नाई-कहो सिंड्रोम

नाई-कहो सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसमें बढ़े हुए बाल और ध्यान देने योग्य चेहरे की फिजियोग्निओमी है। अब तक, केवल दस मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है क्योंकि यह पहली बार वर्णित किया गया था, इसलिए सिंड्रोम में अनुसंधान इसकी प्रारंभिक अवस्था में है। अब तक न तो आनुवंशिकता और न ही बीमारी का कारण ज्ञात है।

क्या कहते हैं नाई सिंड्रोम?

1982 में, एन। बार्बर और उनके सहयोगियों ने पहली बार एक बीमारी का वर्णन किया जिसे बारबर-सिंड्रोम कहा जाता है। रोग केवल दस रोगियों में प्रलेखित किया गया है क्योंकि यह पहली बार वर्णित किया गया था। यह अनुमान लगाया गया है कि सिंड्रोम के लिए घटना 1,000,000 लोगों में एक मामले से कम है। माना जाता है कि बारबर-सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है।

विरासत का सटीक प्रकार अभी तक ज्ञात नहीं है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का संदेह है। नैदानिक ​​तस्वीर मुख्य रूप से हाइपरट्रिचोसिस द्वारा विशेषता है, जो सामान्य बालों से बहुत आगे निकल जाती है। एक नियम के रूप में, यह त्वचा की शोष के साथ संयुक्त है, जो प्रभावित व्यक्ति को क्षीण और क्षीण दिखाई देता है। इसके अलावा, पलकें और अत्यधिक चौड़े मुंह वाले क्षेत्रों के गलत चित्रण अक्सर देखे जाते हैं।

बहुत कम संख्या में प्रलेखित मामलों के कारण, नाई-साय सिंड्रोम निर्णायक रूप से शोध किए जाने से बहुत दूर है। विशेष रूप से, कारणों में अनुसंधान इसकी प्रारंभिक अवस्था में है, क्योंकि खराब दस्तावेज वाले मामले अधिक गहन एटियलजि के लिए एक ध्वनि आधार प्रदान नहीं करते हैं।

का कारण बनता है

पिछला शोध नाई-साय सिंड्रोम के लिए एक वंशानुगत आधार का सुझाव देता है। एक मामले में लक्षण जटिल को मां से बेटे में प्रलेखित तरीके से प्रेषित किया गया था। इस तरह से प्रलेखित मामले में, मां को एक फांक तालु और प्रवाहकीय श्रवण हानि भी थी। सिद्धांत रूप में, उल्लेख किया गया मामला इसलिए पूरी तरह से अलग सिंड्रोम हो सकता है।

तिथि करने के लिए शोध से पता नहीं चला है कि क्या सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस पर आधारित है। वर्तमान चिकित्सा में समान रूप से दुर्लभ एफ़लफ़रॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम के साथ संबंध के बारे में अटकलें हैं। दो सिंड्रोम एक ही समूह से प्रतीत नहीं होते हैं, लेकिन उनके मतभेदों के बावजूद, वे एक ही जीन को प्रभावित करते हैं।

संभवतः, दोनों रोग एक ही जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन हैं। हालांकि, Ablepharon macrostomy सिंड्रोम में जीन लोको के बारे में अधिक जानकारी नहीं है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

नाई-साय सिंड्रोम मुख्य रूप से एक जन्मजात सामान्यीकृत हाइपरट्रिचोसिस में प्रकट होता है। आमतौर पर रोगी के चरम बाल जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। वही प्रभावित व्यक्ति के आंख को पकड़ने वाले चेहरे पर लागू होता है, जो आंख को नाक के एक व्यापक पुल, एक पूर्वनिर्मित नाक और विशेष रूप से पतले होंठों के साथ पकड़ता है।

अन्यथा चरम बालों के बावजूद, रोगियों में भौं की कमी होती है या कम से कम स्पष्ट रूप से स्पष्ट होते हैं। पलकें विकृतियों से प्रभावित होती हैं या पूरी तरह से गायब होती हैं। इसके अलावा, अक्सर हाइपरटेलोरिज्म या टेलीकांथस होता है। वही विकृत कानों और अत्यधिक त्वचा या अतिरिक्त त्वचा के लिए जाता है। निपल्स का हाइपोप्लासिया भी हो सकता है। स्तन ग्रंथियों की पूर्ण अनुपस्थिति एक समान रूप से बोधगम्य लक्षण है।

बार-बार, नाई-साय सिंड्रोम वाले रोगियों में दांतों के फटने में देरी होती है। संभवतः, अलग-अलग मामलों में, अतिरिक्त लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो अभी तक दर्ज नहीं किए गए हैं क्योंकि बहुत कम प्रलेखित मामले हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

नाई-साय सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल हो सकता है। चूंकि अब तक सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट जीन जिम्मेदार नहीं ठहराया गया है, रोगी की आणविक आनुवंशिक परीक्षा कहीं नहीं है। सबसे अच्छे रूप में, चिकित्सक दृश्य निदान द्वारा निदान करता है, क्योंकि उसके पास ठोस नैदानिक ​​मानदंडों का अभाव है।

