Desmin

Desmin एक प्रोटीन है जो कोशिका कंकाल में एक मध्यवर्ती रेशा के साथ-साथ धारीदार और चिकनी मांसपेशियों में पाया जाता है। इसका कार्य कोशिकाओं को स्थिर करना और मांसपेशियों की संरचनाओं को जोड़ना है। जेनेटिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) जो डिस्मिन संश्लेषण में विकार पैदा करते हैं, वे विभिन्न मांसपेशी रोगों जैसे कि डेस्मिनोपैथी या कार्डियोमायोपैथी से संबंधित हैं।

क्या है डेमिन?

डेस्मिन प्रोटीन से बना सेल कंकाल (साइटोस्केलेटन) का एक बिल्डिंग ब्लॉक है। प्रोटीन भी मांसपेशियों के ठीक तंतुओं को स्थिर करता है और धारीदार और चिकनी मांसपेशियों में होता है। डेस्मिन फिलामेंट्स इंटरमीडिएट फिलामेंट्स (फिलामेंटा इंटरमीडिया) से संबंधित हैं, जिसे जीव विज्ञान पांच अलग-अलग प्रकारों में विभाजित करता है।

इस वर्गीकरण के अनुसार, डेस्मिन III प्रकार का है, जो कि विमिन, परिधीय और ग्लिअम फिलामेंट प्रोटीन (जीएफएपी) के साथ है। पशु प्रयोगों से प्राप्त निष्कर्षों से पता चलता है कि विमिन संभवतः प्रारंभिक विकास चरणों में लापता डिस्मिन को बदल सकते हैं या आंशिक रूप से अपने कार्यों को करने में सक्षम हैं। जीन जो कि डेमिन को एनकोड करते हैं, 219.99 से 220 एमबी की धारा में दूसरे गुणसूत्र पर मानव जीनोम में स्थित होते हैं। जीवविज्ञान सेल कंकाल में अपने स्थिर कार्य के कारण, जैसा कि डिस्मिन को संदर्भित करता था। Skeletin। 1976 में इसका वर्णन करने वाले वैज्ञानिक लैज़राइड्स और हबर्ड पहले थे।

एनाटॉमी और संरचना

सभी प्रोटीनों की तरह, डेमिन अमीनो एसिड की लंबी श्रृंखलाओं से बना होता है। ये जैविक इमारत ब्लॉक सभी एक ही मूल संरचना का पालन करते हैं और केवल एक दूसरे से उनके विशिष्ट शेष में भिन्न होते हैं।

प्रोटीन संश्लेषण पेप्टाइड बॉन्ड के साथ व्यक्तिगत अमीनो एसिड को जोड़ता है; व्यक्तिगत भवन ब्लॉकों का अनुक्रम उस अनुक्रम पर निर्भर करता है जो जीन अपने आधार अनुक्रम के माध्यम से निर्दिष्ट करते हैं। डेस्मिन में कुल 470 अमीनो एसिड होते हैं। समाप्त पेप्टाइड श्रृंखला डेमिन की प्राथमिक संरचना का प्रतिनिधित्व करती है, जो केवल अपने स्थानिक आकार में समाप्त प्रोटीन बन जाती है। पेप्टाइड श्रृंखला के उत्पादन के बाद, आगे के कनेक्शन अनायास या एंजाइमों की मदद से बनते हैं, जिन्हें हाइड्रोजन बांड के रूप में भी जाना जाता है और जो या तो श्रृंखला को एक हेलिक्स (अल्फा संरचना) में व्यवस्थित करते हैं या इसे एक शीट (बीटा संरचना) में स्वरूपित करते हैं।

डेस्मिन में लंबे समय तक फैला हुआ खंड और हेलिक्स संरचनाएं हैं। इस माध्यमिक संरचना के अलावा, प्रोटीन एक अधिक जटिल तृतीयक संरचना मानता है, जो प्रोटीन के बाद के कार्य के लिए भी महत्वपूर्ण है।इसके अलावा, कुछ मामलों में, विभिन्न मुड़ा हुआ अमीनो एसिड चेन एक चतुर्धातुक संरचना बनाने के लिए गठबंधन करते हैं, जिसके भीतर, सिद्धांत रूप में, अन्य बायोमोलेक्यूल्स भी हो सकते हैं। डेस्मिन एक होमोपार्मर के रूप में माध्यमिक, तृतीयक और चतुर्धातुक संरचना में है: बहुलक एक संरचना है जिसमें कई मैक्रोमोलेक्यूल्स होते हैं। एक होमोपोलिमर जैसे कि डेस्मिन के मामले में, ये मैक्रोलेक्युलस या मोनोमर्स एक ही प्रकार के सभी भाग हैं। एक एकल पूर्ण किए गए डेस्मिन फिलामेंट में 8-11 एनएम का व्यास होता है।

