मैककेन-अलब्राइट सिंड्रोम

मैककेन-अलब्राइट सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जो खुद को कैफ़े-एयू-लॉइट स्पॉट्स और हड्डियों के चयापचय में विकारों के रूप में प्रकट करता है। वंशानुगत बीमारी का कारण GNAS1 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो सीएमपी के एक नियामक के लिए कोड करता है। उपचार बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स के प्रशासन पर केंद्रित है।

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम क्या है?

न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम वंशानुगत रोग हैं, जिनमें से मुख्य लक्षण न्यूरोटोडर्मल मेसेनचाइमल डिस्प्लासिया हैं। शास्त्रीय फाकोमैटोस रोग समूह से संबंधित हैं। इन बीमारियों के अलावा, कई सिंड्रोम्स समूह के हैं जो स्वयं को डर्मेटिक रूप से प्रकट करते हैं और साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में भी। वह भी मैककेन-अलब्राइट सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है।

यह अत्यंत दुर्लभ बीमारी हड्डी के चयापचय में विकारों से जुड़े कैफे-ए-लॉइट स्पॉट का लक्षण है। अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ डोनोवन जेम्स मैकक्यून और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट ने पहली बार 20 वीं शताब्दी में इस बीमारी का वर्णन किया। व्यापक अर्थों में, रोग का वर्णन करने वाले सबसे पहले ऑस्ट्रियाई पैथोलॉजिस्ट कार्ल स्टर्नबर्ग हैं।

इस कारण से, लक्षण जटिल कभी-कभी भी होता है मैककेन-अलब्राइट-स्टर्नबर्ग सिंड्रोम भाषण। आगे पर्यायवाची शब्द हैं ओस्टिटिस फाइब्रोसा सिस्टिका, लिओन्टियासिस ossea, वेल-अलब्राइट सिंड्रोम तथा ओस्टोडिस्ट्रॉफ़िया फाइब्रोसा.

का कारण बनता है

मैककुने-अलब्राइट सिंड्रोम की व्यापकता 1,000,000 लोगों में एक से नौ रोगियों के बीच दी गई है। लड़कियां लड़कों की तुलना में अधिक प्रभावित होती हैं। अब तक प्रलेखित मामलों में एक पारिवारिक क्लस्टर देखा जा सकता है। तो सिंड्रोम छिटपुट नहीं लगता है। यह वंशानुक्रम के बारे में अभी तक ज्ञात नहीं है। मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रतीत होता है।

GNAS1 जीन में एक उत्परिवर्तन सभी रोगियों में से आधे में पाया गया था। यह जीन डीएनए में कुछ पॉलीपेप्टाइड के लिए कोड करता है और जीन लोको 20q13.2 में गुणसूत्र 20 पर स्थित है। अन्य चीजों के अलावा, प्रोटीन जीएस-अल्फा के लिए जीन कोड, जिसे एक सीएमपी-विनियमन प्रोटीन माना जाता है। आनुवंशिक परिवर्तन से प्रोटीन के कार्य में हानि होती है और इस प्रकार विनियमन में कमी होती है।

परिवर्तन एक उत्तरोत्तर म्यूटेशन है और इस कारण से इसे केवल मोज़ेक के रूप में पाया जा सकता है। जीन के सहज उत्परिवर्तन एडेनिल चक्रवात पर स्विच करता है और परिणामस्वरूप रोगी के सीएमपी स्तर को बढ़ाता है। ये प्रक्रिया नियंत्रण प्रणाली से स्वतंत्र सिग्नल ट्रांसडक्शन तंत्र को सक्रिय करती हैं। एक स्वायत्त नियंत्रण लूप बनाया जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एमएएस रोगी कंकाल के कई क्षेत्रों में पृथक लक्षण या लक्षण दिखाते हैं। एक लंगड़ा अक्सर होता है, जो दर्द के साथ होता है। कभी-कभी रोग खुद को रोग संबंधी फ्रैक्चर के रूप में भी प्रकट होता है। कई मामलों में, रोगी प्रगतिशील स्कोलियोसिस से पीड़ित होते हैं।

