न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो टाइप 1 और टाइप 2 दोनों रूपों में प्रकट होती है। टाइप 2, जिसमें प्रभावित व्यक्ति मस्तिष्क में सौम्य ट्यूमर से पीड़ित होता है और वे लक्षण जो ट्रिगर करते हैं, समस्याएं सुनते हैं, चेहरे की नसों का पक्षाघात और संतुलन विकार, तुलनात्मक रूप से दुर्लभ है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस लाइलाज है, लेकिन इसका इलाज इतनी अच्छी तरह से किया जा सकता है कि संभावित जटिलताओं को रोका जा सके।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 क्या है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 एक जन्मजात और विरासत में मिली बीमारी के रूप में अधिक सामान्य प्रकार 1 है। वास्तव में, यह पाया गया कि लगभग 50% रोगियों में एक नया उत्परिवर्तन होता है, यानी परिवार के भीतर रोग के कोई मामले नहीं होते हैं।

रोग की मुख्य विशेषता सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर हैं जो श्रवण और संतुलन तंत्रिकाओं के दोनों ओर विकसित होते हैं और विशिष्ट लक्षणों को ट्रिगर करते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के विशिष्ट लक्षण श्रवण, टिनिटस, संतुलन विकार, चेहरे की मांसपेशियों के पक्षाघात और एक समय से पहले मोतियाबिंद हैं।

रोग का यह रूप न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की तुलना में काफी दुर्लभ है, जिसे रेकलिंगहॉउस की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है। घटना 1: 35000 है, जबकि टाइप 1 की वह 1: 3500 पर देखी जानी चाहिए।

का कारण बनता है

के हर रूप का कारण न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस गुणसूत्र 22 पर संबंधित न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जीन के उत्परिवर्तन हैं। यह माना जाता है कि यह जीन कुछ सेल प्रकारों के प्रवास व्यवहार और आकार को प्रभावित करता है, ताकि एक दोष एक उच्च संभावना के साथ ट्यूमर रोगों की ओर जाता है।

नए मामलों में से लगभग आधे सहज जीन म्यूटेशन पर आधारित हैं और वंशानुगत नहीं हैं। फिर भी, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को वंशानुगत बीमारियों में गिना जाता है। जैसे, बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, जिसका सीधा सा अर्थ है कि विरासत लिंग-स्वतंत्र है, लेकिन निश्चित रूप से तब होता है जब एक माता-पिता प्रभावित होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले मरीजों में मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में ट्यूमर विकसित होता है। एनएफ टाइप 1 में वर्णक परिवर्तन कम मात्रा में संभव है। शरीर में नसों पर ट्यूमर टाइप 2 की विशेषता है। ये तंत्रिका कोशिकाओं की सुरक्षात्मक परत, श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न होती हैं। मुख्य संक्रमण मस्तिष्क, श्रवण तंत्रिकाओं और रीढ़ के क्षेत्र में होता है।

लक्षण ट्यूमर के आकार और उसके स्थान के आधार पर भिन्न होते हैं। इनमें पृष्ठभूमि शोर की धारणा और सुनवाई में एक सामान्य गिरावट शामिल है। मरीजों को उनके संतुलन को मज़बूती से नहीं रखा जा सकता है, उल्टी, अभिविन्यास समस्याओं और सिरदर्द की प्रवृत्ति के साथ चेहरे की मांसपेशियों को कभी-कभी लकवा मार जाता है]।

श्रवण तंत्रिकाओं में फैलता आमतौर पर सममित होता है। चिकित्सा इस विशेषता को द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमा कहती है। आमतौर पर इस प्रक्रिया को केवल यौवन के बाद पहचाना जा सकता है। लगातार बजना या रोना (टिनिटस) संतुलन की समस्याओं के साथ आता है। आंखों में परिवर्तन भी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 को इंगित करता है।आंख के लेंस (किशोर मोतियाबिंद) के क्लॉउडिंग से मरीजों को नेत्रहीन रूप से महसूस करना मुश्किल हो जाता है और यह केंद्रीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की प्रारंभिक विशिष्ट विशेषताओं में से एक है।

इसके अलावा, एनएफ टाइप 1 में त्वचा पर अलग-अलग सूजन विकसित होती है। हालांकि, आंखों के क्षेत्र में विशिष्ट लिस्च नोड्यूल गायब है। लंबे समय तक लक्षण बहरापन, गंभीर चेहरे की पक्षाघात, निगलने में कठिनाई और स्वर की डोरियों के कार्यात्मक विघटन के कारण आवाज की हानि से गंभीर सुनवाई क्षति होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

