एंगेलमैन सिंड्रोम

जैसा एंगेलमैन सिंड्रोम ऑस्टियोस्क्लेरोसिस का एक दुर्लभ रूप कहा जाता है। यह हड्डी की लचीलापन और अन्य लक्षणों में कमी के साथ जुड़ा हुआ है और विभिन्न दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है।

एंगेलमैन सिंड्रोम क्या है?

जो लोग एंगेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे पहले से ही बचपन में गंभीर लक्षणों से जूझते हैं। जन्म के तुरंत बाद, लंबी हड्डियों पर स्क्लेरोज़ और हाइपरोस्टोज़ विकसित होते हैं।
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एंगेलमैन सिंड्रोम ऑस्टियोस्क्लेरोसिस का एक रूप है जिसे जर्मन फिजियोलॉजिस्ट थियोडोर विल्हेम एंगेलमैन द्वारा खोजा गया था। यह कई लक्षणों की विशेषता है जैसे हड्डी का बढ़ना और हड्डी के लचीलेपन में एक साथ कमी।

चूंकि रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, क्लासिक अर्थ में रोकथाम संभव नहीं है। एक व्यापक निदान के बाद, विभिन्न एक्स-रे परीक्षाओं सहित, जो प्रभावित हो सकते हैं, हालांकि, विभिन्न दवाओं के साथ इलाज किया जाता है। यदि यह जल्दी होता है, तो बीमारी के एक सकारात्मक पाठ्यक्रम की उम्मीद की जा सकती है।

हालांकि, यदि उपचार में देरी हो रही है, तो लक्षण खोपड़ी के आधार तक फैल जाते हैं, जिससे अंधापन, चेहरे का पक्षाघात और बहरापन हो सकता है। दूसरी ओर, तंत्रिका चैनलों की संकीर्णता, सबसे खराब स्थिति में, मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकती है।

का कारण बनता है

एंजेलमैन सिंड्रोम गुणसूत्र 19 पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। अधिक सटीक रूप से, जीन लोकेस 19q13.1-13.3 में परिवर्तन से, जो तथाकथित परिवर्तन कारक को नुकसान पहुंचाता है। यहाँ फिर से, अणु की बीटा -1 श्रृंखला दोषपूर्ण है। चूंकि टीएफजी हड्डियों के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, हड्डियों में असामान्यताएं और अन्य विकार एक आनुवंशिक त्रुटि की स्थिति में परिणाम होते हैं।

लक्षण एक वाहक से दूसरे में बहुत भिन्न हो सकते हैं, यही कारण है कि एक व्यापक निदान सभी अधिक महत्वपूर्ण है। जीन उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन छिटपुट मामले भी हैं। इसलिए यह संभव है कि उत्परिवर्तन एक पीढ़ी को छोड़ देता है, जिससे मनुष्य वाहक के रूप में काम करना जारी रखते हैं और दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेते हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

जो लोग एंगेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे पहले से ही बचपन में गंभीर लक्षणों से जूझते हैं। जन्म के तुरंत बाद, लंबी हड्डियों पर स्क्लेरोज़ और हाइपरोस्टोज़ विकसित होते हैं। प्रारंभ में, केवल निचले पैर प्रभावित होते हैं इससे पहले कि बीमारी अन्य हड्डियों में फैल जाए और, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो अंततः पूरी हड्डी संरचना प्रभावित होती है।

चूंकि बीमारी के बाद के पाठ्यक्रम में बोनी तंत्रिका नलिकाएं भी प्रभावित होती हैं, कपाल तंत्रिका पक्षाघात होता है और यह आगे लक्षणों और माध्यमिक रोगों की ओर जाता है। दृश्य हानि और बहरापन के साथ-साथ कुल अंधापन और चेहरे का पक्षाघात हो सकता है। बुद्धि इससे अप्रभावित रहती है, लेकिन सिरदर्द, थकान के लक्षण और ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है, खासकर बच्चों में।

इसके अलावा, यौवन अक्सर देर से सेट होता है। हड्डी में दर्द भी होता है, चलने में समस्या होती है, और जो प्रभावित होते हैं वे अंग की मांसपेशियों के हाइपोटेंशन से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, मांसपेशियों के अंतर्निहित रोग हैं, जिन्हें मायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है।

