डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)

डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 पारंपरिक अर्थों में एक बीमारी नहीं है। इसे जन्मजात क्रोमोसोमल विकार या क्रोमोसोमल परिवर्तन के रूप में देखा जा सकता है। दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम को न तो रोका जा सकता है और न ही इस "बीमारी" को ठीक किया जा सकता है। प्रभावित और उनके रिश्तेदारों को ट्राइसॉमी 21 के साथ रहना सीखना चाहिए। फिर भी, कोई भी प्रभावित लोगों को अपने जीवन को यथासंभव प्राकृतिक बनाने में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) क्या है?

डाउन सिंड्रोम या ट्राईसोमी 21 आनुवंशिक सामग्री का एक दोष है जिसके परिणामस्वरूप अलग-अलग डिग्री की बौद्धिक अक्षमता होती है। तदनुसार, बौद्धिक क्षमताएं सीमित हैं, जो स्पष्ट है, उदाहरण के लिए, भाषाई विकास और मोटर कौशल में देरी से।

नेत्रहीन, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कुछ विशेषताओं की विशेषता है: उनके पास एक सपाट चेहरा, झुकी हुई आँखें, छोटे कान और छोटी उंगलियों के साथ व्यापक हाथ हैं। इसके परिणामस्वरूप मूल नाम "मोंगोलॉइड" था, जिसका आज उपयोग नहीं किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग औसत से नीचे हैं, युवावस्था के बाद अधिक वजन होने की प्रवृत्ति के साथ। वे रोग के लिए अधिक प्रवण हैं, विशेष रूप से वायुमार्ग और कान को प्रभावित करने वाले। बहुत से लोगों को दिल का दोष है। डाउन सिंड्रोम इस प्रकार समस्याओं की भीड़ को बढ़ाता है।

का कारण बनता है

डाउन सिंड्रोम का कारण लगभग हमेशा कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की ट्रिपल उपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मुक्त ट्राइसॉमी 21 के बीच एक अंतर किया जाता है, जो सबसे आम कारण है, अनुवाद ट्राइसॉमी 21 और मोज़ेक ट्राइसॉमी। फ्री ट्राईसोमी 21 तब होता है जब या तो अंडा कोशिका या शुक्राणु कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 होती है।

ट्राइसॉमी 21 तब होती है जब गुणसूत्र 21 की जोड़ी अंडे या शुक्राणु कोशिका के बनने पर अलग नहीं होती है। इस मामले के लिए कोई नियम नहीं है, आमतौर पर मौका निर्णायक होता है। हालाँकि, माँ की उम्र के रूप में ट्राइसॉमी 21 अधिक संभावना है। 40 वर्षीय माताओं में, 80 में से एक बच्चा प्रभावित होता है। छोटी माँ, कम संभावना डाउन सिंड्रोम है।

दुर्लभ ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी तब होती है जब क्रोमोसोम 21 के कुछ हिस्सों को केवल तीन गुना किया जाता है। अतिरिक्त गुणसूत्र भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है। ऐसे गुणसूत्र सामग्री वाले लोग स्वास्थ्य प्रतिबंध के बिना रहते हैं। हालांकि, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक मेकअप में यह बदलाव संचरित हो सकता है और फिर डाउन सिंड्रोम की ओर ले जा सकता है।

तथाकथित मोज़ेक ट्राइसॉमी प्रभावित लोगों के लिए कम प्रतिबंध की ओर जाता है। कारण यह है कि इन लोगों के पास सामान्य गुणसूत्र सामग्री के साथ-साथ 47 गुणसूत्र वाले कोशिकाएं हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

डाउन सिंड्रोम शारीरिक और संज्ञानात्मक लक्षणों की एक विस्तृत विविधता के साथ जुड़ा हुआ है। जन्म के तुरंत बाद शारीरिक लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन जन्मपूर्व परीक्षणों से भी इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, प्रभावित लोगों में से कई पहले से ही छोटी जांघ की हड्डियों जैसे लक्षण दिखाते हैं, एक सिर जो बहुत छोटा होता है, दिल की खराबी, कभी-कभी एक आंतों की रुकावट और सैंडल फ़रो (बड़ी और आसन्न पैर की अंगुली के बीच की दूरी)।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण कई और विविध हैं। आमतौर पर विशिष्ट लक्षण छोटे कान और एक सपाट चेहरा, चौड़े हाथ और छोटी उंगलियां, छोटे शरीर का आकार और यौवन की शुरुआत के साथ मोटापा होता है। इसके अलावा, कई लोग मांसपेशियों में कमजोरी, थायराइड की खराबी, दृश्य गड़बड़ी और सुनवाई हानि से पीड़ित होते हैं।