के लक्षण ए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 अनिर्णायक हैं, इसलिए सही निदान कठिन और थकाऊ हो सकता है। यदि ऐसे लक्षण और जोखिम हैं जो बीमारी की घटना को इंगित कर सकते हैं, विशेष रूप से सुनवाई हानि और संतुलन संबंधी विकार, एक विस्तृत परीक्षा की जानी चाहिए।

सबसे पहले, रक्त खींचा जाता है ताकि डीएनए परीक्षण किया जा सके। प्रसव पूर्व निदान के दौरान रक्त विश्लेषण पहले से संभव है। चूंकि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 की मुख्य विशेषता श्रवण और संतुलन तंत्रिकाओं के द्विपक्षीय सौम्य ट्यूमर हैं, इसलिए एक इमेजिंग प्रक्रिया शुरू की जानी चाहिए। यदि ट्यूमर का पता चल जाए तो इस बीमारी का निदान किया जा सकता है। आगे स्पष्ट मानदंड एक या दोनों माता-पिता की बीमारी और ट्यूमर और फाइब्रोमा का पता लगाने के लिए हैं।

यदि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 का निदान किया गया है, तो रोगी की इष्टतम देखभाल शुरू करने में सक्षम होने के लिए रोग की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए एक ईईजी, श्रवण परीक्षण, रीढ़ की इमेजिंग परीक्षा और एक मनोवैज्ञानिक परीक्षा का उपयोग किया जाना चाहिए।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दो रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है: 20 साल की उम्र से पहले पहली उपस्थिति, तेजी से ट्यूमर की प्रगति के साथ, विशर फेनोटाइप और 20 साल की उम्र के बाद धीमी बीमारी प्रगति। इसे फीलिंग-गार्डनर फेनोटाइप के रूप में जाना जाता है।

जटिलताओं

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 एक दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी है, लेकिन ट्यूमर के स्थान के आधार पर, यह अक्सर विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। बीमारी बढ़ने पर सामान्य तौर पर सौम्य ट्यूमर की संख्या बढ़ जाती है। चूंकि ये मुख्य रूप से मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में स्थित होते हैं, इसलिए वे लंबे समय में न्यूरोलॉजिकल विफलता के लक्षण पैदा कर सकते हैं।

हालांकि, जटिलताएं आमतौर पर वयस्कता में ही उत्पन्न होती हैं और अक्सर ट्यूमर को शल्य चिकित्सा द्वारा रोका जा सकता है। सबसे आम जटिलताओं में से एक आठवीं कपाल तंत्रिका का शिथिलता है, जो सुनवाई और संतुलन की भावना के लिए जिम्मेदार है। बहरेपन तक सुनने की क्षति हो सकती है।

इसके अलावा, चक्कर आना अक्सर होता है। अन्य सामान्य जटिलताओं में चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात, मुखर नाल पक्षाघात या निगलने वाले विकार हैं। इसके अलावा, आंदोलन (गतिभंग), चाल विकार और सिरदर्द के समन्वय विकार हो सकते हैं। यदि रीढ़ की हड्डी प्रभावित होती है, तो पक्षाघात चरम मामलों में हो सकता है। आंखों के बदलाव भी अक्सर देखे जाते हैं, जिससे किशोरावस्था में भी एक मोतियाबिंद (लेंस का बादल) हो सकता है।

ट्यूमर के सर्जिकल हटाने से सबसे गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है। हालांकि, चूंकि पुनरावृत्तियां अक्सर होती हैं, सर्जरी हमेशा जटिलताओं को होने से नहीं रोक सकती है। इसके अलावा, सौम्य ट्यूमर के घातक ट्यूमर में परिवर्तित होने का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक डॉक्टर को विभिन्न कार्यात्मक क्षमताओं में बीमारी, अस्वस्थता या सीमाओं की एक सामान्य भावना को स्पष्ट करना चाहिए। यदि वजन, अभिविन्यास समस्याओं या पक्षाघात में ध्यान देने योग्य उतार-चढ़ाव होते हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। त्वचा, दर्द या श्रवण दोष की उपस्थिति में परिवर्तन की जांच और उपचार किया जाना चाहिए। शोर की धारणा जो अन्य लोगों द्वारा अनसुनी हो जाती है, वह केवल बहरेपन के रूप में चिंताजनक है। संतुलन की गड़बड़ी, छोटी दुर्घटनाओं में वृद्धि या गिरावट और अस्थिर चाल की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

