क्राउज़ोन सिंड्रोम

क्राउज़ोन सिंड्रोम, भी क्राउज़ोन की बीमारी कहा जाता है, कई ज्ञात में से एक है, आनुवंशिक रूप से क्रानियोसेनोस्टोज का कारण होता है जिसमें कपाल टांके समय से पहले आ जाते हैं, जिससे खोपड़ी की वृद्धि परेशान होती है और सिर और चेहरे पर विशिष्ट विकृतियां और आसंजन हो सकते हैं। क्राउज़ोन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का मानसिक विकास आमतौर पर सामान्य होता है।

Crouzon का सिंड्रोम क्या है?

क्राउज़ोन सिंड्रोम भी क्रैनियोफेशियल डायस्टोसिस क्राउज़न कहा जाता है, कई ज्ञात क्रानियोसेनोस्टेस में से एक है। इस बीमारी की विशेषता कपाल के झुरमुटों के शुरुआती ossification के कारण होती है, जिनमें से कुछ की शुरुआत प्राणिक रूप से होती है। Ossification का मतलब है कि इसके विकास के चरण के दौरान मस्तिष्क आसानी से खोपड़ी के नीचे फैल नहीं सकता है, जो सामान्य रूप से "बच्चे के साथ बढ़ता है"। इसके बजाय, खोपड़ी मुख्य रूप से अभी तक ossified कपाल टांके पर नहीं बढ़ती है, ताकि यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो विशिष्ट विकृतियां होती हैं।

क्राउज़ोन के सिंड्रोम में, कोरोनरी, अल्फा और धनु राशि शुरू में ही मरहम लगाती है। उपचार के बिना या सुधारात्मक सर्जिकल हस्तक्षेप के बिना, एक विशिष्ट टॉवर खोपड़ी और चेहरे की विसंगतियां जैसे कि अत्यधिक आंखों से राहत (हाइपरटेलोरिज्म) और उभरी हुई आंखें (एक्सोफथाल्मोस) होती हैं। दांतों के गलत वर्गीकरण के अलावा, क्राउज़ोन सिंड्रोम में बहरेपन की उम्मीद की जानी चाहिए क्योंकि बाहरी श्रवण नहर में एक रोड़ा है, एक श्रवण नहर की गति, और / या अस्थि-पंजर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, जिससे श्रवण हानि होती है।

का कारण बनता है

क्रुज़ोज़ोन का सिंड्रोम विशेष रूप से गुणसूत्र 10 पर 10q26 जीन स्थान पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। गुणसूत्र 10 पर लगभग 1,200 जीन होते हैं, जिनमें 4% से 4.5% मानव कोशिका डीएनए होते हैं। 10q26 जीन "फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2" (FGFR2) को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। इस विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव को एक मनाया सीमा के भीतर अलग-अलग उच्चारण किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि क्राउज़ोन का सिंड्रोम लिंग-विशेष नहीं है, इसलिए यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित कर सकता है, और इसका मतलब है कि यह बीमारी निश्चित रूप से तब भी होगी जब केवल एक माता-पिता ही स्थानिक 10q26 पर आनुवंशिक दोष से प्रभावित होते हैं। इस आनुवंशिक दोष का सबसे अधिक ध्यान देने योग्य प्रभाव खोपड़ी के टांके का समय से पहले होना है। कपालीय टांके ललाट की हड्डी की प्लेटों (ओ.एस.एस. ललाट), पार्श्विका की हड्डी (ओ.एस. पार्श्विका) और पश्चकपाल अस्थि (ओ.एस। ओपिटिटेल) की वृद्धि प्लेटों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

अगर विकास के चरण के दौरान टांके ossified हो जाते हैं, तो खोपड़ी समान रूप से नहीं बढ़ सकती है और मस्तिष्क वृद्धि के दबाव का कारण बनता है, जो खोपड़ी के विशिष्ट विकृतियों की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पहले से ही वर्णित क्रुज़ोन सिंड्रोम के विशेष रूप से ध्यान देने योग्य लक्षणों के अलावा, जैसे कि टॉवर खोपड़ी, उभरी हुई आंखें और व्यापक आंखों को राहत, ऐसे अन्य संकेत हैं जो क्रुज़ोन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं। ये उभरी हुई खोपड़ी के सुतुर, आंखों की स्क्विंट स्थिति और स्ट्रैबिस्मस हैं। स्ट्रैबिस्मस आंख की मांसपेशियों के समन्वय की कमी है।

