डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम

डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम एक एनीमिक बीमारी है, जिसका मूल अभी भी अस्पष्ट है। डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम का इलाज अपेक्षाकृत अच्छी तरह से किया जा सकता है और कभी-कभी इसे ठीक भी किया जाता है। हालांकि, निवारक उपाय संभव नहीं हैं।

डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम क्या है?

डॉक्टर ने डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम के रूप में संदर्भित किया - जैसे भी एरिथ्रोजेनेसिस अपूर्णता या क्रोनिक जन्मजात हाइपोप्लास्टिक एनीमिया तथा डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (कम: डीबीए) ज्ञात - पुरानी एनीमिया, जो रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या की विशेषता है। डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम मुख्य रूप से जीवन के पहले वर्ष की शुरुआत में होता है।

का कारण बनता है

डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम एक एनीमिक बीमारी है और तथाकथित एप्लास्टिक एनीमिया का एक तथाकथित विशेष रूप है, जिसके बाद लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में चयनात्मक व्यवधान होता है।

डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम को या तो ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। परिवर्तन या उत्परिवर्तन गुणसूत्र 19 (स्थिति 13) पर है। कई मामलों में, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है, लेकिन छिटपुट रूप से (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) होता है। सभी मामलों में से केवल 15 प्रतिशत में एक माता-पिता से विरासत है।

अब तक, डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम होने का वास्तविक कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, डॉक्टरों को संदेह है कि यह तथाकथित एरिथ्रोसाइट स्टेम कोशिकाओं का एक जन्मजात विसंगति है। असामान्यता के कारण, अस्थि मज्जा में होने वाले एरिथ्रोसाइट स्टेम कोशिकाएं अंडरस्क्रूप होती हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या भी कम होती है।

इस तथ्य के कारण कि कारण ज्ञात नहीं है, डॉक्टर मुख्य रूप से रोगसूचक उपचार के साथ कार्य करते हैं या सिंड्रोम की रोकथाम संभव नहीं है। लेकिन भले ही डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम का कारण अज्ञात है, चिकित्सा पेशेवर बहुत अच्छी तरह से बीमारी का इलाज कर सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम मुख्य रूप से पहले छह महीनों के दौरान होता है; 50 प्रतिशत सभी मामलों में, जीवन के तीन महीने बाद पहले लक्षण दिखाई देते हैं। लगभग पांचवें मामलों में, डायमंड-ब्लैकफैन-सिंड्रोम को जन्म के बाद पहले से ही निर्धारित किया जा सकता है, क्योंकि नवजात शिशु "ठेठ पैलर" के साथ पैदा होते हैं।

कई मामलों में, डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम वाले लोग विकृतियों से पीड़ित हैं। डॉक्टर माइक्रोसेफली (एक बहुत छोटी खोपड़ी), एक फांक होंठ और तालू या यहां तक ​​कि बहुत छोटी आंखें (माइक्रोफथाल्मोस) का निदान करते हैं। कभी-कभी हाइपरटेलोरिज्म (बहुत दूर तक स्थित आँखें) या एक अस्वाभाविक रूप से उच्च तालू का भी निदान किया जा सकता है; डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम के लिए वे सभी बिंदु क्लासिक हैं।

इसके अलावा, प्रभावित लोगों में से 50 प्रतिशत कम हैं; प्रभावित लोगों में से एक तिहाई दिल की खराबी से पीड़ित हैं या अंगुलियों या अंगूठे और गुर्दे की विकृतियां हैं। कभी-कभी मानसिक विकास में भी देरी हो सकती है।

बीमारी का कोर्स सकारात्मक है। बेशक मजबूत विशेषताएं भी हैं; एक नियम के रूप में, हालांकि, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम का इलाज अच्छी तरह से या कभी-कभी ठीक भी किया जा सकता है।

निदान

तथाकथित एरिथ्रोब्लास्ट की कमी डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम की विशेषता है। रेटिकुलोसाइटोपेनिया के साथ जन्मजात एरिथ्रोब्लास्टोफाइटिस (अस्थि मज्जा में एरिथ्रोपोएटिक ऊतक कम हो रहा है), जननांग पथ के किसी भी विकृति या प्रभावित व्यक्ति (क्लासिक स्यूडोमॉन्गॉलीड आदत) की क्लासिक चेहरे की अभिव्यक्ति डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताएं हैं।

अन्य संकेत जो बताते हैं कि यह डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम है: माइक्रोसेफालस, गॉथिक तालु, माइक्रोफथाल्मोस या हाइपरटेलोरिज़म। यहां तक ​​कि अगर ये क्लासिक विशेषताएं हैं, तो डॉक्टर के पास रक्त परीक्षण भी होना चाहिए।

रक्त परीक्षण यह निर्धारित कर सकते हैं कि आपके पास डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम है या नहीं। जबकि प्रभावित नहीं हुए लोगों का हीमोग्लोबिन मान (एचबी मान) 11 ग्राम / डीएल से अधिक है, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम में मूल्य 6 ग्राम / डीएल से नीचे है। डॉक्टर एक रक्त परीक्षण और अस्थि मज्जा पंचर के साथ डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं, जिसके माध्यम से परिवर्तन निर्धारित किया जा सकता है।

