मोवेट-विल्सन सिंड्रोम

मोवेट-विल्सन सिंड्रोम लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ एक दुर्लभ, आनुवंशिक विकास संबंधी विकार है। चेहरे, आंतों और जननांग विसंगतियों के अलावा, हृदय दोष और मस्तिष्क विकास विकार आनुवंशिक दोष के हिस्से के रूप में होते हैं। अभी तक लाइलाज बीमारी का इलाज केवल लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है।

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम क्या है?

मोवेट-विल्सन सिंड्रोम बल्कि एक युवा नैदानिक ​​तस्वीर है। नैदानिक ​​रूप से विविध घटना का वर्णन पहली बार 1998 में मोवाट और विल्सन द्वारा किया गया था। विकास संबंधी विकारों के अलावा, माइक्रोसेफली और हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के लक्षण जटिल नैदानिक ​​तस्वीर की विशेषता है। एक आनुवंशिक दोष को बीमारी का कारण माना जाता है।

कुल मिलाकर, लक्षण बेहद विविध हैं। इस दुर्लभ बीमारी पर अब तक बहुत कम शोध हुआ है। नतीजतन, अब तक कुछ चिकित्सा विकल्प उपलब्ध हैं। वहाँ कोई निश्चित प्रचलन नहीं है क्योंकि विकार शायद ही 21 वीं सदी में अच्छी तरह से निदान किया जा सकता है या नहीं। वर्तमान में सिंड्रोम के साथ लगभग 200 प्रलेखित रोगी हैं।

का कारण बनता है

एक जीन उत्परिवर्तन मावट-विल्सन सिंड्रोम का कारण बनता है। हाल के शोध के अनुसार, ZFHX1B जीन रोग पैदा करने वाला जीन है। कारण आनुवांशिक दोष को गुणसूत्र क्षेत्र 2q22 में कहा जाता है। प्रभावित जीन आकार में लगभग 70 kb है और इसमें 1214 अमीनो एसिड के कुल दस एक्सॉन होते हैं। यह जीन प्रोटीन SIP1 को एनकोड करता है, जो ट्रांसक्रिप्शन मॉड्यूलेटर के रूप में सक्रिय होता है और भ्रूणजनन में शामिल होता है।

इससे प्रभावित लोगों के भ्रूणजनन में गड़बड़ी होती है। जीन की बीमारी पैदा करने वाली विसंगतियाँ एक पूर्ण विलोपन, एक स्थानापन्न या अनुक्रमिक विसंगति के अनुरूप हो सकती हैं। आनुवांशिक दोष को ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में पारित किया गया है। दो सजातीय गुणसूत्रों पर एक दोषपूर्ण एलील वंशानुगत बीमारी पर पारित करने के लिए पर्याप्त है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम के लक्षण एक जटिल विकास संबंधी विकार से मेल खाते हैं और नैदानिक ​​रूप से विविध हैं। मुख्य लक्षणों में मस्तिष्क संबंधी ट्रिगर और माइक्रोसेफली शामिल हैं। इस तरह के एक माइक्रोसेफली सभी कपाल sutures के समय से पहले सख्त होने के परिणामस्वरूप होता है और विकास के चरण के दौरान मस्तिष्क को रोकता है। इस वजह से, रोगियों को मानसिक मंदता का अनुभव होता है। इसके अलावा, अक्सर चेहरे की असामान्यताएं होती हैं जो अक्सर रोगी को ईगल जैसी प्रोफ़ाइल देती हैं।

इन विसंगतियों में शामिल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, बड़ी, गहरी-सेट आंखें, क्षैतिज रूप से इंगित भौहें, अकरक असामान्यताएं, अंतर्वर्धित कर्णमूल, और एक प्रमुख रूप से उभरी हुई ठुड्डी। 90 प्रतिशत मामलों में, प्रभावित लोग मिर्गी से पीड़ित हैं। मानसिक विकास में बहुत देरी हो रही है और भाषाई विकास अक्सर पूरी तरह से अनुपस्थित है। रोगी का मोटर विकास भी धीमा हो जाता है।

