प्राकृतिक ट्यूब खराबी

गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड स्कैन में उपयोग किया जाता है प्राकृतिक ट्यूब खराबी खोजा, यह माता-पिता के लिए एक बड़ा झटका है। इस विकृति की गंभीरता के आधार पर, बच्चा जीवित नहीं रह पाएगा या यह कुछ मामलों में गंभीर रूप से विकलांगता के साथ पैदा होगा। जर्मनी में, न्यूरल ट्यूब दोष के साथ एक बच्चा होने का जोखिम 1000 में लगभग 1 है। इसे पहले स्थान पर होने से रोकने के लिए, प्रसव उम्र की प्रत्येक महिला को उचित सावधानी बरतनी चाहिए और अच्छे समय में पर्याप्त फोलिक एसिड का उपभोग करना चाहिए।

एक न्यूरल ट्यूब दोष क्या है?

ए प्राकृतिक ट्यूब खराबी गर्भाधान के बाद 18 वें और 28 वें दिन के बीच एक विकास संबंधी विकार से उत्पन्न होता है। इस समय के दौरान, तंत्रिका तंत्र का अग्रदूत, तंत्रिका प्लेट, भ्रूण में बनता है। प्रारंभ में, यह एक क्षेत्र में एक लम्बी इंडेंटेशन है जो बाद में बच्चे की पीठ की ओर विकसित होगा। जैसे-जैसे कोशिकाएं विभाजित होती रहती हैं, यह इंडेंटेशन 28 वें दिन तक बंद हो जाता है जब अंडाणु और शुक्राणु कोशिका तंत्रिका ट्यूब से जुड़ जाते हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी, रीढ़, मस्तिष्क और खोपड़ी पैदा होती है।

यदि एक न्यूरल ट्यूब दोष है, तो यह पूरी तरह से बंद नहीं होता है। यह दोष भविष्य की रीढ़ में एक या एक से अधिक स्थानों पर हो सकता है और आकार में भिन्न हो सकता है। परिणाम एक तथाकथित "ओपन बैक" है, एक स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली। अनसेफली का अर्थ है "बिना दिमाग वाला"।

तंत्रिका ट्यूब दोष के इस गंभीर रूप के साथ पैदा हुए बच्चे मस्तिष्क के बड़े हिस्से और खोपड़ी की छत को याद कर रहे हैं। ये बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं। वे या तो मृत पैदा होते हैं या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।

का कारण बनता है

एक न्यूरल ट्यूब दोष के कई कारण हो सकते हैं। वे आनुवंशिक हो सकते हैं, क्रोमोसोमल विकारों के आधार पर या चयापचय प्रभाव और हानिकारक पदार्थों के कारण हो सकते हैं। एक वायरस संक्रमण, उदाहरण के लिए रूबेला, उच्च बुखार या एक्स-रे से विकिरण संपर्क या प्रारंभिक गर्भावस्था में सीटी स्कैन भी एक न्यूरल ट्यूब दोष को ट्रिगर कर सकता है।

इसके अलावा, जिन महिलाओं को मिर्गी-रोधी दवाएं लेनी होती हैं और टाइप 1 मधुमेह वाली महिलाओं को जोखिम होता है, खासकर यदि वे खराब समायोजित हैं। फोलिक एसिड की कमी एक और संभावित कारण है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

स्पाइना बिफिडा के लक्षण उस क्षेत्र पर निर्भर करते हैं जिसमें रीढ़ क्षतिग्रस्त है और क्या तंत्रिका ट्यूब में बनी खाई के माध्यम से रीढ़ की हड्डी बाहर की ओर निकलती है। स्पाइना बिफिडा ओटोल्टा के हल्के रूप में, प्रभावित लोगों को अक्सर उनके विकृति के बारे में कुछ भी पता नहीं होता है, जब तक कि एक डॉक्टर एक्स-रे परीक्षा के दौरान इसे निर्धारित नहीं करता है।

इस तरह के एक न्यूरल ट्यूब दोष के कारण पीठ दर्द, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ दोष के क्षेत्र में त्वचा में बदलाव या मूत्राशय के दबानेवाला यंत्र की कमजोरी जैसी असुरक्षित शिकायतें होती हैं। हालांकि, यदि रीढ़ की हड्डी या मेनिंग तंत्रिका ट्यूब के दोष से प्रभावित होते हैं और तंत्रिका ऊतक क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो शिकायतों का स्पेक्ट्रम मामूली आंदोलन विकारों से लेकर पैराप्लेगिया तक होता है।