सभी मामलों में लगभग 20 से 25 प्रतिशत मामलों में, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम का भी आनुवंशिक परीक्षण करके निदान किया जा सकता है। डॉक्टर ने तथाकथित RPS19 जीन में एक उत्परिवर्तन पाया, जो बाद में डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम को ट्रिगर करता है।

जटिलताओं

डायमंड-ब्लैकफैन-सिंड्रोम बहुत कम उम्र में शिशुओं और बच्चों में होता है और एक अत्यंत पीला चेहरा और पूरे शरीर को जन्म देता है। इसके अलावा, कई रोगी छोटे नेत्रगोलक या आंखों से भी पीड़ित होते हैं जो अपेक्षाकृत अलग होते हैं, जिससे कि रोगी का आत्मसम्मान भी सिंड्रोम से कम हो जाता है। अक्सर एक फांक होंठ और तालू भी होता है।

प्रभावित होने वाले भी छोटे कद के होते हैं और विभिन्न हृदय दोषों से पीड़ित होते हैं। हृदय दोष जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। दुर्लभ मामलों में, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम भी बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास को प्रतिबंधित करता है, ताकि मंदता हो सके।

डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम को कोर्टिसोन के साथ अपेक्षाकृत अच्छी तरह से व्यवहार किया जा सकता है, ज्यादातर मामलों में, उपचार एक सकारात्मक परिणाम की ओर जाता है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ गंभीर मामलों का भी इलाज किया जा सकता है। कुछ परिस्थितियों में, सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक भी किया जा सकता है, ताकि जीवन के दौरान कोई और जटिलताएं न हों। हृदय दोष की जांच नियमित रूप से एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाना चाहिए ताकि जटिलताओं का कारण न हो।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

विरूपताओं के साथ पैदा हुए बच्चों की हमेशा जांच की जानी चाहिए और उन्हें चिकित्सा अवलोकन के तहत रखा जाना चाहिए। यदि, विशिष्ट संकेतों के अलावा - बहुत छोटे नेत्रगोलक, व्यापक रूप से फैली हुई आँखें या फांक होंठ और तालू सहित - एक ध्यान देने योग्य पीला चेहरा है, तो संभव है कि आपके पास डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम हो। इस मामले में, माता-पिता को तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। छोटे कद जैसे लक्षण, अंगुलियों में खराबी और किडनी या हृदय रोग के लक्षण तुरंत स्पष्ट हो जाते हैं।

यदि सिंड्रोम को मान्यता प्राप्त है और जल्दी इलाज किया जाता है, तो वसूली की संभावना आम तौर पर अपेक्षाकृत अच्छी होती है। इसलिए, यदि लक्षण दिखाई दें तो डॉक्टर के पास जाएं। यदि जीवन में बाद में सिंड्रोम के आवर्ती लक्षण और लक्षण हैं, तो एक चिकित्सा स्पष्टीकरण हमेशा आवश्यक होता है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक समर्थन से भी परामर्श किया जाना चाहिए, क्योंकि डायमंड-ब्लैक सिंड्रोम अक्सर अवसाद या हीन भावना जैसे भावनात्मक शिकायतों की ओर जाता है। यदि हृदय संबंधी समस्याएं या गुर्दे की विफलता के संकेत ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, तो आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत सतर्क होना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

डायमंड-ब्लैकफैन-सिंड्रोम को कॉर्टिकोस्टेरॉइड के साथ अपेक्षाकृत अच्छी तरह से व्यवहार किया जा सकता है। अध्ययनों से पता चला है कि उन सभी प्रभावितों में से लगभग 82 प्रतिशत कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के लिए बहुत अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं; हालांकि, यह महत्वपूर्ण है कि जो प्रभावित होते हैं वे जीवन के पहले वर्ष के बाद संबंधित चिकित्सा के संपर्क में आते हैं।

जो लोग अभी भी जीवन के पहले वर्ष में हैं या जो वास्तव में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ उपचार का जवाब नहीं देते हैं, वे रक्त आधान प्राप्त करते हैं ताकि डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम का इलाज किया जा सके। यह महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर शरीर में लोहे के निर्माण से रोकता है; डॉक्टर हेमोसिडरोसिस की बात करता है, जिसे किसी भी मामले में रोका जाना चाहिए।

एक अन्य चिकित्सीय विकल्प स्टेम सेल प्रत्यारोपण या बोन मैरो प्रत्यारोपण है - बीएमटी। इस उपचार से यह संभव है कि डायमंड-ब्लैकफैन-सिंड्रोम को ठीक किया जा सके। विशेष रूप से जो लोग ट्रांसफ्यूजन पर निर्भर होते हैं क्योंकि वे कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी को बार-बार ट्रांसप्लांट के साथ इलाज नहीं कर सकते हैं, क्योंकि अक्सर ट्रांसफ्यूजन कभी-कभी अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं।

