हर्लर की बीमारी

निदान हर्लर की बीमारी न केवल प्रभावित लोगों के लिए, बल्कि माता-पिता के लिए भी एक बहुत बड़ा मनोवैज्ञानिक और शारीरिक बोझ से जुड़ा हुआ है, क्योंकि यह बीमारी न केवल बेहद जटिल है, बल्कि गंभीर लक्षण भी हैं। चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के अनुसार, हर्लर की बीमारी लाइलाज है। प्रभावित लोगों को प्रारंभिक अवस्था या बचपन में अस्थि मज्जा या हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (बीएमटी) और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज करना पड़ता है। यह युवावस्था के वर्षों को पारित करने का एकमात्र तरीका है।

हर्लर की बीमारी क्या है?

निदान हर्लर की बीमारी लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप I (MPS I) के सबसे गंभीर रूप को परिभाषित करता है। बाल रोग विशेषज्ञ गर्ट्रूड हर्लर ने कंकाल की विकृति के साथ इस दुर्लभ लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी के पाठ्यक्रम का वर्णन किया और पहली बार मोटर और बौद्धिक विकास में देरी की। नाम आपके नाम से लिया गया है।

वर्तमान में, MPS I में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (ZMS) को शामिल करने और MPS I को शामिल किए बिना एक विशिष्ट अंतर है। हालांकि, सीएनएस हमेशा हर्लर की बीमारी में शामिल है। सौभाग्य से, यह रोग बहुत दुर्लभ है। अनुमान लगभग 1: 145,000 जन्मों का है। हालाँकि, हर्लर की बीमारी 1: 100,000 में सबसे आम है।

का कारण बनता है

हर्लर की बीमारी, भी हर्लर-पफाउंडर सिंड्रोम कहा जाता है, म्यूटेशन द्वारा आईडीयूए जीन में ट्रिगर किया जाता है जो एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस की गतिविधि के दोष या पूर्ण नुकसान का कारण बनता है। परिणाम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (जीएजी) का संचय और सेल चयापचय में व्यवधान है।

एंजाइम दोष के कारण, मिनोग्लाइकन्स को अब टूट कर पर्याप्त रूप से नहीं तोड़ा जा सकता है। बल्कि, वे शरीर की कोशिकाओं के लाइसोसोम में जमा होते हैं। इन सबसे ऊपर, डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट जमा होता है। यह गंभीर रूप से सेल फंक्शन को इंप्रूव करता है, जिससे हॉलर की बीमारी होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षण, लक्षण, बहुत व्यापक हैं और आमतौर पर पहले से ही शैशवावस्था में हैं। लघु कद और दोहरावदार ओटिटिस के साथ-साथ प्रतिरोधी और प्रतिबंधक श्वसन संबंधी समस्याएं, अक्सर फुफ्फुसीय संक्रमण के संबंध में, नैदानिक ​​तस्वीर की विशेषता है।

Umbilical और inguinal hernias, जिनमें से कुछ पुनरावृत्ति, एकतरफा या द्विपक्षीय हिप डिस्प्लासिस के साथ-साथ एक गिब्बस (रीढ़ की ओर इशारा किया गया) और विभिन्न संयुक्त संकुचन या संयुक्त कठोरता भी नैदानिक ​​तस्वीर का हिस्सा हैं। कपालभाती जंक्शन पर ऊपरी ग्रीवा रीढ़ (ग्रीवा रीढ़) के क्षेत्र में रीढ़ की हड्डी का संपीड़न भी अक्सर होने वाला लक्षण है।

कार्पल टनल सिंड्रोम, अक्सर द्विपक्षीय, अक्सर बचपन में होता है। जीवन के तीसरे वर्ष में, आँखें अक्सर कॉर्नियल अस्पष्टता से पीड़ित होती हैं, सुनवाई तेजी से एक सुनवाई हानि और जीभ का विस्तार (मैक्रोग्लोसिया) विकसित करती है। इसके अलावा, स्लीप एपनिया और मानसिक मंदता हो सकती है। सिर अपेक्षाकृत बड़ा है और होठों को बार-बार चौड़ा नहीं किया जाता है।

ऑर्गेनोमेगाली (असामान्य अंग वृद्धि) के साथ-साथ हर्निया और हिर्सुटिज़्म (वृद्धि हुई एण्ड्रोजन-निर्भर बाल विकास) विकसित हो सकते हैं। वाल्व विकार के साथ कार्डियोमायोपैथी भी अक्सर देखी जाती है। प्रभावित रोगियों में एक विशिष्ट उपस्थिति देखी जा सकती है। इनमें एक छोटी गर्दन, एक बढ़ी हुई जीभ और नाक का एक गहरा पुल शामिल है।

