कांच की हड्डी की बीमारी (ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता)

हड्डियों का रोग या। अस्थिजनन अपूर्णता एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें कोलेजन का संतुलन गड़बड़ा जाता है और इसके परिणामस्वरूप हड्डियां आसानी से टूटने लगती हैं और ख़राब हो जाती हैं। विट्रोस हड्डी रोग का कोर्स जीन क्षति के प्रकार पर निर्भर करता है।

ग्लास हड्डी रोग क्या है?

ग्लास हड्डी रोग एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें शरीर में कोलेजन का गठन बिगड़ा हुआ है। हड्डियों के निर्माण के लिए कोलेजन महत्वपूर्ण है। लेकिन यह आंख के कंजाक्तिवा और दांतों में भी लिगामेंट्स और टेंडन में पाया जाता है।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता का अर्थ है "अधूरा हड्डी गठन"। आम तौर पर मानव कंकाल की हड्डियों को कोलेजन छड़ से बना होता है, जो बदले में कोलेजन फाइबर और खनिजों से बना होता है। दोनों मिलकर हड्डियों की स्थिरता और लोच दोनों सुनिश्चित करते हैं।

विट्रोस हड्डी रोग में, या तो पर्याप्त कोलेजन नहीं होता है या कोलेजन फाइबर असामान्य रूप से कोलेजन की छड़ें बनाते हैं। यह हड्डियों की संरचना को बदलता है; वे अब स्थिर नहीं रह गए हैं और कांच की तरह टूट गए हैं, जिससे आम बोलचाल की हड्डी की बीमारी बढ़ गई है। मूल रूप से, रोग के चार अलग-अलग प्रकारों को ग्रहण किया गया था, लेकिन अब तीन और खोजे गए हैं, ताकि आज 7 प्रकार के विटेरस हड्डी रोग हो।

का कारण बनता है

कांच की हड्डी की बीमारी का कारण जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) है जो कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। इस आनुवंशिक दोष के माध्यम से, एक दोषपूर्ण दूत पदार्थ शरीर की कोशिकाओं को प्रेषित होता है, जो तब अधूरा या परिवर्तित कोलेजन फाइबर का उत्पादन करता है।

इसके परिणामस्वरूप विकृत या टूटे हुए कोलेजन छड़ें हैं जो हड्डी को आवश्यक स्थिरता देने में असमर्थ हैं। रोग की गंभीरता कोलेजन की छड़ पर दोषों की सीमा पर निर्भर करती है।

हालाँकि, कांच के अस्थि रोग के प्रकार भी होते हैं जिसमें पूरी तरह से आकार के कोलेजन छड़ें उत्पन्न होती हैं, लेकिन हड्डियों को स्थिर करने में सक्षम होने के लिए उनकी संख्या बहुत कम है। इस तरह के विट्रोस हड्डी रोग के लक्षण हल्के होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण रोग के प्रकार पर बहुत अधिक निर्भर करते हैं। टाइप 2 के मरीज सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, जहां आमतौर पर यह बीमारी कम उम्र में घातक होती है। लोकप्रिय शब्द "कांच की हड्डी की बीमारी" काफी सटीक रूप से प्रभावित लोगों की विशेषता बताती है। अपर्याप्त हड्डी के गठन से अत्यधिक फ्रैक्चर होता है।

यहां तक ​​कि हड्डियों पर हल्का प्रभाव या अधिक तनाव से भी फ्रैक्चर हो सकता है। इन फ्रैक्चर को तब सहज या थकान फ्रैक्चर कहा जाता है। इससे खोपड़ी की विकृति, छोटे कद और रीढ़ की विकृति होती है (उदाहरण के लिए स्कोलियोसिस)। इस अपर्याप्त हड्डी के गठन को एक्स-रे छवि में भी दिखाया जा सकता है।

हड्डियों को अधिक एक्स-रे से गुजरने की अनुमति मिलती है और एक्स-रे छवि में हड्डियां अधिक गहरी दिखाई देती हैं। डॉक्टर इस घटना को हड्डियों की विकिरण पारदर्शिता को बढ़ाते हैं। बढ़ी हुई नाजुकता से भी दांत प्रभावित हो सकते हैं। वंशानुगत बीमारी के अन्य लक्षण बहुत जटिल हैं।