यह अक्सर एनीमिया और ल्यूकोपेनिया की ओर जाता है और, नैदानिक ​​तस्वीर पर निर्भर करता है, अन्य लक्षणों के लिए। Raynaud का सिंड्रोम, एक संवहनी बीमारी जिसे उंगलियों और नीली त्वचा के नीले रंग से पहचाना जा सकता है, विशेष रूप से अक्सर होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एंगेलमैन सिंड्रोम का निदान एक्स-रे परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है। यह विशिष्ट संकेत जैसे कि विस्तारित मज्जा संबंधी गुहाओं और निर्धारित लंबी हड्डियों पर कॉर्टिकल परत के असामान्य रूप से मोटा होना निर्धारित करता है। क्रैनियोडायफेफाइल डिसप्लेसिया जैसे अन्य ऑस्टियोस्क्लेरोज़ को बाहर निकालने के लिए कई परीक्षण किए जाते हैं।

हालांकि, लक्षणों की उच्च परिवर्तनशीलता और उनकी गंभीरता के कारण, यह हमेशा सफल नहीं होता है, यही कारण है कि एक अतिरिक्त चिकित्सा इतिहास आवश्यक है। यह प्रभावित व्यक्ति के परिवार में इसी तरह की बीमारियों पर केंद्रित है, जिसमें लक्षणों की पहली उपस्थिति और अन्य विशेष विशेषताओं को भी ध्यान में रखा जाता है। बीमारी की डायरी आमनेसिस के लिए एक उपयोगी जोड़ हो सकती है।

इसके अलावा, डॉक्टर और रोगी के बीच बातचीत में, यह स्पष्ट किया जाता है कि दर्द कितना गंभीर है, यह कहाँ होता है और क्या पहले से उल्लेखित पक्षाघात के लक्षण हैं। यह एक तरफ, यह निर्धारित करने के लिए संभव है कि क्या यह एंगेलमन सिंड्रोम है और दूसरी तरफ, बीमारी के चरण को स्पष्ट करने के लिए। बीमारी का पाठ्यक्रम आमतौर पर सकारात्मक रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

प्रारंभिक उपचार के साथ, नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल असामान्यताएं बड़े पैमाने पर इलाज की जा सकती हैं, माध्यमिक लक्षण जैसे कि छोटा कद असामान्य नहीं है। यदि बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो अन्य हड्डियां बाद में विकसित होंगी और खोपड़ी का आधार अंततः प्रभावित होगा। अगर यहां नसों को पिन किया जाता है, तो न्यूरोलॉजिकल कमी और अन्य, कभी-कभी घातक लक्षण परिणाम होते हैं।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, एंगेलमैन सिंड्रोम में हड्डियों की लचीलापन कम हो जाती है। यहां तक ​​कि मामूली दुर्घटनाओं या प्रभावों से फ्रैक्चर हो सकता है। रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित है और किसी भी शारीरिक रूप से कठिन काम को पूरा नहीं कर सकता है।

अधिकांश रोगियों को जन्म के तुरंत बाद पहली जटिलताओं का अनुभव होता है। स्केलेरोसिस प्रक्रिया में बनता है। यह बीमारी जीवन के दौरान और अंत में पूरे शरीर में अन्य हड्डियों में फैल जाती है। एंगेलमैन सिंड्रोम का आंखों की रोशनी और सुनने पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। पूर्ण बहरापन परिणाम कर सकते हैं।

अंधापन आमतौर पर नहीं होता है। रोगी में कोई आध्यात्मिक प्रतिबंध नहीं हैं, ताकि सामान्य तरीके से सोच और अभिनय संभव हो। हड्डियों में दर्द की वजह से, कई लोगों को चलते समय दर्द का भी अनुभव होता है। यह एक अप्राकृतिक चाल की ओर जाता है कि अन्य लोग विचित्र लग सकते हैं।

विशेष रूप से बच्चों और युवाओं को इस वजह से तंग किया जाता है। स्टेरॉयड जोड़कर उपचार संभव है। हालांकि, अक्सर एंगेलमैन सिंड्रोम के सभी लक्षणों का मुकाबला नहीं किया जा सकता है। दवा उपचार के अलावा, फिजियोथेरेपी भी सहायक हो सकती है और इसका समर्थन कर सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो बच्चे एंगेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें कम उम्र से चिकित्सा उपचार प्राप्त करना चाहिए। ज्यादातर बार, जन्म के तुरंत बाद बीमारी का निदान किया जाता है और तुरंत चिकित्सा शुरू की जाती है। यदि जटिलताएं या असामान्य लक्षण और शिकायतें उत्पन्न होती हैं तो डॉक्टर को आगे की यात्रा की आवश्यकता होती है।