महिलाओं में योनि से रक्तस्राव होता है। स्तन ग्रंथियां असामान्य रूप से जल्दी विकसित होती हैं। पुरुषों में, कभी-कभी बढ़े हुए अंडकोष या लिंग वृद्धि होती है जिसके परिणामस्वरूप कम उम्र में यौन गतिविधि होती है। ये लक्षण हाइपरफंक्शन के साथ एक एंडोक्रिनोपैथी के अनुरूप हैं।एंडोक्रिनोपथिस भी हाइपरथायरायडिज्म के रूप में प्रकट हो सकता है और वृद्धि हार्मोन की बढ़ती रिलीज के साथ जुड़ा हो सकता है।

कुशिंग सिंड्रोम के लक्षणों के अलावा, अक्सर गुर्दे के माध्यम से फॉस्फेट का नुकसान होता है। यह सिंड्रोम आमतौर पर नवजात शिशुओं में कैफ़े-औ-लाईट स्पॉट के रूप में प्रकट होता है। मरीजों की खोपड़ी अक्सर असामान्यताओं से प्रभावित होती है। वही पूरे कंकाल पर लागू हो सकता है। एक स्यूडोपुबर्टल प्रेकॉक्स जिसमें एक्रोमेगाली या लघु कद विशेष रूप से आम है। कुछ मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे दृष्टि में एक प्रगतिशील गिरावट से पीड़ित होते हैं और बीमारी के बढ़ने के साथ-साथ दुर्भावना भी विकसित करते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम की संबंधित सीमा उत्परिवर्तित कोशिकाओं के प्रसार, प्रवासन और व्यवहार्यता पर निर्भर करती है। निदान चिकित्सक द्वारा नैदानिक ​​प्रस्तुति के आधार पर किया जाता है। निदान के लिए अक्सर एक्स-रे पर्याप्त होते हैं। यदि संदेह है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए बायोप्सी की जा सकती है। मरीजों की जांच और निदान करते समय, विशिष्ट परीक्षण प्रत्येक अंग को ध्यान में रखते हैं जो एमएएस में शामिल हो सकते हैं।

आज तक, कोई भी आणविक विश्लेषण GNAS उत्परिवर्तन के निदान की पुष्टि करने के लिए उपलब्ध नहीं है। हालांकि, आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। निदान के दौरान न्यूरोफाइब्रोमैटोस, ओस्टियोफिबस डिसप्लेसिया और नॉन-ऑसिफाइंग फाइब्रॉएड को बाहर करना चाहिए। इसके अलावा, अज्ञातहेतुक केंद्रीय असामयिक यौवन और डिम्बग्रंथि नवोप्लाज्म को विभेदित किया जाना चाहिए। उपचार और रोग का निदान प्रभावित ऊतकों और भागीदारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम के कारण रोगी में विभिन्न शिकायतें और लक्षण दिखाई देते हैं। ज्यादातर मामलों में, यह सिंड्रोम व्यक्ति के आंदोलन को महत्वपूर्ण रूप से प्रतिबंधित करता है और लंगड़ापन और अन्य आंदोलन विकारों की ओर जाता है। सिंड्रोम के परिणामस्वरूप कई महिलाएं योनि से रक्तस्राव और दर्द से पीड़ित हैं।

यह मूड स्विंग के लिए असामान्य नहीं है, जो बदले में रोगी के लिए जीवन की काफी कम गुणवत्ता की ओर जाता है। प्रभावित लोगों की त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे होते हैं, जो रोगी के सौंदर्यशास्त्र पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। इससे आत्मसम्मान में कमी आती है और अक्सर शर्म की अनुभूति होती है। इसी तरह, मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम के लक्षणों के कारण बच्चों को छेड़ा या तंग किया जा सकता है।

इसके अलावा, एक छोटा कद होता है और वे प्रभावित दृश्य समस्याओं से ग्रस्त होते हैं, जो रोजमर्रा की जिंदगी को सीमित कर सकते हैं। मैककेन-अलब्राइट सिंड्रोम की व्यक्तिगत शिकायतों को विभिन्न उपचारों के माध्यम से दूर किया जा सकता है। हालांकि, पूर्ण चिकित्सा नहीं होती है। इसके अलावा, संबंधित व्यक्ति भी त्वचा की सुरक्षा के लिए उच्च स्तर के सूरज संरक्षण पर निर्भर है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बीमारी से प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कंकाल प्रणाली या गतिशीलता विकारों में किसी भी असामान्यताएं एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। यदि आंदोलन अनुक्रमों में अनियमितताएं हैं, तो संयुक्त गतिविधि में प्रतिबंध या हरकत में असंगति, एक डॉक्टर की आवश्यकता है। खराब आसन या झुका हुआ आसन, हिलते समय दर्द या शरीर का टेढ़ा आसन किसी मौजूदा स्वास्थ्य विकार के संकेत हैं। एक परीक्षा आवश्यक है ताकि एक निदान और उपचार किया जा सके।

