डबोवित्ज़ सिंड्रोम

डबोवित्ज़ सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो छोटे कद और चेहरे की खराबी जैसे लक्षणों से जुड़ी है। इस बीमारी का नाम ब्रिटिश बाल न्यूरोलॉजिस्ट विक्टर डबोवित्ज़ के नाम पर रखा गया था।

डबोविट्ज सिंड्रोम क्या है?

कुछ मामलों में, पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोप्लेसिया भी होता है। यह पिट्यूटरी ग्रंथि में हार्मोन के उत्पादन को बाधित कर सकता है।
© vecton - stock.adobe.com

विक्टर डबोवित्ज़ ने 1965 में पहली बार डबोवित्ज़ सिंड्रोम का वर्णन किया। यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव है [[वंशानुगत बीमारी वंशानुगत बीमारी [[] जो शायद ही कभी होती है। वर्तमान में दुनिया भर में केवल 150 ज्ञात मामले हैं। इस प्रकार डबोवित्ज सिंड्रोम तथाकथित अनाथ रोगों में से एक है। अनाथ रोग ऐसे रोग हैं जो शायद ही कभी होते हैं कि वे एक सामान्य चिकित्सक के कार्यालय में वर्ष में एक बार से अधिक नहीं दिखाई देते हैं। Dubowitz सिंड्रोम के कई अलग-अलग लक्षण हैं।

मैसाटो सुकहारा और जॉन एम। ओपिट्ज़ की टिप्पणियों के अनुसार, सभी लक्षणों को प्रकट नहीं करना पड़ता है। वैज्ञानिकों ने पाया कि चेहरे पर विकृतियां डबोवित्ज़ सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​संकेत हैं। यह बीमारी के 141 मामलों में से 112 में हुआ था। यह ध्यान देने योग्य है कि स्पष्ट माइक्रोसेफली के बावजूद, कई रोगियों में गंभीर बौद्धिक अक्षमताएं शायद ही कभी होती हैं। डबोवित्ज़ सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग सामान्य रूप से संज्ञानात्मक रूप से विकसित होते हैं।

का कारण बनता है

डबोवित्ज़ सिंड्रोम की उत्पत्ति अभी भी स्पष्ट नहीं है। हालांकि, यह माना जाता है कि बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से विरासत में मिली है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, दोषपूर्ण एलील समरूप ऑटोसोम पर होता है। इस प्रकार रोग लिंग की परवाह किए बिना विरासत में मिला है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, दोनों माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ और विषमयुग्मजी होते हैं।

Heterozygous का अर्थ है कि किसी कोशिका के जीनोम में ऑटोसोम या क्रोमोसोम दोनों पर दो अलग-अलग जीन की प्रतियां होती हैं। बच्चा केवल बीमार हो सकता है अगर दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। दोषपूर्ण एलील के वाहक को कंडक्टर कहा जाता है। बच्चे को दो कंडक्टरों से बीमारी होने की सांख्यिकीय संभावना 25 प्रतिशत है।

यदि एक माता-पिता बीमार हैं और दूसरा माता-पिता विशेषता रखता है, तो जोखिम 50 प्रतिशत तक बढ़ जाता है। डबोवित्ज़ सिंड्रोम के लक्षण कैसे विकसित होते हैं यह भी अज्ञात है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ दर्द के लिए दवाएं

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग विभिन्न लक्षणों के रूप में खुद को प्रकट कर सकता है। एक मुख्य लक्षण शारीरिक मंदता है। प्रभावित होने वाले अक्सर छोटे कद के होते हैं। लघु कद शरीर की लंबाई है जो आदर्श के अनुरूप नहीं है। अतिवृद्धि के अलावा, अक्सर माइक्रोसेफली होता है। माइक्रोसेफली में, सिर आकार में छोटा होता है।

यह एक ही उम्र और लिंग के लोगों के लिए औसत से तीन मानक विचलन है। माइक्रोसेफली वास्तव में बौद्धिक अक्षमताओं से जुड़े हुए हैं। डबोवित्ज़ सिंड्रोम में, हालांकि, विकलांग केवल हल्के से मध्यम होते हैं। सभी रोगियों में से आधे की कोई संज्ञानात्मक सीमा नहीं होती है और वे ठीक से विकसित होते हैं।

