हर्स की बीमारी

हर्स की बीमारी ग्लाइकोजन भंडारण रोगों के समूह को सौंपा गया है और एक ऐसा रोग है जो एक विशिष्ट एंजाइम में कमी से ज्यादातर मामलों में विशेषता है। यह एंजाइम तथाकथित अल्फा-ग्लूकेन फॉस्फोराइलेज एंजाइम है, जो विशेष रूप से यकृत में पाया जाता है।

क्या है हर्स डिजीज?

बीमारी के साथ हर्स की बीमारी यह एक चयापचय रोग है जिसमें ग्लाइकोजन का भंडारण बिगड़ा हुआ है। बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। जर्मन नाम में इसे अक्सर तथाकथित ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VI की उपस्थिति के साथ हर्स रोग के रूप में जाना जाता है।

यकृत में फॉस्फोरिलस की पैथोलॉजिकल कमी का मतलब है कि ग्लाइकोजन पदार्थ को पर्याप्त रूप से नहीं तोड़ा जा सकता है। नतीजतन, ग्लाइकोजन जिगर में रहता है और शरीर द्वारा ऊर्जा स्रोत के रूप में उपयोग नहीं किया जा सकता है। यकृत के अलावा, अधिकांश मामलों में कोई अन्य अंग हर्स की बीमारी में फॉस्फोरिलस की कमी से प्रभावित नहीं होते हैं।

का कारण बनता है

हर्स रोग के कई संभावित कारण हैं। सामान्य तौर पर, यह लिवर में और मांसपेशियों में फॉस्फोरिलस किनासे सिस्टम में एंजाइम दोषों की चिंता करता है, जो जन्मजात होते हैं। कारणों को लिवर के तथाकथित फॉस्फोरिलस बी-किनेज में एक एक्स-लिंक्ड दोष के रूप में जाना जाता है, लिवर फास्फोरिलसेज़ में एक दोष और मांसपेशियों और यकृत में फॉस्फोरिलस बी-किनेज की विफलता का एक संयोजन है।

यकृत फॉस्फोरिलस के संबंध में, एक विशेष जीन में उत्परिवर्तन के लिए, पीवाईजीएल जीन की स्थापना की गई है। PHKB जीन की पहचान मांसपेशियों और यकृत फॉस्फोरिलस के संयुक्त दोष के संबंध में की गई है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, हर्स की बीमारी के लक्षण बचपन और युवावस्था में दिखाई देते हैं। रोग आमतौर पर एक अपेक्षाकृत हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है। रोग के विशिष्ट मुख्य लक्षण हर्स रोग यकृत (चिकित्सकीय नाम हेपटोमेगाली) के साथ-साथ एक विकास मंदता में पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा से मिलकर बनता है।

इसके अलावा, हल्के से मध्यम हाइपोग्लाइकेमिया हो सकता है, लेकिन यह बढ़ती उम्र के साथ वापस आता है। कई मामलों में, हेपटोमेगाली प्रभावित व्यक्ति की बढ़ती उम्र के साथ भी कम हो जाती है और पूरी तरह से वापस भी आ सकती है। कुछ डे-नोवो म्यूटेशनों में, अवशिष्ट एंजाइम गतिविधियों का प्रदर्शन किया गया है, जो हल्के केटोसिस के साथ-साथ कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स और ट्रांसएमिनेस के थोड़ा ऊंचे स्तर पर होते हैं।

यकृत के फास्फोरिलस किनेज में एक्स-लिंक्ड दोष के संबंध में, ऑस्टियोपोरोसिस, यकृत सिरोसिस, न्यूरोलॉजिकल रोग, मूल मोटापा या बढ़े हुए लैक्टेट स्तर जैसे शारीरिक रोगों के संबंध भी कम बार रिपोर्ट किए गए हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हर्स रोग का निदान केवल विशेषज्ञ परीक्षाओं और प्रयोगशाला विश्लेषणों के माध्यम से किया जा सकता है। हर्स की बीमारी का एक विश्वसनीय निदान करने के लिए विभिन्न विकल्प हैं, जिनमें से उपयोग को व्यक्तिगत मामले के संबंध में तौला जाता है। कई मामलों में, यकृत की एक कम एंजाइम गतिविधि (चिकित्सा नाम फॉस्फोराइलेस) सबूत के रूप में कार्य करती है।

