वोल्मन की बीमारी

पर वोल्मन की बीमारी यह एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। बीमारी में तथाकथित लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की गतिविधि का नुकसान होता है। वोलमैन की बीमारी अपेक्षाकृत दुर्लभ है।

वोल्मन रोग क्या है?

वोल्मन की बीमारी एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें लाइसोसोमल एसिड लाइपेज के एंजाइम में एक दोष है। एंजाइम शरीर में विशिष्ट लिपिड को चयापचय करने में सक्षम होने के लिए आवश्यक है। नतीजतन, चयापचय बिगड़ा हुआ है। वोलमैन की बीमारी हमेशा एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली है।

एसिड लाइपेस के लिए एन्कोडेड जीन गुणसूत्र संख्या 10 पर स्थित है। वोलमैन की बीमारी के संदर्भ में लिपिड भंडारण रोग (चिकित्सा नाम xanthomatosis) अधिवृक्क ग्रंथियों के कैल्सीफिकेशन की विशेषता है, जो ज्यादातर मामलों में जीवन के पहले दिनों में शुरू होता है।

का कारण बनता है

वोलमैन की बीमारी का मुख्य कारण आनुवांशिक दोष की विरासत में विशेष रूप से पाया जाता है। यह रोग लाइपेस के कार्य के पूर्ण नुकसान पर आधारित है, जो तथाकथित लीपा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एंजाइम कोलेस्ट्रॉल एस्टर और ट्राईसिलेग्लिसराइड्स में लाइसोसोम को विभाजित करने के लिए जिम्मेदार है, जो एक विशेष लिपोप्रोटीन एलडीएल पदार्थ के रूप में एंडोसाइटोटिक तरीके से संबंधित सेल में अवशोषित होते हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, कोलेस्ट्रॉल इस प्रक्रिया के दौरान मुक्त रूप में बनता है, जिसे तथाकथित साइटोसोल में ले जाया जाता है और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में कोलेस्ट्रॉल के संश्लेषण को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है। जब वोल्मन की बीमारी होती है, तो कोलेस्ट्रॉल एस्टर ल्योसोम के लुमेन में जमा हो जाते हैं।

इसी समय, कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण का सामान्य कोर्स बाधित होता है, ताकि अधिक से अधिक लिपोप्रोटीन एलडीएल अवशोषित हो जाए। पदार्थों में कोलेस्ट्रॉल एस्टर और ट्राईकैलग्लाइसेराइड्स का एक बढ़ता हुआ संचय है, जिसका परिणाम है कि कोशिकाएं लंबी अवधि में मर जाती हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वोलमैन की बीमारी कई प्रकार के लक्षणों का कारण बन सकती है। ये लक्षण मुख्य रूप से शरीर में लिपिड के अत्यधिक संचय के कारण होते हैं। वोलमैन की बीमारी के लक्षण कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग के आकार के होते हैं, हालांकि लाइपेस के संबंध में एक निश्चित अवशिष्ट गतिविधि अभी भी है।

वोलमैन की बीमारी के लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं और कई मामलों में मरीज के पैदा होने के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। वोल्मन की बीमारी में, उदाहरण के लिए, पेट फूलना के रूप में जठरांत्र संबंधी शिकायतें, पेट के क्षेत्र में सूजन और पेट में सूजन, उल्टी और, इसके अलावा, यकृत और प्लीहा (चिकित्सा का नाम hepatosplenomegaly) का उच्चारण संभव लक्षणों के रूप में हो सकता है।

परिगलन अधिवृक्क ग्रंथियों के इज़ाफ़ा और कैल्सीफिकेशन दोनों को जन्म दे सकता है। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और हाइपरलिपिडिमिया जैसे लक्षण भी हो सकते हैं। इसके अलावा, जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं विकसित हो सकती हैं, जिनमें से कई बचपन में उत्पन्न होती हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

वोलमैन की बीमारी के पहले लक्षणों पर, विस्तृत चिकित्सा परीक्षाओं का तुरंत आदेश दिया जाता है, जिसके पाठ्यक्रम में एक सटीक निदान किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, एक रक्त प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है, जो लिपिड पैटर्न में परिवर्तन प्रकट कर सकता है। फोम कोशिकाएं आमतौर पर दिखाई देती हैं।

वोलमैन की बीमारी का निदान करने के लिए एक अन्य संभावित उपकरण यकृत बायोप्सी है। यहां, तथाकथित हेपेटोसाइट्स में असामान्य रूप से बड़ी मात्रा में लाइसोसोम का पता लगाया जा सकता है, जो बीमारी के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। वोलमैन की बीमारी को एंजाइमी गतिविधि परीक्षण और आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से अन्य लाइसोसोमल भंडारण रोगों से अलग किया जा सकता है, जिसमें संबंधित जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है।

