मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम (MKS) एक वंशानुगत बीमारी है। यह गंभीर जन्मजात विकलांगता की विशेषता है। प्रभावित नवजात शिशु आमतौर पर जन्म के बाद पहले दो हफ्तों के भीतर मर जाते हैं।

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम क्या है?

सिस्टिक किडनी मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम की विशेषता है। गुर्दे में कई तरल पदार्थ से भरे पुटिकाएं बनते हैं, जिससे किडनी का फिल्टर कार्य गंभीर रूप से प्रतिबंधित हो जाता है।
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मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है जो गुर्दे के अल्सर, विकासात्मक विकारों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकारों द्वारा विशेषता है। नाम के तहत भी बीमारी है मेकेल सिंड्रोम मालूम।

जर्मनी में, प्रति 100,000 जन्मों में 0.7 से 7.5 नवजात शिशु सांख्यिकीय रूप से बीमारी से प्रभावित होते हैं। यह बीमारी फिनलैंड में बहुत आम है। 9000 नवजात शिशुओं में से एक यहाँ प्रभावित है। यदि गर्भावस्था की समाप्ति नहीं होती है, तो बच्चे अक्सर प्रसवकाल में मर जाते हैं, अर्थात जीवन के सातवें दिन से पहले।

का कारण बनता है

बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक दोष के माध्यम से विरासत में मिली है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में, आनुवंशिक दोष 22 तथाकथित ऑटोसोम जोड़े में से एक पर है। ऑटोसोम गुणसूत्र होते हैं, जो गोनोसोम्स के विपरीत, लिंग पर कोई प्रभाव नहीं डालते हैं। मैक्केल-ग्रुबर सिंड्रोम लिंग की परवाह किए बिना पारित किया जाता है। रिसेसिव का मतलब है कि बीमारी तभी टूटती है जब दो रोगग्रस्त जीन, एक पिता से और एक मां से बच्चे को दे दिया जाता है।

एक बच्चे के लिए मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम विकसित करने के लिए, बच्चे के पिता और माता दोनों को रोग के वाहक होना चाहिए। माता-पिता कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं क्योंकि वे प्रत्येक केवल एक रोगग्रस्त जीन को ले जाते हैं। रोग की शुरुआत के लिए दूसरा रोगग्रस्त जीन गायब है। माता-पिता को कंडक्टर के रूप में भी जाना जाता है, अर्थात् दोषपूर्ण जीन के वाहक। यदि दोनों माता-पिता कंडक्टर हैं, तो मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के विकास की संभावना सांख्यिकीय रूप से 25 प्रतिशत है।

यदि माता-पिता संबंधित हैं, तो संभावना बढ़ जाती है। बीमारी का कारण बनने वाला जीन अब तक केवल आंशिक रूप से पाया गया है। ऐसा प्रतीत होता है कि रोग के लिए तीन विभिन्न जीन स्थानों में परिवर्तन जिम्मेदार हैं। वे क्रोमोसोम 17, 11 और 8 पर हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिस्टिक किडनी मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम की विशेषता है। गुर्दे में कई तरल पदार्थ से भरे पुटिकाएं बनते हैं, जिससे किडनी का फिल्टर कार्य गंभीर रूप से प्रतिबंधित हो जाता है। किडनी सिस्ट का बनना अनिवार्य है, अगर किडनी सिस्ट नहीं हैं, तो यह मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का सवाल नहीं हो सकता है। लिवर सिस्ट भी हो सकता है। इनसे कभी-कभी लिवर फाइब्रोसिस हो जाता है। बच्चों को भी एन्सेफैलोसे पीड़ित हैं।

मस्तिष्क को गलत तरीके से डिज़ाइन किया गया है और खोपड़ी को अक्सर ठीक से बंद नहीं किया जाता है, जिससे मस्तिष्क के कुछ हिस्से खोपड़ी से बाहर निकल जाते हैं। अन्य मस्तिष्क विकृति देखी गई। एक फांक होंठ और तालू, मुंह क्षेत्र का एक विकृति, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम में भी हो सकता है। अक्सर नवजात शिशु भी माइक्रोफथाल्मिया से पीड़ित होते हैं। माइक्रोफथाल्मिया के साथ, आँखें असामान्य रूप से छोटी या संभवतः केवल अल्पविकसित होती हैं।