इसी तरह, ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स दोनों में एंजाइम गतिविधि में कमी आई, जो हर्स रोग के संभावित प्रमाण के रूप में काम कर सकते हैं। इसके अलावा, ग्लाइकोस के स्तर में कमी और ट्रांसमीनाईस के बढ़े हुए स्तर के संबंध में लैक्टेट भी हर्स रोग की उपस्थिति का संकेत देते हैं। सामान्य तौर पर, एंजाइम दोष को यकृत और लिम्फोसाइटों दोनों में पता लगाया जा सकता है।

इसके अलावा, नैदानिक ​​निष्कर्षों के साथ संयोजन में विशेष जीन के एक उत्परिवर्तन का एक आणविक आनुवंशिक पता लगाने से हर्स रोग का निदान करने की एक और संभावना का प्रतिनिधित्व करता है। एक यकृत बायोप्सी को हर्स रोग के निदान के लिए एक उपकरण के रूप में भी माना जा सकता है।

जटिलताओं

हर्स की बीमारी के कारण, विशेष रूप से बच्चे पहले से ही विभिन्न लक्षणों और बीमारियों से पीड़ित हैं। ज्यादातर मामलों में, विकास और बाल विकास विकार होते हैं। यह प्रभावित लोगों के लिए उनके रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित होने और अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होने के लिए भी असामान्य नहीं है। हर्स रोग से रोगी के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है।

इसके अलावा, मानसिक विकलांगता भी हो सकती है, जिससे सीखने में कठिनाई हो सकती है। परिणामस्वरूप, बच्चे चिढ़ने या धमकाने के शिकार हो सकते हैं और परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद विकसित कर सकते हैं। इसी तरह, रोग का जिगर पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हर्स रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है।

इससे प्रभावित लोग विभिन्न उपचारों पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को सीमित करने के उद्देश्य से होते हैं। अक्सर नहीं, हालांकि, विकारों बुढ़ापे में अपने दम पर फिर से। एक नियम के रूप में, उपचार स्टेम कोशिकाओं की मदद से किया जाता है। इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स भी हर्स रोग को सीमित कर सकते हैं। सामान्य तौर पर, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि इससे जीवन प्रत्याशा में कमी आएगी या नहीं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बचपन में हेर्स रोग के पहले लक्षण यौवन तक दिखाई देते हैं। शरीर पर विकास संबंधी विकार या सूजन विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं। यदि, एक ही उम्र के बच्चों की सीधी तुलना में, विकास प्रक्रिया के भीतर काफी कम शरीर के आकार का अनुमान लगाया जा सकता है, तो जानकारी पर एक डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। अगर लीवर के स्तर पर ऊपरी शरीर में सूजन हो तो डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। यह जांच और स्पष्ट किया जाना चाहिए कि क्या अंग का इज़ाफ़ा है। यदि सामान्य कार्यात्मक विकार, असामान्यताएं या जटिलता में परिवर्तन हैं या यदि ड्राइव कम हो जाता है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

यदि त्वचा पीली या पीले रंग की मलिनकिरण है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक आंतरिक बेचैनी, बढ़ती चिड़चिड़ापन के साथ-साथ एकाग्रता में गड़बड़ी स्वास्थ्य हानि का संकेत देती है जिसकी जांच और उपचार करना पड़ता है। Cravings के साथ हमलों और गंभीर थकान या थकान एक मौजूदा अनियमितता के संकेत हैं। यदि लक्षण कई दिनों या हफ्तों तक बने रहते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि व्यवहार संबंधी समस्याएं, भावनात्मक या मनोवैज्ञानिक समस्याएं हैं, या यदि मजबूत वापसी व्यवहार मनाया जाता है, तो चिंता का कारण है। एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है ताकि कारण स्पष्ट किया जा सके। एक डॉक्टर को भी सामान्य प्रदर्शन में कमी के साथ प्रस्तुत किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VI के साथ हर्स रोग का उपचार प्रभावित रोगियों के विशाल बहुमत में पूरी तरह से रोगसूचक हो सकता है, जिससे लक्षणों से बचा जाना चाहिए। इस संदर्भ में, उपचार का मुख्य लक्ष्य केवल हाइपोग्लाइसेमिक चरणों की रोकथाम है। इस निवारक चिकित्सा को करने में सक्षम होने के लिए, व्यक्तिगत मामले के लिए हर्स रोग का एक समग्र अच्छा रोग निदान उपलब्ध होना चाहिए।