नैदानिक ​​विधियों जैसे कि एक्स-रे और सोनोग्राफी का उपयोग करके परीक्षा का उपयोग नैदानिक ​​उपकरण के रूप में किया जा सकता है ताकि वोल्मन रोग का निर्धारण किया जा सके। वोलमैन की बीमारी आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर मृत्यु की ओर ले जाती है।

जटिलताओं

वोलमैन की बीमारी के लक्षण बहुत अलग हो सकते हैं। इस कारण से, कई मामलों में प्रारंभिक उपचार संभव नहीं है, क्योंकि लक्षण और शिकायत लक्षण नहीं हैं। रोगी पेट फूलना और कब्ज से पीड़ित हैं।

पेट के क्षेत्र में स्थायी समस्याओं के कारण भूख और मनोवैज्ञानिक शिकायतों के परिणामस्वरूप यह असामान्य नहीं है। रोगियों को फूला हुआ पेट और सूजन से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। इसके अलावा, मतली और उल्टी हो सकती है।

वोलमैन की बीमारी के लक्षण बच्चों के विकास को काफी सीमित कर सकते हैं। नौकायन नहीं, बच्चों को तंग या तंग किया जाता है और परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतें पैदा हो सकती हैं। इस बीमारी के लिए एक कारण उपचार या चिकित्सा संभव नहीं है।

लक्षणों को स्वयं लक्षणों और सीमित रूप से इलाज किया जा सकता है, जिससे आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। हालांकि, रोगी आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं, क्योंकि बीमारी का पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स आमतौर पर नहीं होता है। हालांकि, वोलमैन की बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वोलमैन की बीमारी आमतौर पर जीवन के पहले कुछ हफ्तों में ही सामने आती है। यदि यह जन्म के तुरंत बाद नहीं पाया जाता है, तो ज्ञात लक्षणों के प्रकट होने पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। बच्चे में आवर्ती दर्द, दस्त या उल्टी को एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए ताकि कोई जटिलताएं न हों और किसी भी वोलमैन की बीमारी का जल्द पता चल सके। यदि विकास मंदता या पुराने बुखार विकसित होते हैं, तो इनपटिएंट उपचार भी आवश्यक हो सकता है। वास्तविक चिकित्सा को किसी भी मामले में बारीकी से देखा जाना चाहिए।

उपचार पारिवारिक चिकित्सक और संक्रामक रोगों और आंतरिक रोगों के विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो प्रभावित बच्चे के माता-पिता को भी उपचार में एक फिजियोथेरेपिस्ट को शामिल करना चाहिए। चूंकि ज्यादातर मामलों में वोलमैन की बीमारी घातक होती है, इसलिए चिकित्सीय उपचार के लिए एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। इसके अलावा, ज़िम्मेदार डॉक्टर के साथ, जीवन के अंतिम चरण में भी संबंधित व्यक्ति की व्यापक देखभाल सुनिश्चित करने के लिए प्रशामक चिकित्सा उपायों की शुरुआत की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

आज तक, वोल्मन की बीमारी के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार विधियां नहीं हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा केवल रोगसूचक है। उदाहरण के लिए, तथाकथित एचएमजी-सीओए रिडक्टेस अवरोधकों को प्रभावित रोगी को प्रशासित किया जाता है, या एपोलिपोप्रोटीन बी संश्लेषण या कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण के अवरोधकों को लेना चाहिए।

हाल के वर्षों में, सफल एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी को विभिन्न नैदानिक ​​कार्यक्रमों के हिस्से के रूप में विकसित किया गया है जो कि विभिन्न लाइसोसोमल भंडारण रोगों के लिए और वोलमैन की बीमारी की उपस्थिति के लिए भी इस्तेमाल किया जा सकता है। संबंधित एंजाइम को नियमित अंतराल पर बाहरी रूप से आपूर्ति की जाती है, जो लक्षणों को कम या उल्टा कर सकता है। किसी भी पॉलीप्स को हटाने का उपयोग वॉलमैन की बीमारी के लिए सर्जिकल थेरेपी के रूप में भी किया जा सकता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

वोलमैन की बीमारी एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो आमतौर पर जीवन के पहले तीन से छह महीनों में बच्चे की मृत्यु की ओर ले जाती है। बीमारी के परिणामों से बीमार बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। प्रैग्नेंसी तदनुसार खराब होती है। एक विशिष्ट एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी जो 2015 के बाद से जर्मनी में जीवन प्रत्याशा को बढ़ा सकती है।

