Osteoonychodysplasia अंगों की प्रबल भागीदारी के साथ एक उत्परिवर्तन से संबंधित विकृति सिंड्रोम है। कंकाल की असामान्यताओं के अलावा, गुर्दे और आंख की भागीदारी आम है। रोगसूचक उपचार का प्राथमिक लक्ष्य अंतिम चरण के गुर्दे की विफलता में देरी करना है।
ओस्टियोनीकोलोडिसप्लासिया क्या है?
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विरूपण सिंड्रोम को शरीर रचना के विभिन्न संरचनाओं के डिसप्लेसिया की विशेषता है। चिकित्सा में, डिस्प्लेसिया ऊतकों या अंगों की विकृति है। उदासीन अभिव्यक्तियाँ, उदाहरण के लिए, अविकसित या अविकसित हैं। Osteoonychodysplasia एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम है, जिसमें चरम सीमाओं की प्रमुख भागीदारी होती है। यह विभिन्न विकृतियों और विभिन्न अंगों के कार्यात्मक विकारों से जुड़ा हुआ है।
इस समूह से एक प्रसिद्ध बीमारी है, उदाहरण के लिए, नाखून-पेटेला सिंड्रोम, जो नाखूनों और हड्डियों की विकृति से जुड़ा हुआ है। ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिस के एक उपसमूह के रूप में, दुनिया भर के 50,000 नवजात शिशुओं में कील-पटेला सिंड्रोम एक मामले में होता है। जितनी बार लड़के होते हैं उतनी ही बार लड़कियां प्रभावित होती हैं। प्रकट होने की उम्र को बच्चा उम्र माना जाता है।
ओस्टियोनीकोडिसप्लासिया भी कहा जाता है टर्नर-केसर सिंड्रोम और आनुवंशिकता के साथ जुड़ा हुआ है। वंशानुगत बीमारी को पहली बार 20 से 30 के दशक में प्रलेखित किया गया था। अमेरिकन टर्नर, जर्मन किसर और ऑस्ट्रियाई ट्रुनर और रीगर को इसका वर्णन करने वाला पहला माना जाता है।
का कारण बनता है
ओस्टियोनीकोडिसप्लासिया एक वंशानुगत बीमारी है। लक्षण जटिल वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में विरासत में मिला है। एक बीमार माता-पिता के समझौते अतिक्रमण सिंड्रोम के 50 प्रतिशत जोखिम से ग्रस्त हैं। ज्यादातर मामलों में, इसलिए, पारिवारिक संचय मनाया गया। हालांकि, छिटपुट मामलों को भी देखा गया है।
दोनों प्रकारों के लिए प्राथमिक कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो कि छिटपुट रूप से होने पर एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाता है। उत्परिवर्तन जाहिरा तौर पर गुणसूत्र के लंबे हाथ पर LMX1B जीन को प्रभावित करता है। जीन का स्थान 9q34 है। ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया पर पिछले अध्ययनों में बीमारी के कारण के रूप में एक ही जीन के 80 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन का सुझाव दिया गया है। LMX1B जीन चरम सीमाओं के लिए एक प्रतिलेखन कारक है जो लिम होम्योडोमैन प्रोटीन के समूह से आता है।
ये प्रोटीन चरम सीमाओं के साथ-साथ गुर्दे और आंखों के विकास में शामिल हैं। गुर्दे की भागीदारी के आधार पर, नाखून-पेटेला सिंड्रोम अलग-अलग एलील्स के साथ जुड़ा हुआ है। LMX1B जीन के एक उत्परिवर्तन से प्रतिलेखन कारक के कार्य का नुकसान होता है, जिससे कि विकास बिगड़ा हुआ है। यह बीमारी रक्त समूहों के AB0 प्रणाली से जुड़ी है।
लक्षण, बीमारी और संकेत
ओस्टियोनीचोडीप्लासिया के रोगी चालन लक्षणों के साथ विकृत कंकाल संरचनाओं से पीड़ित होते हैं। एक्स-रे में उनकी हड्डियों और जोड़ों की विकृति मुख्य रूप से अविकसित पेटेला के रूप में दिखाई देती है। दाहिनी इलियाक क्रेस्ट या श्रोणि के पीछे के सींग पर अक्सर एक बोनी एक्सोस्टोसिस होता है। पटेला की भागीदारी 90 प्रतिशत से अधिक रोगियों को प्रभावित करती है।
