एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया

में एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया यह ऊतकों और शरीर के अंगों के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृतियों का एक समूह है जो एक्टोडर्म से उत्पन्न होता है। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लिए सामान्य संक्षिप्त नाम ईडी है। यह शब्द विशेष रूप से नाखून, बाल, त्वचा, पसीने की ग्रंथियों और दांतों के रोगों और विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए खड़ा है। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया होता है, उदाहरण के लिए, एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम, हे-वेल्स सिंड्रोम और गोल्ट्ज-गोरलिन सिंड्रोम।

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया क्या है?

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के संदर्भ में, बीमार लोग संरचनाओं के विभिन्न विकृति से पीड़ित होते हैं जो बाहरी कोटिलेडोन में उत्पन्न होते हैं।
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एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया विभिन्न रोगों और रोग संबंधी घटनाओं का सारांश देता है जो एक्टोडर्म के एक विकार से उत्पन्न होता है। यह वही है जिसे बाहरी कोटिलेडन के रूप में जाना जाता है। एक्टोडर्म शरीर में विभिन्न घटकों और ऊतकों की उत्पत्ति है, जैसे कि बाल, नाखून और दांत।

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया को दो श्रेणियों में विभाजित किया गया है। टाइप 1 में, बीमार व्यक्ति में एक्टोडर्म से उत्पन्न होने वाले कम से कम दो अलग-अलग तत्वों में असामान्यताएं होती हैं। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के टाइप 2 में दांतों, नाखूनों या बालों की विकृति और शरीर के अन्य क्षेत्रों जैसे होंठ, कान या पैरों के तलवों में एक अतिरिक्त विसंगति होती है।

सामान्य तौर पर, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के कारण प्रकृति में आनुवांशिक होते हैं, ताकि यह रोग जन्म से ही रोगी में ठीक हो जाए। वंशानुक्रम के विकल्प अलग-अलग होते हैं और मामले में अलग-अलग होते हैं। एक ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक एक्स-क्रोमोसोमल डोमिनेंट और रिसेसिव इनहेरिटेंस संभव है।

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया की व्यापकता 10,000 में 7 के आसपास होने का अनुमान है। आज तक, रोग के 150 से अधिक विभिन्न अभिव्यक्तियों को जाना जाता है। एक्टोडर्मल डिसप्लासिया विभिन्न प्रकार के रोग संबंधी सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है।

इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, लिम्ब-मैमरी सिंड्रोम, रोसेली-गुलियनेटी सिंड्रोम, लद्दा-ज़ोना-रेमेर सिंड्रोम और रैप-हॉजकिन सिंड्रोम। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, ज़्लोटोगोरा-ओगुर सिंड्रोम, ओलिगोडॉन्टिक कैंसर प्रीस्पोज़न सिंड्रोम और जुवेनाइल मैक्युलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस के विभिन्न रूपों में भी होता है।

का कारण बनता है

जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया को विभिन्न समूहों में विभाजित किया जा सकता है। वंशानुक्रम पैटर्न के अनुसार, फ्रेमवर्क के भीतर विभिन्न सिंड्रोम हैं, जिनमें से एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया प्रकट होता है।

एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम के मामले में, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया होता है, उदाहरण के लिए, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम में। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार मौजूद है, उदाहरण के लिए, क्लॉस्टन सिंड्रोम या हलाल-सेटटन-वांग सिंड्रोम में।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के संदर्भ में, बीमार लोग संरचनाओं के विभिन्न विकृति से पीड़ित होते हैं जो बाहरी कोटिलेडोन में उत्पन्न होते हैं। इस प्रकार, शब्द "एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया" विभिन्न बीमारियों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो आनुवांशिक हैं और विभिन्न सिंड्रोम में खुद को प्रकट करते हैं। एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ खुद को अलग-अलग शिकायतों में प्रकट करता है, जो मौजूद रोग सिंड्रोम पर निर्भर करता है।

हालांकि, जो भी अधिकांश सिंड्रोम होता है, वह यह है कि उन्हें नाखूनों, बालों, पसीने की ग्रंथियों या त्वचा के विकार होते हैं। कभी-कभी असामान्यताएं पैर या होंठ के तलवों को भी प्रभावित करती हैं, उदाहरण के लिए एक फांक होंठ और तालू के संदर्भ में। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कारण, रोगियों में जन्मजात विकृतियां होती हैं, उदाहरण के लिए दांतों या नाखूनों और toenails पर।