अन्य लक्षण जो हो सकते हैं वे हैं स्कोलियोसिस (रीढ़ की एक वक्रता), मांसपेशियों की बर्बादी और संयुक्त विकृति। स्पाइना बिफिडा शायद ही कभी मस्तिष्क क्षति का कारण बनता है। हालांकि, कुछ शिशुओं में जलशीर्ष विकसित होता है जब सेरिबैलम की पीठ रीढ़ की हड्डी की नहर में फैल जाती है। इससे मस्तिष्क क्षति नहीं होती है, लेकिन यह मस्तिष्कमेरु द्रव के संचलन को प्रभावित कर सकता है। प्रभावित अधिकांश बच्चे सामान्य बुद्धिमान होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

एक न्यूरल ट्यूब दोष आमतौर पर एक अल्ट्रासाउंड स्कैन द्वारा पता लगाया जाता है। न्यूरल ट्यूब में बड़े दोष पहले से ही बारह सप्ताह की अवधि के बाद दिखाई देते हैं। कम स्पष्ट कशेरुक विचलन सोलह और बीस सप्ताह के बीच पाए जा सकते हैं।

हालांकि, यदि भ्रूण के पीछे का आकलन करना मुश्किल है या उच्च जोखिम है, तो एक अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव परीक्षण आवश्यक हो सकता है। गर्भावस्था के चौथे महीने में ट्रिपल परीक्षण (रक्त परीक्षण) कम जानकारीपूर्ण है।

जटिलताओं

एक तंत्रिका ट्यूब दोष के साथ जटिलताएं हैं या नहीं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि दोष कहाँ स्थित है। तंत्रिका नलिका विकृति का एक विशेष रूप से चरम रूप, एंसेफली, जीवन के साथ संगत नहीं है क्योंकि मस्तिष्क के बड़े हिस्से यहां विकसित नहीं होते हैं। नवजात की कुछ हफ्तों के बाद मृत्यु हो जाती है। तंत्रिका ट्यूब दोष का दूसरा रूप, स्पाइना बिफिडा, विभिन्न प्रभावों के साथ अलग-अलग दिखावे दिखाता है।

तो दोष पूरी तरह से किसी का ध्यान नहीं जा सकता है अगर रीढ़ की हड्डी शामिल नहीं है। यदि रीढ़ की हड्डी शामिल है और दोष खुला है और तंत्रिका ऊतक उजागर है, तो तंत्रिका ट्यूब को जन्म के तुरंत बाद या पहले से ही शल्य चिकित्सा बंद होना चाहिए। अन्यथा एक गंभीर संक्रमण का खतरा है जो घातक हो सकता है। उसके बाद भी, अधिकांश रोगियों को आजीवन देखभाल की आवश्यकता होती है। गंभीर मामलों में, प्रभावित होने वालों को पैराप्लेजिया का खतरा होता है। कुछ रोगी मूत्र और मल असंयम से पीड़ित होते हैं।

कभी-कभी ऐसा भी होता है कि रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क दोनों प्रभावित होते हैं। फिर बच्चे के मानसिक विकास को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित किया जा सकता है। हालांकि, प्रासंगिक रोग का सटीक विवरण नहीं दिया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे सामान्य रूप से बुद्धि के साथ विकसित होते हैं। अक्सर एक न्यूरोजेनिक मूत्राशय भी होता है, जिसे लगातार चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, अन्यथा गुर्दे के कार्य की हानि के परिणामस्वरूप जटिलता हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

गर्भावस्था के पहले तिमाही में बारीकी से निगरानी में तंत्रिका ट्यूब दोष उत्पन्न होते हैं। इसलिए यह इतनी जल्दी महत्वपूर्ण है कि महिला नियमित रूप से निवारक चिकित्सा जांच में भाग लेती है। इस संदर्भ में, भ्रूण में एक न्यूरल ट्यूब दोष की पहचान और इलाज किया जा सकता है। इस तरह, जन्म के बाद के परिणाम सबसे अच्छे रूप में इस हद तक निहित हो सकते हैं कि शिशु काफी हद तक सामान्य जीवन जी सकता है।

