कैट क्राय सिंड्रोम (Cri-du-Chat सिंड्रोम)

के नीचे कैट क्राय सिंड्रोम, के रूप में भी Cri-du- चैट सिंड्रोम ज्ञात, चिकित्सा पेशेवर एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी को समझते हैं। शिशुओं में, यह अन्य चीजों के बीच, विशिष्ट बिल्ली जैसी चीखों द्वारा व्यक्त किया जाता है, जिसने इस बीमारी को अपना नाम दिया।

कैट क्राय सिंड्रोम क्या है?

कैट क्राय सिंड्रोम एक बीमारी है जिसे आनुवंशिक मेकअप में बदलाव से पता लगाया जा सकता है। आंकड़ों के अनुसार, 50,000 बच्चों में से एक को सीडीसी सिंड्रोम है। लड़कियों को लड़कों की तुलना में अधिक बार प्रभावित किया जाता है (अनुपात लगभग 5: 1 है)।

बिल्ली रो सिंड्रोम कई विशेषताओं के माध्यम से खुद को प्रकट करता है, जो अलग-अलग मामलों में अलग-अलग डिग्री तक होता है। इस तथ्य के कारण, रोग अक्सर पहचाना नहीं जाता है या बहुत देर से पहचाना जाता है। लक्षणों में स्वरयंत्र की विकृति, छोटे कद, सिर या चेहरे की विकृतियां और प्रतिबंधित मोटर और संज्ञानात्मक क्षमताएं शामिल हैं।

बिल्ली का रोना सिंड्रोम का इलाज नहीं है; व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर, उपयुक्त चिकित्सीय और सामाजिक समर्थन के माध्यम से व्यक्ति की स्थिति में सुधार किया जा सकता है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर शायद ही प्रभावित होती है जब तक कि अन्य बीमारियां नहीं होती हैं।

का कारण बनता है

उसके कारण कैट क्राय सिंड्रोम जीनोम में एक परिवर्तन में झूठ। मूल रूप से प्रत्येक व्यक्ति में 46 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। सीडीसी पीड़ित गुणसूत्र 5 का नुकसान दिखाते हैं। यह एक जीन संरचना बनाता है जो आदर्श से भटक जाता है और लक्षणों का कारण बनता है।

गुणसूत्र परिवर्तन या तो एक सहज उत्परिवर्तन के माध्यम से या एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण हो सकता है। ज्यादातर मामलों में यह एक सहज परिवर्तन है। यदि बिल्ली का रोना सिंड्रोम वंशानुगत है, तो माता-पिता में से एक अपने आनुवंशिक मेकअप में गुणसूत्र परिवर्तन करता है। लापता टुकड़े में निहित आनुवंशिक जानकारी, हालांकि खोई नहीं है, लेकिन गुणसूत्रों की एक और जोड़ी से जुड़ी है।

तो ऐसा होता है कि प्रभावित माता-पिता स्वयं स्वस्थ होते हैं, लेकिन अपने बच्चों को सीडीसी सिंड्रोम से गुजरते हैं। लगभग 12% ज्ञात मामले इस तरह से सामने आते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कैट चीख सिंड्रोम मुख्य रूप से विशिष्ट बिल्ली जैसी चीख द्वारा व्यक्त किया जाता है। स्वरयंत्र की विकृति के परिणामस्वरूप, प्रभावित बच्चा उच्च-ध्वनि वाले शोर के माध्यम से खुद को व्यक्त करता है जो उच्च ध्वनि और दबाया जाता है और लंबे समय तक साँस छोड़ने के साथ जुड़ा होता है। साँस लेना आमतौर पर कठिन होता है, जिसके परिणामस्वरूप सांस लेने में घबराहट होती है।

अन्य विकृतियाँ भी हैं। कैट क्राय सिंड्रोम वाले कई बच्चों में कम सिर वाले कान या छोटी ठुड्डी या नाक का चौड़ा पुल होता है। आँखें असामान्य रूप से अलग हो सकती हैं और पलकों में त्वचा की ध्यान देने योग्य तह हो सकती है। इसके अलावा, बीमार के पास अक्सर छोटी उंगलियां होती हैं या एक तथाकथित चार-उंगली फर होती है, जिसमें अंगुलियों को एक लचीली तह द्वारा उतारा जाता है।