आमतौर पर तीन साल की उम्र तक विकास सामान्य है। हालांकि, जीवन के 12 वें और 24 वें महीने के बीच विकास में देरी हो सकती है। जलशीर्ष जीवन के 2 वें वर्ष में भी हो सकता है। विकास अक्सर 1.20 मीटर की ऊंचाई पर समाप्त होता है। विकृतियों के कारण गैट पैटर्न भी बहुत विशेषता है।

न केवल जीभ के पहले से ही बढ़े हुए उल्लेख, बल्कि वायुमार्ग की एक संकीर्णता और फेफड़ों के ऊतकों की कम लोच प्रतिबंधित श्वास के लिए जिम्मेदार हैं। कॉर्नियल अपारदर्शिता समय के साथ दृष्टि को उत्तरोत्तर प्रभावित कर सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हर्लर की बीमारी का निदान अल्फा [L-iduronidase] की एंजाइम गतिविधि को निर्धारित करने के लिए [[रक्त का नमूना] रक्त परीक्षण के साथ किया जा सकता है। एंजाइमों और आणविक आनुवंशिकी का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान भी संभव है।

नैदानिक ​​तस्वीर को तीन रूपों में विभाजित किया जा सकता है क्योंकि एंजाइम दोष विभिन्न उत्परिवर्तन पर आधारित है। तीन ढाल रूप हैं:

• गंभीर हर्लर की बीमारी
• मध्यम रूप में हर्लर / शी की बीमारी (एम। हर्लर / स्कीई)
• शिखी की बीमारी (एम। शी) हल्के रूप में

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, हर्लर की बीमारी कई अलग-अलग शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनती है। इस बीमारी के लक्षण प्रभावित लोगों के रोजमर्रा के जीवन को सीमित करते हैं, ताकि ज्यादातर मामलों में उन्हें अन्य लोगों की मदद या उनके माता-पिता और देखभालकर्ताओं की मदद पर भी भरोसा करना पड़े। संबंधित व्यक्ति और माता-पिता के जीवन की गुणवत्ता भी काफी कम और प्रतिबंधित है।

एक नियम के रूप में, रोगी स्पष्ट छोटे कद और सांस लेने में कठिनाई से पीड़ित हैं। ये सांस की तकलीफ और सबसे खराब स्थिति में रोगी की मृत्यु का कारण भी बन सकते हैं। जोड़ों में अकड़न भी होती है और आमतौर पर इसे आसानी से नहीं हिलाया जा सकता। यह प्रतिबंधित गतिशीलता की ओर जाता है और बच्चे के विकास में एक महत्वपूर्ण देरी है।

ज्यादातर मामलों में, रोगी की दृष्टि और श्रवण भी पीड़ित होते हैं, ताकि सबसे खराब स्थिति में, हर्लर की बीमारी उसे पूरी तरह से अंधा हो सकती है या उसकी सुनवाई खो सकती है। इसके अलावा, यह रोग भी मंदता की ओर जाता है, ताकि मरीज विशेष सहायता पर निर्भर हों। दुर्भाग्य से, रोग खुद ही इलाज योग्य नहीं है, इसलिए केवल कुछ लक्षणों को प्रतिबंधित किया जा सकता है। कई मामलों में, माता-पिता और रिश्तेदारों को भी मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हर्लर की बीमारी के साथ, बच्चे पहले से ही बीमारी के स्पष्ट लक्षण दिखाते हैं। पहले अनियमितताओं की खोज के तुरंत बाद, आपको चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है, क्योंकि रोगी के जीवन की गुणवत्ता के लिए लक्षण बहुत हानिकारक हैं। सांस लेने में तकलीफ, बार-बार संक्रमण या छोटे कद की स्थिति में डॉक्टर के पास जाने की सलाह दी जाती है। यदि रात की नींद के दौरान श्वसन क्रिया पर संदेह होता है, तो इस पर डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। अगर गतिशीलता में जटिलताएं हैं, तो चिंता का कारण भी है। संयुक्त कठोरता, आंदोलन अनुक्रमों में अनियमितता और हरकत के साथ समस्याओं को एक डॉक्टर को प्रस्तुत करना चाहिए।