कार्य और कार्य

डेस्मिन का मुख्य कार्य कोशिका कंकाल और मांसपेशियों को मजबूत करना है, जिससे यह चिकनी और धारीदार मांसपेशियों में समान रूप से होता है। जीव विज्ञान में, एक कोशिका कंकाल कोशिकाओं के भीतर एक संरचना है जिसमें प्रोटीन होते हैं और उन्हें आकार और स्थिरता देते हैं। सेल कंकाल भी सेल के भीतर और उनके आंदोलनों में पदार्थों के परिवहन में भाग लेता है।

मानव शरीर के बोनी कंकाल के विपरीत, सेल कंकाल एक निश्चित इकाई नहीं बनाता है, लेकिन लचीले ढंग से सेल की जरूरतों के अनुकूल हो सकता है। जेड-डिस्क और मायोफिब्रिल्स के बीच एक कनेक्टिंग टुकड़े के रूप में स्ट्राइक की मांसपेशियों को भी डेमिन की आवश्यकता होती है जेड-डिस्क धारीदार मांसपेशियों में आसन्न मांसपेशी वर्गों (सार्कोमेरिस) के बीच की सीमाओं को चिह्नित करते हैं। एक्टिन और ट्रोपोमायोसिन के एक कॉम्प्लेक्स से बनी थ्रेड जैसी संरचनाएं जेड-डिस्क से जुड़ी होती हैं। जब अनुबंध किया जाता है, तो ये मायोसिन फाइबर और तंतु एक दूसरे में धकेलते हैं, जिससे ऊतक पूरी तरह से अस्थायी रूप से छोटा हो जाता है।

धारीदार मांसपेशियों की धारियों की तुलना में एक अलग संरचना होती है: फाइबर स्पष्ट रूप से सीमांकित धागे और बंडलों को क्रॉस-सेक्शन में स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली धारियों के साथ नहीं बनाते हैं, लेकिन पहली नज़र में चिकनी और असंरचित दिखाई देते हैं। हालांकि, संकुचन काफी हद तक समान है। चिकनी मांसपेशियों के गैर-पेशी एक्टिन फिलामेंट्स के साथ, डिस्मिन भी तथाकथित संपीड़न क्षेत्रों में मजबूत कनेक्शन बनाकर मांसपेशियों के ऊतकों में एक स्थिर कार्य करता है।

रोग

मांसपेशियों के विभिन्न रोग आनुवांशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) से संबंधित होते हैं जो डिसिमिनेशन को प्रभावित करते हैं। मनुष्यों में, ये दूसरे गुणसूत्र पर होते हैं।

यहां तक ​​कि अगर ऐसी बीमारी जन्मजात है, तो यह तुरंत दिखाई देने वाले लक्षणों में प्रकट नहीं होता है। कई मामलों में, डेस्मिन म्यूटेशन से मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी होती है, जो मांसपेशियों के ऊतकों के प्रगतिशील बिगड़ने की विशेषता है। डायस्ट्रोफिस की उपस्थिति बहुत विषम है। डेस्मिनोपैथी एक अधिक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर है। यह एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो धीरे-धीरे मांसपेशियों को कमजोर करती है और आमतौर पर केवल वयस्कता में लक्षण पैदा करती है। शरीर के स्वयं के उत्पादन में त्रुटियां मांसपेशियों की कोशिकाओं के साइटोस्केलेटन और डेस्मिनोपैथी में जेड-डिस्क दोनों को बिगाड़ती हैं।

इसके अलावा, डेमिन म्यूटेशन कार्डियोमायोपैथी के साथ जुड़ा हुआ है, जो डेस्मिनोपैथी के संदर्भ में भी हो सकता है। कार्डियोमायोपैथी खुद को कार्यात्मक हृदय की समस्याओं में प्रकट करता है और हमेशा डेमिन संश्लेषण में विकारों के कारण नहीं होता है; इसके बजाय, विभिन्न संभावित कारण हैं। विशिष्ट लक्षणों में कार्डियक अपर्याप्तता, कार्डियक अतालता, परिसंचरण पतन (सिंकोप), एनजाइना पेक्टोरिस और एम्बोलिम्स शामिल हैं।

डिस्मिन एंटीबॉडी का पता लगाने से डॉक्टरों को विभिन्न ट्यूमर के बीच अंतर करने में मदद मिलती है - उदाहरण के लिए rhabdomyosarcomas (एक उच्च मृत्यु दर के साथ नरम ऊतक में घातक ट्यूमर) और लेयोमायोसारकोमा (चिकनी मांसपेशियों में घातक ट्यूमर)।