जलसेक हर दो सप्ताह में होता है और इसलिए प्रभावित लोगों के लिए एक स्थायी बोझ होता है, क्योंकि जर्मनी में चिकित्सा की पेशकश करने वाले कुछ ही विशेषज्ञ विशेषज्ञ हैं। हालांकि, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकती है।

दर्द के इलाज के लिए दवा और जिगर की समस्याओं के लिए रोगसूचक चिकित्सा जैसे अन्य उपचार उपायों के संबंध में, बीमार बच्चे व्यक्तिगत मामलों में अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन जी सकते हैं। वोलमैन की बीमारी के पाठ्यक्रम पर लंबे समय तक अध्ययन रोग की दुर्लभता के कारण अभी तक मौजूद नहीं है। विशेषज्ञ चिकित्सक जिम्मेदार अंतिम रोग का निदान करता है। सामान्य चिकित्सक या आनुवांशिक बीमारियों के विशेषज्ञ जिम्मेदार हैं, जो रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों और संविधान के संबंध में पूर्वानुमान लगाते हैं।

निवारण

चूंकि वोलमैन की बीमारी एक विरासत में मिली बीमारी है, इसलिए निवारक उपायों के लिए कोई विकल्प नहीं हैं। यदि लक्षण और लक्षण जो बीमारी की विशेषता है, तो संबंधित रोगी की विस्तृत चिकित्सा परीक्षाएं तुरंत की जानी चाहिए। इस तरह, वोल्मन की बीमारी की किसी भी उपस्थिति का निदान जल्दी से किया जा सकता है और तदनुसार इलाज किया जा सकता है।

यह रोग के लक्षणों को कम कर सकता है और संभावित खतरनाक जटिलताओं की संभावना को कम कर सकता है। सामान्य तौर पर, हालांकि, वोलमैन की बीमारी एक बीमारी है जो लगभग कभी-कभी होती है, यह घटना लगभग 1: 700,000 है।

चिंता

वोलमैन की बीमारी के साथ, ज्यादातर मामलों में बहुत कम और आमतौर पर केवल बहुत ही सीमित अनुवर्ती उपाय प्रभावित लोगों के लिए उपलब्ध होते हैं। यह एक जन्मजात बीमारी है जिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को आगे की जटिलताओं और शिकायतों को होने से रोकने के लिए एक प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो बीमारी को पुनरावृत्ति से बचाने के लिए वोलमैन की बीमारी के लिए एक चिकित्सा परीक्षा की जानी चाहिए। वोलमैन की बीमारी से प्रभावित लोग आमतौर पर विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर होते हैं, जो लक्षणों को स्थायी रूप से कम कर सकते हैं और सीमित कर सकते हैं।

लक्षणों को कम करने के लिए आपको हमेशा सही खुराक और नियमित सेवन पर ध्यान देना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में आगे के नुकसान की पहचान करने और उसका इलाज करने के लिए एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। बीमारी के कारण, कई रोगी अपने स्वयं के परिवार के समर्थन पर भी निर्भर होते हैं, हालांकि मनोवैज्ञानिक सहायता आवश्यक नहीं है। आमतौर पर वोलमैन की बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वोलमैन की बीमारी से जुड़े लक्षणों का उपचार या तो रोगसूचक है या एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ है। आज तक, हालांकि, इन उपचारों की सिद्ध प्रभावशीलता विवादास्पद रही है।

रोग के मामले में, जो पहले से ही जीवन के पहले दिनों में खुद को प्रकट करता है, माता-पिता के लिए चिकित्सा अनुप्रयोगों के अलावा स्वयं सहायता प्रदान करना शायद ही संभव है। एक सहायक उपाय के रूप में, कोई केवल बच्चों को दिए जाने वाले भोजन को अपनी गंभीर स्वास्थ्य स्थिति के अनुसार यथासंभव अनुकूल बनाने का प्रयास कर सकता है। उदाहरण के लिए, कोलेस्टेरमाइन के साथ संयुक्त एक कम कोलेस्ट्रॉल वाला आहार वुल्मैन रोग के परिणामों को कम करने में मदद कर सकता है।

भावनात्मक और शारीरिक उपस्थिति का रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। चूंकि माता-पिता को अपने बच्चों को निकालने के लिए कोई अन्य साधन नहीं दिया जाता है, इसलिए ध्यान उनके लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करने पर होना चाहिए। यहां तक ​​कि नवजात शिशुओं में अपने माता-पिता के व्यवहार में बदलाव के लिए बहुत उत्सुकता है। यथासंभव भावनात्मक रूप से स्थिर वातावरण बच्चों को बीमारी के परिणामों के बावजूद सुरक्षा के समय का अनुभव करने में मदद कर सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता और रिश्तेदार बच्चे की देखभाल में मदद करने से कतराते नहीं हैं।