कॉर्निया का आवरण, आंखों के क्षेत्र में दृश्य परिवर्तन और दृष्टि में परिवर्तन रोग के आगे के संकेत हैं। निगलने में असुविधा या गले में जकड़न होने पर डॉक्टर से जांच करवानी चाहिए। आवाज में परिवर्तन, स्वर में प्रतिबंध या खाने से मना करना एक स्वास्थ्य अनियमितता के संकेत हैं, डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि रोग बढ़ने के साथ मौजूदा लक्षण बढ़ जाते हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। यदि डर या व्यवहार की समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो प्रभावित व्यक्ति को मदद लेनी चाहिए। मूड के झूलों की स्थिति में, स्वास्थ्य की गुणवत्ता या जीवन की हानि, डॉक्टर की यात्रा की सिफारिश की जाती है।

उपचार और चिकित्सा

का कारण न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस जीन में है और इसे समाप्त नहीं किया जा सकता है, इसलिए बीमारी को लाइलाज माना जाता है। इसलिए चिकित्सा का उद्देश्य और सामग्री केवल होने वाले लक्षणों पर एक प्रारंभिक, सुखदायक प्रभाव डाल सकती है।

मरीजों को सभी लक्षणों का इलाज करने के लिए कई सहयोगी विशेषज्ञों से सलाह लेनी चाहिए। रोग की गंभीरता के आधार पर, सामान्य चिकित्सकों की एक टीम, जो विशेष रूप से एक समन्वय तरीके से हस्तक्षेप करना चाहिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोसर्जन और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ की सिफारिश की जाती है।

कुछ विश्वविद्यालय क्लीनिकों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस रोगियों के लिए विशेष बाह्य रोगी विभाग हैं। लक्षण संबंधी उपचार, जैसे कि आंखों की सर्जरी या चेहरे की नसों पर हस्तक्षेप, वहाँ किया जाता है। एक बड़े ट्यूमर को शल्यचिकित्सा से हटाया जा सकता है, लेकिन सफलता की संभावनाओं के खिलाफ जोखिम और दुष्प्रभाव को तौला जाना चाहिए।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है। इसका कारण स्वास्थ्य विकार के कारण में पाया जा सकता है। मानव आनुवंशिकी में एक उत्परिवर्तन है, जो कानूनी कारणों से, डॉक्टरों और चिकित्सा पेशेवरों को इसे बदलने की अनुमति नहीं है। चिकित्सा देखभाल में, उपस्थित चिकित्सक द्वारा उठाए गए सभी उपाय इसलिए व्यक्ति के गंभीर रूप से स्पष्ट लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

ज्यादातर मामलों में, इष्टतम रोगी देखभाल सुनिश्चित करने के लिए विभिन्न विशेषज्ञ एक साथ काम करते हैं। साथ में वे अनियमितताओं का एक महत्वपूर्ण निवारण प्राप्त करते हैं और इस प्रकार जीवन की सामान्य गुणवत्ता में एक महत्वपूर्ण सुधार होता है। उपचार के बिना, लक्षणों में वृद्धि की उम्मीद की जा सकती है। इसके अलावा, श्रवण दोष और संतुलन के साथ समस्याओं के कारण दुर्घटनाओं का सामान्य जोखिम बढ़ जाता है। इसलिए एक माध्यमिक बीमारी के विकास का जोखिम निरंतर चिकित्सा देखभाल से अधिक होगा।

जीवन के पाठ्यक्रम में बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप होते हैं। ऑपरेशन का उद्देश्य सौम्य ट्यूमर को हटाने से पहले है क्योंकि वे आंदोलन या तंत्रिका गतिविधि की जटिलताओं या विकारों का कारण बनते हैं। इसलिए प्रभावित व्यक्ति को अपने पूरे जीवन में नियमित रूप से जांच-पड़ताल करनी चाहिए ताकि जितनी जल्दी हो सके वृद्धि का पता लगाया जा सके। उनका स्थान और प्रभाव निर्धारित किया जाता है और, यदि आवश्यक हो, तो निवारक कार्रवाई की जानी चाहिए।

निवारण

वंशानुगत रोग जैसे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 रोका नहीं जा सकता। यह तथ्य कि प्रभावित होने वालों के अपने बच्चे नहीं हैं, एक व्यक्तिगत एहतियाती उपाय है, जिसे तौला जाना चाहिए, लेकिन कई चिकित्सकों द्वारा इसकी सिफारिश की जाती है, लेकिन नए म्यूटेशन के कारण इसकी कोई गारंटी नहीं है। पीड़ितों को ट्यूमर, नए लक्षणों और समय में बिगड़ने और उनके इलाज में सक्षम होने के लिए पहचानने के लिए वर्ष में कम से कम एक बार खुद की जांच करनी चाहिए।

