टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 (कर्सचमन-स्टाइनर्ट सिंड्रोम) मांसपेशियों की कमजोरी और लेंस की अपारदर्शिता (मोतियाबिंद) के मुख्य लक्षणों के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली मल्टीस्टिम बीमारी है। रोग के दो रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है: एक जन्मजात (जन्मजात) रूप, जिसमें नवजात मांसपेशियों की कमजोरी ("फ्लॉपी शिशु") और एक वयस्क रूप के कारण ध्यान देने योग्य है, जो केवल जीवन के 2 से 3 दशक में ही प्रकट होता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 लाइलाज है और इसकी गंभीरता और प्रगति के आधार पर, जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 क्या है?

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 तथाकथित ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने वाली बीमारियों में से एक है। क्रोमोसोम 19 की लंबी भुजा पर आनुवंशिक कोड में, न्यूक्लियोबेसिस साइटोसिन, थाइमिन और गुआनिन से एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड डुप्लिकेट होता है।

जबकि यह बुनियादी ट्रिपल स्वस्थ लोगों में 5-35 बार दोहराया जाता है, हल्के लक्षणों वाले लोगों में यह लगभग 50-200 है, 1000 से अधिक पुनरावृत्तियों पर भी गंभीर रूप में। ट्रिन्यूक्लियोटाइड सीधे एक प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता है, लेकिन यह अन्य प्रोटीन के संश्लेषण को प्रभावित करता है। कंकाल और हृदय की मांसपेशियों में आवश्यक एंजाइम, डिस्ट्रोफ़िया मायोटोनिका प्रोटीन किनेज (डीएमपीके), आनुवंशिक दोष के कारण कम तरीके से उत्पन्न होता है।

लेकिन अन्य प्रोटीन भी प्रभावित होते हैं, उदा। SIX5 लेंस या इंसुलिन रिसेप्टर में व्यक्त किया गया। इसलिए, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 कई अलग-अलग अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है। लगभग 1: 20,000 की घटना के साथ, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 सबसे आम मायोटोनिया है और एक ही समय में सबसे आम पेशी डिस्ट्रोफी है जो वयस्कता में होती है।

वंशानुक्रम के संदर्भ में, ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या पीढ़ी से पीढ़ी तक बढ़ जाती है, ताकि वंश में रोग की शुरुआत पहले और अधिक गंभीर हो। जन्मजात रूप हमेशा मां से विरासत में मिला है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक बार प्रभावित करता है।

का कारण बनता है

जन्मजात रूप में, सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी, एक उठाया हुआ ऊपरी होंठ और श्वसन विफलता के साथ जन्म के तुरंत बाद शिशु ध्यान देने योग्य होता है। सांस लेने की समस्याओं के कारण, कई नवजात शिशु कृत्रिम श्वसन पर निर्भर हैं और जीवन के पहले 18 महीनों के भीतर 25% -50% की मृत्यु हो जाती है।

विकासात्मक देरी और गंभीर मानसिक मंदता उन बच्चों में अपेक्षित है जो लंबे समय तक जीवित रहते हैं। उनकी जीवन प्रत्याशा लगभग 30-40 वर्ष है। यदि बीमारी वयस्कता में ही टूट जाती है, तो वे प्रभावित होते हैं, जो पहले मांसपेशियों में कमजोरी को नोटिस करते हैं, जो कि धड़ से दूर की मांसपेशियों में, विशेषकर पैरों, गर्दन और चेहरे के क्षेत्र में होती है। चेहरे की मांसपेशियों का शोष, जिससे मरीज बेहोश दिखता है

भाषण और निगलने के विकार भी परिणाम होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी में देरी के साथ मांसपेशियों में छूट होती है, ताकि प्रभावित लोगों के लिए यह मुश्किल हो, उदाहरण के लिए, फिर से एक आंदोलन को ढीला करना। इसके अलावा लक्षण हैं लेंस अपारदर्शिता, कानों की सुनने की हानि, नींद की बढ़ती आवश्यकता, संज्ञानात्मक सीमाएँ और मधुमेह ग्लिटस तक ग्लूकोज सहिष्णुता को कम करना। परेशान हार्मोनल संतुलन के कारण, वृषण शोष और गंजापन आमतौर पर पुरुषों में होता है, और महिलाओं में मासिक धर्म संबंधी विकार।

हृदय की मांसपेशियों पर प्रभाव विशेष रूप से खतरनाक हैं: हृदय अतालता अक्सर होती है, और कभी-कभी हृदय की गिरफ्तारी भी। यदि मांसपेशियों की कमजोरी कोर की मांसपेशियों तक पहुंचती है, तो श्वास संबंधी विकार और फेफड़ों के संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी हमेशा प्रगतिशील होती है, लेकिन इसके लक्षणों की गंभीरता और संरचना बेहद परिवर्तनशील होती है। औसत पर, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 के वयस्क रूप में जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टाइप 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का मुख्य लक्षण मांसपेशियों में संकुचन के बाद मांसपेशियों के विलंबित विश्राम है। इस विशेषता का उपयोग रोग को अन्य पेशी संबंधी विकृतियों से अलग करने के लिए किया जा सकता है। ट्रंक से चेहरे, गर्दन, प्रकोष्ठ, हाथ, निचले पैर और पैर की मांसपेशियों जैसे मांसपेशियों को विशेष रूप से प्रभावित किया जाता है। मांसपेशियों की शिकायतों से स्वतंत्र अन्य लक्षण हैं।