ऑप्टिकल असामान्यताएं या कंकाल प्रणाली की विकृति एक स्वास्थ्य विकार के संकेत हैं। यदि हाथ की कार्यक्षमता सीमित है या यदि कॉर्निया बादल बन जाता है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। एक चिकित्सक को बौद्धिक कौशल, सीखने की अक्षमता या भाषा के विकास संबंधी विकारों के कम विकास को स्पष्ट करना चाहिए।

सामान्य वृद्धि विकार, एक जल सिर, एक बढ़े हुए जीभ या एक गहरी नाक की जड़ हर्लर की बीमारी की विशेषता है और इसे जल्द से जल्द एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। आम तौर पर, विकार दो साल की उम्र से स्पष्ट रूप से पहचानने योग्य होते हैं। श्रवण या दृष्टि की हानि एक मौजूदा विकार के संकेत हैं और चिकित्सकीय रूप से जांच की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

उपचार निश्चित रूप से डॉक्टरों और चिकित्सकों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाना चाहिए। यदि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित होता है, तो अस्थि मज्जा या हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (बीएमटी) के रूप में जल्द से जल्द उपचार की आवश्यकता होती है। यह 2.5 वर्ष तक के बच्चों में किया जाना चाहिए।

ट्रांसप्लांट में रक्त कोशिकाएं होती हैं जो एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस का उत्पादन करती हैं। ऐसा करने के लिए, ये कोशिकाएं पर्यावरण में गठित और बरकरार एंजाइम का हिस्सा छोड़ती हैं। यह तब शरीर की अन्य कोशिकाओं द्वारा लिया जाता है और लाइसोसोम में ले जाया जाता है। संग्रहीत ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स अब फिर से टूट सकता है।

केवल एक प्रत्यारोपण के माध्यम से संज्ञानात्मक विकास हो सकता है और इस प्रकार जीवन प्रत्याशा भी सकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकती है। इसके अलावा, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी बाद में किया जाता है। दोषपूर्ण एंजाइम को मानव एंजाइम के जैव-तकनीकी रूप से निर्मित रूप से बदल दिया जाता है। अब ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के पैथोलॉजिकल स्टोरेज को फिर से तोड़ा जा सकता है।

रक्त-मस्तिष्क बाधा के कारण, हालांकि, एंजाइम प्रतिस्थापन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक नहीं पहुंचता है। नतीजतन, चिकित्सा के इस रूप का संज्ञानात्मक और मोटर लक्षणों पर कोई प्रभाव नहीं हो सकता है। जैसा कि वर्तमान में चीजें खड़ी हैं, केवल स्टेम सेल प्रत्यारोपण कर सकते हैं। प्रत्यारोपण के लिए रन-अप में, रोगी की सामान्य स्थिति को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ स्थिर या बेहतर बनाया जा सकता है।

यह प्रत्यारोपण और लक्षणों को कम करने में भी मदद कर सकता है। BMT हर्लर की बीमारी का इलाज नहीं कर सकता। विशुद्ध रूप से रोगनिरोधी दृष्टिकोण से, इस तरह की चिकित्सा वाले रोगी हृदय और श्वसन जटिलताओं से मरने से पहले जल्दी वयस्कता तक पहुंच सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

रोग न केवल प्रभावित व्यक्ति के लिए, बल्कि माता-पिता के लिए भी एक बहुत बड़ा मनोवैज्ञानिक और शारीरिक बोझ है, क्योंकि हर्लर की बीमारी न केवल जटिल है, बल्कि बहुत गंभीर लक्षण भी हैं। वर्तमान ज्ञान के अनुसार, रोग इलाज योग्य नहीं है। रोगियों को कम उम्र से ही विशेष अस्थि मज्जा या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के साथ-साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से इलाज करना पड़ता है। यौवन से परे जीवन का विस्तार करने का यही एकमात्र तरीका है।

ज्यादातर मामलों में, रोग विभिन्न प्रकार की शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनता है। रोग के प्रभाव गंभीर रूप से रोगियों के जीवन को सीमित करते हैं, जिससे वे अक्सर देखभाल करने वालों या परिवारों की मदद पर भरोसा करते हैं। इसके अलावा, प्रभावित लोगों और उनके परिवारों के जीवन की गुणवत्ता काफी कम और प्रतिबंधित है। अक्सर बीमार लोग बहुत स्पष्ट छोटे कद से पीड़ित होते हैं और सांस लेने में कठिनाई होती है।

