ट्राइसॉमी 13 (पाटौ सिंड्रोम)

त्रिदोष 13, के रूप में भी पटौ सिंड्रोम ज्ञात एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसमें गुणसूत्र 13 सामान्य दो के बजाय तीन बार होता है। यह विभिन्न रोगों और शारीरिक विशेषताओं की भीड़ की ओर जाता है, जिनमें से अधिकांश बचपन में मृत्यु की ओर ले जाते हैं। डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 के बाद, ट्राइसॉमी 13 सबसे प्रसिद्ध ट्रिपल असामान्यताओं में से एक है।

ट्राइसॉमी 13 क्या है?

के साथ एक व्यक्ति के साथ त्रिदोष 13 गुणसूत्र 13 तीन बार मौजूद होता है। इसमें 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 हैं। विभिन्न प्रकार के पटु सिंड्रोम के बीच एक अंतर किया जाता है।

यह इस बात पर निर्भर करता है कि क्या जीव के सभी कोशिकाएं ट्राइसॉमी 13 या केवल एक भाग से प्रभावित होती हैं। ट्राइसॉमी से उत्पन्न दोषों की गंभीरता बदलती है। इसमें वृद्धि विकार और साथ ही अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियों या चेहरे की विकृतियां शामिल हैं।

यदि ट्राइसॉमी 13 होती है, तो प्रभावित बच्चे की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। उनमें से कुछ 10 साल से अधिक उम्र के हैं। ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश बच्चे जन्म के हफ्तों या महीनों के भीतर मर जाते हैं।

का कारण बनता है

के कारण त्रिदोष 13 मुख्य रूप से विचलन गुणसूत्र विभाजन में हैं। यह अभी तक यह नहीं बताता है कि यह विसंगति कैसे होती है। ऐसे संकेत हैं कि ट्राइसॉमी 13 की घटना को बच्चे की मां की बढ़ती उम्र से जोड़ा जा सकता है।

ट्राइसॉमी 13 के प्रकार के आधार पर, पहले से ही माँ के जीनोम में ट्राइसॉमी 13 के एक रूप के संकेत हैं। पटौ के सिंड्रोम के लक्षण विभिन्न रूपों में अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होते हैं। वे कम से कम एक मोज़ाइक ट्राईसोमी में उच्चारित होते हैं 13. इस प्रकार में, गुणसूत्र जोड़े अलग नहीं होते हैं और केवल कुछ कोशिकाओं में एक कोशिका में तीन गुणसूत्र नहीं बनते हैं।

आंशिक ट्राइसॉमी 13 का कोर्स, जिसमें भ्रूण की कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 केवल गर्भावस्था के दौरान आंशिक रूप से बदल जाता है, इसी तरह कमजोर होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग कई लक्षणों का कारण बनता है, दोनों उपस्थिति और आंतरिक अंगों में। तीन चिह्नों की सामान्य उपस्थिति को विशेषता माना जाता है। पहला फांक होंठ और तालू है, जहां ऊपरी जबड़े, ऊपरी होंठ और मुंह की छत के माध्यम से एक अंतर चलता है। बोलचाल की भाषा में, इस विकृति को एक हेलीप कहा जाता है। दूसरा संकेत माइक्रोसेफली (छोटा सिर) और माइक्रोफथाल्मिया (छोटी आंखें) है।

छोटे सिर में असामान्य खोपड़ी का आकार होता है और इससे मस्तिष्क कम विकसित होता है। छोटी आँखें अक्सर कम हो जाती हैं, एमेट्रोपिया या अंधापन हो सकता है। दो आंखों के लिए एक एकल (साइक्लोपिया) में विलय करना भी संभव है।

ट्रिपल कॉम्प्लेक्स का तीसरा लक्षण अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टायली) हैं। आमतौर पर हाथों या पैरों पर एक छठी कड़ी होती है, ताकि बारह अंगुलियां या बारह पैर की उंगलियां बाहर रखी जाएं। इन विशिष्ट संकेतों के अलावा, हृदय विकृत भी हो सकता है।

अक्सर एक वेंट्रिकुलर सेप्टम दोष होता है, जिसमें हृदय कक्षों के बीच सेप्टम को नुकसान होता है। वे एक बढ़े हुए दिल और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को जन्म दे सकते हैं। कान असाधारण रूप से गहरे हैं और नाक सपाट या अनुपस्थित है। कपाल नसों, मस्तिष्क, गुर्दे, मूत्राशय, यौन अंगों, रक्त वाहिकाओं और कंकाल की विकृतियां भी रोग के लक्षणों में से हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