दूसरी ओर, कुछ रोगी एक्जिमा से पीड़ित होते हैं, जो त्वचा की खुजली और लाल होने के साथ होता है। हाइपरएक्टिविटी भी डबोवित्ज़ सिंड्रोम की खासियत है। यह एक असामान्य मनोवैज्ञानिक अति-उत्तेजना द्वारा विशेषता है। प्रभावित लोग मोटर बेचैनी से पीड़ित होते हैं और उन्हें ध्यान केंद्रित करना मुश्किल होता है।

डबोवित्ज़ सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में क्रैनियोफ़ेशियल डिस्मॉर्फिज़्म नामक चेहरे की विकृति होती है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, एक संकुचित पलक की खाई (ब्लेफ्रोफिमोसिस), एक लापता नाक काठी, एक आंख की राहत जो बहुत बड़ी या कम कान है। आंखों की खराबी और दांतों की खराबी भी हो सकती है।पाचन तंत्र की विकृतियां हर्टबर्न या कब्ज जैसे लक्षण पैदा कर सकती हैं।

कुछ रोगियों में गुदा स्टेनोसिस के कारण जन्मजात कब्ज विकसित होता है। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां डबोवित्ज़ सिंड्रोम में हो सकती हैं। कॉर्पस कॉलसुम का एप्लासिया विशिष्ट है। यह संरचना एक फाइबर कनेक्शन है जो मस्तिष्क के दो हिस्सों के बीच चलती है। कॉर्पस कॉलोसम यह सुनिश्चित करता है कि मस्तिष्क के दो गोलार्द्धों के बीच सूचनाओं का आदान-प्रदान किया जा सकता है। कुछ मामलों में, पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोप्लेसिया भी होता है।

यह पिट्यूटरी ग्रंथि में हार्मोन के उत्पादन को बाधित कर सकता है। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विभिन्न विकृतियां हैं जो डबोवित्ज़ सिंड्रोम के कारण हो सकती हैं। उंगलियों पर कील हाइपोप्लासिया या व्यक्तिगत उंगलियों की कमी दिखाई दे सकती है। पैरों पर नेल अप्लासिया या नेल हाइपोप्लासिया भी संभव है। इसके अलावा, पड़ोसी उंगलियां या पैर की उंगलियां एक साथ बढ़ती हैं।

डबोवित्ज़ सिंड्रोम वाले मरीजों में अक्सर हिप डिस्प्लाशिया होता है। व्यक्तिगत मामलों में एक तथाकथित कोक्सा वैल्गा भी देखा गया है। ऊरु गर्दन के इस अक्षीय भ्रंश के साथ, एक खड़ी स्थिति होती है। डबोवित्ज़ सिंड्रोम वाले लोगों के जोड़ों को अक्सर ओवरमोबाइल किया जाता है। कुछ बीमार बच्चे स्पाइना बिफिडा या स्कोलियोसिस के साथ पैदा होते हैं। स्पाइना बिफिडा रीढ़ के क्षेत्र में पीठ का एक भ्रूण संबंधी विकार है।

यह लोकप्रिय रूप से खुली पीठ के रूप में जाना जाता है। स्कोलियोसिस में, रीढ़ अनुदैर्ध्य अक्ष से बाद में विचलन करती है। डबोवित्ज़ सिंड्रोम के मरीज़ तेजी से ओटिटिस मीडिया, निमोनिया, साइनस संक्रमण, काली खांसी या मस्तिष्क संक्रमण जैसे संक्रमण से पीड़ित हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे कि माइग्रेन, ऐंठन, मूत्राशय और गुदा पक्षाघात या परेशान रिफ्लेक्सिस भी हो सकते हैं।

निदान

निदान एक विस्तृत नैदानिक ​​परीक्षा के बाद किया जाता है। चेहरे की विकृति और छोटे कद रोग का प्रमाण प्रदान करते हैं। डबोवित्ज़ सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई विशेष आणविक आनुवंशिक या साइटोजेनेटिक निदान नहीं है।

जटिलताओं

डबोवित्ज़ सिंड्रोम के कारण, रोगी विभिन्न विकृतियों से प्रभावित होते हैं जो पूरे शरीर में विकसित हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, छोटा कद भी होता है। शरीर के छोटे आकार के अलावा, रोगी का सिर भी सामान्य से बहुत छोटा होता है। अक्सर त्वचा पर असुविधाएं भी होती हैं।