संरचना की पूरी तरह से विफलता लगभग सभी मामलों में होती है। अविकसित और आंशिक रूप से अव्यवस्थित पेटेला रोगी के घुटनों को आंशिक रूप से अस्थिर बनाता है, जिससे मोटर विकास में देरी होती है और गिरने की संभावना अधिक होती है। कोहनी रोगी को केवल एक हद तक ही उच्चारित या उच्चारित कर सकती है। बोले गए व्यक्ति का सिर अक्सर उदात्त होता है। सभी मामलों के बहुमत में, बीमारी कोहनी के आर्थ्रोडिसप्लासिया से जुड़ी होती है।
अंग जोड़ों आमतौर पर हाइपरेक् टेंशन में सक्षम होते हैं। अन्य मामलों की रिपोर्ट में अस्थि परिवर्तन जैसे स्कोलियोसिस, गर्दन की पसली लगाव और सिंड्रोम के लिए नाखूनों के अविकसित होने के दस्तावेज हैं। व्यक्तिगत मामलों में, ये लक्षण गुर्दे की समस्याओं से जुड़े हो सकते हैं, जो प्रोटीनमेह या नेफ्रैटिस को ट्रिगर कर सकते हैं।
अन्य लक्षणों के साथ हाइपोथायरायडिज्म, चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम, ध्यान घाटे विकार या पतले दाँत तामचीनी हो सकता है। नेत्र लक्षण और संवेदी-तंत्रिका सुनवाई हानि अक्सर रोगसूचक चित्र को बंद कर देते हैं।
रोग का निदान और पाठ्यक्रम
डॉक्टर एक्स-रे इमेजिंग के माध्यम से ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया का पहला संदिग्ध निदान करता है, जो कंकाल में विशेषता परिवर्तन दिखाता है। ग्लोमेर्युलर बेसमेंट मेम्ब्रेन में चारित्रिक परिवर्तनों को अक्सर इलेक्ट्रान प्रकाशिकी द्वारा पता लगाया जा सकता है।
एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण ज्यादातर मामलों में आवश्यक नहीं है, क्योंकि विशिष्ट नैदानिक तस्वीर अकेले पहले संदिग्ध निदान की पुष्टि करती है। रोगी के रोग का निदान व्यक्तिगत मामले की गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि अंग भारी रूप से शामिल हैं, तो सिंड्रोम घातक हो सकता है।
जटिलताओं
चूंकि ओस्टियोनीओकोडायस्पलासिया विभिन्न वंशानुगत रोगों के लक्षणों का एक जटिल है, इसलिए प्रभावित रोगियों के लिए जटिलताओं का जोखिम अलग है। तथाकथित नाखून-पटेला सिंड्रोम में जीवन प्रत्याशा, जो नाखूनों और हड्डियों के विकृतियों की विशेषता है, कम नहीं होती है। आंतरिक अंगों को अक्सर ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया के अन्य रूपों में शामिल किया जाता है।
50 प्रतिशत से अधिक मरीज गुर्दे की विफलता से पीड़ित हैं। विशेष रूप से गुर्दे की बीमारी का कोर्स रोग के निदान को निर्धारित करता है। अक्सर गुर्दे की विफलता आगे बढ़ती है और इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी डायलिसिस पर हो जाता है। इन मामलों में, उपचारात्मक चिकित्सा केवल एक गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ संभव है। यह विशेष रूप से सच है अगर दोनों गुर्दे की कुल विफलता का खतरा है।
ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया में अन्य जटिलताओं में स्कोलियोसिस, क्लब पैर, विदेशी रोग (ओवरले) या विकृत कोहनी के जोड़ हैं। इन मामलों में, आर्थोपेडिक उपचार आवश्यक हैं। कभी-कभी हृदय अतालता या मोतियाबिंद जटिलताओं के रूप में होता है। कार्डियक अतालता का पूर्वानुमान व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है।
लंबे समय तक हृदय रोग से बचने के लिए, हृदय रोग विशेषज्ञ से उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। ग्लूकोमा में, अंधापन बाद में हो सकता है अगर इंट्राओकुलर दबाव कम नहीं होता है। हड्डियों और नाखूनों की विकृति स्वयं रोगी पर मनोवैज्ञानिक प्रभाव डाल सकती है यदि उसकी उपस्थिति उसे सामाजिक रूप से बहिष्कृत होने की भावना देती है।
आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?