छोटी उंगली कभी-कभी एक असामान्य आंतरिक लचक दिखाती है। आंख क्षेत्र में स्ट्रैबिस्मस और निकट दृष्टिदोष जैसे लक्षण हो सकते हैं। इसके अलावा, malocclusions हो सकता है। ये भाषा कौशल का बहुत धीमा विकास के साथ हैं। प्रभावित लोग तब बोलते हैं, उदाहरण के लिए, बहुत ही अभिन्न रूप से या बोली जाने वाली भाषा के साथ समस्याएं।

भाषण समझ आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित होती है। ऊंचे-ऊंचे चीखने वाले आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों में गायब हो जाते हैं। उच्च स्वर वाली आवाज़ अभी भी बनी हुई है, और कई बीमार लोगों के लिए मानसिक समस्या है। इसके अलावा, एक कुटिल रीढ़ जीवन के दौरान विकसित हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

कैट क्राय सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान निदान किया जा सकता है। एक गुणसूत्र विश्लेषण इस बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है कि क्या भ्रूण एक आनुवंशिक परिवर्तन से पीड़ित है। हालांकि, यह जांच केवल तभी होगी जब उचित संदेह हो।

यह मामला हो सकता है यदि माता-पिता में से एक का पहले से ही सीडीसी सिंड्रोम वाला बच्चा हो चुका है और इस बात की संभावना है कि अन्य संतान भी प्रभावित होंगी। इन परिस्थितियों में एक एमनियोटिक द्रव या ऊतक परीक्षा होगी। जन्म के बाद, कैट क्राय सिंड्रोम का अक्सर शारीरिक असामान्यताओं के आधार पर निदान किया जा सकता है।

सीडीसी सिंड्रोम से प्रभावित शिशुओं में आमतौर पर बहुत कम जन्म का वजन और एक छोटा सिर होता है। आंखों को अक्सर चौड़ा किया जाता है, जबकि कान काफ़ी कम होते हैं। बीमार शिशुओं के सामान्य उच्च-पिच, बिल्ली के समान रोना, जो कि स्वरयंत्र की विकृति के कारण होता है, बिल्ली के रो सिंड्रोम का स्पष्ट संकेत है।

जटिलताओं

कैट क्राय सिंड्रोम के कारण छोटे बच्चों और शिशुओं में भी बहुत तेज और ऊंची चीख-चिल्लाहट होती है। विशेष रूप से माता-पिता और रिश्तेदार गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को विकसित कर सकते हैं। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम से रोगी और माता-पिता के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है और प्रतिबंधित होती है।

बच्चे स्वयं विकास और विकास विकारों से पीड़ित हैं। एक कम जन्म का वजन और जबड़े की एक मिसलिग्न्मेंट भी है। दांत misalignments और विकृति दिखा सकते हैं। प्रभावित होने वालों की मांसपेशियां और स्किन कमजोर होती हैं। घटी हुई बुद्धि या मंदता भी है, जिससे रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हो सकता है।

कैट क्राय सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। कैट क्राई सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इस कारण से, केवल उन उपचारों का उपयोग किया जाता है जो लक्षणों को कम करने के लिए उपयोग किए जाते हैं। विशेष रूप से माता-पिता को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है। यदि गर्भावस्था के दौरान कैट क्राय सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था को कुछ परिस्थितियों में समाप्त किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जन्म के तुरंत बाद, नवजात शिशु दृश्य परिवर्तन या अन्य असामान्यताएं दिखाते हैं, जिन्हें तुरंत एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। ज्यादातर मामलों में, प्रसूति या चिकित्सक की उपस्थिति में प्रसव होता है। वे एक नियमित प्रक्रिया में बच्चे की सभी आवश्यक प्रारंभिक परीक्षाएं लेते हैं और अनियमितताओं की स्थिति में कारण को स्पष्ट करने के लिए आवश्यक कदम उठाते हैं। घर के जन्म के मामले में, यह प्रक्रिया एक दाई द्वारा की जाती है, ताकि नवजात शिशु के माता-पिता द्वारा कोई और उपाय किए जाने की आवश्यकता न हो।