इससे लालिमा और खुजली हो सकती है। खुफिया और संज्ञानात्मक क्षमताओं को प्रतिबंधित नहीं किया जाता है, ताकि रोगी एक साधारण तरीके से विकसित हो सके। नाराज़गी पेट या पाचन तंत्र की विकृतियों के साथ हो सकती है। यह उंगली और पैर की अंगुली में होने वाले आसंजन के लिए असामान्य नहीं है।

संक्रमण जो फेफड़ों या नाक को प्रभावित कर सकते हैं, वे भी अधिक सामान्य हैं। गंभीर मामलों में, मस्तिष्क की सूजन भी होती है। इन विकृतियों से प्रभावित लोगों में असुरक्षा और आत्म-संदेह पैदा हो सकता है, जिससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें होती हैं। विकृति के कारण, विशेष रूप से बच्चों को छेड़ा और तंग किया जाता है।

Dubowitz सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है, यही कारण है कि केवल लक्षणों को कम किया जाता है। संबंधित व्यक्ति को ट्यूमर का निदान करने और यदि आवश्यक हो तो उन्हें हटाने के लिए विभिन्न परीक्षाएं करनी चाहिए। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा कम नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

डबोवित्ज़ सिंड्रोम का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। डॉक्टर छोटे कद और विशिष्ट चेहरे की विकृति के आधार पर बीमारी को पहचान सकते हैं और तुरंत उपचार शुरू कर सकते हैं। यदि माता-पिता में से एक बीमार है, तो जन्म से पहले एक चिकित्सा परीक्षा की जानी चाहिए। फिर आप डॉक्टर के साथ मिलकर तय कर सकते हैं कि कैसे आगे बढ़ना है। एक त्वचा विशेषज्ञ को बुलाया जा सकता है यदि वे प्रभावित एक्जिमा, खुजली और त्वचा के लाल होने से पीड़ित हैं।

एक चिकित्सक अति सक्रियता के साथ मदद कर सकता है जो अक्सर होता है। माता-पिता जो अपने बच्चे में व्यवहार संबंधी समस्याओं को नोटिस करते हैं, उन्हें रोग के विशेषज्ञ से भी बात करनी चाहिए। वह आगे सुझाव और सहायता दे सकता है और यदि आवश्यक हो तो एक विशेष क्लिनिक से प्रभावित लोगों को संदर्भित कर सकता है।

एक आपातकालीन चिकित्सक को गंभीर जटिलताओं जैसे फेफड़ों, मस्तिष्क या साइनस संक्रमण की स्थिति में बुलाया जाना चाहिए। चूंकि डबोवित्ज़ सिंड्रोम कई रूप ले सकता है, डॉक्टरों की एक टीम के साथ व्यापक सहयोग आवश्यक है। उन्हें सभी शिकायतों और असामान्यताओं से अवगत कराया जाना चाहिए ताकि पहले बताई गई जटिलताएं उत्पन्न न हों।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

Dubowitz सिंड्रोम का उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। संभावित विकृतियों को संभवतः शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। विकास, समग्र स्वास्थ्य, भाषा विकास, दंत स्थिति और संज्ञानात्मक विकास को नियमित अंतराल पर एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। चूंकि रोग के दौरान प्रतिरक्षा संबंधी कमियों के कारण घातक नवोप्लाज्म अक्सर होता है, ट्यूमर के लिए एक नियमित रूप से लक्षित खोज आवश्यक है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, डबोवित्ज़ सिंड्रोम का इलाज यथोचित नहीं किया जा सकता क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इससे प्रभावित लोग विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर होते हैं, जो विकृतियों को सीमित कर सकते हैं और जिससे जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि होती है। इस सिंड्रोम में स्व-उपचार नहीं होता है।

यदि डबोविट्ज सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रभावित लोग अक्सर गंभीर खुजली या नाराज़गी से पीड़ित होते हैं। इससे बच्चों में अतिसक्रियता या विकासात्मक विकार भी हो सकते हैं, जो वयस्कता में रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक कठिन बना देता है। इसके अलावा, रोगी विभिन्न प्रकार की सूजन से अधिक पीड़ित होते हैं और अगर उनका इलाज नहीं किया जाता है तो सबसे खराब स्थिति में उनकी मृत्यु हो सकती है। इस सिंड्रोम में पैरालिसिस और रिफ्लेक्सिस भी आम हैं।