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम वाली महिलाएं अक्सर अनैच्छिक योनि से रक्तस्राव का अनुभव करती हैं। आपको चिकित्सकीय उपचार लेना चाहिए। इसके अलावा, उन्हें विशेष ध्यान रखना चाहिए ताकि एक संभावित प्रजनन की योजना में कोई और जटिलताएं पैदा न हों। प्रभावित लड़के और पुरुष बीमार होने पर बाहरी यौन विशेषताओं को बढ़ाते हैं। एक डॉक्टर को देखने की सलाह दी जाती है ताकि इसका कारण स्पष्ट हो सके और यौन रोग विकसित न हो। यदि अंडकोष और लिंग में दृश्य परिवर्तन के कारण मानसिक समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो डॉक्टर की भी आवश्यकता होती है।

विकास विकारों, छोटे कद या किसी अन्य दृश्य दोष की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सिर के आकार में बदलाव मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम की विशेषता है। यदि सामान्य त्वचा की उपस्थिति में परिवर्तन या असामान्यताएं होती हैं, तो संबंधित व्यक्ति को डॉक्टर की आवश्यकता होती है। त्वचा के किसी भी धब्बे या अन्य विघटन को एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए क्योंकि वे एक मौजूदा बीमारी का संकेत हैं।

थेरेपी और उपचार

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए वर्तमान में कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। इसका मतलब है कि सिंड्रोम को आज भी एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। जब जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक पहुंच जाएगा तब ही कॉसल थेरेपी उपलब्ध होगी। उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है और इसमें नियमित सहायक नियंत्रण शामिल हैं। यूवी जोखिम के निरंतर परिहार की सिफारिश की जा सकती है जो कि होने वाली विकृतियों को देखते हुए एक निवारक उपाय है।

प्रकाश स्टेबलाइजर्स के लगातार उपयोग पर भी यही बात लागू होती है। इन निवारक चरणों के अलावा, रोगियों को कभी-कभी उनके हाइपरपिग्मेंटेशन के लिए कॉस्मेटिक उपचार प्राप्त होता है। आपके तंतुमय डिसप्लेसिया के उपचार का उद्देश्य स्थिरीकरण है। इस उद्देश्य के लिए कंजर्वेटिव ड्रग थेरेपी का उपयोग किया जा सकता है। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, उदाहरण के लिए, अक्सर उपयोग किया जाता है।

एमएएस से जुड़े एंडोक्रिनोपथियों को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। यही बात दुर्भावनाओं पर भी लागू होती है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों को अतिरिक्त ताकत वाले व्यायाम करने की सलाह दी जाती है जो हड्डियों के तत्काल आसपास के क्षेत्र में मांसपेशियों को मजबूत करते हैं और इस प्रकार फ्रैक्चर के सामान्य जोखिम को कम करते हैं। शक्ति अभ्यास आमतौर पर फिजियोथेरेप्यूटिक देखरेख में होता है। संबंधित अंग की भागीदारी के आधार पर, उल्लिखित उपचार चरणों को अंग-विशिष्ट उपचार उपायों द्वारा पूरक किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम में एक प्रतिकूल रोग का लक्षण है। रोग एक आनुवंशिक स्वभाव पर आधारित है। अब तक कोई चिकित्सा विकल्प नहीं है जो स्वास्थ्य विकार के लिए एक इलाज प्रदान करता है। वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी को संशोधित करने की अनुमति नहीं है। नतीजतन, कोई कारण उपचार नहीं हो सकता है। कानूनी आवश्यकताओं का मतलब है कि डॉक्टर उपचार के दौरान मौजूदा लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

लंबी अवधि की चिकित्सा आवश्यक है, क्योंकि आरंभ किए गए उपायों की समाप्ति लक्षणों की एक चूक से जुड़ी है। दवाएं दी जाती हैं ताकि जीव को पर्याप्त बिसफ़ॉस्फ़ोनेट उपलब्ध हों। इसके अलावा, प्रभावित व्यक्ति के मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों के साथ समर्थन किया जाता है।