ए पटौ सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान पहले से ही पहचाना जा सकता है। प्रसवपूर्व निदान के दौरान, स्त्री रोग विशेषज्ञ भ्रूण के विकास में विचलन की जांच करते हैं। यदि वह विशेष विशेषताओं का पता लगाता है जो विशेष रूप से पटौ के सिंड्रोम की विशेषता है, तो एक गुणसूत्र विश्लेषण निम्नानुसार है, जैसा कि डाउन सिंड्रोम का संदेह होने पर भी किया जाता है।

पटौ सिंड्रोम के संकेत भ्रूण में विशेष रूप से हृदय दोष या गर्भवती महिला में एमनियोटिक द्रव की मात्रा में विचलन और विचलन शामिल हैं। ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए बच्चे के लिए पूर्वानुमान खराब है।

जीवन के पहले कुछ हफ्तों में मृत्यु दर बहुत अधिक है। विकृति अक्सर जीवन के लिए खतरा होती है क्योंकि ये न केवल चरम सीमाओं को प्रभावित करती हैं, बल्कि हृदय और गुर्दे जैसे आंतरिक अंगों को भी प्रभावित करती हैं। ट्राईसोमी 13 गर्भपात का एक चिकित्सा कारण माना जाता है।

जटिलताओं

ट्राइसॉमी 13 आमतौर पर संबंधित व्यक्ति के शरीर पर विभिन्न विकृतियों और विकृतियों की संख्या की ओर जाता है। रोगी वृद्धि और विकास के गंभीर विकारों से भी पीड़ित हैं। जन्म के तुरंत बाद, बच्चे गंभीर रूप से कम वजन वाले होते हैं और मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार से भी पीड़ित होते हैं।

इससे रोजमर्रा की जिंदगी में मानसिक विकलांगता और गंभीर प्रतिबंध लग जाते हैं। प्रभावित लोगों में से अधिकांश ट्राइसॉमी 13 के कारण अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। कुछ मामलों में, यह स्थिति छह अंगुलियों को प्रभावित करने वाले लोगों को भी प्रभावित करती है। विशेष रूप से बचपन में, बीमारी विकृतियों के कारण बदमाशी या चिढ़ा सकती है और इस तरह मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी पैदा कर सकती हैं।

एक नियम के रूप में, ट्राइसॉमी 13 के माता-पिता और रिश्तेदार भी गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हैं। आंतरिक अंगों में खराबी के कारण बच्चे की जीवन प्रत्याशा भी काफी कम हो जाती है। चूंकि सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। ट्राइसॉमी 13 का निदान अक्सर गर्भावस्था की समाप्ति की ओर जाता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

प्रभावित व्यक्ति को किसी भी मामले में ट्राइसॉमी 13 के साथ डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। यह रोग खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए चिकित्सा उपचार हमेशा किया जाना चाहिए। पहले की बीमारी को पहचाना जाता है और इलाज किया जाता है, बेहतर होगा कि आम तौर पर आगे का कोर्स होगा। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, बीमारी बचपन में मृत्यु का कारण बनती है।

इसलिए, विशेष रूप से माता-पिता और रिश्तेदार मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर हैं, ताकि कोई अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकार न हों। त्रिसोमी 13 के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति चेहरे की विकृति से ग्रस्त है। संबंधित व्यक्ति का सिर आमतौर पर बहुत छोटा होता है, और आँखें भी काफी छोटी होती हैं। इसके अलावा, हृदय की एक विकृति बीमारी को इंगित कर सकती है और एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बीमारी का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, एक विशेषज्ञ द्वारा आगे का उपचार किया जाता है। अगर माता-पिता फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो ट्राइसॉमी 13 को फिर से होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

पर एक उपचार त्रिदोष 13 व्यक्तिगत मामले में मौजूद दोषों पर निर्भर करता है। उच्च मृत्यु दर की वजह से, लक्षण ज्यादातर केवल कम हो जाते हैं।

यदि ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चे जीवित पैदा होते हैं, तो चिकित्सा देखभाल को हमेशा व्यक्तिगत रूप से व्यवस्थित किया जाना चाहिए। पटौ सिंड्रोम में, एक फांक होंठ और तालू के रूप में विकृति अक्सर होती है। भाषा उपचार को बढ़ाने के लिए आवश्यक उपचारों में से एक है। माता-पिता के लिए आंदोलन चिकित्सा और सामाजिक और मनोवैज्ञानिक समर्थन भी है जो अपने बच्चों की देखभाल के साथ सामना करते हैं।