यदि एक न्यूरल ट्यूब दोष इतना गंभीर है कि बच्चा एक विकलांगता के साथ पैदा होगा, तो महिला अब देर से गर्भपात का फैसला कर सकती है। तंत्रिका ट्यूब दोष के लिए संभावित पोषक तत्वों की कमी और अन्य जोखिम कारकों को पहचानने और अच्छे समय में हस्तक्षेप करने में सक्षम होने के लिए गर्भावस्था के दौरान रोकथाम भी महत्वपूर्ण है। यदि एक बच्चा एक न्यूरल ट्यूब दोष के साथ पैदा होता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ को जन्म के तुरंत बाद चुनौती दी जाती है और यह निर्धारित करना चाहिए कि क्या अल्ट्रासाउंड छवियां नवजात शिशु के स्वास्थ्य की वास्तविक स्थिति से मेल खाती हैं।

कई नवजात शिशुओं, तंत्रिका ट्यूब दोष के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, जन्म के तुरंत बाद ऑपरेशन की आवश्यकता होती है, क्योंकि पहले इलाज होता है, बेहतर जन्मजात तंत्रिका ट्यूब दोष का इलाज किया जा सकता है।कोई भी सर्जिकल निशान इतनी कम उम्र में भी ठीक हो जाता है और बाद के जीवन में लगभग अदृश्य हो सकता है। इस तरह, नवजात शिशु अभी भी एक सामान्य जीवन जी सकता है।

उपचार और चिकित्सा

अमेरिकी वैज्ञानिकों ने 20 साल पहले एक न्यूरल ट्यूब दोष prenatally बंद करना शुरू कर दिया। बच्चे तक पहुंचने के लिए, पेट और गर्भाशय को बड़े चीरों के माध्यम से खोला जाना था। इस बीच, एक न्यूनतम इनवेसिव सर्जिकल विधि विकसित की गई है जिसके साथ गर्भ में एक स्पाइना बिफिडा को बंद किया जा सकता है - जर्मन सेंटर फॉर फेटल सर्जरी और मिनिमली इनवेसिव थेरेपी (DZFT)।

यह प्रसवपूर्व प्रक्रिया निचले छोरों के साथ-साथ मूत्राशय और मलाशय के कार्य पर लाभकारी प्रभाव डालती है। एक जल सिर का गठन भी सीमित हो सकता है। इस प्रक्रिया के लिए सबसे अच्छा आवश्यक शर्तें गर्भावस्था के 20 सप्ताह की शुरुआत में हैं। यदि बच्चे एक खुली पीठ के साथ पैदा होते हैं, तो रोगाणु आक्रमण कर सकते हैं और आगे तंत्रिका क्षति का कारण बन सकते हैं।

इसलिए, उजागर रीढ़ की हड्डी की संरचना को जन्म के बाद पहले एक से दो दिनों में शल्य चिकित्सा से बंद होना चाहिए। यदि पानी के एक सिर का भी निदान किया जाता है, तो अतिरिक्त मस्तिष्क के पानी के लिए एक कृत्रिम नाली बनाई जाती है। मूत्राशय और आंत्र को नियमित रूप से खाली करना भी सुनिश्चित किया जाना चाहिए यदि यहां पक्षाघात हो।

प्रभावित बच्चों के लिए, एक उच्च फाइबर आहार और पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन मल को नरम रखने के लिए महत्वपूर्ण है। बाद की चिकित्सा का उद्देश्य बच्चों को बहुत अधिक स्वतंत्रता और गतिशीलता देना होगा। एक बाल रोग विशेषज्ञ विभिन्न विशेषज्ञ क्षेत्रों से परिचित है जो मदद कर सकते हैं। वह सूचना के आदान-प्रदान को समन्वित और सुनिश्चित कर सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

परिणामी रोग तंत्रिका ट्यूब दोषों के निदान के लिए महत्वपूर्ण है। यदि दोष स्पाइना बिफिडा ओक्टेस्टा के रूप में खुद को प्रकट करता है, तो प्रभावित होने वाले लोग आमतौर पर विकृति को नोटिस नहीं करते हैं और सामान्य जीवन जीना संभव है।