एक प्रारंभिक चरण में जटिलता में परिवर्तन के लिए नियमित चेक-अप आवश्यक है। जैसे ही असामान्यताएं स्पष्ट हो जाती हैं, आगे के उपचार के उपाय आवश्यक हैं। यदि त्वचा कैंसर विकसित होता है, तो रोगी को समय से पहले मृत्यु का खतरा होता है।

यदि संबंधित व्यक्ति निवारक उपाय करता है तो आगे के विकास में सुधार होता है। प्रकाश के प्रभावों से पर्याप्त सुरक्षा उतनी ही आवश्यक है जितनी कि अपनी जिम्मेदारी पर फिजियोथेरेपी व्यायाम इकाइयों को पूरा करने में सक्षम होना।

रोग की दृश्य असामान्यताओं के साथ-साथ आंदोलन अनुक्रमों की हानि के कारण, इस विकार के साथ माध्यमिक रोगों का एक बढ़ा जोखिम होने की उम्मीद है। प्रभावित लोगों में से कुछ के लिए, रोजमर्रा की जिंदगी में भावनात्मक तनाव इतना गंभीर है कि मनोवैज्ञानिक विकार विकसित हो सकते हैं।

निवारण

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम को अब तक सफलतापूर्वक रोका नहीं जा सका है, क्योंकि यह आनुवंशिक रूप से सहज परिवर्तन है। अधिक से अधिक, आनुवंशिक परामर्श इस संदर्भ में सहायक हो सकता है।

चिंता

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम का इलाज अपेक्षाकृत जटिल और लंबा होने के कारण, अनुवर्ती देखभाल सुरक्षित रूप से बीमारी के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करती है। प्रतिकूल परिस्थितियों के बावजूद पीड़ित को एक सकारात्मक उपचार प्रक्रिया पर ध्यान केंद्रित करने की कोशिश करनी चाहिए। उचित आसन का निर्माण करने के लिए, विश्राम अभ्यास और ध्यान मन को शांत करने और ध्यान केंद्रित करने में मदद कर सकता है, जो बीमारी के तनाव से चिढ़ गया है। मजबूत मूड के झूलों पर ध्यान संबंधी व्यायाम का सकारात्मक प्रभाव हो सकता है। यदि रोगी या संबंधित या पारिवारिक वातावरण में अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक मनोदशाएं विकसित हुई हैं, तो मनोवैज्ञानिक के साथ इस पर चर्चा की जानी चाहिए। थेरेपी मानसिक संतुलन को बहाल करने और अधिक सकारात्मक दृष्टिकोण बनाने में मदद कर सकती है जो बीमारी से निपटने में आसान बनाता है। इस तरह, परिस्थितियों के बावजूद जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों को अक्सर प्रभावित लोगों द्वारा कम किया जा सकता है। हालांकि, एक गंभीर पाठ्यक्रम और गंभीर जटिलताओं का पता लगाने के लिए पहले एक चिकित्सक द्वारा सिंड्रोम को स्पष्ट और इलाज किया जाना चाहिए।

निदान के बाद, रक्तस्राव के क्षेत्र में सूजन से बचने के लिए सख्त व्यक्तिगत स्वच्छता बनाए रखना महत्वपूर्ण है। जिन महिलाओं को योनि से रक्तस्राव होता है, उन्हें अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। यदि वृद्धि विकार होते हैं, तो प्रभावित व्यक्ति या उनके माता-पिता को चिकित्सीय सहायता लेनी चाहिए। यूवी विकिरण से बचना भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह व्यक्तिगत लक्षणों को तेज कर सकता है और कुछ परिस्थितियों में दीर्घकालिक नुकसान का कारण बन सकता है। सनस्क्रीन और इसी तरह के उत्पादों से भी बचा जाना चाहिए या केवल जिम्मेदार चिकित्सक के परामर्श से उपयोग किया जाना चाहिए। इसके अलावा, संतुलित आहार, भरपूर व्यायाम और तनाव से बचने के साथ स्वस्थ जीवनशैली की सलाह दी जाती है। परिणामस्वरूप और निवारक उपायों के माध्यम से, कई मामलों में गंभीर परिणामों से बचा जा सकता है।

यदि उल्लिखित स्व-सहायता उपायों का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है या नए लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से किसी भी मामले में परामर्श किया जाना चाहिए। मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम के अलावा, एक और बीमारी हो सकती है जिसे स्पष्ट किया जाना चाहिए और, यदि आवश्यक हो, इलाज किया जाए।