सामान्य जन्म माप के साथ, माध्यमिक लघु कद अक्सर होता है। मूत्रमार्ग के विकृतियां हो सकती हैं। जननांगों के जन्मजात हृदय दोष या विकृतियां भी बोधगम्य हैं। इसके अलावा, आंतों की दीवार प्लेक्सस के न्यूरोनल असामान्यताएं होती हैं, क्योंकि वे हिर्स्चस्प्रुंग रोग की विशेषता हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम का निदान केवल परीक्षाओं के आधार पर नहीं किया जा सकता है, लेकिन इसके लिए आनुवंशिक सामग्री के विश्लेषण की आवश्यकता होती है। प्रयोगशाला रोगी के जीनोमिक डीएनए से ZFHX1B जीन के दो से दस को बढ़ाती है। यह प्रवर्धन पीसीआर का उपयोग करके होता है। इस सामग्री और इंट्रो-एक्सॉन ब्याह स्थलों का विश्लेषण डीएनए अनुक्रमण के माध्यम से होता है।

ZFHX1B जीन के प्रत्येक एक्सॉन को मल्टीप्लेक्स बंधाव-निर्भर जांच प्रवर्धन के माध्यम से हटाने और दोहराव के लिए जांच की जाती है। इस विस्तृत प्रक्रिया में लगभग तीन सप्ताह लगते हैं और, रोगी की मात्र जांच के विपरीत, एक असमान निदान करने में सक्षम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, व्यक्ति के डीएनए के अलावा, उसके माता-पिता का भी अनुक्रम और विश्लेषण किया जाता है।

रोग का पाठ्यक्रम आनुवंशिक असामान्यता के रूप पर और गुणसूत्र भागों के विलोपन या पुनरावृत्ति की सीमा पर निर्भर करता है। बीमारी के इतने कम प्रलेखित मामलों के कारण निश्चित रूप से अनुमान लगाया जा सकता है। हालांकि, एक प्रारंभिक निदान और बाद की चिकित्सा संभवतः प्रैग्नेंसी पर सकारात्मक प्रभाव डालेगी।

जटिलताओं

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम रोगी में गंभीर शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनता है, जो जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है। एक नियम के रूप में, रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी भी काफी हद तक प्रतिबंधित है और जो प्रभावित होते हैं वे अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर करते हैं।

इसके अलावा, मानसिक विकलांगता है जिसमें रिश्तेदार और माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग भी ऐंठन से पीड़ित होते हैं और लचीलापन कम हो जाता है। इसके अलावा, चेहरे की विभिन्न विकृतियाँ भी होती हैं और मिर्गी होती है।

भाषाई विकास में भी काफी देरी हो रही है, ताकि वयस्कता में रोगी के साथ संवाद करने में काफी कठिनाइयाँ हों। हृदय दोष और छोटा कद भी होता है। हृदय दोष सहज हृदय मृत्यु का कारण बन सकता है, ताकि प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा मावट-विल्सन सिंड्रोम द्वारा सीमित हो।

मोवेट-विल्सन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, विभिन्न शिकायतों को प्रतिबंधित और इलाज किया जा सकता है, ताकि संबंधित व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी एक सुखद जीवन हो। कोई जटिलता नहीं है, लेकिन सकारात्मक उपचार हमेशा संभव नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हालांकि मोवाट-विल्सन सिंड्रोम को वर्तमान कानूनी और चिकित्सा विकल्पों के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन होने वाले लक्षणों का उपचार महत्वपूर्ण राहत प्रदान कर सकता है। आम तौर पर, पहले का निदान किया जा सकता है, बेहतर रोगी के चिकित्सीय विकल्प। बढ़ते बच्चे में विकास संबंधी विकार होने पर डॉक्टर के साथ परामर्श आवश्यक है।