एक तीसरा फोंटानेल अक्सर पोस्टनेट रूप से मनाया जा सकता है। इसके अलावा, आंखें आंख के अंदरूनी कोने में त्वचा की एक तह से सुसज्जित होती हैं और थोड़े बादाम के आकार की होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मांसपेशियों का तनाव आमतौर पर कम होता है, जो खराब मोबाइल जीभ, नाक की श्वास और सक्शन समस्याओं को जन्म दे सकता है।

प्रभावित लोगों का मानसिक और मोटर विकास बिगड़ा हुआ है, अलग-अलग डिग्री तक। बौद्धिक रूप से, विकलांगता की डिग्री गंभीर से मुश्किल से अस्तित्व में है - समर्थन और व्यक्तिगत मामले पर निर्भर करता है। जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर समझ सकते हैं कि क्या कहा जा रहा है, उनकी अभिव्यक्ति की क्षमता अक्सर सीमित होती है।

प्रतिक्रिया करने की क्षमता आमतौर पर कम हो जाती है, जो जीवन के पहले कुछ वर्षों में पहले से ही स्पष्ट है। भावनाओं को व्यक्त किया जा सकता है, लेकिन अभिव्यक्ति को स्वयं कम नियंत्रित किया जा सकता है। कई संभावित जटिलताओं के कारण जीवन प्रत्याशा थोड़ा कम हो जाता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के लक्षण का मतलब असहायता नहीं है। बल्कि, उन प्रभावित लोगों में से कई रोज़मर्रा की जिंदगी से प्रभावित होते हैं, जो थोड़ी मदद से हो जाते हैं।

कोर्स

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर कई जन्मजात विकृतियां होती हैं, जैसे कि हृदय दोष। पहले के समय में इसका मतलब था कि प्रभावित लोगों में से लगभग तीन चौथाई युवावस्था से पहले मर गए थे; 25 वर्ष की आयु से पहले 90 प्रतिशत तक। तब से प्रैग्नेंसी में काफी सुधार हुआ है।

विरूपताओं और लक्षित समर्थन के व्यक्तिगत उपचार के साथ, डाउन सिंड्रोम के साथ 50 वर्ष से अधिक आयु में रहना संभव है। स्वस्थ कोशिकाओं के उच्च अनुपात के साथ मोज़ेक ट्राइसॉमी वाले रोगियों के लिए चिकित्सा विकास विशेष रूप से अनुकूल है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के केवल साइड इफेक्ट का इलाज किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को हमेशा चिकित्सा ध्यान और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों के माता-पिता को शुरुआती स्तर पर समर्थन उपायों और मनोवैज्ञानिक सहायता खोजने की कोशिश करनी चाहिए। विकलांगता के बारे में कोई सवाल या सवाल होने पर डॉक्टर से मिलने की भी सलाह दी जाती है।

इसके लिए या तो जिम्मेदार डॉक्टर या नजदीकी एम्बुलेंस के आपातकालीन नंबर पर संपर्क किया जा सकता है। DS-InfoCenter प्रभावित माता-पिता को चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक सलाह के लिए आगे के विकल्प प्रदान करता है। यदि डाउन सिंड्रोम के संबंध में कोई असामान्य लक्षण या असुविधा होती है, तो डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए।

माता-पिता, जो अपने बच्चे में सुनवाई की समस्याओं या अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण को नोटिस करते हैं, उदाहरण के लिए, यह निश्चित रूप से स्पष्ट होना चाहिए। यदि किसी थाइरॉएड थायरॉयड या जन्मजात हृदय दोष के लक्षण देखे जाते हैं, तो सीधे जिम्मेदार डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा है।घुटने या कूल्हे की समस्याओं, मोच या फ्रैक्चर जैसी संयुक्त जटिलताओं की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सा सेवा से संपर्क करना होगा। बाद के जीवन में, अल्जाइमर डिमेंशिया के लक्षण कभी-कभी दिखाई देते हैं - फिर डॉक्टर से भी बात करें।

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उपचार और चिकित्सा

डाउन सिंड्रोम अपने आप में इलाज योग्य या उपचार योग्य नहीं है और अधिक या कम गंभीर बौद्धिक विकलांगता को उलटा नहीं किया जा सकता है। हालांकि, व्यक्तिगत रूप से प्रभावित लोगों का समर्थन करना और उन्हें व्यक्तिगत रूप से विकसित करने का अवसर देना संभव है। यह होता है, उदाहरण के लिए, आश्रय की कार्यशालाओं में, जहां कौशल विकसित किए जाते हैं और मौजूदा प्रतिभाओं का समर्थन किया जाता है।