कार्डियक अतालता या कार्डियक अपर्याप्तता अक्सर होती है। हृदय की भागीदारी के कारण, संज्ञाहरण के दौरान अक्सर संवेदनाहारी घटनाएं होती हैं। पुरुषों में मोतियाबिंद और गंजे बाल अक्सर देखे जाते हैं। टेस्टोस्टेरोन का स्तर बहुत कम है, जो अक्सर वृषण हानि की ओर जाता है। मधुमेह बढ़ने का खतरा बढ़ जाता है।

बोलना और निगलना रोगी के लिए मुश्किल होता है। इसके अलावा, रोगी दिन के दौरान लगातार थक जाता है, जिससे रात में सांस लेने में रुकावट हो सकती है। हालांकि, स्लीप एपनिया हमेशा मौजूद नहीं होता है। पाचन संबंधी विकार, पित्ताशय की थैली विकार या श्रवण विकार भी आगे के लक्षणों के रूप में हो सकते हैं। हालांकि यह एक वंशानुगत स्थिति है, कई रोगियों में लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते हैं जब तक कि वे 20 वर्ष के नहीं हो जाते।

रोग के पहले संकेत के रूप में अक्सर एक मोतियाबिंद का निदान किया जाता है। हालाँकि, जन्म से मौजूद बीमारी का एक रूप भी है। मांसपेशियों के मायोटोनिया का यह जन्मजात रूप जीवन-धमकी श्वसन अपर्याप्तता और मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकारों के साथ एक विशेष रूप से गंभीर कोर्स की विशेषता है।

निदान और पाठ्यक्रम

यदि आपको संदेह है मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 आणविक आनुवंशिक तरीकों का उपयोग संदेह से परे रोग का निदान करने के लिए किया जाता है। ये सहायता समान लक्षणों के साथ विभेदक निदान को नियंत्रित करती है, उदा। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 2. निदान को इलेक्ट्रोमोग्राफिक परीक्षाओं (ईएमजी) द्वारा समर्थित किया जा सकता है। प्रभावित लोगों में, सहज गतिविधि के विशिष्ट पैटर्न पाए जा सकते हैं, विशेष रूप से धड़ से दूर की मांसपेशियों पर। परिवार को आगे की सलाह देने के लिए, एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास होना भी जरूरी है।

जटिलताओं

इस बीमारी के साथ, प्रभावित लोग मुख्य रूप से मांसपेशियों में कमजोरी और आंखों में होने वाले लक्षणों से पीड़ित होते हैं। इससे लेंस के मोतियाबिंद और बादल छा जाते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति की आंखों की रोशनी काफी बिगड़ जाती है। सबसे खराब स्थिति में, यह पूर्ण अंधापन भी पैदा कर सकता है।

जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है। विशेष रूप से युवा लोग मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद विकसित कर सकते हैं यदि उनके पास अचानक दृश्य समस्याएं हैं या यदि वे अंधे हैं। इसके अलावा, हृदय की समस्याएं हो सकती हैं, जिससे रोगी की अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है। यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जो मधुमेह से पीड़ित हैं।

मांसपेशियों की कमजोरी प्रभावित लोगों की रोजमर्रा की जिंदगी को काफी सीमित कर देती है, ताकि कुछ मामलों में वे अन्य लोगों की मदद पर भी निर्भर रहें। कुछ गतिविधियाँ या खेल अब आगे की हलचल के बिना नहीं किए जा सकते हैं। बच्चों का विकास रोग द्वारा काफी सीमित है, ताकि वयस्कता में जटिलताएं पैदा हो सकें। इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है।

हालांकि, कई शिकायतों को प्रतिबंधित और कम किया जा सकता है ताकि रोजमर्रा की जिंदगी संबंधित व्यक्ति के लिए मुस्कराए। एक नियम के रूप में, कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और रोगी की जीवन प्रत्याशा रोग द्वारा प्रतिबंधित नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जैसे ही संबंधित व्यक्ति रोज़मर्रा की ज़िंदगी का सामना करने में दुर्बलता अनुभव करता है, डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। मांसपेशियों की ताकत में कमजोरी, शारीरिक प्रदर्शन में कमी और ऊतक का नुकसान एक स्वास्थ्य विकार के संकेत हैं। यदि सामान्य खेल गतिविधियों को केवल एक सीमित सीमा तक अभ्यास किया जा सकता है या बिल्कुल नहीं, तो टिप्पणियों का एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। विभिन्न परीक्षाएँ शुरू की जानी चाहिए ताकि इसका कारण स्पष्ट हो सके और एक उपचार योजना तैयार की जा सके।