दूसरी ओर, अधिक जटिल मामलों में, मौजूदा चयापचय विकारों को मुआवजा दिया जाना चाहिए और अंग की शिथिलता की भरपाई की जानी चाहिए। इसके अलावा, पोषण चिकित्सा के साथ भी विचार किया जाना चाहिए। आहार में उच्च कार्बोहाइड्रेट और छोटे भोजन की विशेषता होनी चाहिए। Immunosuppressants का उपयोग दवा चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है।

स्टेम सेल ट्रांसप्लांट करके हर्स की बीमारी का इलाज भी किया जा सकता है। हालांकि, कई मामलों में हर्स रोग के लिए किसी भी चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, इस बीमारी की नियमित जांच के रूप में एक डॉक्टर द्वारा निगरानी की जानी चाहिए।

व्यक्तिगत लक्षणों के संभावित बिगड़ने या संबंधित रोगी की समग्र स्थिति की स्थिति में उचित चिकित्सीय उपायों को तुरंत शुरू करने में सक्षम होना। सामान्य तौर पर, हर्स रोग के रोग का निदान मुख्य रूप से अच्छे के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

हर्स रोग आमतौर पर एक अच्छा रोग का निदान प्रदान करता है। रोग अक्सर यौवन या शुरुआती वयस्कता के दौरान हल करता है। तब तक, बीमारी में तुलनात्मक रूप से हल्का पाठ्यक्रम होता है जिससे कोई बड़ी शिकायत नहीं होती है। आमतौर पर, हाइपोटेंशन, हाइपोग्लाइकेमिया और विकास समस्याएं होती हैं। कमी के लक्षणों को समाप्त करके, गंभीर शिकायतों से बचा जा सकता है।

एक शर्त आमतौर पर सख्त आहार का स्थायी पालन है। एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली या गर्भावस्था के साथ युग्मित, हर्स रोग एक पुरानी स्थिति में विकसित हो सकता है जो गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है। जीवनशैली में बदलाव या गर्भावस्था के व्यापक उपचार से रोगनिदान में सुधार होता है और रोगी को बिना किसी प्रतिबंध के अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में सक्षम बनाता है।

हर्स की बीमारी अक्सर भावनात्मक शिकायतों का कारण बनती है जिनका इलाज किया जाना चाहिए। अवसादग्रस्तता के मूड, जो हार्मोनल असंतुलन के कारण भी विकसित होते हैं, विशिष्ट हैं। मुख्य समस्या भौतिक सीमाएं हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीवन की गुणवत्ता में कमी आती है। डॉक्टर द्वारा लक्षित आहार और नियमित जांच के माध्यम से जटिलताओं से बचा जा सकता है। रोग का निदान विशेषज्ञ द्वारा लक्षणों और चुने हुए उपचार को ध्यान में रखकर किया जाता है।

निवारण

चूंकि हर्स रोग एक विरासत में मिली बीमारी है, जो जीन उत्परिवर्तन या कुछ गुणसूत्र दोषों के कारण होती है, उदाहरण के लिए, बीमारी के लिए अब तक कोई निवारक उपाय नहीं हैं। चूंकि हर्स रोग मुख्य रूप से बच्चों और किशोरों में होता है, इसलिए लक्षण दिखाई देने पर तुरंत चिकित्सा परीक्षा शुरू करना आवश्यक है।

उपचार करने वाले चिकित्सक व्यक्तिगत नैदानिक ​​तस्वीर के लिए उपयुक्त निवारक और चिकित्सीय उपायों का आदेश दे सकते हैं। इससे हर्स की बीमारी के निदान पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

