मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार - रोग

मैककेन-अलब्राइट सिंड्रोम



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प्रोजेरिया टाइप 1 (हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम)
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मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जो खुद को कैफे-ए-लॉइट स्पॉट्स और हड्डियों के चयापचय में विकार के रूप में प्रकट करता है। वंशानुगत बीमारी का कारण GNAS1 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो के एक नियामक के लिए जिम्मेदार है