स्वैच्छिक रूप से नियंत्रित मांसपेशी तनाव में कमी और दृष्टि में कमी चिंताजनक है। यदि आपकी दृष्टि धुंधली है या लेंस बादल है, तो डॉक्टर की यात्रा उचित है। प्राकृतिक पकड़ समारोह में अनियमितता शरीर से एक चेतावनी संकेत है जिसे कार्रवाई की आवश्यकता होती है। दुर्घटनाओं का एक बढ़ा जोखिम और गिरावट एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए ताकि countermeasures शुरू किया जा सके। दिल की लय की गड़बड़ी, तालमेल या नींद की रुकावट की जांच एक डॉक्टर द्वारा अधिक बारीकी से की जानी चाहिए।

यदि कमजोरी के कारण एकाग्रता या ध्यान की कमी होती है या कम मानसिक प्रदर्शन को देखा जाता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि पुरुष यौन इच्छा में कमी करते हैं या यदि वे गंजे सिर का विकास करते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि भावनात्मक या मानसिक तनावपूर्ण स्थिति भी होती है, तो प्रभावित व्यक्ति को परिणाम भुगतने की धमकी दी जाती है। उन्हें अच्छे समय में रोका जाना है।

उपचार और चिकित्सा

का एक कारण उपचार मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 नही सकता। थेरेपी लक्षण राहत पर केंद्रित है, उदा। मोतियाबिंद के सर्जिकल उपचार के माध्यम से, कार्डियक अतालता या तकनीकी श्वसन समर्थन के लिए दवा समायोजन। भौतिक चिकित्सा सहायता मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 की प्रगति में देरी कर सकती है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

निदान प्रकार 1 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी की संभावनाएं खराब हैं। जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता दोनों पीड़ित हैं। अधिकांश रोगी 60 वर्ष की आयु तक भी नहीं पहुँचते हैं। उनमें से कई दिल की विफलता या संक्रमण के कारण दम तोड़ देते हैं। चिकित्सीय उपाय अक्सर रोग के लक्षणों को कम कर सकते हैं। विज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार आनुवांशिक दोष अपने आप में इलाज योग्य नहीं है। 20 वर्ष की आयु से पहले उनमें से कई प्रभावित मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के लक्षण दिखाते हैं। अन्य केवल एक उन्नत उम्र में एक डॉक्टर को देखते हैं। परिवारों के भीतर, बीमारी के विरासत में आने का खतरा बढ़ जाता है।

कष्ट लगातार बढ़ता जाता है क्योंकि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 वर्षों से लगातार बढ़ता जा रहा है। कमजोर मांसपेशियों की वजह से प्रभावित लोगों को अकेले रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करना मुश्किल हो जाता है। आप को मदद की आवश्यकता है। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम एक ठहराव के लिए आता है। थोड़ी देर के बाद, एक सीखा पेशा अब पीछा नहीं किया जा सकता है। दवाओं और फिजियोथेरेपी के चिकित्सीय दृष्टिकोण तेजी से समय के साथ अपनी प्रभावशीलता खो देते हैं। मनोवैज्ञानिक समस्याओं के साथ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप 1 के शारीरिक गिरावट के लिए यह असामान्य नहीं है।

निवारण

के बाद से मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 यदि यह वंशानुगत आनुवंशिक दोष है, तो रोकथाम संभव नहीं है।

चिंता

मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप 1 वंशानुगत है। शोध की वर्तमान स्थिति के अनुसार, एक इलाज संभव नहीं है। यह बीमारी जीवन प्रत्याशा को लगभग 50 वर्ष कम कर देती है। डायस्ट्रोफी की प्रगति को धीमा करने में मदद के लिए अनुवर्ती देखभाल उचित है। आफ्टरकेयर के आगे के लक्ष्य लक्षणों को दूर करना और जीवन की गुणवत्ता बनाए रखना है।

फॉलो-अप के दौरान, दवा की सहिष्णुता की जांच की जाती है यदि इसे रोगी को दिया गया हो। अनुवर्ती देखभाल मुख्य रूप से शारीरिक शिकायतों से संबंधित है। अंगों की गतिशीलता को उचित अभ्यास के माध्यम से यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखा जाना चाहिए। साथ-साथ मनोचिकित्सा करना भी उचित या आवश्यक हो सकता है।

डिस्ट्रोफी के कारण जीवन की एक अपर्याप्त गुणवत्ता रोगी की आत्मा को प्रभावित कर सकती है। अवसाद का खतरा बहुत अधिक है। मनोचिकित्सा के साथ नकारात्मक भावनाओं के बारे में बात करने का अवसर है। एक उन्नत चरण में, एक व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। आफ्टरकेयर के दौरान, बीमार व्यक्ति सीखता है कि दैनिक आधार पर डिवाइस का उपयोग कैसे किया जाए।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भी हृदय समारोह को प्रभावित करती है। एक पेसमेकर प्रक्रिया का प्रतिकार करता है। हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती उपचार किया जाता है। वह ऑपरेशन के बाद चिकित्सा प्रक्रिया की निगरानी करता है। जब उपचार अपेक्षित रूप से आगे बढ़ेगा तो नियंत्रण बंद कर दिया जाएगा।