यदि जन्म के तुरंत बाद कंकाल प्रणाली की दृश्य अनियमितताएं या विकृतियां दिखाई देती हैं, तो स्वास्थ्य जांच तुरंत होनी चाहिए। यदि जन्म एक प्रसूति टीम के साथ होता है, तो माता-पिता को आम तौर पर आगे कोई कदम नहीं उठाना पड़ता है। मिडवाइव्स और डॉक्टर स्वतंत्र रूप से शिशु के स्वास्थ्य और दस्तावेज़ संबंधी असामान्यताओं की स्थिति को रिकॉर्ड करते हैं। इमेजिंग और अन्य परीक्षाएं सभी विचलन को निर्धारित करती हैं और एक निदान किया जाता है।
यदि आगे के विकास और विकास की प्रक्रिया में स्वास्थ्य, देरी या अविकसितता में विचलन होते हैं, तो टिप्पणियों का एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। सुनवाई हानि की स्थिति में एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है, जोड़ों को उखाड़ने की संभावना या नाखून के आकार में एक ऑप्टिकल दोष।
अक्सर आंदोलनों का एक असामान्य क्रम रोजमर्रा की जिंदगी में होता है, जिसे एक बीमारी के संकेत के रूप में व्याख्या किया जा सकता है। एक डॉक्टर को पतली तामचीनी, बिगड़ा हुआ ध्यान, या खराब शारीरिक और मानसिक लचीलापन के साथ पेश किया जाना चाहिए। अनियमित पेशाब या किडनी फंक्शन की भी डॉक्टर से जांच और इलाज कराना चाहिए।
यदि पर्याप्त और संतुलित आहार के बावजूद कमी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो यह जीव के लिए चेतावनी संकेत हो सकता है। डॉक्टर के पास चेक-अप करना आवश्यक है ताकि लक्षणों का कारण पता चल सके। कोहनी की गतिविधि की गड़बड़ी और संयुक्त में दृश्य परिवर्तन ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया में ध्यान देने योग्य हैं।
उपचार और चिकित्सा
वर्तमान में ओस्टियोनीकोडीसप्लासिया वाले रोगियों के लिए एक कारण उपचार उपलब्ध नहीं है। रोग को तब तक ठीक नहीं किया जा सकता है जब तक कि जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक चरण तक नहीं पहुंचता है। जीन थेरेपी भविष्य में लक्षणों की एक जटिल बीमारी में बदल सकती है, लेकिन इस समय रोगियों का पूरी तरह से लक्षणपूर्ण रूप से इलाज किया जाता है।
यदि गुर्दे शामिल हैं, तो प्रोटीन का उपचार चिकित्सा का ध्यान केंद्रित है। इस लक्षण के परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता हो सकती है। इसलिए नेफ्रोपैथी के उपचार में प्रोटीनूरिया में कमी का लक्ष्य होना चाहिए। अधिकांश रोगी अभी भी 30 वर्ष की आयु के आसपास गुर्दे की विफलता का विकास करते हैं। इस स्तर पर एक किडनी प्रत्यारोपण पसंद का उपचार है।
ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया के कंकाल डिसप्लेसिया को भी पुनर्निर्माण कार्यों के साथ ठीक किया जा सकता है। यह लागू होता है, उदाहरण के लिए, पटेला की विफलता के लिए। कंकाल को स्थिर करने के लिए फिजियोथेरेपी की आवश्यकता हो सकती है। मांसपेशियों की लक्षित इमारत ज्यादातर हाइपोप्लास्टिक हड्डियों और जोड़ों का समर्थन देती है।
इसके अलावा, फिजियोथेरेपी सामान्य मोटर विकास को बढ़ावा देता है। नाखून हाइपोप्लासिया जैसे लक्षण एक कॉस्मेटिक समस्या के अधिक हैं और जरूरी नहीं कि इसे तुरंत ठीक किया जाए। यदि नेल हाइपोप्लेसिया का उपचार अभी भी वांछित है, तो आमतौर पर नेल बेड प्रत्यारोपण किया जाता है।
आउटलुक और पूर्वानुमान
एक नियम के रूप में, ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया के पहले लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह बीमारी के आगे के कोर्स का पक्ष ले सकता है। चूंकि यह आनुवांशिक बीमारी ठीक नहीं हो सकती है, इसलिए प्रभावित लोग पूरी तरह से रोगसूचक उपचार पर निर्भर होते हैं, जिसका उद्देश्य प्रोटीन्यूरिया को कम करना है और इस तरह से प्रोटीन की विफलता में देरी होती है।
डॉक्टर के निर्देशों का सख्ती से पालन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इसमें आमतौर पर मूत्रवर्धक और कॉर्टिकोस्टेरॉइड लेना, शराब का सेवन न करना, किडनी की कार्यप्रणाली की नियमित निगरानी, एक संतुलित आहार और एक स्वस्थ जीवन शैली शामिल है। घर पर व्यायाम के साथ फिजियोथेरेपी में भाग लेने की भी सलाह दी जाती है, क्योंकि कंकाल और मोटर कौशल मजबूत मांसपेशियों से लाभान्वित हो सकते हैं और इस तरह बीमारी के पाठ्यक्रम को सकारात्मक रूप से प्रभावित किया जा सकता है।