इनमें सुनवाई हानि, कमजोर मांसपेशियों और हाइपरेक्स्टेंसिबल जोड़ों, टिनिटस, निकटता और पसीने में वृद्धि शामिल है। बाह्य रूप से ध्यान देने योग्य, विशेष रूप से टाइप 1 ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में, नीले श्वेतपटल होते हैं। आंख का सामान्य रूप से दिखाई देने वाला सफेद श्वेतपटल कहलाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

आनुवांशिक दोष के आधार पर विटेरस हड्डी रोग का कोर्स भिन्न होता है। निदान आमतौर पर लक्षणों के आधार पर किया जाता है और एक्स-रे परीक्षा के साथ पुष्टि की जाती है।

एक्स-रे पर, स्वस्थ हड्डी सफेद दिखती है, जबकि कम घने हड्डी द्रव्यमान अधिक पारभासी दिखाई देती है। कांच की हड्डी की बीमारी के कारण होने वाले झुके और चंगे हुए पुराने फ्रैक्चर को भी एक्स-रे पर स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। प्रकार के आधार पर रोग अलग-अलग बढ़ता है।

टाइप 1 सबसे आम और सौम्य है, जबकि टाइप 2 सबसे गंभीर है। टाइप 2 लोगों की लंबी उम्र की उम्मीद नहीं होती है और अक्सर प्रसव नहीं होते हैं। Vitreous हड्डी रोग के विशिष्ट लक्षण हड्डियों के फ्रैक्चर और विकृति हैं। श्वेतपटल (डर्मिस = आंख का सफेद) छायादार, लाल या भूरे रंग का हो सकता है।

टाइप 1 के रूप में काया काफी हद तक सामान्य हो सकती है, उदाहरण के लिए, लेकिन रीढ़ या छोटे कद की गंभीर वक्रता भी हो सकती है (टाइप 4)। दांत अक्सर भंगुर होते हैं और किशोरावस्था में सुनवाई बिगड़ जाती है। अविकसित फेफड़े और संबंधित सांस की समस्या भी इन विट्रो हड्डी रोग में पाई जाती है।

जटिलताओं

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के मामले में, रोगी के जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से बिगड़ा है। प्रभावित व्यक्ति का रोजमर्रा का जीवन आमतौर पर गंभीर दर्द और प्रतिबंधों से जुड़ा होता है। यह अवसाद और अन्य मानसिक विकारों के लिए असामान्य नहीं है जो एक मनोवैज्ञानिक द्वारा इलाज किया जा सकता है। हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं और आसानी से ख़राब भी हो जाती हैं।

रोगी अक्सर छोटे कद से और बहुत बार त्वचा पर खरोंच से पीड़ित होते हैं। रीढ़ भी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता से प्रभावित हो सकता है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश सांस की समस्याओं से भी पीड़ित हैं, जिससे ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो सकती है। विशेष रूप से लक्षणों के परिणामस्वरूप बच्चों को बदमाशी या छेड़ने का शिकार होना असामान्य नहीं है, जिससे अवसाद या हीन भावना भी हो सकती है।

बच्चों के रिश्तेदारों और माता-पिता भी अवसादग्रस्त मनोदशा से प्रभावित हो सकते हैं। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इस कारण से, केवल लक्षण आमतौर पर सीमित होते हैं। हालांकि, संबंधित व्यक्ति को जोखिम और कुछ प्रकार के खेल से गुजरना पड़ता है और इस तरह जीवन में गंभीर प्रतिबंधों से पीड़ित होता है। दर्द को थेरेपी की मदद से भी सीमित किया जा सकता है। आगे कोई जटिलता नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

शरीर की संरचना में अनियमितताएं होते ही डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि विकृति, असामान्य हड्डी की स्थिति या छोटे कद हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। जो बच्चे अपने साथियों की तुलना में कम वृद्धि दिखाते हैं या जो अपने जोड़ों को अनावश्यक रूप से ओवरटेक कर सकते हैं, उन्हें डॉक्टर से चेक-अप के लिए प्रस्तुत किया जाना चाहिए। यदि रीढ़ की विकृति दिखाई दे रही है, तो इस अवलोकन पर डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए।

यदि व्यक्ति की हड्डियां बहुत जल्दी टूट जाती हैं, तो डॉक्टर की जरूरत होती है। यदि मामूली गिरावट या खरोंच के बाद फ्रैक्चर होता है, तो यह असामान्य माना जाता है। आगे की जटिलताओं से बचने के लिए जितनी जल्दी हो सके एक डॉक्टर के साथ प्रक्रियाओं को ध्यान से देखा जाना चाहिए और स्पष्ट किया जाना चाहिए।