प्रभावित लोग मैनुअल गतिविधि और भावनात्मक स्नेह के माध्यम से "सामान्य" जीवन के बारे में बहुत कुछ सीखते हैं, मोटर और मानसिक कौशल विकसित कर सकते हैं और सामाजिक कौशल का अभ्यास कर सकते हैं। एक अच्छा पारिवारिक वातावरण भी इसके लिए फायदेमंद है। चिकित्सकीय दृष्टिकोण से, मौजूदा विकृतियों (हृदय, पाचन, आदि) का इलाज करना आवश्यक है। अनुकूल परिस्थितियों में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए लगभग स्वतंत्र रूप से जीना संभव है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जन्मजात आनुवंशिक विकार के रूप में, डाउन सिंड्रोम को न तो सुधारा जा सकता है और न ही इसे ठीक किया जा सकता है। संबंधित व्यक्ति का मानसिक विकास वास्तव में आगे बढ़ेगा, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति कभी भी अपने साथियों के स्तर पर ट्राइसॉमी 21 के बिना नहीं पहुंच पाएगा या समान कौशल विकसित नहीं कर पाएगा। डाउन सिंड्रोम से जुड़ी शारीरिक विसंगतियाँ भी जीवन भर के लिए प्रभावित लोगों के साथ होंगी।

इसका मतलब यह नहीं है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग आध्यात्मिक रूप से विकसित नहीं हो सकते हैं। लक्षित और अनुकूलित मानसिक और शारीरिक सहायता के साथ, वे अपनी क्षमताओं और संभावनाओं के अनुसार भी विकसित हो सकते हैं, कौशल सीख सकते हैं, अनुभव प्राप्त कर सकते हैं और सीख सकते हैं, भावनाओं को व्यक्त कर सकते हैं और खुद को एक विकलांग-अनुकूल रोजमर्रा की जिंदगी में एकीकृत कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग वयस्क नौकरी करते हैं जो वे कर सकते हैं यदि वे कर सकते हैं, कुछ साथी और कई मूल्यवान दोस्ती करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के विकास की संभावना स्वाभाविक रूप से उस समर्थन पर बहुत अधिक निर्भर करती है जो पर्यावरण उन्हें दे सकता है।

जो माता-पिता कम उम्र में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे से निपटना सीखते हैं, उनके बच्चे के विकास पर व्यापक रूप से लाभकारी प्रभाव पड़ सकता है। बाद के वयस्कता में भी, ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों को अपने कौशल के नियमित, पेशेवर विकास की आवश्यकता होती है और, एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह, उन्हें नियमित रूप से अभ्यास और प्रशिक्षित करना पड़ता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चिकित्सा विधियों के अलावा जो प्रभावित लोगों के शरीर पर ट्राइसॉमी 21 के नकारात्मक प्रभावों को रोकते हैं, उनके रोजमर्रा के जीवन को बेहतर बनाने के लिए प्रभावित लोगों के लिए संभावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला है। इसमें विशेष रूप से उनका सामाजिक परिवेश शामिल है।

विकास के शुरुआती वर्षों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को उन सभी अवसरों के लिए पर्याप्त पहुंच देना महत्वपूर्ण है जो उनके साथियों के पास भी हैं। कुछ कार्यों को सहायता के साथ पूरा करने की आवश्यकता हो सकती है।

नियमित रूप से भाषा के खेल और होंठ व्यायाम (साबुन के बुलबुले उड़ाने) का अभ्यास करने से बाद के भाषा विकास में एक छोटा सा लाभ होता है। दोनों हाथों से ठीक मोटर हस्तकला कार्य कारण संबंधों और मोटर कौशल का अभ्यास करने की भावना को बढ़ावा देते हैं। सकल मोटर कौशल को बढ़ावा देने के लिए आंदोलन के खेल को प्रभावित लोगों के साथ किया जाना चाहिए।

बाद के वर्षों में, कार्य अधिक प्रासंगिक हो जाते हैं। ट्राइसॉमी 21 वाले लोग भी समाज में अपना हिस्सा बनाना चाहते हैं। वे भी बड़े होते हैं और रुचि विकसित करते हैं और चीजों को सीख सकते हैं। यहां उन्हें गंभीरता से लेना और उनका साथ देना उन्हें जीवन के बारे में अच्छा महसूस करने में मदद करता है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपनी सीमाओं के बारे में जानते हैं। किसी की स्वयं की संभावनाओं और उन चीजों का संचार करना जो संबंधित व्यक्ति को करना चाहिए, वह निश्चित रूप से पर्यावरण के साथ होना चाहिए। इस तरह, अक्सर ऐसे रास्ते बनाए जा सकते हैं जो सफलता की ओर ले जाएं।

अन्यथा, प्रभावित लोगों की भलाई के लिए, यह भी आवश्यक है कि उन्हें देखभाल और समर्थन उपायों के बाहर किसी अन्य व्यक्ति की तरह व्यवहार किया जाए।