यदि जन्म प्रसूति-रोग विशेषज्ञ की उपस्थिति के बिना होता है, तो जन्म के तुरंत बाद मां और बच्चे की एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा शुरू की जानी चाहिए। एक डॉक्टर को विशेष रूप से आवश्यकता होती है यदि शिशु में स्वरयंत्र या असामान्य आंख संरेखण की विकृतियां होती हैं। एक ही समय में चौड़ी नाक के साथ जबड़े को निचोड़ना, चौड़ी या चौड़ी आंखों का गलत चित्रण एक मौजूदा बीमारी के संकेत हैं।

यदि नवजात शिशुओं के सिर और ठोड़ी अन्य शिशुओं की तुलना में बहुत कम हैं, तो टिप्पणियों पर एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। यदि बच्चे की चीख बिल्ली की तरह लगती है, तो यह चिंताजनक माना जाता है और इसकी जांच की जानी चाहिए। यदि जन्म का वजन बहुत कम है, तो जांच की आवश्यकता है ताकि बच्चे के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कदम उठाए जा सकें।

उपचार और चिकित्सा

यह सत्य है सीडीसी सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं; लेकिन यदि इस बीमारी को जल्दी पहचान लिया जाता है, तो प्रभावित व्यक्ति के व्यक्तिगत विकास को उचित उपचारों द्वारा सकारात्मक रूप से बढ़ावा दिया जा सकता है।

इसमें भाषण और आंदोलन चिकित्सा के साथ-साथ उचित प्रारंभिक हस्तक्षेप और व्यावसायिक चिकित्सा शामिल हैं। रोग का सटीक कोर्स गंभीरता की डिग्री और समर्थन की तीव्रता पर निर्भर करता है।

मोटर और संज्ञानात्मक क्षमताओं की एक आजीवन सीमा की संभावना है, ताकि अधिकांश सीडीसी पीड़ित सहायता और / या देखभाल पर निर्भर रहें। हालांकि, व्यक्ति की नैदानिक ​​तस्वीर वास्तव में कैसे विकसित होगी, लेकिन इसका अनुमान नहीं लगाया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कैट क्राय सिंड्रोम को रोका या ठीक नहीं किया जा सकता है। यही कारण है कि प्रभावित रोगियों के लिए प्रारंभिक और लक्षित समर्थन महत्वपूर्ण है। इसमें शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों तरह के समर्थन शामिल होने चाहिए। यदि ऐसा समर्थन प्रदान नहीं किया जाता है, तो प्रभावित बच्चे बाद में गंभीर रूप से विलंबित मानसिक और शारीरिक विकास के लिए क्षतिपूर्ति करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं। इससे कुछ कार्यों को सीखना असंभव हो सकता है जो रोजमर्रा की जिंदगी में आवश्यक हैं। चलने, कपड़े पहनने या बोलने जैसे आंदोलन तब दुर्गम बाधाओं का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं। हालांकि, यदि प्रारंभिक सहायता उपायों को शुरू किया जाता है, तो वे रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं और जीवन की गुणवत्ता में काफी वृद्धि कर सकते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी के विभिन्न क्षेत्रों में रोगियों की लगातार उत्तेजना उन्हें वयस्कता में बड़े पैमाने पर आत्मनिर्भर अस्तित्व का नेतृत्व करने में सक्षम बना सकती है।

भाषण चिकित्सा, उदाहरण के लिए, बचपन में भी ठेठ भाषा की कमी को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने में मदद कर सकती है। रोग के लिए सबसे अच्छा संभव रोग का निदान प्राप्त करने के लिए, चिकित्सीय उपायों को प्रत्येक रोगी के अनुरूप होना चाहिए। यहां तक ​​कि अगर इन लोगों की क्षमता अक्सर सीमित होती है और आजीवन समर्थन आवश्यक होता है, तो बीमारी बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

निवारण

तब से कैट क्राय सिंड्रोम अक्सर अनायास होता है, वास्तव में बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, यदि माता-पिता में से किसी एक में एक अनुवांशिक परिवर्तन को जाना जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान कम से कम शुरुआती परीक्षाओं में बच्चे में संभावित बीमारी के बारे में जानकारी देना संभव है। माता-पिता के पास गर्भपात के लिए या उसके खिलाफ निर्णय लेने का अवसर होता है।