समान रूप से दुर्लभ Ablepharon macrostomy सिंड्रोम से विभेदक निदान और भेदभाव एक कठिन उपक्रम है। न तो बार्बर-साय सिंड्रोम के लिए और न ही एब्लेफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम के लिए, एटियलजि को अंत में स्पष्ट किया गया है या एक विशिष्ट जीन स्थान के लिए संकुचित किया गया है। दो सिंड्रोम के बीच का अंतर मुख्य रूप से नाई-साय सिंड्रोम में मामूली जननांग विसंगतियों द्वारा निर्धारित किया जाता है। अब तक, चिकित्सा ने नाई-साय सिंड्रोम के लिए बीमारी के बजाय एक अनुकूल पाठ्यक्रम मान लिया है।

जटिलताओं

नाई-साय सिंड्रोम के नैदानिक ​​मॉडल में वृद्धि हुई है बालों का झड़ना और एक विशिष्ट चेहरे की शारीरिक पहचान। रोगी के बाल स्वस्थ लोगों के सामान्य बालों से बहुत आगे निकल जाते हैं, जबकि भौहें अनुपस्थित या कम स्पष्ट होती हैं। पलकें गुमराह हैं या पूरी तरह से गायब हैं।

एक बढ़ी हुई दूरी आंखों या आंखों के आंतरिक कोनों को चिह्नित करती है। मुंह और नाक का क्षेत्र असाधारण रूप से चौड़ा है। वही असामान्यताएं विकृत कानों पर लागू होती हैं। इसके अलावा, त्वचा में ऊतक संकोचन होता है, जो रोगी को क्षीण और क्षीण दिखता है।

प्रभावित लोगों में से कुछ में, दांतों का फटना देर से होता है। चूंकि नाई-साय सिंड्रोम को अब तक दुनिया भर में केवल दस बार प्रलेखित किया गया है, इसलिए दवा को व्यक्तिगत चिकित्सीय दृष्टिकोण से दूर कर दिया गया है। हालांकि रोगी की जीवन प्रत्याशा आवश्यक रूप से सीमित नहीं है, शारीरिक जटिलताओं के साथ मनोवैज्ञानिक संकट का एक उच्च स्तर है। अत्यधिक बालों और विशिष्ट विकृतियों को हटाने के लिए विभिन्न कॉस्मेटिक उपचार और आक्रामक हस्तक्षेप करने योग्य हैं।

ड्रग थेरेपी भी संभव है। हालांकि, इन मामलों में अक्सर दुष्प्रभाव होते हैं जो अतिरिक्त जटिलताओं का कारण बनते हैं। पूर्ण इलाज के लिए पूर्वानुमान नकारात्मक है, क्योंकि नाई-साय सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण और दुष्प्रभाव पूरी तरह से समाप्त नहीं किए जा सकते हैं। मनोदैहिक जटिलताओं को कम करने के लिए, एक मनोचिकित्सक द्वारा उपचार बोधगम्य है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि बार्बर-से सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, एक चिकित्सा निदान मुश्किल है। आमतौर पर चरम बाल और रोगी के विशिष्ट चेहरे जैसे लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद देखे जाते हैं। नाक के एक विस्तृत पुल, गायब भौहें या विशेष रूप से पतले होंठ जैसे संकेत अधिक विस्तृत परीक्षा का कारण देते हैं। नैदानिक ​​चित्र आमतौर पर एक नियमित शारीरिक निदान के लिए स्वचालित रूप से होता है।

हालांकि, छोटी संख्या में मामलों के कारण, सिंड्रोम का एक विशिष्ट निदान आमतौर पर संभव नहीं होता है। हालांकि, माता-पिता में शारीरिक विशेषताओं - एक प्रलेखित मामले में एक फांक तालु पाया गया था - और संभावित सहवर्ती रोग नाई-साय सिंड्रोम के निदान के लिए निर्णायक सुराग प्रदान कर सकते हैं।

पिछले आनुवंशिक रोगों वाले माता-पिता या विस्तारित परिवार में वंशानुगत बीमारियों के मामलों को गर्भावस्था परामर्श और संबद्ध चिकित्सा परीक्षाओं के संदर्भ में संबोधित करना चाहिए। यह बच्चे को जन्म से पहले जांच करने और संभावित आनुवंशिक रोगों जैसे कि बारबर-सई सिंड्रोम के लिए परीक्षण करने की अनुमति देता है।

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उपचार और चिकित्सा

नाई-साय सिंड्रोम का एटियलजि एक रहस्य बना हुआ है। इस कारण से, दवा वर्तमान में बीमारी के लिए एक कारण उपचार प्रदान करने से दूर है। एबेलफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम के लिए, केवल रोगसूचक उपचार के विकल्प संभव हैं। उपचार में आमतौर पर मुख्य रूप से पुनर्निर्माण-सर्जिकल हस्तक्षेप होते हैं।

