CINCA सिंड्रोम

पर क्रोनिक इनफैंटिल न्यूरोक्यूटेनियस आर्टिकुलर सिंड्रोम (CINCA सिंड्रोम) एक ऑटोइन्फ़्लेमेटरी बीमारी है जो शरीर में एक झूठी भड़काऊ प्रतिक्रिया का कारण बनती है। सिंड्रोम शिशु में ही प्रकट होता है, जिसमें बुखार, दर्द और तंत्रिका संबंधी लक्षण शामिल हैं। उपचार दवाओं के साथ है जो प्रोटीन इंटरल्यूकिन -1 is को कम करते हैं।

CINCA सिंड्रोम क्या है?

हालांकि, क्या एक प्रभावित माता-पिता बच्चे को बीमारी से गुजरता है या नहीं यह काफी हद तक मौका पर निर्भर करता है; वंशानुक्रम की संभावना 50 प्रतिशत है।
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क्रोनिक इनफैंटिल न्यूरोक्यूटेनियस-आर्टिकुलर सिंड्रोम (CINCA सिंड्रोम) शब्द क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम के एक रूप के लिए खड़ा है। चिकित्सा इस शब्द का उपयोग कई स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों को संक्षेप में प्रस्तुत करने के लिए करती है; मैकल-वेल्स सिंड्रोम और पारिवारिक ठंड से प्रेरित ऑटोनोफ्लेमेटरी सिंड्रोम (एफसीएएस) भी इसी समूह के हैं।

एक ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारी के मामले में, शरीर एक सूजन की तरह प्रतिक्रिया करता है - लेकिन वास्तव में यह नहीं है। ऑटोइंफ्लेमेटरी रोग इस प्रकार ऑटोइम्यून बीमारियों के समान हैं, लेकिन जिसमें शरीर अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली के खिलाफ हो जाता है।

क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम के सभी तीन रूप अपने आनुवंशिक आधार को साझा करते हैं: एक आनुवंशिक दोष सामान्य भड़काऊ प्रतिक्रिया के साथ हस्तक्षेप करता है और इसे ट्रिगर करता है, हालांकि कोई वास्तविक कारण नहीं है। CINCA सिंड्रोम पहले शैशवावस्था में होता है।

का कारण बनता है

CINCA सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है जो NLRP3 जीन के लिए जिम्मेदार है। NLRP3 जीन गुणसूत्र 1 पर है और प्रमुख है। इसका अर्थ है कि CINCA सिंड्रोम के लिए एक ही उत्परिवर्तित एलील पहले से ही पर्याप्त है जो प्रभावित व्यक्ति में खुद को प्रकट करता है। हालांकि, क्या एक प्रभावित माता-पिता बच्चे को बीमारी से गुजरता है या नहीं यह काफी हद तक मौका पर निर्भर करता है; वंशानुक्रम की संभावना 50 प्रतिशत है।

एनएलआरपी 3 जीन प्रोटीन क्रायोपाइरिन को एनकोड करता है, जो भड़काऊ संकेतों को प्रसारित करता है। इसके अलावा, क्रायोपाइरिन कोशिकाओं के आत्म-विनाश (एपोप्टोसिस) में भी भूमिका निभाता है - यह सुनिश्चित करता है कि क्षतिग्रस्त कोशिकाएं गायब हो जाएं और शरीर को कोई नुकसान न हो। क्रायोपाइरिन इंटरल्यूकिन -1ulates के संश्लेषण को उत्तेजित करता है। यह एक सूजन को बढ़ावा देने वाला मैसेंजर पदार्थ है।

इंटरल्यूकिन -1β सीरम अमाइलॉइड ए प्रोटीन (एसएए) का उत्पादन करने के लिए यकृत कोशिकाओं को उत्तेजित करता है। आज चिकित्सा के लिए ज्ञात तीव्र चरण SAAs के तीन अलग-अलग प्रकार हैं। ये SAAs तीव्र भड़काऊ प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं और CINCA सिंड्रोम के लक्षणों को ट्रिगर करते हैं। SAA-1 और SAA-2 लिवर की भड़काऊ प्रतिक्रिया में शामिल हैं। चिकित्सा शोधकर्ताओं ने SAA-3 को अन्य ऊतक में भी पाया; यह वहाँ भड़काऊ प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए लगता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

CINCA सिंड्रोम के लक्षण क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम के अन्य दो रूपों की तुलना में अधिक गंभीर हैं। CINCA सिंड्रोम के मामले में, लक्षण फुर्ती या लगातार दिखाई दे सकते हैं। विशिष्ट लक्षणों में बुखार, दाने या पित्ती, श्रवण हानि, जोड़ों में दर्द (आर्थ्राल्जिया) और मांसपेशियों में दर्द (माइगेलिया) शामिल हैं।

बीमारी के ये संकेत स्वयं को अन्य स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों में भी प्रकट कर सकते हैं। CINCA सिंड्रोम उनसे अलग है, अन्य चीजों में, इसकी शुरुआती शुरुआत से: शिशु भी इसे विकसित कर सकते हैं। क्रायोपाइरिन से जुड़े आवधिक सिंड्रोम के सामान्य लक्षणों के अलावा, अन्य शिकायतें होती हैं। CINCA सिंड्रोम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) को प्रभावित कर सकता है और मेनिन्जाइटिस का कारण बन सकता है, जो पुराना है।

इस बीमारी में दौरे पड़ने और संवेगात्मक दबाव बढ़ने की भी संभावना है। यह वह दबाव है जो मस्तिष्क में मौजूद है। आम तौर पर यह 5 से 15 मिमी एचजी होता है। यदि उकसाने वाला दबाव बढ़ता है, तो प्रभावित लोग शुरू में मतली, उल्टी, थकान, बेचैनी, मंदनाड़ी, सिरदर्द और सतर्कता संबंधी विकार जैसे लक्षणों से पीड़ित होते हैं।

इंट्राक्रैनील दबाव के उन्नत संकेतों में चेतना की मात्रात्मक गड़बड़ी शामिल हैं जैसे कि सोमोलेंस, जो मुख्य रूप से गंभीर उनींदापन और असामान्य तंद्रा में खुद को प्रकट करता है। स्तूप के साथ, प्रभावित लोगों को जागना मुश्किल होता है और केवल मजबूत दर्दनाक उत्तेजनाओं पर प्रतिक्रिया करता है।

CINCA सिंड्रोम चेतना की सबसे गंभीर मात्रात्मक गड़बड़ी को भी ट्रिगर कर सकता है: कोमा। रोग में लिम्फ नोड सूजन, गुर्दे की क्षति और अंधापन का कारण भी होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

CINCA सिंड्रोम शैशवावस्था में शुरू होता है। इसलिए दवा इसे नवजात शिशु के लिए एक प्रणालीगत सूजन की बीमारी भी कहती है। निदान करते समय, डॉक्टर रक्त में सूजन मार्करों का पता लगाते हैं जो एक विशिष्ट पैटर्न बनाते हैं। आप इस पैटर्न का उपयोग CINCA सिंड्रोम को अन्य सूजन संबंधी बीमारियों से अलग करने के लिए कर सकते हैं।

जटिलताओं

CINCA सिंड्रोम विभिन्न लक्षणों का कारण बनता है। ये मुख्य रूप से एपिसोड में हो सकते हैं, ताकि प्रभावित व्यक्ति के बीच कोई विशेष लक्षण न हो। ज्यादातर मामलों में, यह एक दाने और बुखार में परिणाम करता है। इसके अलावा, मांसपेशियों और चरम में दर्द भी होता है, जो संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को जटिल बनाता है। जोड़ों में भी खराश हो सकती है और सुनवाई हानि हो सकती है।

सबसे खराब स्थिति में, यह सुनवाई हानि पूरी सुनवाई हानि की ओर जाता है। उपचार के बिना, CINCA सिंड्रोम मेनिन्जाइटिस की ओर जाता है, जिससे लकवा और अन्य संवेदी विकार हो सकते हैं। यह भी आक्षेप और मिरगी फिट बैठता है। संबंधित व्यक्ति आमतौर पर थका हुआ और थका हुआ महसूस करता है और अब जीवन में सक्रिय रूप से भाग नहीं लेता है।

लगातार दर्द और शिकायतें अक्सर मनोवैज्ञानिक परेशानियों और अवसाद को जन्म देती हैं। अगर CINCA सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो अंधापन या गुर्दे की कमी भी हो सकती है। उपचार स्वयं आगे की जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और लक्षणों को कम कर सकता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, उपचार को अधिक बार दोहराया जाना चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि CINCA सिंड्रोम का संदेह है, तो डॉक्टर से तुरंत संपर्क किया जाना चाहिए। चिकित्सा चेतावनी की आवश्यकता वाले विशिष्ट चेतावनी संकेतों में बुखार, त्वचा लाल चकत्ते, जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द, साथ ही पित्ती और श्रवण हानि शामिल हैं।

जो कोई भी इन लक्षणों में से एक या अधिक अनुभव करता है, उसे तुरंत चिकित्सीय सलाह लेनी चाहिए। यदि मेनिन्जाइटिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो अस्पताल जाना चाहिए। बरामदगी, गंभीर सिरदर्द और बिगड़ा हुआ चेतना को भी तुरंत स्पष्ट किया जाना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाना चाहिए। स्तूप या कोमा की स्थिति में आपातकालीन चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

यदि संभव हो, तो प्रभावित व्यक्ति को प्राथमिक उपचार प्राप्त करना चाहिए और फिर किसी विशेषज्ञ द्वारा तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। इस तरह के एक गंभीर कोर्स के बाद एक लंबे समय तक अस्पताल में रहना हमेशा आवश्यक होता है। लक्षणों का पालन करने के आधार पर, अन्य डॉक्टरों को बुलाया जा सकता है। यदि आप सुनने में कठिन हैं, तो आपको एक ऑडियोलॉजिस्ट से परामर्श करना चाहिए, जबकि अंधापन का इलाज एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और बाद में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए। यदि मनोवैज्ञानिक मनोदशा और अवसाद होता है, तो एक चिकित्सक की यात्रा की सिफारिश की जाती है।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि ड्रग्स और अन्य उपचार एनएलआरपी 3 जीन में प्रेरक उत्परिवर्तन को प्रभावित नहीं कर सकते हैं, CINCA सिंड्रोम के उपचार को श्रृंखला प्रतिक्रिया के खिलाफ निर्देशित किया जाता है जो सूजन के लक्षणों का कारण बनता है। यहाँ अक्सर अनाकिनेरा का उपयोग किया जाता है। यह दवा इंटरल्यूकिन -1 रिसेप्टर प्रतिपक्षी है और इंटरल्यूकिन -1α और इंटरल्यूकिन -1uk दोनों को प्रभावित करती है।

Anakinra सुनवाई हानि को कम कर सकता है और अवसादन दर और रक्त में सी-रिएक्टिव प्रोटीन की मात्रा को सामान्य कर सकता है। इसे प्रत्येक दिन लगभग एक ही समय पर लिया जाता है। लोग खुद इसे इंजेक्ट कर सकते हैं। एक अन्य दवा जिसका उपयोग CINCA सिंड्रोम में किया जा सकता है, वह है कैनाकिनाम्ब। यह एक सक्रिय संघटक है जो केवल प्रोटीन इंटरल्यूकिन -1 thus के खिलाफ निर्देशित होता है और इस प्रकार इसका अधिक विशिष्ट प्रभाव होता है।

अनकिन्रा के विपरीत, केवल प्रभावित लोगों को लंबे अंतराल पर कैनाकिनुमाब इंजेक्शन दोहराना पड़ता है। दो खुराक के बीच आमतौर पर कई सप्ताह होते हैं। डॉक्टर कभी-कभी CINCA सिंड्रोम के तीव्र भड़काऊ लक्षणों का इलाज कोर्टिसोन युक्त दवाओं से करते हैं। यह उन लोगों के लिए आवश्यक है जो संयुक्त और मांसपेशियों की बीमारियों के लिए दर्द निवारक लेते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, CINCA सिंड्रोम के लिए उपचार हमेशा सूजन के खिलाफ किया जाता है, जिसका उद्देश्य सूजन की श्रृंखला प्रतिक्रिया को सीमित करना है।

इस सिंड्रोम के साथ एक कारण उपचार संभव नहीं है। दवा की मदद से, हालांकि, लक्षण अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित हो सकते हैं। श्रवण हानि भी कम हो जाती है क्योंकि कान के क्षतिग्रस्त होने के कारण ऐसा नहीं होता है।

कोई विशेष जटिलताएं भी नहीं हैं, हालांकि वे प्रभावित हैं लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं। CINCA सिंड्रोम में मांसपेशियों और जोड़ों के दर्द में दर्द निवारक दवाओं की मदद से राहत मिलती है, हालांकि कारण चिकित्सा भी संभव नहीं है और मरीज स्थायी उपचार पर निर्भर हैं।

यदि CINCA सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो सूजन रोगी के पूरे शरीर में फैल जाती है और इससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं और सबसे खराब स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। इसलिए शैशवावस्था में उपचार आवश्यक है ताकि बच्चा जीवित रह सके। हालांकि, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या इलाज के लिए CINCA सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा या नहीं।

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निवारण

वर्तमान में आनुवांशिक बीमारियों जैसे कि CINCA सिंड्रोम को रोकने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। चूंकि रोग पहले से ही शैशवावस्था में होता है, ऐसे उपायों के लिए जगह कम है जो सामान्य स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं। एक स्वस्थ आहार खाने और तनाव को अच्छी तरह से प्रबंधित करने से जटिलताओं को सीमित करने में मदद मिल सकती है।

इस तरह के प्रगतिशील मांसपेशी छूट या ऑटोजेनिक प्रशिक्षण के रूप में मान्यता प्राप्त छूट के तरीकों संभावित रूप से दर्द जैसे व्यक्तिगत लक्षणों को कम करते हैं। बच्चे पूर्वस्कूली उम्र के बारे में ऐसी तकनीक सीख सकते हैं। चूँकि CINCA सिंड्रोम एक गंभीर पुरानी बीमारी है जिसका लोगों के जीने के तरीके पर काफी प्रभाव पड़ता है, बच्चे अक्सर साइकोसोकोल के उपायों से भी लाभान्वित होते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, CINCA सिंड्रोम वाले रोगी के पास कोई अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होता है। यह बीमारी एक जन्मजात बीमारी है जिसका इलाज केवल लक्षणात्मक रूप से नहीं किया जा सकता है। अगर CINCA सिंड्रोम वाले व्यक्ति को बच्चे होने की इच्छा है, तो बच्चों को सिंड्रोम से बचने के लिए आनुवांशिक परामर्श पहले ही दिया जा सकता है।

आमतौर पर सिंड्रोम का इलाज दवा की मदद से किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और लक्षणों को अपेक्षाकृत अच्छी तरह से कम किया जा सकता है। हालांकि, संबंधित व्यक्ति इन दवाओं के नियमित उपयोग पर निर्भर है। इसके अलावा, अन्य दवाओं के साथ बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए।

मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसादग्रस्तता के मूड के लिए CINCA सिंड्रोम के लिए यह असामान्य नहीं है। अगर ये शिकायतें भी आती हैं, तो दोस्तों या परिवार से बात करना बहुत मददगार हो सकता है। हालांकि, मनोवैज्ञानिक के लिए एक यात्रा आवश्यक है यदि आपको गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याएं हैं।

इसके अलावा, CINCA सिंड्रोम के साथ अन्य रोगियों के साथ संपर्क अक्सर बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे अक्सर सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा CINCA सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

CINCA सिंड्रोम से पीड़ित लोग आमतौर पर कई तरह की बीमारियों से पीड़ित होते हैं। सबसे महत्वपूर्ण स्वयं-सहायता उपाय निर्धारित दवा को नियमित रूप से लेना और चिकित्सक द्वारा निर्धारित चिकित्सीय उपायों को पूरा करना है।

चिकित्सीय सलाह भी उपयोगी है। विशेष रूप से गंभीर बीमारियों के मामले में, यह एक विशेषज्ञ से बात करने में मदद कर सकता है जो प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क स्थापित करने में सक्षम हो सकता है। इसके अलावा, आहार को CINCA सिंड्रोम के मामले में बदलना चाहिए।

दाने, जोड़ों के दर्द, पित्ती और बुखार जैसे विशिष्ट लक्षणों को रोकने के लिए एक व्यक्तिगत आहार की आवश्यकता होती है। इसके लिए, प्रभावित लोगों को किसी विशेषज्ञ या पोषण विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। अंत में, रोगियों को बिस्तर पर आराम और आराम की बहुत आवश्यकता होती है।

रोग पूरे शरीर पर भारी दबाव डालता है, और इसलिए अधिक परिश्रम और तनाव से बचा जाना चाहिए। मध्यम व्यायाम और समन्वित व्यावसायिक चिकित्सा की अनुमति है, जो एक पेशेवर प्रशिक्षित चिकित्सक के साथ मिलकर लागू किया जाता है। CINCA सिंड्रोम को हमेशा करीबी चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। विशेष रूप से असामान्य लक्षणों या तीव्र शिकायतों की स्थिति में, आपको जल्द से जल्द डॉक्टर से बात करनी चाहिए।