विशेषज्ञ सीडीसी के जोखिम को भी निर्धारित कर सकते हैं यदि माता-पिता के बच्चों में से एक पहले से ही कैट-क्राय सिंड्रोम से प्रभावित है। यदि एक शिशु सीडीसी सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है, तो माता-पिता को व्यक्तिगत विकास का समर्थन करने के लिए इसे सबसे अधिक गहन समर्थन देना चाहिए।

चिंता

चूंकि बिल्ली रो सिंड्रोम के लिए एक कारण चिकित्सा एक इलाज के रूप में असंभव है, शब्द के सही अर्थ में कोई aftercare विकल्प नहीं हैं। चिकित्सा के भाग के रूप में, प्रारंभिक हस्तक्षेप और आजीवन फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा की सिफारिश की जाती है। सफल चिकित्सा और अच्छे सामाजिक एकीकरण के बाद भी, जीवन के लिए शारीरिक और भावनात्मक रूप से प्रभावित लोगों का समर्थन करना अत्यावश्यक है।

Cri-du-Chat रोगियों के प्रारंभिक बचपन में, गहन मानसिक और शारीरिक उत्तेजना, साथ ही भाषण चिकित्सा उपचार, विशेष प्रासंगिकता के हैं। उन्नत उम्र में और विशेष रूप से युवाओं के देर से चरण में व्यावसायिक प्रशिक्षण उपायों का बहुत महत्व है। Cri-du-Chat रोगियों के अपर्याप्त संज्ञानात्मक विकास के कारण सामाजिक आउटसोर्सिंग को तत्काल रोका जाना चाहिए।

रोजमर्रा के जीवन के साथ-साथ विभिन्न स्व-सहायता समूह काम और जीवन को आकार देने में सहायता प्रदान करते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि प्रभावित लोगों को प्रोत्साहित किया जाए और अभिभूत न किया जाए। मनोवैज्ञानिक, सामाजिक और शारीरिक सहायता का लाभ उठाने के अलावा, नियमित सामान्य चिकित्सा, नेत्र विज्ञान, ईएनटी और दंत चिकित्सा देखभाल Cri-du-Chat सिंड्रोम के साथ कम पीड़ित जीवन के लिए आधार बनाती है। शुरुआती प्रोत्साहन के बावजूद, प्रभावित लोगों के व्यवहार और बारीक मोटर कौशल और मुखरता आमतौर पर स्पष्ट रहती है और उन पर कलंककारी प्रभाव पड़ता है। अच्छी चिकित्सा के साथ भी, प्रभावित लोग आजीवन समर्थन पर निर्भर हैं और, यदि आवश्यक हो, तो देखभाल।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि कैट क्राय सिंड्रोम का कारण गुणसूत्रों में एक उत्परिवर्तन है, जिससे प्रभावित लोगों के लिए खुद को इससे ठीक करना संभव नहीं है। हालांकि, सिंड्रोम अक्सर अन्य शारीरिक दुर्बलताओं से जुड़ा होता है, जो रोगी से रोगी में भिन्न हो सकते हैं।

विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी विकार अक्सर होते हैं। व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के साथ, ये शुरुआत से सीमित हो सकते हैं और विकास में देरी को अक्सर लक्षित समर्थन के लिए बड़े पैमाने पर मुआवजा दिया जा सकता है। यही बात कैट क्राय सिंड्रोम के अन्य दुष्प्रभावों पर भी लागू होती है। संक्रमण के लिए अक्सर होने वाली संवेदनशीलता और अक्सर देखी जाने वाली दंत समस्याओं को प्रत्येक को रोका जा सकता है। भाषाई विकार जो अक्सर धीमे विकास के कारण होते हैं, भाषण चिकित्सा उपायों के साथ समाप्त या समाप्त हो सकते हैं।

एक नियम के रूप में, यह दिखाया गया है कि कैट क्राय सिंड्रोम के अधिकांश लक्षणों को मुख्य रूप से गहन सहायता और उपचार उपायों द्वारा सीमित किया जा सकता है जो कि जितनी जल्दी हो सके शुरू किए जाते हैं। इस तरह के चिकित्सीय उपचार प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। फिर भी, सिंड्रोम, इसके भौतिक प्रभावों और लक्षणों के साथ, आमतौर पर मनोवैज्ञानिक प्रभाव भी होगा। इसलिए, कई मामलों में देखभाल, मनोवैज्ञानिक समर्थन भी उचित है।