आँखों को समान्य नहीं बनाया जा सकता है और न ही किसी सामान्य वस्तु पर लगाया जा सकता है। ऊपरी जबड़े के हाइपोप्लासिया और एक उभरे हुए निचले होंठ भी क्रुज़ोन सिंड्रोम के दुष्प्रभाव हैं। मैक्सिलरी हाइपोप्लेसिया के लक्षण, जिसे मैक्सिलरी रेटिनैथी के रूप में भी जाना जाता है, ठोड़ी मैक्सिल से बहुत दूर है।

कुल मिलाकर, परिणाम एक अवतल चेहरे की अभिव्यक्ति की छवि है। एक नियम के रूप में, क्राउज़ोन सिंड्रोम की रोगसूचक अभिव्यक्तियां खोपड़ी तक सीमित नहीं हैं, लेकिन अन्य "संबद्ध" समस्याएं उत्पन्न होती हैं। मेंशन हमीरो-रेडियल सिनोस्टोसिस से बना होना चाहिए, कंधे के जोड़ में एक आंशिक ossification और कोहनी संयुक्त में एक उदासीकरण होना चाहिए।

निदान और पाठ्यक्रम

क्राउज़ोन सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति का संदेह परिवार के इतिहास के आधार पर जन्मजात रूप से उत्पन्न हो सकता है। बाहरी रूप से दिखाई देने वाले लक्षण नैदानिक ​​इमेजिंग को लगभग सतही बनाते हैं। अगर कोई संदेह है कि क्या क्राउज़ोन सिंड्रोम मौजूद है, तो एक आनुवंशिक विश्लेषण जानकारी प्रदान कर सकता है। रोग का कोर्स व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है, विशेष रूप से जुड़े नैदानिक ​​चित्रों के मामले में।

यदि बीमारी को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मुख्य लक्षण खोपड़ी और मस्तिष्क के मुख्य विकास चरण के दौरान दिखाई देते हैं। विकास का चरण समाप्त होने के बाद, सर्जिकल हस्तक्षेप किए जाने तक सिर और चेहरे पर स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली विकृति आजीवन बनी रहती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, विशेष रूप से खोपड़ी का गठन क्राउज़ोन के सिंड्रोम में गंभीर रूप से प्रभावित होता है, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी के टांके का विस्तार होता है। यह सिर पर भारी विकृति पैदा कर सकता है, जो रोगी की उपस्थिति को बहुत प्रभावित करता है। अधिकांश लोग आत्मसम्मान में कमी से पीड़ित होते हैं और बदसूरत महसूस करते हैं।

क्राउज़ोन सिंड्रोम भी सामाजिक कठिनाइयों का कारण बन सकता है, जो विशेष रूप से बच्चों और युवा लोगों में होता है। बदली हुई उपस्थिति बदमाशी का कारण बन सकती है। क्राउज़ोन सिंड्रोम में, ज्यादातर मामलों में मानसिक विकास बिगड़ा नहीं है। क्राउज़ोन के सिंड्रोम से आँखें भी प्रभावित होती हैं, जिससे स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। इससे समन्वय में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है।

जब बचपन में सर्जोन सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो जटिलताएं उत्पन्न होती हैं। उपचार केवल एक सर्जिकल उपाय के रूप में संभव है और मुख्य रूप से विकृतियों को ठीक करने के उद्देश्य से है। सबसे ऊपर, बढ़ते मस्तिष्क के लिए जगह बनाई जाती है। हालांकि, सिंड्रोम का पूर्ण इलाज संभव नहीं है। जब तक ऑपरेशन के दौरान कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं तब तक जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, क्राउज़न का सिंड्रोम जन्म के तुरंत बाद या जन्म से पहले भी पहचाना जाता है, ताकि ज्यादातर मामलों में अतिरिक्त निदान आवश्यक न हो। हालांकि, व्यक्तिगत शिकायतों और विकृतियों के इलाज के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