यदि समान उम्र के लोगों की तुलना में व्यक्तिगत असामान्यताएं हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। टिप्पणियों पर उसके साथ चर्चा की जानी चाहिए ताकि स्वास्थ्य की स्थिति का आकलन संभव हो सके। एक डॉक्टर को एक सीखने की विकलांगता, स्मृति हानि, भाषण में देरी या आंदोलन अनुक्रमों की ख़ासियत के साथ प्रस्तुत किया जाना चाहिए। यदि आप ऐंठन, दर्द या असामान्य मुद्रा का अनुभव करते हैं, तो आपको डॉक्टर को देखना चाहिए। चेहरे की खराबी या असामान्यताएं एक ऐसी स्थिति का संकेत देती हैं जिसके लिए उपचार की आवश्यकता होती है।

चेहरे की विशेषताओं में एक दृश्य दोष या असामान्यताएं एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट की जानी चाहिए। सुस्त विचार प्रक्रियाएं या गतिविधियां एक विकार का संकेत हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए। यदि हृदय की लय में गड़बड़ी होती है, तो प्रतिक्रिया या अनुभव करने की क्षमता में उत्सर्जन या अनियमितताओं के साथ समस्याओं, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। व्यवहार संबंधी विकार, वनस्पति विकार या त्वचा की उपस्थिति की ख़ासियत एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम अब तक लाइलाज है। रोगसूचक उपचार के विकल्प भी सीमित हैं। औषधीय उपचार आमतौर पर दौरे के खिलाफ उपयोग किया जाता है। एंटीपीलेप्टिक दवाएं इस संदर्भ में सबसे बड़ी प्रभावशीलता दिखाती हैं। रोगसूचक विकृतियों में से कुछ को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। विशेष रूप से, हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी के लक्षणों को जितनी जल्दी हो सके ठीक किया जाना चाहिए, अन्यथा सेप्सिस या पेरिटोनिटिस में स्थापित किया जा सकता है।

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम के लिए रोगसूचक चिकित्सा मुख्य रूप से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए है। इस उद्देश्य के साथ, मानसिक और मोटर मंदता का भी प्रतिकार किया जा सकता है। स्पीच थेरेपी थैरेपी कुछ परिस्थितियों में भाषा के विकास में मदद कर सकती है, जो कि मावट-विल्सन सिंड्रोम अक्सर सहायक चिकित्सीय उपायों के बिना पूरी तरह से विफल हो जाता है। फिजियोथेरेप्यूटिक और व्यावसायिक चिकित्सा उपचार मोटर कौशल के विलंबित विकास का मुकाबला कर सकते हैं।

मोवाट-विल्सन सिंड्रोम अक्सर प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता के लिए लगभग अकल्पनीय मनोवैज्ञानिक बोझ होता है। इस कारण से, रोगियों के माता-पिता अक्सर मनोचिकित्सक द्वारा समर्थित होते हैं। चिकित्सा अनुसंधान वर्तमान में जीन थेरेपी दृष्टिकोण से संबंधित है जो भविष्य में जीन दोष को ठीक करना चाहिए। इस तरह से, प्रभावित लोगों में दोषपूर्ण ZFHX1B जीन जल्द ही प्रतिस्थापित किया जा सकता है, जो रोग को कम कर सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मावट-विल्सन सिंड्रोम का इलाज इन दिनों अच्छी तरह से किया जा सकता है। जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता जन्मजात विकृतियों के प्रकार और गंभीरता पर आधारित है। हल्के असामान्यताओं के साथ जो हृदय को प्रभावित नहीं करते हैं, वे प्रभावित वयस्कता में रह सकते हैं।

बीमारी के परिणामस्वरूप गंभीर रूप से बीमार रोगी आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान मर जाते हैं। मृत्यु के विशिष्ट कारण मायोकार्डियल रोधगलन या एचएससीआर के लक्षण हैं। सेरेब्रल बरामदगी अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों के दौरान मौत का कारण बनती है। दुर्लभ सिंड्रोम का लक्षण रूप से इलाज किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि रोगी लक्षण-रहित जीवन जी सकते हैं, कम से कम अस्थायी रूप से।