यदि संबंधित व्यक्ति बार-बार चोट या चोट लगने से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सांस लेने में तकलीफ, आंखों पर सफेद त्वचा और संयोजी ऊतक की ध्यान देने योग्य कमजोरी की स्थिति में डॉक्टर की आवश्यकता होती है। यदि निदानित विट्रोस हड्डी रोग के साथ मनोवैज्ञानिक समस्याएं हैं, तो डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है।

रोग और इसके परिणामों से निपटने में सक्षम होने के लिए रोगी को रोजमर्रा की जिंदगी में भावनात्मक मदद की आवश्यकता होती है। यदि कोई व्यवहार संबंधी समस्याएँ हैं या व्यक्तित्व में परिवर्तन हैं तो एक डॉक्टर से मुलाकात की जानी चाहिए। यदि आप समाज से उदासीन या उदास मूड में हैं, या यदि आपके पास आक्रामक प्रवृत्ति है, तो आपको डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

कांच की हड्डी की बीमारी एक आजीवन बीमारी है। चूंकि यह एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है, इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। पीड़ितों को अपने जीवन को इस तरह से व्यवस्थित करने की सलाह दी जाती है कि उनकी हड्डियों को अतिरिक्त तनाव या नुकसान न हो। इसका मतलब है कि उन्हें स्वस्थ भोजन करना चाहिए, केवल निकोटीन और शराब पीना चाहिए और उनका वजन देखना चाहिए।

यहां तक ​​कि अगर कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है, तो आगे के पाठ्यक्रम के लिए रोग को जल्दी से पहचानना महत्वपूर्ण है। प्रारंभिक अवस्था में लक्षणों का इलाज करने से जटिलताओं को रोका जा सकता है और कम से कम लक्षणों को कम किया जा सकता है। वर्तमान में उपचार के तीन सामान्य मार्ग हैं। एक तरीका है बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स देना। यह एक पदार्थ है जो हड्डी में जमा होता है और हड्डी की सामग्री के टूटने को रोकता है।

विट्रोस हड्डी रोग के लिए एक अन्य उपचार विकल्प इंट्रामेडुलरी नेलिंग है। सर्जिकल प्रक्रिया में लंबाई की हड्डियों के अंदरूनी हिस्सों में धातु की छड़ें डाली जाती हैं। ये मोच की तरह काम करते हैं, वे हड्डियों को स्थिर करते हैं और टूटने और विकृतियों को रोकते हैं। एक और उपचार फिजियोथेरेपी है, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों को मजबूत करना है ताकि वे हड्डियों का समर्थन कर सकें।

प्रशिक्षण आमतौर पर पानी में किया जाता है, क्योंकि गिरने का कोई खतरा नहीं है और मरीज आसानी से घूम सकते हैं। हालांकि, उपचारों की सफलता भी विट्रोस हड्डी रोग के प्रकार पर निर्भर करती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोगों में एक आनुवंशिक दोष है। इस कारण कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा हस्तक्षेप और आधुनिक चिकित्सा विकल्पों ने प्रभावित लोगों के लिए रहने की स्थिति में काफी सुधार किया है। हालांकि, उनमें से कई अपने पूरे जीवन में शारीरिक दर्द और मानसिक परेशानी का अनुभव करते हैं।

विट्रोस हड्डी रोग का पूर्वानुमान और पाठ्यक्रम रोग के प्रकार और आक्रामकता पर निर्भर करता है। गंभीर मामलों में, जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। टाइप 1 vitreous हड्डी रोग के रोगियों में आमतौर पर एक अच्छा रोग का निदान होता है। उनमें, यौवन के बाद हड्डी के फ्रैक्चर में काफी कमी आती है, हालांकि वे रजोनिवृत्ति के दौरान प्रभावित महिलाओं में अधिक आम हो जाती हैं। नियमित जीवन का पीछा करना और बैठने की स्थिति में काम करना उनके लिए ज्यादातर संभव है।