पटौ सिंड्रोम में विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप अभी भी दुर्लभ हैं। हालांकि, चिकित्सा उपचार में बदलाव आया है। यह ट्राइसॉमी 13 से पीड़ित बच्चों की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाता है, भले ही इसका अभी तक विशेष रूप से उच्च मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है।

निवारण

होगा त्रिदोष 13 जन्म से पहले अच्छे समय में निर्धारित किया जाता है, गर्भावस्था को समाप्त करने का सवाल अक्सर उठता है। हालांकि, ट्राइसॉमी 13 को रोकने के लिए वास्तविक रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि विकास माता-पिता के नियंत्रण से परे है। दूसरी ओर, एक नई गर्भावस्था में ट्रिसोमी 13 की पुनरावृत्ति की संभावना केवल थोड़ी बढ़ जाती है।

चिंता

चूंकि ट्राइसॉमी 13 वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम है, इसलिए माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन अनुवर्ती देखभाल में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। संवेदनशील और पेशेवर समर्थन के साथ, मुश्किल स्थिति में सभी को शामिल करके बेहतर महारत हासिल की जा सकती है।

प्रभावित बच्चे की मृत्यु के बाद भी माता-पिता और भाई-बहनों की देखभाल बंद नहीं होनी चाहिए। जब तक अनुवर्ती देखभाल समझ में नहीं आती तब तक बोर्ड भर में इसका निर्धारण नहीं किया जा सकता है। यह व्यक्तिगत पारिवारिक स्थिति के साथ-साथ रिश्तेदारों की इच्छा पर निर्भर करता है। मेडिकल फॉलो-अप देखभाल मुख्य रूप से पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों को जीवन की सर्वोत्तम संभव गुणवत्ता प्रदान करने के बारे में है।

मौजूदा शारीरिक दोषों की नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। इस तरह, यह प्रारंभिक चरण में निर्धारित किया जा सकता है यदि रोगी की स्थिति खराब हो गई है। यदि एक महिला को ट्राइसॉमी 13 के साथ एक बच्चे को जन्म देने के बाद एक नई गर्भावस्था होती है, तो इस आनुवंशिक दोष आवर्ती का जोखिम केवल थोड़ा बढ़ जाता है। इसलिए विशेष उपायों की आवश्यकता नहीं होती है।

कई परिवार अभी भी अधिक सुरक्षित महसूस करने के लिए आनुवांशिक परामर्श का उपयोग करते हैं। एक बाद की गर्भावस्था के दौरान, एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण एक नए ट्राइसॉमी 13 को नियंत्रित कर सकता है। हालांकि, इसमें शामिल लोगों को हमेशा ध्यान रखना चाहिए कि इस परीक्षा में गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यह जानना महत्वपूर्ण है कि ट्राइसॉमी 13 केवल बच्चे के बारे में नहीं है। (भविष्य के) माता-पिता को इस कठिन परिस्थिति में पीड़ित के रूप में भी देखा जाना चाहिए। रोग से निपटने में बेहतर सामना करने में सक्षम होने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। कई चिकित्सा संस्थानों और विशेष क्लीनिकों में, माता-पिता को मनोवैज्ञानिक चिकित्सक के साथ प्रदान किया जाता है। इससे कई लोगों को अपने बच्चे के साथ होने वाले समय का आनंद लेना आसान हो जाता है।

लेकिन जैसे ही ट्राइसॉमी 13 का निदान किया जाता है, बहुत से माता-पिता बेचैनी, अनिद्रा और गहरी उदासी से पीड़ित होते हैं। हालांकि, ताकि वे अभी भी अपने बच्चे के साथ सीमित समय का आनंद ले सकें, छोटे घरेलू उपचार कुछ के लिए राहत ला सकते हैं। इनमें औषधीय पौधे और जड़ी-बूटियाँ शामिल हैं जिनका शांत प्रभाव पड़ता है। लैवेंडर यहाँ सबसे अच्छी तरह से जाना जाता है। आवश्यक तेल भी थोड़ा विश्राम प्रदान कर सकते हैं।

यह कई माता-पिता को यह जानने के लिए एक अच्छा एहसास देता है कि वे अपनी स्थिति में अकेले नहीं हैं। इंटरनेट पर विनिमय के लिए विभिन्न नेटवर्क हैं। यहां आप गर्भावस्था से प्रशंसापत्र और बच्चे के साथ समय पा सकते हैं। परिवार की स्व-सहायता लियोना ई.वी. के लिए एसोसिएशन न केवल बहुत सारी जानकारी प्रदान करता है, बल्कि एक नेटवर्क भी है जो अन्य प्रभावित माता-पिता के साथ विनिमय को सक्षम बनाता है।