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का एक और लक्षण तथाकथित पॉलीडेक्टायली, कई उंगलियां हैं। तो दस से अधिक उंगलियां या दस पैर की उंगलियां हैं। दोनों तरफ एक डबल अंगूठा विशेष रूप से आम है, ताकि बीमार को दस उंगलियों के बजाय बारह अंगुल हो।

एक साइटस इनवर्सस वंशानुगत बीमारी की भी घटना है। सभी अंग शरीर के दूसरी ओर दर्पण-उल्टे हैं। उदाहरण के लिए, दिल बाईं तरफ है और दाएं जिगर। मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के आगे के लक्षण पित्त नलिकाओं और अविकसित फेफड़ों के विकृति हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के निदान में पुटी किडनी एक महत्वपूर्ण सुराग है। पैर और मुंह की बीमारी के लिए न्यूनतम नैदानिक ​​मानदंड गुर्दे में सिस्टिक परिवर्तन, यकृत में फाइब्रोटिक परिवर्तन और एन्सेफेलोसेले या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियों हैं। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके रोग का जन्मपूर्व निदान किया जाता है।

एक रोगग्रस्त भ्रूण में खोपड़ी का सिस्टेटिक रूप से परिवर्तित आंतरिक भाग होता है, और कभी-कभी अन्य खोपड़ी के दोष भी। गुर्दे भी बढ़े हुए हैं। मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के ये संकेत पहले से ही गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में पाए जा सकते हैं। जैसा कि गर्भावस्था जारी है, सोनोग्राफी द्वारा अन्य असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण एक बढ़े हुए अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर का खुलासा करता है। यह खोपड़ी और सीएनएस असामान्यताओं के कारण होता है और गंभीर खोपड़ी विकृति का एक निश्चित संकेत है।

जटिलताओं

दुर्भाग्य से, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के कारण, ज्यादातर मामलों में रोगी जन्म के कुछ सप्ताह बाद मर जाता है। इस कारण से, विशेष रूप से बच्चे के रिश्तेदार और माता-पिता गंभीर शारीरिक शिकायतों या अवसाद से प्रभावित होते हैं और इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक उपचार की भी आवश्यकता होती है। प्रभावित लोग खुद मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के कारण गंभीर विकलांगता से पीड़ित हैं और इस कारण से जीवित नहीं रह सकते हैं।

इन सबसे ऊपर, यह रोगी के गुर्दे और जिगर की विकृतियों की ओर जाता है, जिससे अपर्याप्तता और इस तरह मृत्यु हो जाती है। रोगी भी एक तथाकथित फांक तालु से पीड़ित होते हैं और इस प्रकार भोजन के सेवन पर प्रतिबंध लगाते हैं। मरीजों की जीवन प्रत्याशा ईमानदारी से प्रतिबंधित और मैक्कल-ग्रुबर सिंड्रोम से कम है।

दुर्भाग्य से, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का इलाज करना या लक्षणों को हल करना संभव नहीं है। बच्चे जन्म के बाद बहुत जल्दी मर जाते हैं। दुर्भाग्य से, जीवन का समर्थन करने के लिए आगे के उपाय संभव नहीं हैं, ताकि आगे कोई जटिलता न हो। एक नियम के रूप में, बच्चे के मरने के बाद माता-पिता को मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो लोग मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे पहले से ही जन्म के समय गंभीर स्वास्थ्य हानि दिखाते हैं। जन्म प्रक्रिया के दौरान विकृति और खराबी का अक्सर पता लगाया जा सकता है। प्रभावित रोगियों में से कई एक फांक होंठ और तालु के साथ पैदा होते हैं और जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा ध्यान देना चाहिए। एक असंगत जन्म के मामले में, उपस्थित नर्स और डॉक्टर नवजात शिशु की पहली देखभाल करते हैं। अक्सर बार, बच्चे की उत्तरजीविता सुनिश्चित करने के लिए तत्काल सर्जरी का आदेश दिया जाता है। मिडवाइव्स और प्रसूति विशेषज्ञ घर के जन्म या एक बर्थिंग सेंटर में प्रसव के मामले में इन कार्यों को लेते हैं। यह आपकी जिम्मेदारी है कि आप बच्चे को नजदीकी अस्पताल में ले जाएं।