चिंता

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए उपचार पूरा करने के बाद, लक्षणों की निगरानी करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। प्रभावित रोगी को इसे आसानी से लेना पड़ता है, खासकर सर्जरी के बाद। त्वचा को आगे के तनाव से बचाना चाहिए और इसलिए शरीर की देखभाल और कपड़ों दोनों में त्वचा को किसी भी और जलन के लिए उजागर नहीं करना चाहिए।

हल्के व्यक्तिगत देखभाल उत्पाद और कम जलन वाले कपड़े यहां विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। विशेष रूप से हल्के शैंपू और बहुत ही त्वचा के अनुकूल पीएच मान के साथ तरल पदार्थ धोना यहां बहुत कोमल है। मुलायम और सांस सामग्री से बने कपड़े भी राहत प्रदान करते हैं। उच्च गुणवत्ता वाले कपास या ऊन, जो बहुत ही त्वचा के अनुकूल तरीके से संसाधित होते हैं, उनकी भलाई के लिए प्रभावित लोगों की मदद करते हैं।

विशेष रूप से सावधान व्यक्तिगत स्वच्छता का भी संकेत दिया गया है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उनके बिस्तर लिनन को नियमित रूप से बदल दिया जाए और दैनिक आधार पर फर्श और सतहों को साफ करके रहने वाले क्षेत्र को बहुत साफ रखें।

माता-पिता को लक्षणों के विकास को बहुत सावधानी से देखना चाहिए ताकि जटिलताएं उत्पन्न होने पर तुरंत आवश्यक उपाय करने में सक्षम हो सकें। चूंकि टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस अक्सर एक बहुत ही गंभीर कोर्स कर सकता है, यह एक चिकित्सक को शामिल करने के लिए समझ में आता है। वह माता-पिता को तनाव से निपटने और स्वयं सहायता समूहों के साथ संपर्क स्थापित करने में मदद कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सर्जिकल उपचार के अलावा, इंटरनेट पर स्वयं-सहायता ब्लॉग और स्वयं-सहायता पोर्टल हैं जो प्रभावित व्यक्ति के रूप में जीवन के बारे में कई सुझाव और युक्तियां प्रदान करते हैं। एंटी-एंजियोजेनिक आहार के लिए आहार में परिवर्तन ट्यूमर की आपूर्ति वाहिकाओं के गठन का समर्थन करता है और नए ट्यूमर के विकास को रोकता है।

आधुनिक तकनीक व्यक्तिगत आवश्यकताओं के अनुकूलन को सक्षम बनाती है। भाषण पहचान कार्यक्रम और कंपन एम्पलीफायरों सुनवाई बिगड़ा महत्वपूर्ण सहायता प्रदान करते हैं। बड़े डिस्प्ले वाले उपकरण अक्सर दृश्य हानि से प्रभावित लोगों को ई-पुस्तकों के रूप में किताबें पढ़ने में सक्षम बनाते हैं। प्रारंभिक अवस्था में एक संकेत भाषा सीखना, स्मार्टफोन के माध्यम से उचित व्याख्या करने वाली सेवाओं के संयोजन में, सुनवाई के साथ लगभग बाधा रहित संचार को सक्षम बनाता है। इसके अलावा, कार्यालयों, डॉक्टर के दौरे और कामकाजी जीवन के लिए दुभाषिया का अधिकार है। इस मामले में, हालांकि, संबंधित व्यक्ति इन मामलों में से प्रत्येक के लिए कार्यालय, स्वास्थ्य बीमा कंपनी या एकीकरण कार्यालय से दुभाषिया के लिए आवेदन करने के लिए बाध्य है।

विशेष रूप से चिह्नित प्रतिबंधों के मामले में, एक सहायता कुत्ते का विकल्प भी है, जिसकी लागत, हालांकि, अभी तक स्वास्थ्य बीमा कंपनियों या राज्य संस्थानों द्वारा कवर नहीं की गई है। प्रभावित लोग जो पोलीन्यूरोपैथी के रूप में संचार संबंधी विकारों से पीड़ित हैं, यह व्यायाम और रक्त परिसंचरण को बढ़ावा देने वाले मलहम के माध्यम से रक्त परिसंचरण को प्रोत्साहित करने में मदद करता है। धूम्रपान और तंग-फिटिंग कपड़ों से बचना भी लक्षणों में सुधार करता है।