ये अक्सर सांस की तकलीफ और चरम मामलों में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु तक ले जाते हैं। इसके अलावा, जोड़ों में अक्सर दर्द के बिना चलना कठिन और कठिन होता है। इससे प्रभावित बच्चों में सीमित गतिशीलता और गंभीर विकासात्मक देरी होती है। अक्सर रोगियों की सुनने और दृष्टि के साथ समस्याएं भी होती हैं, जिससे वे बीमारी से पूरी तरह से अंधे हो सकते हैं और अपनी सुनवाई खो सकते हैं।

निवारण

हर्लर की बीमारी एक जन्मजात आनुवंशिक दोष है। इसलिए, निवारक उपचार का उपयोग नहीं किया जा सकता है। आनुवंशिक इंजीनियरिंग की दृष्टि से, हालांकि, भविष्य को सकारात्मक रूप से देखा जाना चाहिए।

चिंता

हर्लर की बीमारी एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है और ज्यादातर मामलों में गंभीर है। प्रभावित लोग केवल बहुत सीमित सीमा तक ही उपचार में योगदान दे सकते हैं। बीमारी की शुरुआत में, स्वयं-सहायता उपाय आमतौर पर मनोचिकित्सा प्रस्तावों का लाभ लेने तक सीमित होते हैं जो रोगी को बीमारी को स्वीकार करने में आसान बना सकते हैं।

स्व-सहायता समूह, जिसमें अन्य बीमार लोगों के साथ आदान-प्रदान होता है, अक्सर जीवन में नए दृष्टिकोणों की खोज करने और इस गंभीर बीमारी के साथ रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में मदद करते हैं। रहने वाले वातावरण में एक विकलांग-अनुकूल सुविधा उन लोगों को आंदोलन की अधिक स्वतंत्रता से प्रभावित करती है। संवादी और व्यवहार उपचार अक्सर रोग के साथ रोगी के मनोवैज्ञानिक टकराव का समर्थन करते हैं।

रोग के उन्नत चरणों में, प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ से सहायता की आवश्यकता होती है। बेशक, रिश्तेदारों और दोस्तों का समर्थन भी व्यक्ति की जीवन शैली पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। मध्यम व्यायाम, मनोवैज्ञानिक तनाव से बचाव और एक विशेष आहार भी स्थिति को बेहतर बनाने में मदद करता है।

एक शिकायत डायरी जीवन के लिए खतरनाक जटिलताओं को रोकने के लिए असामान्य लक्षणों और शिकायतों को जल्दी से पहचानने में मदद कर सकती है। उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार संचार आवश्यक है। बीमारी के अंतिम चरण में, राहत के उपाय दर्द निवारक दवा के प्रशासन तक सीमित हैं, जिसे डॉक्टर के पर्चे के अनुसार लिया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हर्लर की बीमारी आमतौर पर गंभीर रूप ले लेती है और इसका इलाज केवल कुछ हद तक प्रभावित लोगों द्वारा किया जा सकता है। तदनुसार, सबसे महत्वपूर्ण आत्म-सहायता उपाय मनोचिकित्सा उपायों का उपयोग करने पर केंद्रित है। एक ओर चिकित्सक से बात करना और दूसरी ओर स्वयं सहायता समूह का दौरा करना बीमार लोगों को बीमारी को स्वीकार करने का अवसर प्रदान करता है। इसके अलावा, अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ बातचीत में जीवन के बारे में एक नया दृष्टिकोण विकसित किया जा सकता है।

इसके अलावा, बीमारी के साथ रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए कदम उठाए जाने चाहिए। यह एक विकलांग-अनुकूल सुविधा की स्थापना हो सकती है, लेकिन व्यवहार और संवादी चिकित्सा भी हो सकती है। जिन लोगों में हर्लर की बीमारी पहले से ही उन्नत है उन्हें किसी विशेषज्ञ द्वारा देखभाल की आवश्यकता होती है। इस दौरान दोस्त और रिश्तेदार एक महत्वपूर्ण समर्थन हो सकते हैं।

डॉक्टर आहार बदलने, व्यायाम करने और तनाव से बचने जैसी क्रियाओं की भी सिफारिश करेंगे। यह और एक शिकायत डायरी बीमारी के बावजूद अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन जी सकती है। इसके लिए शर्त यह है कि सभी लक्षण और असामान्य शिकायतें डॉक्टर को बताई जाती हैं। ऐसा करने में विफलता जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का कारण बन सकती है जिसे आगे उपचार की आवश्यकता होती है। बीमारी के अंतिम चरण में, उपचार चिकित्सक द्वारा निर्देशित के रूप में स्वयं सहायता उपाय दर्द निवारक दवा लेने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।