इसलिए माता-पिता को जन्म के इन रूपों में सक्रिय होने की आवश्यकता नहीं है। चिकित्सकीय रूप से प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ की उपस्थिति के बिना एक सहज जन्म की स्थिति में, एक एम्बुलेंस सेवा को तुरंत सतर्क किया जाना चाहिए। यदि सिर को विकृत या विकृत किया गया है, तो खोपड़ी खुली है या अंग अनियमित हैं, एक डॉक्टर की तत्काल आवश्यकता है। सिंड्रोम को दस से अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति की विशेषता है। यदि श्वास बिगड़ा हुआ है, तो अतिरिक्त प्राथमिक चिकित्सा उपायों की आवश्यकता होती है, जब तक कि आपातकालीन चिकित्सक न आ जाए ताकि शिशु अपने जीवन के पहले मिनटों के भीतर न मर जाए। उत्तरजीविता केवल मुंह से मुंह पुनर्जीवन के माध्यम से सुनिश्चित की जा सकती है।

थेरेपी और उपचार

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। यदि जन्म से पहले एक निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था की समाप्ति को अक्सर माना जाता है। खोपड़ी और अंगों की गंभीर विकृतियों के कारण, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम में मृत्यु दर 100 प्रतिशत है, जिसका अर्थ है कि सभी प्रभावित नवजात शिशु दीर्घकालिक में व्यवहार्य नहीं हैं। अधिकांश बच्चे पहले सात दिनों के भीतर मर जाते हैं, कोई भी बच्चा आमतौर पर दो सप्ताह से अधिक नहीं रहता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है। सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है। इसे वर्तमान चिकित्सा संभावनाओं से ठीक नहीं किया जा सकता है। बच्चा गंभीर विकलांगता के साथ पैदा हुआ है और उसके बचने की बहुत कम संभावना है। कानूनी आवश्यकताओं के कारण, डॉक्टरों और शोधकर्ताओं को किसी भी तरह से मानव आनुवंशिकी को बदलने की अनुमति नहीं है। नतीजतन, डॉक्टर केवल उपचार के विकल्पों का उपयोग करने पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं जो विभिन्न लक्षणों से राहत प्रदान करते हैं।

हालांकि, इस बीमारी के लिए कई गंभीर स्वास्थ्य प्रतिबंधों को प्रलेखित किया जाना है, वर्तमान उपचार के विकल्प प्रभावित व्यक्ति को स्थिर करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। प्रसव के बाद कुछ दिनों या हफ्तों के भीतर, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम के सभी पहले से ज्ञात मामलों में रोगी की समय से पहले मौत हो जाती है। भले ही निदान कितना जल्दी किया जाए और कितनी जल्दी व्यापक चिकित्सा उपाय किए जाएं, प्रभावित व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा जन्म के एक से दो सप्ताह के बीच होती है।

शारीरिक विकृतियां कंकाल प्रणाली और अंगों के कई क्षेत्रों को प्रभावित करती हैं। जीव को स्थिर करने के लिए आवश्यक कई ऑपरेशनों से जीवित रहने के लिए नवजात शिशु का शरीर बहुत कमजोर है। इसलिए, सभी प्रयासों के बावजूद, अंग की विफलता और इस प्रकार समय से पहले मृत्यु अनिवार्य रूप से होगी।