हालांकि, लंबी अवधि में, मोवाट-विल्सन सिंड्रोम एक सकारात्मक रोग का निदान नहीं करता है, क्योंकि विभिन्न विकृतियों और विसंगतियों के परिणामस्वरूप स्वास्थ्य की स्थिति में प्रगतिशील गिरावट होती है और अंततः मृत्यु हो जाती है। जीवन प्रत्याशा के लिए रोग का निदान और बीमारी का कोर्स आमतौर पर जिम्मेदार विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। अधिकांश समय यह एक न्यूरोलॉजिस्ट या आनुवांशिक बीमारियों का विशेषज्ञ होता है। लक्षणों के आधार पर, रोग का निदान मुश्किल हो सकता है, यही कारण है कि रोग के अच्छी तरह से उन्नत होने से पहले अक्सर मोवेट-विल्सन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है।

निवारण

चूंकि मोवाट-विल्सन सिंड्रोम एक आनुवंशिक कारण के साथ एक जटिल विकासात्मक विकार है, इस घटना को शायद ही रोका जा सकता है। हालांकि, परिवार नियोजन में शामिल जोड़ों को आनुवांशिक दोषों से गुजरने के अपने व्यक्तिगत जोखिम का आकलन करने के लिए उनके डीएनए को अनुक्रमित किया जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, मावट-विल्सन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को कोई अनुवर्ती देखभाल उपलब्ध नहीं है, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इसलिए, प्रभावित लोगों को आदर्श रूप से प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि आगे कोई शिकायत या जटिलताएं न हों जो संबंधित व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकें।

एक नियम के रूप में, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श आपके वंशजों में आवर्ती को रोकने के लिए उपयोगी हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, मावट-विल्सन सिंड्रोम से प्रभावित लोग विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर हैं।

लक्षणों को कम करने के लिए इन्हें हमेशा अच्छे समय और सही खुराक में लेना चाहिए। बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को सेवन को नियंत्रित करना चाहिए। कई मामलों में फिजियोथेरेपी के उपाय भी आवश्यक होते हैं, हालांकि कुछ अभ्यास आप अपने घर में भी कर सकते हैं। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या मावट-विल्सन सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि दुर्भाग्य से मोवाट-विल्सन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए मुख्य प्राथमिकता वर्तमान में बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

कई मामलों में, भाषण थेरेपी ने शुरुआत में विलंबित भाषाई विकास का मुकाबला किया और भाषा के विकास में महत्वपूर्ण सफलता सुनिश्चित की। इसके अलावा, गहन फिजियोथेरेप्यूटिक और व्यावसायिक उपचार उपाय बेहतर मोटर और मानसिक विकास सुनिश्चित करते हैं। डॉक्टर द्वारा निर्धारित उपायों के अलावा, विषय से निपटने के लिए और घर पर चिकित्सा जारी रखने के लिए भी सलाह दी जाती है।

एक विकलांग बच्चे की देखभाल करना एक बहुत बड़ा बोझ है, विशेष रूप से माता-पिता के लिए, लेकिन किसी भी भाई-बहन के लिए जो मौजूद हो सकता है, जो परिवार के जीवन और अंततः देखभाल की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकता है। इसलिए यह बेहद महत्वपूर्ण है कि ऐसे मामलों में माता-पिता अच्छे समय में मनोचिकित्सा की तलाश करें जो उन्हें लंबी अवधि में विश्राम और संघर्ष प्रबंधन के तरीकों से सीख दे।

यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जो प्रभावित होते हैं, वे प्रत्येक वर्ष छह सप्ताह तक निवारक देखभाल के हकदार होते हैं, जिसके लिए देखभाल बीमा लागत का भुगतान करता है। पहले से ही ऐसी सुविधाएं हैं जो दिन के दौरान गहन देखभाल प्रदान करती हैं, जबकि रिश्तेदार भ्रमण पर आराम कर सकते हैं। यह बहुत मदद कर सकता है, खासकर भाई-बहनों के साथ।