अचानक सिरदर्द की स्थिति में, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई या थकान के लक्षण, आपको अपने बाल रोग विशेषज्ञ या परिवार के डॉक्टर से बात जरूर करनी चाहिए।

यदि आमतौर पर स्केलेरोज़ और हाइपरोस्टोसेस के कारण आंदोलन प्रतिबंध होते हैं, तो आर्थोपेडिक सर्जन या कायरोप्रैक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। पहले संकेतों पर कि बीमारी अन्य हड्डियों में फैल गई है, बच्चे को विशेषज्ञ क्लिनिक में ले जाना चाहिए।

गंभीर हड्डी में दर्द, चलने में समस्या और एनीमिया या ल्यूकोपेनिया जैसी माध्यमिक बीमारियों के साथ तत्काल चिकित्सा स्पष्टीकरण भी आवश्यक है। यदि Raynaud सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो संवहनी रोगों के विशेषज्ञ को बुलाया जाना चाहिए। चूंकि प्रभावित बच्चे और उनके माता-पिता अक्सर एंगेलमैन सिंड्रोम से मनोवैज्ञानिक रूप से पीड़ित होते हैं, इसलिए चिकित्सीय सलाह लेनी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

एंगेलमैन सिंड्रोम का इलाज कॉर्टिकोस्टेरॉइड के साथ किया जाता है। ये विभिन्न असामान्यताओं के सामान्यीकरण की ओर ले जाते हैं, लेकिन छोटे कद और अन्य दुष्प्रभावों को भी ट्रिगर करते हैं। कुशिंग रोग का खतरा भी है। यह सिंड्रोम कुछ दवाओं के बढ़ते उपयोग के कारण होता है और मांसपेशियों में कमजोरी, ट्रंक मोटापा और अन्य विभिन्न लक्षणों की ओर जाता है।

कोर्टिसोन के प्रशासन के अलावा कोई अन्य उपचार विकल्प ज्ञात नहीं हैं। हालांकि, सर्जरी के माध्यम से हड्डी की मौजूदा क्षति का इलाज करना संभव है। फिजियोथेरेपी भी वसूली में योगदान कर सकती है, लेकिन सामान्य परिस्थितियों में मौजूदा हड्डी क्षति पूरी तरह से उलट नहीं हो सकती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एंगेलमैन सिंड्रोम के साथ, प्रगतिशील रोग के कारण रोग का निदान विशेष रूप से अच्छा नहीं है। एंगेलमैन सिंड्रोम के कमजोर रूप, तथाकथित रिबिंग सिंड्रोम के साथ संभावनाएं थोड़ी बेहतर हैं।

ऑस्टियोस्क्लेरोसिस के परिणाम जो प्रभावित हुए हैं, उन पर भारी पड़ते हैं। सामान्यीकृत हड्डी अतिवृद्धि के परिणामस्वरूप हड्डी सख्त हो जाती है। यह बदले में हड्डियों में लचीलापन और लचीलापन की कमी की ओर जाता है। रोग के आनुवंशिक परिणामों को संशोधित नहीं किया जा सकता है। प्रभावित लोगों को गंभीर दर्द, प्रतिबंधित गतिशीलता और मांसपेशियों की कमजोरी और सामान्य थकान के साथ रहना सीखना होगा।

संभावनाएं बेहतर हैं यदि प्रभावित व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, लेकिन एंगेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित नहीं है। हालांकि, वह फिर अपनी संतानों के लिए आनुवंशिक दोष का वाहक बन जाता है। चूंकि बीमारी के परिणाम बचपन में खुद को प्रकट करते हैं, इसलिए शायद ही कुछ ऐसा हो जो रोग की प्रगति का मुकाबला करने के लिए किया जा सकता है। लगातार होने वाले संवहनी रोग एंगेलमन सिंड्रोम को और अधिक कठिन बनाते हैं।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड के प्रारंभिक प्रशासन द्वारा रोग का निदान बेहतर होता है। हालांकि, इससे छोटे कद की कीमत चुकानी पड़ सकती है। एक पिट्यूटरी ट्यूमर (कुशिंग की बीमारी) भी विकसित हो सकती है। इस तरह के रोगसूचक उपचार के लाभों और जोखिमों को सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए।

चूंकि बीमारी सभी उपायों के बावजूद आगे बढ़ती है, इसलिए प्रभावित लोगों के लिए संभावनाएं बहुत अधिक नहीं हैं। वर्तमान में एंगेलमन सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए दवा उपलब्ध है।