यदि इन सभी चिकित्सा सिफारिशों का लगातार पालन किया जाता है, तो एक तिहाई रोगियों में गुर्दे की विफलता का समय 30 की अधिकतम आयु तक स्थगित किया जा सकता है। चूंकि रोगियों को अक्सर स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले विकृति, मनोचिकित्सा उपचार या स्वयं सहायता समूहों का दौरा करने के कारण जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में बहुत मदद मिल सकती है।
अक्सर, हालांकि, गुर्दे की विफलता के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। यह केवल अंतिम उपचार के विकल्प के रूप में एक गुर्दा प्रत्यारोपण द्वारा लिया जा सकता है, जिसे आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले ही अंजाम दिया जाता है। यह पूरी तरह से ट्रांसप्लांट में फिर से फैलने वाली बीमारी का पता लगा सकता है और इस तरह भविष्य में रहने की स्थिति की बहुत अच्छी संभावना पेश करता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श की सिफारिश की जाएगी, जो बीमारी के वंशानुगत घटना को नियंत्रित कर सकता है।
निवारण
परिवार नियोजन के चरण में ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया को केवल आनुवंशिक परामर्श के रूप में रोका जा सकता है।
चिंता
ज्यादातर मामलों में, ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया से प्रभावित व्यक्ति के पास कोई विशेष या प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति को निश्चित रूप से इस रोग में बहुत जल्दी डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। इसलिए पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए।
चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, अगर आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आपको निश्चित रूप से एक आनुवांशिक परीक्षण और सलाह लेनी चाहिए ताकि बीमारी को दोबारा होने से रोका जा सके। प्रभावित लोगों में से अधिकांश गुर्दे की एक स्थायी परीक्षा पर निर्भर हैं।
यदि संभव हो तो शराब पीने से भी बचना चाहिए। सामान्य तौर पर, संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी उपाय भी बहुत महत्वपूर्ण हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति अपने घर में भी कई अभ्यास कर सकता है।हालांकि, ऑस्टियोनीकोडायस्प्लासिया के लिए यह असामान्य नहीं है कि इससे प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो, क्योंकि यह अक्सर गुर्दे की विफलता की ओर जाता है।
आप खुद ऐसा कर सकते हैं
ओस्टियोनीकोडीस्प्लासिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके नकारात्मक प्रभावों को कम करने के लिए कुछ तरीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है। रोगसूचक चिकित्सा में, डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना महत्वपूर्ण है। उपचार में नियमित रूप से कॉर्टिकोस्टेरॉइड और मूत्रवर्धक लेना शामिल है। आनुवंशिक दोष की गंभीरता के आधार पर, डायलिसिस थेरेपी अक्सर प्रारंभिक अवस्था में उपलब्ध होती है।
बहुत अधिक धैर्य की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से रीढ़ या चरम सीमाओं के विकृतियों के साथ गंभीर मामलों में। रोजमर्रा की जिंदगी में सहायता के साथ, हरकत और विभिन्न गतिविधियों के साथ समस्याओं को कम किया जा सकता है। यदि पैर विकृत है, तो प्रभावित लोगों के लिए इसे आसान बनाने के लिए विशेष insoles या जूते का उपयोग किया जाता है। यदि श्रोणि की हड्डी भी क्षतिग्रस्त है, तो आगे राहत के उपाय आवश्यक हो सकते हैं।
रोगी के लिए मनोवैज्ञानिक परिणाम बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे अक्सर बाहर छोड़ दिया लगता है, खासकर अगर वे स्पष्ट रूप से दिखाई विकृतियों है। जीवन की बेहतर गुणवत्ता के लिए स्वयं सहायता समूहों में भाग लेने की सिफारिश की जाती है। परिवार में भी, समस्या के बारे में बात करने और व्यावहारिक समाधान खोजने के लिए समझ में आता है।
एक विशेष आहार गुर्दे की विफलता के साथ मदद कर सकता है। इसके अलावा, कंकाल मजबूत मांसपेशियों द्वारा मजबूत किया जाता है। नियमित फिजियोथेरेपी के साथ, शरीर को अधिक ताकत मिलती है, और मोटर कौशल सामान्य रूप से विकसित होते हैं।