वर्तमान में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एकमात्र ऐसी चिकित्सा है जो वास्तव में डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम का इलाज कर सकती है। हालांकि, एक गैर-परिवार के सदस्य से एक दान इतना जोखिम भरा है कि व्यक्तिगत मामलों में इसे तौलना चाहिए कि किसी को जोखिम लेना चाहिए या नहीं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उपचार का एकमात्र रूप है जो निश्चित रूप से सिंड्रोम को ठीक कर सकता है। अन्य उपचार विकल्प जिनके समान प्रभाव हैं वे वर्तमान में अज्ञात हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम का कारण और विकास अभी भी अस्पष्ट है, इसलिए इस बीमारी के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं की जा सकती है। वे प्रभावित हैं इसलिए लक्षणों को कम करने के लिए विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर हैं।

यदि डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, तो मरीज दिल की खराबी और गुर्दे की खराबी से पीड़ित होता है। बौद्धिक विकास में भी देरी हो सकती है अगर संबंधित व्यक्ति को उचित समर्थन नहीं दिया जाता है, जिससे मंदता पैदा होती है। फांक तालु के कारण, कई रोगियों को भोजन और तरल पदार्थ लेने में असुविधा होती है। कुछ मामलों में विभिन्न विकृतियाँ भी चिढ़ाने या धमकाने का कारण बन सकती हैं और इसलिए मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी पैदा करती हैं।

आमतौर पर विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों के माध्यम से और संबंधित बच्चे के लिए विशेष सहायता के माध्यम से सिंड्रोम का इलाज किया जाता है। यह अधिकांश लक्षणों को कम कर देगा और बच्चे को सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति देगा। दिल और गुर्दे की विकृतियों का भी इलाज किया जाता है ताकि जीवन की कोई कमी न हो। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी पूरी तरह से डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम को ठीक कर सकता है, इसलिए इस स्थिति के लिए दृष्टिकोण अपेक्षाकृत अच्छा है।

निवारण

डायमंड-ब्लैकफैन-सिंड्रोम को रोका या रोका नहीं जा सकता। मुख्य रूप से क्योंकि डॉक्टरों को अभी तक एक कारण नहीं मिला है जिसे डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम के लिए ट्रिगर माना जाता है।

चिंता

डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में रोगी के लिए अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष उपाय या विकल्प नहीं होते हैं। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से इस बीमारी के शुरुआती पता लगाने और उसके बाद के उपचार पर निर्भर है ताकि लक्षण खराब न हों। पहले से ही सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, इस बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा।

चूंकि डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम की उत्पत्ति अभी तक ज्ञात नहीं है, इसलिए बीमारी का प्रत्यक्ष उपचार अपेक्षाकृत मुश्किल साबित होता है। उपचार स्वयं दवा की मदद से होता है। प्रभावित लोग नियमित सेवन और सही खुराक पर निर्भर हैं। यदि आपके कोई प्रश्न हैं या अस्पष्ट हैं, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

हालांकि, गंभीर मामलों में, अंग प्रत्यारोपण और भी आवश्यक हैं ताकि संबंधित व्यक्ति जीवित रह सके। सामान्य तौर पर, एक स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली और तंबाकू और शराब से परहेज करना भी पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। हालांकि, कई मामलों में, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्रोनिक एनीमिया को एक उपयुक्त आहार द्वारा सकारात्मक रूप से समर्थित किया जा सकता है। ऐसे कई खाद्य पदार्थ हैं, जिनका अगर नियमित रूप से सेवन किया जाए, तो लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है। लक्षणों या वसूली से कोई स्वतंत्रता हासिल नहीं की जाती है, लेकिन पारंपरिक चिकित्सा उपायों के अलावा, स्वास्थ्य में सुधार हासिल किया जा सकता है।

दालों, नट्स या बीजों के सेवन से आयरन की मात्रा कम हो जाती है। चूंकि लोहा हीमोग्लोबिन में निहित होता है, इसलिए यह अंततः मानव अंगों को एक मजबूत महत्वपूर्ण बल प्रदान करता है। इसके अलावा, मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार होता है। अंडे की ज़र्दी के सेवन से आयरन और महत्वपूर्ण प्रोटीन की आपूर्ति होती है। ये हीमोग्लोबिन के निर्माण के लिए आवश्यक हैं।

डायमंड ब्लैकफैन सिंड्रोम के मामले में संभव स्व-सहायता उपायों के हिस्से के रूप में चुकंदर, अनार, मसाले और जड़ी-बूटियां भी मेनू पर होनी चाहिए। उल्लिखित प्राकृतिक उत्पाद रक्त उत्पादन को बढ़ावा देते हैं, शरीर की अपनी रक्षा प्रणाली को मजबूत करते हैं और भलाई में सुधार करते हैं।

इसके अलावा, रोगियों को अपनी मानसिक शक्ति को मजबूत करना चाहिए। विश्राम तकनीकों की मदद से, तनाव को कम किया जाता है और आंतरिक स्थिरता को बढ़ावा दिया जाता है। इससे रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और लक्षणों में कमी हो सकती है। नींद की स्वच्छता को अनुकूलित किया जाना चाहिए ताकि आराम करने पर जीव पर्याप्त रूप से पुन: उत्पन्न हो सके।