विशिष्ट बीमारियां जिनमें एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया होता है, उदाहरण के लिए, हे-वेल्स सिंड्रोम, पचीओनिचिया कोजनिता, नेगेली सिंड्रोम, एआरईडीवाईएलडी सिंड्रोम, एनोट्रेड सिंड्रोम और ओएलईडीआईडी ​​सिंड्रोम। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया भी सेंसनब्रेनर सिंड्रोम, बसन सिंड्रोम, शाइम सिंड्रोम और सेटलिस सिंड्रोम में ही प्रकट होता है।

नाखूनों या दांतों जैसी संरचनाओं की विकृतियों के अलावा, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के साथ अन्य शिकायतें भी संभव हैं। उदाहरण के लिए, कुछ लोग सुनवाई हानि, अंधापन और उप-समता बौद्धिक कौशल से पीड़ित हैं। कभी-कभी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र या जन्मजात दांतों की विकृतियां होती हैं।

कुछ लोगों में, मैक्ग्रा सिंड्रोम, ईईएम सिंड्रोम, स्टोल-अलेम्बिक-फिनक सिंड्रोम, दांत-बाल-नाखून-उंगली-पाल्मा सिंड्रोम और शोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के संदर्भ में एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ स्वयं प्रकट होता है। । इसके अलावा, खोपड़ी के विकृतियों के साथ क्रानियोसेक्टोडर्मल और ओदोन्टो-ओनिको-हाइपोहिड्रोटिक डिसप्लेसिया में संबंधित विकार हैं। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के विशिष्ट विकार इम्युनोडिफीसिअन्सी के साथ ट्राइको-ओकुलो-डर्मो-वर्टेब्रल सिंड्रोम, सेरेबेलर अटैक्सिया और हाइपोहिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिया में भी व्यक्त किए जाते हैं।

निदान

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का निदान आमतौर पर एक साथ काम करने वाले विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। क्योंकि प्रभावित शरीर के अंग अक्सर बहुत अलग होते हैं, उदाहरण के लिए त्वचा और दांतों के एक साथ विकृतियों के साथ। चूंकि एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया कई सिंड्रोम के लिए एक छत्र शब्द है, इसलिए इसे संबंधित रोग सिंड्रोम को सौंपना अक्सर मुश्किल होता है।

क्योंकि लक्षण आंशिक रूप से समान हैं, लेकिन स्वतंत्र सिंड्रोम बनाने के लिए हमेशा अलग-अलग होते हैं। उपस्थित जीनों की पहचान करने के लिए रोगी के डीएनए का आनुवांशिक विश्लेषण महत्वपूर्ण है। संबंधित विरासत का ज्ञान भी संबंधित सिंड्रोम को असाइनमेंट की सुविधा देता है।

जटिलताओं

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के साथ, शरीर पर बहुत भिन्न विकृतियां होती हैं, जो रोगी के रोजमर्रा के जीवन को जटिल बनाती हैं और जटिलताएं पैदा कर सकती हैं। अधिकतर पसीने की ग्रंथियों और बालों में विकार होते हैं। दांतों और नाखूनों की विकृतियां भी हो सकती हैं और गंभीर दर्द हो सकता है।

इसके अलावा, प्रभावित व्यक्ति कभी-कभी एक कम आत्मसम्मान से पीड़ित होता है क्योंकि विरूपताएं ध्यान देने योग्य होती हैं। अधिकांश समय, जीवन के दौरान अंधापन और सुनवाई हानि भी होती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति अन्य लोगों की मदद पर निर्भर करता है और अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकता है। एक नियम के रूप में, एक कम बुद्धि और इस तरह एक मंदता है।

प्रतिरक्षा की कमी के कारण, प्रभावित लोगों में फ्लू और अन्य संक्रमण होने की संभावना अधिक होती है। रोग के लिए एक कारण उपचार करना संभव नहीं है। यदि बालों का झड़ना होता है, तो विग्स का उपयोग किया जा सकता है। अन्य विकृतियों को सर्जिकल हस्तक्षेप और कॉस्मेटिक उपचार के माध्यम से ठीक किया जाता है।

हालांकि, बहरेपन और अंधापन का इलाज या रोकथाम संभव नहीं है। रोग से जीवन की गुणवत्ता बहुत कम हो जाती है। स्वयं रोगी के अलावा, माता-पिता भी मनोवैज्ञानिक समस्याओं पर भारी पड़ते हैं।

आपको डॉक्टर कब देखना चाहिए?