निवारण

सिद्धांत रूप में, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। एक प्रारंभिक निदान बीमारी को रोकता नहीं है, लेकिन केवल गर्भावस्था की एक पूर्व समाप्ति को सक्षम करता है। शोधकर्ताओं ने तीन आनुवंशिक स्थानों की पहचान की है जहां परिवर्तन हो सकते हैं जो गंभीर वंशानुगत बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं। इन स्थानों को FMD लोकी के रूप में जाना जाता है:

• MKS1 गुणसूत्र 17 पर है
• गुणसूत्र 11 पर MKS2
• आठवें गुणसूत्र पर MKS3।

पाकिस्तान के लोगों में FMD3 जीन में बदलाव का पता चला है। फिनलैंड और यूरोप में भी FMD1 जीन में परिवर्तन हुआ। एफएमडी 1 जीन में अब तक हुए बदलाव को बीमारी के निश्चित कारण के रूप में पहचाना गया है। एक आनुवंशिक निदान है जो इस दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की जांच करता है। इस निदान के लिए शर्त यह है कि मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का एक विश्वसनीय निदान पहले ही किया जा चुका है।

यदि इस रोगग्रस्त बच्चे में जेनेटिक डायग्नॉस्टिक्स के साथ मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का भी पता लगाया जा सकता है, तो आगे के गर्भधारण में जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स को प्रसव पूर्व किया जा सकता है। इस तरह, माता-पिता को निश्चितता के साथ बताया जा सकता है कि क्या उनका अजन्मा बच्चा आनुवंशिक दोष का वाहक है। अगर उन्हें एफएमडी पर संदेह है तो माता-पिता का परीक्षण करना भी संभव है। एक रक्त परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या आप आनुवंशिक दोष के वाहक हैं और क्या भविष्य में संतानों को बीमारी से गुजरने का जोखिम है।

चिंता

एक नियम के रूप में, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम भी बच्चों की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है, जिससे वे जन्म के कुछ सप्ताह बाद ही मर जाते हैं। अनुवर्ती देखभाल शोक संतप्त पर केंद्रित है।

कभी-कभी पेशेवर मनोवैज्ञानिक सहायता बच्चे के नुकसान और दु: ख से निपटने में मदद कर सकती है। प्रभावित लोगों के साथ मिलकर, यह गंभीर मनोवैज्ञानिक तनाव को अवशोषित करने के लिए चिकित्सीय उपायों को विकसित करता है। यदि पहले से प्रभावित माता-पिता फिर से बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, तो हम अनुशंसा करते हैं कि वे एक अन्य बीमार बच्चे की संभावना का निर्धारण करने के लिए उपचार स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है, जिसमें अधिकांश मामलों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। इस नकारात्मक पूर्वानुमान के कारण, चिकित्सीय सहायता लेने के लिए सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय है। स्त्री रोग विशेषज्ञ माता-पिता को एक उपयुक्त विशेषज्ञ को संदर्भित कर सकते हैं, जिनकी मदद से विशिष्ट भय और चिंताओं पर चर्चा की जा सकती है और निपटा जा सकता है। एक स्व-सहायता समूह में भाग लेने की भी सिफारिश की जाती है। अन्य प्रभावित रिश्तेदारों से बात करने से बीमारी और इसके ज्यादातर नकारात्मक परिणामों से निपटना आसान हो जाता है।

जिम्मेदार स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ, यह भी तय किया जाना चाहिए कि क्या बच्चे को टर्म या गर्भपात कराया जाना चाहिए। आमतौर पर माता-पिता गर्भपात कराने का निर्णय लेते हैं क्योंकि ठीक होने की संभावना बहुत पतली होती है, लेकिन कुछ मामलों में सामान्य जन्म भी संभव और समझदार होता है। एक विकल्प के रूप में, एक उपशामक प्रसव है।

माता-पिता चाहे जो भी चुनें, मनोवैज्ञानिक समर्थन और दोस्तों और रिश्तेदारों की मदद की जरूरत है। यदि महिला बाद में फिर से गर्भवती होने की इच्छा रखती है, तो एक स्वस्थ बच्चे की संभावना निर्धारित करने के लिए एक व्यापक परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए।