कॉफ़िन-सिरीस सिंड्रोम

कॉफ़िन-सिरीस सिंड्रोम मुख्य लक्षण छोटे कद के साथ जन्मजात विकृति सिंड्रोम है। सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आमतौर पर छिटपुट रूप से होता है। चिकित्सा मिर्गी के इलाज पर केंद्रित है।

ताबूत सिरीस सिंड्रोम क्या है?

तथाकथित विकृत सिंड्रोम के विभिन्न उपसमूह हैं। उदाहरण के लिए, कुछ विकृत सिंड्रोम मुख्य रूप से छोटे कद के साथ जुड़े होते हैं। कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम इस उपसमूह से संबंधित है। यह एक जन्मजात बीमारी है, जो छोटे कद के अलावा, अंगों के हाइपोप्लेसिया, बौद्धिक विकलांगता और नाखून हाइपोप्लासिया से जुड़ी है।

लक्षणों का जटिल पहली बार 1970 में वर्णित किया गया था। पहले विवरण के लेखक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ जी.एस. कॉफिन और रेडियोलॉजिस्ट ईवी हैं। सिरीस, जिसे सिंड्रोम का नाम सम्मान में दिया जाता है। सिंड्रोम की आवृत्ति 1,000,000 लोगों में एक मामले से कम होने की सूचना है।

सिंड्रोम आनुवांशिक होता है और विरासत में मिल सकता है। हालाँकि, बीमारी बहुत अधिक छिटपुट रूप से होती है और यह शायद ही पारिवारिक संचय से जुड़ी होती है। यदि पारिवारिक संचय होता है, तो वंशानुगत रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव होता है।

का कारण बनता है

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम आनुवंशिक है। अधिक सटीक रूप से, लक्षणों का जटिल एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो ज्यादातर मामलों में एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाता है। अधिकांश रोगियों में यह बीमारी लोकस 7q32-q34 के उत्परिवर्तन पर आधारित है।

SOX11 जीन में उत्परिवर्तन, जो locus 2p25.2 पर स्थित है, उनमें से कुछ प्रभावितों में भी पाए गए हैं। ARID1A जीन, ARID1B जीन, SMARCA4 जीन, SMARCB1 जीन और SMARCE1 जीन में उत्परिवर्तन भी बीमारी से जुड़े हैं। ये जीन तथाकथित एसडब्ल्यूआई / एसएनएफ क्रोमेटिन रीमॉडेलिंग कॉम्प्लेक्स की व्यक्तिगत इकाइयों के लिए कोड हैं। यह कॉम्प्लेक्स प्रोटीन के एक समूह से मेल खाता है जो डीएनए की पैकेजिंग को संशोधित और पुनर्व्यवस्थित करता है।

कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन की स्थिति में, प्रोटीन कॉम्प्लेक्स अपने शारीरिक आकार और इस प्रकार इसके कार्य का हिस्सा खो देता है। कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों और प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के कार्यों के बीच सटीक संबंध अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किए गए हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम वाले मरीज़ विभिन्न लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित हैं। प्रभावित लोगों का स्पष्ट छोटा कद मुख्य लक्षण है। गर्भाशय में, पहला विकास मंदता होता है, जो खोपड़ी क्षेत्र को भी प्रभावित करता है। माइक्रोसेफली या ब्राचीसेफली विकसित हो सकती है।

इसके अलावा, सिंड्रोम के कई रोगी मिर्गी से पीड़ित हैं। प्रभावित लोगों के शरीर के बाल ध्यान देने योग्य हैं। बच्चे के सिर पर विरल बालों के अलावा, पीठ पर हाइपरट्रिचोसिस हो सकता है। वही ऊपरी बांह और जांघ के क्षेत्रों पर लागू होता है। कुछ चेहरे की असामान्यताएं कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम की विशेषता हैं।

इनमें झाड़ी भौंह, एपिकनथस और असामान्य रूप से संकीर्ण पलक शामिल हैं। अक्सर बच्चे क्रॉस-आइड होते हैं और उनकी नाक चौड़ी और असामान्य रूप से छोटी होती है। फेल्ट्रम पास हो गया है। मैक्रोग्लोसिया भी अक्सर मौजूद होता है। दांत और तामचीनी अविकसित हैं। कान अक्सर विकृत होते हैं।

फालेंजेस के साथ-साथ नाखून हाइपोप्लास्टिक हैं। Clinodactyly के अलावा, अतिरिक्त लक्षण हिप अव्यवस्था, मंद हड्डी उम्र या श्वसन पथ के लगातार संक्रमण के संदर्भ में हाइपरमोबाइल जोड़ों को शामिल कर सकते हैं। स्कोलियोसिस या अविकसित स्तन जैसे लक्षण कम आम हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

चिकित्सक मुख्य रूप से नैदानिक ​​निष्कर्षों के आधार पर कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का निदान करता है। आनुवंशिक सामग्री की जांच ठेठ उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान कर सकती है और इस प्रकार निदान को सुरक्षित कर सकती है। इमेजिंग विधियाँ विभिन्न विषमताओं को दिखाती हैं, जो सभी हेटेरोटोपिया और निम्न स्तर से ऊपर हैं।

विभेदक निदान में, निकोलाइड्स - बरैटर, बीओडी सिंड्रोम, डीओओआर सिंड्रोम, मैब्री सिंड्रोम, रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम और कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम को बाहर रखा जाना चाहिए। रोगी के लिए रोग का निदान व्यक्तिगत मामले में गंभीरता की गंभीरता पर निर्भर करता है।

विशेष रूप से आकांक्षा निमोनिया एक प्रतिकूल रोग का निदान से जुड़ा जोखिम है। मिर्गी के दौरे भी प्रैग्नेंसी को प्रभावित कर सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम स्पष्ट रूप से छोटा कद है। इसके लिए एक विशेष निदान की आवश्यकता नहीं होती है, और प्रत्यक्ष उपचार आमतौर पर संभव नहीं होता है।

हालांकि, कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम की किसी भी स्थिति में एक डॉक्टर द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, क्योंकि इससे मिरगी के दौरे पड़ सकते हैं। हमले की स्थिति में, आपको निश्चित रूप से अस्पताल जाना चाहिए या आपातकालीन चिकित्सक को फोन करना चाहिए। पहले कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का निदान किया जाता है, रोग के सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है।

छोटे बच्चों के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए जब वे क्रॉस-आइडेड होते हैं या जब कान के विभिन्न विकृतियां होती हैं। श्वसन पथ के बार-बार संक्रमण से कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का संकेत भी हो सकता है और इसकी जांच और उपचार भी किया जाना चाहिए। आमतौर पर, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, आगे का उपचार, लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है और संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

जटिलताओं

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम के कारण, विभिन्न जटिलताएं हैं जो जीवन के दौरान उत्पन्न हो सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, मिर्गी मुख्य जटिलता है और इसलिए मुख्य रूप से इसका इलाज किया जाता है। प्रभावित व्यक्ति कोफ़िन-सिरिस सिंड्रोम के साथ खोपड़ी के क्षेत्र में छोटे कद और विकृतियों से ग्रस्त है।

विरूपताओं और विकास विकारों के कारण, बच्चे बदमाशी और चिढ़ा के शिकार हो सकते हैं, जो अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याओं की ओर जाता है। एक नियम के रूप में, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वाले लगभग सभी रोगी मिरगी के दौरे से प्रभावित होते हैं। सबसे खराब स्थिति में, ये मौत का कारण बन सकते हैं और संबंधित व्यक्ति के लिए बहुत गंभीर हानि का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं।

आंखें, कान और फेफड़े भी कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं और विकृतियां दिखा सकते हैं। वायुमार्ग स्वयं संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। जीवन प्रत्याशा ज्यादातर बीमारी से कम हो जाती है। कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम के लिए उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को राहत देने के लिए डिज़ाइन किया गया है और बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं कर सकता है।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, मिर्गी और श्वसन संक्रमण का इलाज किया जाता है ताकि वे रोगी के रोजमर्रा के जीवन को बहुत अधिक सीमित न करें। प्रभावित लोगों के माता-पिता भी सिंड्रोम से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और मनोवैज्ञानिक स्थितियों की शिकायत करते हैं जिनका इलाज मनोवैज्ञानिक द्वारा किया जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

जेनेटिक थैरेपी चिकित्सा में एक वर्तमान शोध विषय है। अब तक, हालांकि, जीन थेरेपी के दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। आनुवंशिक रोग तब तक लाइलाज बने रहते हैं जब तक वे नैदानिक ​​चरण में नहीं होते हैं। चूंकि वर्तमान में कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का इलाज पूरी तरह से लक्षणों से किया जाता है।

थेरेपी व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर आधारित है। विशेष रूप से मिर्गी के लक्षणों का इलाज किया जाना चाहिए। रूढ़िवादी दवा विधियों के अलावा, इनवेसिव सर्जिकल उपचार के विकल्प भी कुछ मामलों में उपलब्ध हैं। श्वसन पथ के संक्रमण का आमतौर पर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाता है।

सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से चेहरे की असामान्यता को ठीक किया जा सकता है। आमतौर पर रोगी मांसपेशियों के निर्माण के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक देखभाल भी प्राप्त करते हैं और इस प्रकार हाइपरमोबाइल जोड़ों को स्थिर करते हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप का उपयोग मानसिक रूप से सामान्य विकास को बढ़ावा देने के लिए भी किया जा सकता है। फालेंजों के हाइपोप्लासिस को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

उन नाखूनों को एक प्रत्यारोपण के साथ संतुलित किया जा सकता है। चूंकि नाखून की असामान्यताएं मुख्य रूप से एक कॉस्मेटिक समस्या है, इसलिए शुरुआती हस्तक्षेप आमतौर पर बिल्कुल आवश्यक नहीं है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को श्वसन संक्रमण और भोजन की आकांक्षा को रोकने के निर्देश मिलते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इस कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। इस बीमारी से पूर्ण इलाज संभव नहीं है। सिंड्रोम के केवल कुछ लक्षण सीमित हो सकते हैं, मिर्गी का इलाज अग्रभूमि में किया जाता है। उचित उपचार के साथ, रोगी जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है।

चूंकि प्रभावित लोग अक्सर श्वसन संक्रमण से पीड़ित होते हैं, वे अपने रोजमर्रा के जीवन में महत्वपूर्ण रूप से प्रतिबंधित हैं। कान और दांतों पर विकृतियाँ दिखाई देती हैं, जो सौंदर्यशास्त्र को कम कर सकती हैं। हालांकि, सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से इन विकृतियों को अच्छी तरह से ठीक किया जा सकता है। स्क्विंटिंग को आमतौर पर चश्मे से ठीक किया जाता है।

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम में, मिर्गी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है। दवा की मदद से, मिर्गी के दौरे की आवृत्ति को कम किया जा सकता है, हालांकि अगले मिरगी के दौरे की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। नाखूनों पर असुविधा को प्रत्यारोपण से राहत मिलती है, जिसमें आगे कोई जटिलता या असुविधा नहीं होती है। जैसा कि सांस लेने में कठिनाई बचपन में भोजन और तरल पदार्थ लेने में कठिनाइयों का कारण बन सकती है, माता-पिता एक विशेष चिकित्सा पर निर्भर हैं। ये शिकायतें आमतौर पर वयस्कता में नहीं होती हैं।

निवारण

ताबूत-सिरिस सिंड्रोम को वास्तव में सक्रिय रूप से रोका नहीं जा सकता है। परिवार नियोजन में आनुवंशिक परामर्श पारिवारिक संचय के आधार पर एक संभावित उत्परिवर्तन को रोक सकते हैं। हालांकि, चूंकि सिंड्रोम आमतौर पर छिटपुट रूप से होता है और बाहरी प्रभावित करने वाले कारक अभी तक अज्ञात हैं, इसलिए इस निवारक उपाय को विशेष रूप से सुरक्षित नहीं माना जाता है।

अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों के कारण, एक निदान संभवतः पहले से ही ठीक अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जा सकता है। विकृति अल्ट्रासाउंड उम्मीद माता-पिता को अजन्मे बच्चे के खिलाफ निर्णय लेने का अवसर देता है।

चिंता

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल कुछ मुश्किल है। छोटे कद और इसके साथ जाने वाले सभी लक्षणों के बारे में बहुत कुछ नहीं किया जा सकता है। कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम को अन्य जटिल लक्षणों जैसे अंगों और नाखूनों के हाइपोप्लासिया, विभिन्न खराबी और एक कम बुद्धि की विशेषता है।

प्रभावी सहायता की कमी भी इन पर लागू होती है। कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम बाद में एक बीमारी हो सकती है जो जीन थेरेपी ठीक कर सकती है। सबसे अच्छा, आनुवांशिक दोष के कारण कई स्वास्थ्य विकारों के खिलाफ रोगसूचक कार्रवाई की जा सकती है।

उदाहरण के लिए, यदि मिर्गी का दौरा पड़ता है, तो एक उपचार रणनीति का चयन किया जा सकता है जो प्रभावित व्यक्ति को करीबी निगरानी के माध्यम से नियंत्रित करता है। बाद की चिकित्सा को वर्तमान विकास के लिए अनुकूलित किया जा सकता है। इसके अलावा, डॉक्टरों और नर्सों को सावधान रहना होगा कि मरीजों को गलती से भोजन करने से निमोनिया नहीं होता है।

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वाले लोगों में यह दिखाया गया है कि मिर्गी के दौरे और आकांक्षा निमोनिया और अन्य आपातकालीन स्थितियों में दोनों को अस्पताल में भर्ती कराया जा सकता है। Aftercare तीव्र घटनाओं के प्रसंस्करण और स्थिति के अनुसार आगे के उपचार से संबंधित है।

इस बीमारी का ध्यान भी लक्षणों को कम करने के लिए aftercare में है। जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम में भी प्राथमिकता होनी चाहिए। आनुवांशिक दोष की गंभीरता को देखते हुए प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम आनुवंशिक है। रोगी या उसके रिश्तेदार विकार के कारण के इलाज के लिए कोई उपाय नहीं कर सकते हैं। हालांकि, कुछ लक्षणों के खिलाफ स्वयं-सहायता के उपाय किए जा सकते हैं।

यदि बौद्धिक कमी के साथ ठेठ छोटा कद है, तो माता-पिता को यह सुनिश्चित करना होगा कि उनका बच्चा इष्टतम प्रारंभिक समर्थन प्राप्त करता है। शैक्षिक और मनोवैज्ञानिक उपाय बच्चे की बौद्धिक क्षमताओं को बेहतर विकसित करने में मदद कर सकते हैं।

यदि कोई मामूली मानसिक विकलांगता नहीं है या केवल है, तो प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर उनके विशिष्ट बाहरी उपस्थिति से पीड़ित हैं। विभिन्न कॉस्मेटिक प्रक्रियाओं का उपयोग करके शरीर के अत्यधिक बालों को हटाया जा सकता है। इस बीच, शरीर के कुछ हिस्से जो बहुत अधिक बालों वाले होते हैं, उन्हें भी लेजर का उपयोग करके स्थायी रूप से एपिलेट किया जा सकता है।

दांतों की विकृति या मिसलिग्न्मेंट भी आम हैं। इन मामलों में, सौंदर्य उपचार में विशेषज्ञता वाले एक दंत चिकित्सक से प्रारंभिक चरण में परामर्श किया जाना चाहिए। अक्सर दिखाई देने वाले नाखूनों की विकृति को प्लास्टिक सर्जरी की मदद से दूर किया जा सकता है।

लघु कद अक्सर जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता के साथ होता है, जो रोगी की गतिशीलता को बाधित कर सकता है। इसे रोकने या कम से कम इसे कम करने के लिए, फिजियोथेरेपी को एक प्रारंभिक चरण में शुरू किया जाना चाहिए, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों के लक्षित निर्माण के माध्यम से प्रभावित जोड़ों को स्थिर करना है।

यदि संबंधित व्यक्ति मानसिक रूप से अपनी बीमारी के लक्षणों से पीड़ित है, तो मनोचिकित्सक का समय पर परामर्श स्वयं सहायता की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।