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के मामले में, डॉक्टर द्वारा करीबी निगरानी हमेशा आवश्यक होती है। यदि विकृति दर्द, विकृति और अन्य समस्याओं का कारण बनती है, तो जिम्मेदार चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि एक माध्यमिक बीमारी के संकेत हैं, तो एक विशेषज्ञ को बच्चे के साथ परामर्श किया जाना चाहिए जो संदेह को स्पष्ट या शासन कर सकता है। अंधापन, सुनने की हानि या मानसिक अविकसितता जैसी बीमारियों को संबंधित विशेषज्ञ को प्रस्तुत करना चाहिए।

यदि एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया की स्थिति के कारण दुर्घटना होती है, तो आपातकालीन सेवाओं को तुरंत बुलाया जाना चाहिए। कम गंभीर जटिलताओं के मामले में, आपातकालीन चिकित्सा सेवा को पहले सलाह के लिए कहा जा सकता है। लंबी अवधि में, आपको कॉस्मेटिक और सर्जिकल विकल्पों के बारे में इलाज करने वाले डॉक्टर से बात करनी चाहिए जो विकृतियों को ठीक कर सकता है।

लक्षणों के आधार पर, विभिन्न कॉस्मेटिक और सर्जिकल प्रक्रियाएं सवालों के घेरे में आती हैं। दांतों की गंभीर विकृति के मामले में ऑर्थोडॉन्टिक उपचार किया जा सकता है, जबकि बालों के विकारों को विग के साथ छुपाया जा सकता है। आपको इन उपायों पर चर्चा करने के लिए नियमित रूप से अपने चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लिए एक कारण चिकित्सा वर्तमान समय में अभी तक व्यावहारिक नहीं है। क्योंकि विभिन्न सिंड्रोम आनुवांशिक रूप से निर्धारित दोष हैं जिनका वर्तमान में दवा पर कोई प्रभाव नहीं है। हालांकि, मौजूद सिंड्रोम के आधार पर, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लिए कई रोगसूचक उपचार विकल्प हैं।

कई विकृतियों को समाप्त किया जा सकता है या समाप्त किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, कॉस्मेटिक और सर्जिकल प्रक्रियाओं के माध्यम से। उदाहरण के लिए, दांतों की गंभीर विकृति के मामले में, रूढ़िवादी उपचार किया जाता है। यदि नाखून दोषपूर्ण हैं, तो सर्जिकल हस्तक्षेप एक विकल्प है। खोपड़ी के बालों की वृद्धि में गड़बड़ी को आमतौर पर विग के साथ छुपाया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के सभी रूप पुरानी बीमारियां हैं। इसलिए कोई इलाज संभव नहीं है। आगे का पूर्वानुमान मुख्य रूप से एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के प्रकार पर निर्भर करता है। रोग का पाठ्यक्रम मौलिक रूप से पर्यावरणीय प्रभावों के साथ-साथ कुछ आनुवंशिक कारकों पर निर्भर है। हालांकि, यदि बचपन और प्रारंभिक बचपन में प्रभावित होने वाले लोगों का इलाज जल्दी और पर्याप्त रूप से किया जाता है, तो कम से कम एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के अधिकांश रूपों में सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है।

हालांकि, यदि गंभीर श्वसन संक्रमण, बचपन में अधिक गर्मी या अन्य गंभीर जटिलताएं होती हैं, तो कुछ प्रतिबंध और विकास में देरी हो सकती है। अधिक गर्मी की एक प्रारंभिक अवस्था, जिसमें उचित प्रतिकारों को जल्दी से पर्याप्त नहीं लिया गया है, मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है, जिससे बाद में मानसिक और / या मोटर विकास में देरी हो सकती है।