विशेष रूप से, यदि बच्चे के पास एक स्क्विंट है, तो इस शिकायत को ठीक करने के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। Crouzon के सिंड्रोम से चेहरे की मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं, इसलिए रोगी को स्वतंत्र चेहरे की अभिव्यक्ति देने में असमर्थ होने पर डॉक्टर से मिलने आवश्यक है।

जोड़ों के ओस्सिफिकेशन भी सिंड्रोम को इंगित कर सकते हैं और जांच की जानी चाहिए। एक नियम के रूप में, लक्षणों की जांच और निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है, ताकि सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक हो।

यदि बच्चे या उनके रिश्तेदारों और माता-पिता को क्रुज़ोन सिंड्रोम के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतों का अनुभव होता है, तो आगे की शिकायतों और जटिलताओं से बचने के लिए एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

Crouzon के सिंड्रोम के उपचार में अनिवार्य रूप से शामिल हैं - यदि सभी - सुधारात्मक सर्जरी के। तीन अलग-अलग सर्जिकल तकनीक हैं जो विशेषज्ञ क्लीनिक द्वारा प्रस्तुत की जाती हैं। फ्रंट-ऑर्बिटल उन्नति में खोपड़ी के सामने के भाग को बाहर निकालना शामिल है, माथे सहित खोपड़ी में और इसे फिर से फिक्स करना ताकि मस्तिष्क में आवश्यक वृद्धि के लिए जगह हो।

खोपड़ी की पुनरावृत्ति मूल रूप से टाइटेनियम प्लेटों की मदद से, एक शोषक प्लेट प्रणाली के साथ या अवशोषक सिवनी सामग्री के साथ की जा सकती है। किस विधि का उपयोग किया जाता है यह ऑपरेशन के दौरान आई परिस्थितियों पर निर्भर करता है। बोनी चेहरे की खोपड़ी पर ऑपरेशन आमतौर पर अधिक जटिल होते हैं और ले फोर्ट III ओस्टियोटॉमी के रूप में जाने जाते हैं। कुछ मामलों में यह एक आंख की स्थिति को भी सही कर सकता है जो बहुत व्यापक है।

तीसरी प्रक्रिया, विकर्षण अस्थिभंग, खोपड़ी प्लेटों के क्रमिक विस्थापन की अनुमति देता है। खोपड़ी के कुछ क्षेत्रों के लिए इच्छित विकर्षण उपकरणों का उपयोग शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है, और ऑपरेशन के कुछ ही दिनों बाद, हड्डी प्लेटों को एक-दूसरे से एक मिलीमीटर तक हर दिन अंतर्निहित निर्धारण प्रणाली का उपयोग करके हटाया जा सकता है। हड्डी कैलस ऊतक के साथ अंतर को भरती है, जो बाद में ossify होती है, जिससे एक प्रकार की कृत्रिम खोपड़ी का विकास होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्राउज़ोन सिंड्रोम का हमेशा इलाज किया जाना चाहिए। यदि सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह आमतौर पर मृत्यु की ओर जाता है। उपचार केवल सिंड्रोम के लक्षणों पर आधारित हो सकता है और कारण नहीं हो सकता है।

सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से विकृतियों को ठीक किया जाता है। रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर प्रारंभिक निदान और उपचार का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। एक प्रारंभिक ऑपरेशन मस्तिष्क को स्वस्थ विकास के लिए पर्याप्त स्थान देता है ताकि रोगी के जीवन में आगे कोई प्रतिबंध या असुविधा न हो।

एक नियम के रूप में, संबंधित व्यक्ति प्रक्रिया के बाद किसी भी अन्य शिकायतों से पीड़ित नहीं है और कोई जटिलताएं नहीं हैं। यदि इसका शीघ्र उपचार किया जाए तो रोगी का मानसिक विकास भी रोग से परेशान नहीं होता है। सफल उपचार के बाद भी, आगे के लक्षणों से बचने के लिए नियमित परीक्षाओं की सलाह दी जाती है।