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निवारण

एंगेलमैन सिंड्रोम को अभी तक रोका नहीं जा सकता है क्योंकि यह जीन का विकार है। इसे रोकने का एकमात्र तरीका भ्रूण में एक उत्परिवर्तन का निदान करना है। दवा के प्रशासन जैसे उपयुक्त उपायों को तब प्रारंभिक चरण में शुरू किया जा सकता है, जिससे दीर्घकालिक क्षति को कम किया जा सकता है।

इसके बाद से, प्रभावित लोग कम से कम बड़े पैमाने पर फिजियोथेरेपी, खेल और वर्णित दवाओं के उपयोग के साथ लक्षणों को रोक सकते हैं।

चिंता

एंगेलमैन सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल के उपाय बहुत सीमित हैं। चूंकि पूर्ण इलाज नहीं हो सकता है, इसलिए उपचार का ध्यान प्रारंभिक निदान और उपचार की प्रारंभिक दीक्षा है। यह आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोकने का एकमात्र तरीका है।

ज्यादातर मामलों में, मरीज दवा और स्टेरॉयड पर निर्भर होते हैं। गंभीर जटिलताएं शायद ही कभी होती हैं, लेकिन प्रभावित लोगों को हमेशा यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा सही और नियमित रूप से ली जाए। डॉक्टर के निर्देशों का भी पालन किया जाना चाहिए, और संदेह या अन्य अनिश्चितताओं के मामले में एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

कई मामलों में, प्रभावित लोग फिजियोथेरेपी जैसे पुनर्वास उपायों पर भी निर्भर होते हैं। यह नियमित रूप से किया जाना चाहिए। फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के कई अभ्यास अपने घर में भी किए जा सकते हैं। यह प्रभावित व्यक्ति के लिए उपचार प्रक्रिया को तेज कर सकता है।

रोगी आमतौर पर एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाओं पर भी निर्भर होते हैं। यह आगे की जटिलताओं को रोकने का एकमात्र तरीका है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या एंगेलमन सिंड्रोम कम जीवन प्रत्याशा को जन्म देगा। कुछ मामलों में, सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ताकि रोगी अपनी स्वतंत्रता की गति को यथासंभव लंबे समय तक बनाये रख सके, लक्षित आंदोलनों और प्रशिक्षण को पूरा किया जाना चाहिए। इनका उपयोग दिन में कई बार स्वतंत्र रूप से किया जा सकता है। अक्सर, दैनिक दिनचर्या और प्रक्रियाओं के भीतर छोटी व्यायाम इकाइयाँ जीव को मजबूत करने के लिए पर्याप्त होती हैं।

सिद्धांत रूप में ओवरलोडिंग और ओवरएक्सर्टियन से बचा जाना चाहिए। सभी आंदोलनों को वर्तमान भौतिक संभावनाओं के अनुकूल होना है। चूंकि ये बीमारी के पाठ्यक्रम में परिवर्तन करते हैं, इसलिए उन्हें नियमित रूप से परिस्थितियों के अनुकूल होना चाहिए। रोगी को कभी भी अपने आप को ओवरस्ट्रेन नहीं करना चाहिए और न ही गिरने का एक बड़ा खतरा होना चाहिए। सभी आंदोलन क्रमों में एकतरफा भार, खराब मुद्रा या कठोर शरीर की स्थिति से बचा जाना चाहिए। कंकाल प्रणाली को संतुलन की स्थिति की आवश्यकता होती है और, इसके अलावा, गर्मी की पर्याप्त आपूर्ति।

यदि रोगी की आंखें खराब हैं या वह अंधा है, तो रोजमर्रा की जिंदगी और स्थानिक स्थितियों को उसकी जरूरतों के अनुकूल होना चाहिए। दुर्घटनाओं के जोखिम को कम किया जाना चाहिए और विभिन्न कार्यों के प्रदर्शन के लिए दैनिक मदद की आवश्यकता है।

मनोवैज्ञानिक, रिश्तेदारों और दोस्तों के साथ बातचीत मानसिक मजबूती के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है। इसके अलावा, कई रोगियों को स्व-सहायता समूहों में भागीदारी सुखद और लाभकारी लगती है। अन्य बीमार लोगों के साथ विनिमय पारस्परिक समर्थन प्रदान करता है। अनुभवों पर चर्चा की जा सकती है और रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी से निपटने के लिए सुझाव दिए गए हैं।