बचपन के दौरान किए गए सर्जिकल हस्तक्षेप के आधार पर, डेंटलोमैक्सिलरी असामान्यताओं के साथ वयस्कता में अतिरिक्त मौखिक सर्जरी आवश्यक हो सकती है। इसके बावजूद, प्रभावित लोगों को वयस्कता में किसी भी अन्य प्रतिबंध के साथ नहीं रहना पड़ता है।

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निवारण

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का कारण चिकित्सा ज्ञान की वर्तमान स्थिति से रोका नहीं जा सकता है। व्यक्तिगत मामलों के अनुकूल चिकित्सा उपायों की मदद से, कई रोगी अभी भी जीवन की उच्च गुणवत्ता प्राप्त करते हैं।

चिंता

इस बीमारी के मामले में, अनुवर्ती देखभाल के लिए उपाय या विकल्प आमतौर पर अपेक्षाकृत मुश्किल साबित होते हैं या बिल्कुल भी संभव नहीं होते हैं। सबसे पहले और सबसे तेजी से और सबसे ऊपर, लक्षणों का जल्दी पता लगाना और निदान करना होगा ताकि आगे की जटिलताओं या लक्षणों के और बिगड़ने से बचा जा सके। स्व-चिकित्सा या तो नहीं हो सकती है, ताकि रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान हमेशा सकारात्मक प्रभाव डाले।

चूंकि यह बीमारी एक आनुवांशिक कारण भी है, अगर आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो एक आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है। इससे बच्चों को बीमारी होने से बचाया जा सकता है। इस बीमारी का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से किया जाता है।

ऐसी प्रक्रियाओं के बाद, संबंधित व्यक्ति को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। परिश्रम या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। क्या नाखूनों या बालों के लिए कोई असुविधा होनी चाहिए, तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि उपचार जल्दी से किया जा सके। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हाइपरथर्मिया के मरीजों को अपने दैनिक वातावरण में अनियंत्रित गर्मी के संपर्क में आने की स्थिति में खुद को नहीं ढूंढना चाहिए।

इसलिए यह सलाह दी जाती है कि न केवल प्रभावित लोगों के लिए विशेष शीतलन वास्कट और टोपी पहनें, बल्कि यह भी कि वे अधिक अनुकूल क्षेत्रों में रहने के बारे में सोचें, जिनकी विशेषता गर्मी चोटियों की वर्ष-भर अनुपस्थिति है। शांत पेय के साथ-साथ नम कपड़े पहनना नियमित रूप से हाइड्रेशन अभी भी गर्म क्षेत्रों में भी एक स्वागत योग्य शीतलन में योगदान कर सकता है।

बचपन में नियमित रूप से, ठंडा स्नान, खेल से परहेज और मॉइस्चराइजिंग आई ड्रॉप का नियमित उपयोग रोजमर्रा की जिंदगी में कई उपायों में से कुछ हैं जो लक्षणों को ध्यान देने योग्य नहीं हैं।

विकृतियों की उच्च दर को डेन्चर की मदद से उपयुक्त सौंदर्य पुनर्वास उपायों द्वारा प्रतिसाद दिया जा सकता है। अक्सर इसके साथ जुड़े जबड़े के मिसलिग्न्मेंट को ठीक करने से स्पष्ट उच्चारण होता है, चबाने वाले व्यवहार में सुधार होता है और नेत्रहीन रूप से वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि होती है।

स्पीच थेरेपी मदद भाषण और आर्टिक्यूलेशन विकारों का प्रभावी ढंग से इलाज कर सकती है जो अक्सर एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के संबंध में होते हैं और आत्मसम्मान और सामाजिक कौशल को बढ़ाने में मदद करते हैं।

अपने आप को मनोवैज्ञानिक रूप से स्थिर करने और सभी दुर्बल रोग लक्षणों के बावजूद जीवन की अधिकतम गुणवत्ता प्राप्त करने के लिए, कुछ स्व-सहायता समूह बीमारी से निपटने के लिए दैनिक आधार पर सहायता प्रदान करते हैं और साथ ही उन लोगों के साथ भी आदान-प्रदान करते हैं जो प्रभावित हैं।