एक नियम के रूप में, क्राउज़ोन सिंड्रोम का प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है यदि इसे जल्दी खोजा जाता है और पूरी तरह से इलाज किया जाता है। यदि क्राउज़ोन सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह चेहरे में और विकृति पैदा करेगा और इस प्रकार प्रभावित व्यक्ति के जीवन में प्रतिबंध होगा। कंधे के जोड़ों और आंखें विशेष रूप से प्रभावित होती हैं।

रोकें

चूंकि क्राउज़ोन सिंड्रोम की घटना आनुवंशिक है, इसलिए कोई प्रत्यक्ष निवारक उपाय ज्ञात नहीं हैं। ऐसे कोई उपाय नहीं हैं जो बीमारी को अपने आप रोक सके। फिर भी, यदि कारणात्मक आनुवंशिक दोष का संदेह है, तो रोग के प्रभावों को कम करने के लिए निवारक उपाय महत्वपूर्ण हैं - विशेष रूप से विकास के चरण के दौरान।

निवारक उपायों में खोपड़ी के नियमित दृश्य निरीक्षण शामिल हैं और मस्तिष्क को खोपड़ी पर एक ऑपरेशन के माध्यम से खोपड़ी के नीचे सामान्य वृद्धि की संभावना की पेशकश करने के लिए इंट्राक्रैनील दबाव की जांच करना है।

चिंता

क्रुज़ोन सिंड्रोम के साथ, ज्यादातर मामलों में प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी के साथ, रोगी मुख्य रूप से तेजी से निदान और उसके बाद के उपचार पर निर्भर है, क्योंकि यह आगे की जटिलताओं या लक्षणों के बिगड़ने से बचने का एकमात्र तरीका है।

इसलिए रोग के पहले लक्षणों पर डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। पहले का इलाज शुरू होता है, इस बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए जेनेटिक काउंसलिंग हमेशा बच्चों को करवाना चाहिए। यह क्राउज़ोन के सिंड्रोम को फिर से वंशजों में होने से रोक सकता है।

उपचार एक शल्य प्रक्रिया द्वारा किया जाता है। प्रभावित व्यक्ति को निश्चित रूप से इस प्रक्रिया के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। आपको शरीर पर अनावश्यक रूप से बोझ न डालने के लिए तनाव या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। इसके अलावा, अपने ही परिवार या दोस्तों और परिचितों से सहायता अक्सर बहुत महत्वपूर्ण होती है। ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जब क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा पैदा होता है, तो यह माता-पिता हैं जिन्हें पहले चुनौती दी जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि रोगी एक व्यापक निदान से गुजरता है। थेरेपी योजनाएं बनाई जा सकती हैं जिसमें सर्जिकल हस्तक्षेप और मेडिकल एड्स की पसंद दोनों शामिल हैं। विशेष रूप से खोपड़ी के संचालन को जितनी जल्दी हो सके बाहर ले जाना चाहिए।

हालांकि, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले रोगियों को न केवल व्यापक चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। वे आमतौर पर कम उम्र में ही हाशिए पर या बदहवास हो जाते हैं। आनुवांशिक मनोचिकित्सा, जिसमें माता-पिता और भाई-बहन भी शामिल होने चाहिए, यहां मदद कर सकते हैं।

यह अक्सर माता-पिता और रोगियों को अन्य प्रभावित व्यक्तियों के संपर्क में आने के लिए सहायक होता है। इसके लिए कई संभावनाएं हैं।उदाहरण के लिए, "माता-पिता की पहल एपर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकृतियों की वेबसाइट e.V." (www.apert-syndrom.de) क्राउज़ोन सिंड्रोम के बारे में जानकारी प्रदान करती है और एक परिवार के पुनर्मिलन के रूप में एक वार्षिक प्रशिक्षण भी प्रदान करती है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले लगभग अस्सी रोगी वर्तमान में "डिसेसमैप्स" वेबसाइट पर पंजीकृत हैं। यदि आप इस - प्रतिष्ठित - साइट से जुड़ते हैं, तो आप संबंधित देशों के व्यक्तिगत रोगियों (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome) से संपर्क कर सकते हैं।

क्योंकि सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले रोगियों को गर्भ धारण करने की कोशिश करते समय आनुवंशिक सलाह लेनी चाहिए।