और अन्य असामान्य संवेदनाओं से भी पीड़ित होते हैं।

एक सामान्य चिकित्सक द्वारा इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, आगे के उपचार के लिए, आमतौर पर किसी विशेषज्ञ की यात्रा आवश्यक है। न ही यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी की जा सकती है कि क्या एक पूर्ण इलाज हो सकता है।

उपचार और चिकित्सा

स्पिलोसेरेबेलर अटैक्सिया के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक ज्ञात नहीं है। रोगी के जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखने के लिए कार्यात्मक रखरखाव के अर्थ में रोगसूचक उपचार पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। इनमें दवा, व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी, साथ ही भाषण चिकित्सा शामिल हैं।

जर्मन सोसाइटी फॉर न्यूरोलॉजी (DGN) के अनुसार, एक पायलट अध्ययन से पता चला है कि अनुमस्तिष्क गतिभंग सक्रिय संघटक riluzole का जवाब देते हैं। यद्यपि हाल के वर्षों में स्पिनोकेरेबेलर एटैक्सिया पर शोध तेज हो गया है, यह वर्तमान में इतना उन्नत नहीं है कि निकट भविष्य में एक उपचारात्मक चिकित्सा की उम्मीद की जा सकती है।

व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी में, शरीर के अलग-अलग वर्गों की गतिशीलता को संरक्षित किया जाता है, मांसपेशियों को कम किया जाता है और सिनेप्स के गठन को उत्तेजित किया जाता है। रोगी की स्वतंत्रता को यथासंभव बनाए रखने के लिए दैनिक जीवन की गतिविधियों का अभ्यास किया जाता है। स्पीच थेरेपी मौजूदा भाषा समस्याओं पर काम करती है।

निवारण

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए किसी भी तरह की रोकथाम असंभव है।

चिंता

सामूहिक शब्द collect स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया ’आनुवंशिक रूप से निर्धारित नैदानिक ​​चित्रों का वर्णन करता है जिसमें तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है। देर से चरण में मनोभ्रंश के माध्यम से परेशान मोटर प्रक्रियाएं विशिष्ट लक्षण हैं। अन्य वंशानुगत बीमारियों के विपरीत, लक्षण केवल बचपन में नहीं होते हैं। गतिभंग औसतन 30 से 40 वर्ष की आयु के बीच होता है, और कुछ रोगियों में पहले या 50 से 60 वर्ष की आयु तक नहीं होता है। इस बिंदु तक समय में, रोगी लक्षण-मुक्त था।

जैसे ही चीजें खड़ी होती हैं, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग को ठीक नहीं किया जा सकता है। यह बीमारी पुरानी है और किसी भी स्थिति में इसका घातक परिणाम होता है। अनुवर्ती देखभाल लक्षणों को कम करने और रोगी को बड़े पैमाने पर सामान्य जीवन जीने में सक्षम बनाने के लिए है। संबंधित व्यक्ति के लिए एक समानांतर, मनोचिकित्सीय संगत उपयोगी है, क्योंकि बीमारी भावनात्मक तनाव से जुड़ी हो सकती है।

रिश्तेदारों के पास मनोचिकित्सक का समर्थन प्राप्त करने का विकल्प भी है। व्यायाम अंगों की गतिशीलता बनाए रखना चाहिए। यदि भाषा केंद्र न्यूरोलॉजिकल विफलताओं से प्रभावित होता है, तो भाषण चिकित्सा उपचारों की सिफारिश की जाती है। अनुवर्ती उपाय दीर्घकालिक हैं, वे रोगी को बीमारी के प्रकोप से देर से चरण तक ले जाते हैं। अनुवर्ती देखभाल केवल तभी समझ में आती है जब इसे वर्षों तक लगातार किया जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग में, चिकित्सा और फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार पर ध्यान केंद्रित किया गया है। इसके अलावा, रोगी बीमारी के साथ रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए कुछ चीजें कर सकते हैं।

समन्वय विकार काफी हद तक रोजमर्रा की जिंदगी में प्रभावित लोगों को प्रतिबंधित करता है। इसलिए, सबसे महत्वपूर्ण उपाय प्रतिबंधों के लिए क्षतिपूर्ति करना और बीमार व्यक्ति का यथासंभव समर्थन करना है। ज्यादातर मामलों में, विकलांगों के लिए उपयुक्त अपार्टमेंट में जाना आवश्यक है। बढ़ते आंदोलन प्रतिबंधों को भी रोगी के लिए चलने की सहायता की आवश्यकता होती है। प्रभावित लोगों को रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थन की आवश्यकता होती है, क्योंकि यहां तक ​​कि साधारण गतिविधियों को भी आमतौर पर बाहरी मदद के बिना नहीं किया जा सकता है। पीड़ितों को रोग को बेहतर ढंग से समझने और स्वीकार करने के लिए स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग पर विशेषज्ञ साहित्य पढ़ना चाहिए।

इसके अलावा, अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ चर्चा की सिफारिश की जाती है, उदाहरण के लिए पार्किंसंस वाले लोगों के लिए एक स्वयं सहायता समूह के ढांचे के भीतर। रोग के बाद के चरणों में, बाह्य रोगी और अंत में रोगी की देखभाल आवश्यक है। बीमारी के अंतिम चरणों में, जब आंदोलनों और बातचीत तेजी से कठिन हो जाती है, तो रोगी और उसके रिश्तेदारों के लिए व्यापक चिकित्सीय देखभाल भी उपयोगी हो सकती है।