यदि टाइप 2 या टाइप 3 मौजूद है, तो प्रैग्नेंसी बहुत खराब है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण 3 प्रकार के लोग बहुत जल्दी मर जाते हैं। उनमें से कुछ गर्भ में जीवित नहीं रहते हैं और गर्भ में ही मर जाते हैं।कई प्रभावित बच्चे जीवन के पहले दिनों के भीतर कई अस्थि भंग के कारण मस्तिष्क रक्तस्राव या सांस लेने में कठिनाई से मर जाते हैं। टाइप 3 में खराब रोग का निदान है। मरीज ज्यादातर व्हीलचेयर पर निर्भर हैं। उनमें से कई को सांस लेने की समस्या हो जाती है।

निवारण

फिलहाल, विट्रोस हड्डी रोग के खिलाफ कोई निवारक उपाय नहीं है क्योंकि यह आनुवंशिक है। जटिलताओं और एक गंभीर पाठ्यक्रम से बचने के लिए जल्दी उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है।

चिंता

एक vitreous हड्डी रोग के लिए अनुवर्ती देखभाल अत्यंत महत्वपूर्ण है। प्रभावित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे बहुत भारी न हों और मांगलिक गतिविधियों से बचें। हड्डियां बहुत संवेदनशील हैं और विशेष रूप से अनुवर्ती देखभाल के प्रारंभिक चरण में शरीर को दी जानी चाहिए। यह महत्वपूर्ण है कि उपस्थित चिकित्सक के निर्देशों का कड़ाई से पालन किया जाए।

सुधार होने पर दवा का सेवन बंद नहीं करना चाहिए। आगे के फ्रैक्चर से बचने के लिए, इन दिशानिर्देशों का किसी भी मामले में पालन किया जाना चाहिए। हल्के जिम्नास्टिक व्यायाम भी हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद करते हैं। साथ ही, कमजोर शरीर को अच्छे तरीके से मजबूत बनाने के लिए तैराकी एक अच्छी गतिविधि है। एक अन्य महत्वपूर्ण कारक आवश्यक विटामिन और खनिजों का सेवन है।

विटामिन बी 12, विटामिन सी या जस्ता जैसे विटामिन का सेवन हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद कर सकता है। आहार खुद ही विविध और स्वस्थ होना चाहिए। प्रभावित लोगों में से कई को पता नहीं है कि उनकी हड्डियों के लिए संतुलित आहार कितना महत्वपूर्ण है और घातक परिणामों के साथ इसकी उपेक्षा करते हैं। यदि इन सहायक aftercare विकल्पों को प्रभावित व्यक्ति द्वारा पालन किया जाता है, तो लक्षणों को कम करने की गारंटी दी जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कांच की हड्डी की बीमारी एक बीमारी है जो आनुवंशिक दोष के कारण होती है। यह बीमारी लाइलाज है और स्व-उपचार के उपाय इसके अनुसार सीमित हैं।

इस तरह के रोग से पीड़ित रोगियों में चोट के बहुत अधिक जोखिम के कारण, शरीर की रक्षा के लिए देखभाल की जानी चाहिए। शारीरिक परिश्रम दृढ़ता से हतोत्साहित किया जाता है। प्रभावित लोगों को यह भी सुनिश्चित करना चाहिए कि वे रोजमर्रा की जिंदगी में घायल न हों। फर्नीचर के एक टुकड़े में टकराकर पहले से ही टूटी हुई हड्डी हो सकती है।

अधिकांश समय, मरीजों को परिवार के सदस्यों या नर्सिंग स्टाफ से मदद की जरूरत होती है ताकि उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी से सामना करने में मदद मिल सके। यह भी महत्वपूर्ण है क्योंकि प्रभावित लोग अक्सर व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं।

इससे प्रभावित लोग अपने जीवन में गंभीर रूप से प्रतिबंधित हैं। इससे मनोवैज्ञानिक समस्याएं हो सकती हैं और अवसाद भी हो सकता है। विट्रोसस हड्डी रोग से पीड़ित रोगियों का मनोवैज्ञानिक उपचार इसलिए बहुत महत्वपूर्ण है ताकि मरीज अपनी स्थिति से निपटें।

ग्लास हड्डी रोग के विषय पर एक स्व-सहायता समूह में भागीदारी भी प्रभावित लोगों के लिए भावनात्मक समर्थन प्रदान कर सकती है। अन्य प्रभावित लोगों के साथ आदान-प्रदान उन्हें यह एहसास दिलाता है कि वे इस स्थिति से अकेले नहीं हैं और वे इस बारे में अधिक जान सकते हैं कि दूसरे लोग अपने रोजमर्रा के जीवन का कैसे सामना करते हैं।