उपचार केवल लक्षणों को सीमित कर सकता है, जिससे बच्चे के सामान्य विकास पर एक उच्च मूल्य रखा जाता है। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे प्रारंभिक परीक्षा में ट्यूमर का पता लगाने और उसका इलाज करने के लिए नियमित परीक्षाओं पर निर्भर रहते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोगी की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम द्वारा कम हो जाती है। सिंड्रोम न केवल प्रभावित लोगों को, बल्कि रिश्तेदारों और माता-पिता को भी गंभीर मानसिक विकारों या अवसाद की ओर ले जा सकता है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ दर्द के लिए दवाएं

निवारण

Dubowitz सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता।

चिंता

डबोवित्ज़ सिंड्रोम में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित लोगों के लिए बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, बीमारी को एक प्रारंभिक स्तर पर पहचाना जाना चाहिए ताकि लक्षणों के और अधिक बिगड़ने की संभावना न हो, जो प्रभावित व्यक्ति के जीवन को सीमित कर सकती है। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, ताकि केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार ही हो सके।

यदि रोगी जीवन में बाद में बच्चे पैदा करना चाहता है, तो वंशावली सिंड्रोम को वंशजों पर पारित होने से रोकने के लिए बाद में परामर्श के साथ एक आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित बच्चे सिंड्रोम के कारण गहन और विशेष सहायता पर निर्भर होते हैं ताकि विकास के दौरान कोई शिकायत न हो।

माता-पिता विभिन्न अभ्यासों के साथ इस विकास को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ावा दे सकते हैं। चूंकि सिंड्रोम ट्यूमर की घटना का पक्ष ले सकता है, इसलिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएं बहुत उपयोगी हैं। कई मामलों में, मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में दोस्तों और परिवार के समर्थन पर भी भरोसा करते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डबोवित्ज सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो विशेष रूप से चेहरे के छोटे कद और विकृतियों की विशेषता है। इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है। रोगी खुद ही लक्षणों को कम करने के लिए कदम उठा सकता है।

छोटा कद अक्सर मोटर कौशल में कमी से जुड़ा होता है। इसलिए प्रभावित लोगों को जल्द से जल्द फिजियोथेरेपी शुरू करना चाहिए, जिसका उद्देश्य उनकी गतिशीलता में सुधार करना है। यदि यह स्पष्ट हो जाता है कि एक बच्चे को बाद में सहायकों की आवश्यकता होगी, तो माता-पिता को उन्हें यह सीखने के लिए प्रोत्साहित करना चाहिए कि उन्हें जल्दी कैसे उपयोग करना है।

डबोवित्ज़ सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता का कोई मामूली या मामूली रूप नहीं दिखाते हैं। लेकिन वे अक्सर अति सक्रिय होते हैं। इसके अलावा, आप छोटे कद के द्वारा आपके विकास में बाधक हैं। इसलिए माता-पिता को अपने बच्चे के लिए इष्टतम शैक्षिक और मनोवैज्ञानिक सहायता सुनिश्चित करने के लिए शुरुआती स्तर पर विशेषज्ञों से परामर्श करना चाहिए। एक उपयुक्त स्कूल भी अच्छे समय में मिलना चाहिए।

बच्चों की संज्ञानात्मक क्षमता आमतौर पर उन्हें नियमित पाठ में भाग लेने की अनुमति देती है। हालांकि, कई स्कूल महत्वपूर्ण शारीरिक विकलांगता वाले छात्रों की पर्याप्त देखभाल करने में असमर्थ हैं। यह विशेष रूप से सच है क्योंकि जो लोग प्रभावित होते हैं उन्हें अक्सर उनके चेहरे की विकृतियों के कारण उनके साथियों द्वारा तंग या तंग किया जाता है और शिक्षकों को आमतौर पर ऐसी स्थितियों से निपटने के लिए आवश्यक सामाजिक शैक्षणिक प्रशिक्षण नहीं होता है।