चिंता

शब्द के वास्तविक अर्थ में Aftercare आनुवंशिक चयापचय रोग हर्स रोग के लिए उपलब्ध नहीं है। बीमारी का कारण इलाज नहीं है। दुख के बावजूद अच्छे स्वास्थ्य का आधार एक उपयुक्त आहार और जांच है। इसके बाद, अनुवर्ती परीक्षाओं का परिणाम केवल परीक्षाओं से होता है ताकि चिकित्सा की सफलता को नियंत्रित किया जा सके।

यह ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VI के सभी दुग्ध रूपों के लिए पर्याप्त है। आमतौर पर कोई चिकित्सा जटिलताओं नहीं होती हैं जिसके परिणामस्वरूप आगे के उपचार और अनुवर्ती उपायों का परिणाम होगा। तदनुसार, संकीर्ण अर्थों में कोई चिकित्सा अनुवर्ती नहीं है। यदि स्थिति अधिक गंभीर मामलों में प्रतिबंधित हो तो स्थिति अलग होती है।

जिगर विशेष रूप से चयापचय रोग से पीड़ित हो सकता है और कभी-कभी ऊतक और सिरोसिस में रोग परिवर्तन हो सकते हैं। तदनुसार, प्रत्यारोपण के लिए और इसमें शामिल सर्जिकल उपाय कभी-कभी आवश्यक होते हैं। इससे रोगी को स्थिर करने और रोगी के शरीर द्वारा दाता सामग्री की स्वीकृति की गारंटी के लिए चिकित्सा अनुवर्ती की आवश्यकता होती है। अनुवर्ती परीक्षाओं की योजना बनाई जाती है।

कुल मिलाकर, प्रभावित सभी लोगों को नियमित अंतराल पर अपने चयापचय की जांच करने की सलाह दी जाती है। बदलती रहने की स्थिति और शारीरिक परिवर्तन कभी-कभी चिकित्सा को अनुकूलित करने के लिए आवश्यक बनाते हैं, जिसकी सफलता का पालन अनुवर्ती परीक्षाओं द्वारा भी किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हर्स रोग से पीड़ित मरीजों को सबसे पहले और सबसे पहले अपनी दैनिक आदतों और विशेष रूप से अपने आहार को अनुकूलित करना चाहिए। आहार हाइपोग्लाइसेमिक चरणों को रोकने के लिए दीर्घकालिक ऊर्जा प्रदान करना चाहिए और रक्त शर्करा के स्तर को स्थिर करना चाहिए।

लंबे समय तक उपवास की अवधि से बचा जाना चाहिए। मरीजों को छोटे भोजन अधिक बार खाना चाहिए और संतुलित आहार खाना चाहिए। खराब कार्बोहाइड्रेट और सरल शर्करा का सेवन सीमित मात्रा में ही किया जाना चाहिए। इसके बजाय, बिना पके हुए कॉर्नस्टार्च और अन्य धीमी गति से पचने वाले खाद्य पदार्थों का उपयोग रक्त शर्करा के स्तर को स्थिर करने के लिए किया जा सकता है।

एक संरचित चिकित्सा से भलाई और शारीरिक और मानसिक प्रदर्शन में सुधार होता है। मरीजों को अपने चिकित्सक और एक पोषण विशेषज्ञ के साथ एक उपयुक्त आहार स्थापित करने के लिए काम करना चाहिए जो उनके व्यक्तिगत लक्षणों के अनुरूप है।

इसके अलावा, खेल के उपाय उपलब्ध हैं। अल्प चलने से हाइपोग्लाइसेमिक चरण के दौरान मदद मिलेगी। गंभीर लक्षणों की स्थिति में, हालांकि, डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए, क्योंकि गंभीर जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। नशीली दवाओं के उपचार के संबंध में, स्वयं सहायता उपायों के साथ हर्स की बीमारी का अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। गंभीर मामलों में, एक विशेषज्ञ क्लिनिक में असंगत उपचार आवश्यक है।