मायलोमेनिंगोसेले के साथ स्थिति अलग है। यह एक गंभीर बीमारी है जो बचपन और किशोरावस्था के साथ-साथ वयस्क जीवन में महत्वपूर्ण समस्याएं पैदा कर सकती है। यह रोग अक्सर संक्रमण, मूत्र पथ और गुर्दे की समस्याओं, पक्षाघात और जलशीर्ष के लक्षणों (पानी के सिर) के परिणामस्वरूप होता है। अक्सर प्रभावित होने वाले लोग सामाजिक स्तर पर महत्वपूर्ण कठिनाइयों को दर्शाते हैं, बौद्धिक अक्षमता और मनोरोग संबंधी समस्याएं असामान्य नहीं हैं। बहुत गंभीर मामलों में भी व्यापक क्षति दिखाई देती है, जो प्रभावित बच्चों की उत्तरजीविता को कम करती है। लेकिन यहां तक ​​कि मायलोमेनिंगोसेले के साथ, उनमें से अधिकांश प्रभावित एक अच्छे जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं और खुद को सामाजिक और पेशेवर जीवन दोनों में एकीकृत कर सकते हैं।

एक न्यूरल ट्यूब दोष के उपचार में हमेशा सर्जरी शामिल होती है। प्रकार और गंभीरता के आधार पर, यह आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद होता है। यह रोगनिरोध के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि पहले इलाज किया जाता है, बाद के जीवन के लिए बेहतर संभावनाएं।

निवारण

एक न्यूरल ट्यूब दोष के खिलाफ सबसे अच्छा एहतियाती उपाय गर्भावस्था की शुरुआत में नवीनतम पर फोलिक एसिड की पर्याप्त आपूर्ति है, और भी बेहतर जब बच्चों की इच्छा प्रकट होती है। एक विकासशील बच्चे को अपने कोशिकाओं, ऊतकों और अंगों के लिए इस विटामिन की आवश्यकता होती है। यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। फोलिक एसिड की पर्याप्त आपूर्ति एक न्यूरल ट्यूब दोष के खतरे को आधे से कम कर देती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जब भावी माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में एक तंत्रिका ट्यूब दोष है, तो यह शुरू में एक झटका है। यह विशेष रूप से सच है अगर यह एक गंभीर दोष है कि बच्चा जीवित रहने की संभावना नहीं है। न्यूरल ट्यूब दोष के अन्य रूपों को संभवतः गर्भावस्था (प्रसवपूर्व) या जन्म के कुछ दिनों बाद शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।

एक तंत्रिका ट्यूब दोष वाले बच्चे ज्यादातर अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए मदद पर निर्भर होते हैं। इससे प्रभावित बच्चों के माता-पिता के लिए बहुत मुश्किल हो जाता है। दोष के व्यक्तिगत निदान के आधार पर, मनोचिकित्सक सहायता या विभिन्न स्वयं सहायता समूह मदद कर सकते हैं। सेल्फ-हेल्प के लिए सहायता एक ओर से anencephaly जानकारी पृष्ठ (www.anencephaly.info) द्वारा दी जाती है, जो कई भाषाओं में जानकारी प्रदान करती है। एक अन्य इंटरनेट पता स्पाइना बिफिडा और हाइड्रोसिफ़लस ई का है। 1966 (www.asbh.de) के बाद से मौजूद एक स्व-सहायता समूह वी। सभी मामलों में सबसे खराब स्थिति में, जर्मनी में फेडरल एसोसिएशन ऑफ अनाथ माता-पिता और शोक संतप्त भाई ई.वी. (www.veid.de) मदद करते हैं।

यह आमतौर पर एक तंत्रिका ट्यूब दोष वाले रोगियों के लिए बहुत पीने और फाइबर से भरपूर आहार खाने में मददगार होता है। दोनों का उद्देश्य मल को नरम रखना है और इस प्रकार मल त्याग को सुविधाजनक बनाना है। फिजियोथेरेपी रोगी को लचीला और इस प्रकार स्वतंत्र रहने की अनुमति देता है। इसलिए चिकित्सक द्वारा निर्धारित उपचारों का उपयोग किया जाना चाहिए।