बार्बर-से सिंड्रोम में पुनर्निर्माण आमतौर पर रोगी की पलकों और कानों तक सीमित होता है। यदि आवश्यक हो, तो निपल्स के हाइपोप्लासिस को शल्य चिकित्सा द्वारा भी इलाज किया जा सकता है। यदि आवश्यक हो तो सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा भी स्पष्ट रूप से चौड़ी नाक को ठीक किया जा सकता है। यदि जरूरी न हो तो मरीज को उसकी नाक का इलाज नहीं करना चाहिए।

मूल रूप से, सक्षम मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम में नाई-साय सिंड्रोम की तुलना में खराब मिसलिग्न्मेंट और विसंगतियां हैं। नाई-साय सिंड्रोम के भारी बालों से निपटने के लिए विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोण उपलब्ध हैं। कॉस्मेटिक और सौंदर्य चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग करते हुए बाहरी उपचारों के अलावा, दवा उपचार योग्य हैं, लेकिन साइड इफेक्ट्स के कारण, ये केवल गंभीर पीड़ित लोगों के लिए अनुशंसित हैं।

वैक्सिंग या अन्य तरीकों जैसे कॉस्मेटिक उपचार जैसे लेजर उपचार आमतौर पर दीर्घकालिक दवा की तुलना में जेंटलर होते हैं और काफी कम साइड इफेक्ट से जुड़े होते हैं। मरीजों को मनोवैज्ञानिक चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है, खासकर युवावस्था के दौरान। यदि यह मामला है, तो एक मनोचिकित्सक के साथ प्रारंभिक संपर्क आदर्श रूप से प्रभावित लोगों को समाज से वापस लेने से रोकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बार-बार उपलब्ध चिकित्सा और वैज्ञानिक संभावनाओं के आधार पर बार्बर-साय सिंड्रोम का पूर्वानुमान प्रतिकूल माना जाता है। हालांकि रोगी की जीवन प्रत्याशा कम नहीं हुई है, रोग ठीक नहीं हुआ है। आनुवांशिक बीमारी का इलाज लक्षणों से किया जा सकता है। हालांकि, रोगी के लिए कारण चिकित्सा संभव नहीं है।

शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को चिकित्सीय दृष्टिकोण की खोज में मानव आनुवंशिकी में हेरफेर करने की अनुमति नहीं है। नतीजतन, व्यक्तिगत लक्षणों के इलाज के लिए विभिन्न विकल्पों का प्रयास किया जाता है।

चिकित्सा देखभाल के अलावा, रोगी को उपचार के विभिन्न वैकल्पिक रूप उपलब्ध हैं। असामान्य और अवांछित बालों को थोड़े समय के लिए वैक्सिंग या लक्षित शेविंग के माध्यम से हटाया जा सकता है। कोई स्थायी राहत नहीं है। फिर भी, तरीके रोजमर्रा की जिंदगी में रोगी की भलाई को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

कॉस्मेटिक दृष्टिकोण के अलावा, चिकित्सा सहायता प्रदान की जाती है। इसका उद्देश्य स्वास्थ्य को और बेहतर बनाना है। उद्देश्य दृश्य दोष के प्रभावों को कम करना है। कुछ मरीज़ इसके अलावा कॉस्मेटिक सर्जरी का विकल्प चुनते हैं। स्थायी परिवर्तन करने के लिए चेहरे पर सुधार किए जा सकते हैं।

एक समग्र रोग का निदान करते समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि सर्जिकल हस्तक्षेप सामान्य संज्ञाहरण के तहत एक ऑपरेशन के सामान्य जोखिमों और दुष्प्रभावों के अधीन हैं।

निवारण

बार्बर-साय सिंड्रोम के कारण काफी हद तक अज्ञात हैं। चूंकि लक्षण के लिए बहुत कम शोध उपलब्ध है, इसलिए बीमारी को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। वही संबंधित विकार के बारे में सच है जिसे एब्लेफेरॉन मैक्रोस्टॉमी सिंड्रोम कहा जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

नाई-साय सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है, अब तक न तो पारंपरिक चिकित्सा और न ही वैकल्पिक चिकित्सा पद्धतियां हैं, जिनके कारण प्रभावकारी हैं।

नाई-साय सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर अपनी बाहरी उपस्थिति से बहुत बुरी तरह पीड़ित होते हैं, जो उनके जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। पूरे शरीर में अत्यधिक मजबूत बाल विकास द्वारा, अन्य चीजों के साथ सामाजिक संपर्क बिगड़ा हुआ है। इन लोगों की नजर में, तीसरे पक्ष अक्सर भयभीत होते हैं या संबंधित व्यक्ति को बेहद उपेक्षित मानते हैं।

अत्यधिक शरीर के बालों को कॉस्मेटिक साधनों से निपटाया जा सकता है। एक नज़दीकी दैनिक दाढ़ी प्राप्त करने का सबसे आसान तरीका दवा की दुकान से डिस्पोजेबल रेजर और शेविंग फोम या शेविंग जेल की मदद से है। एनायिंग बॉडी के बालों को थायोग्लाइकोलिक एसिड या थियोलेक्टिक एसिड के पोटेशियम या अमोनियम लवण पर आधारित डिपिलिटरी क्रीम से भी हटाया जा सकता है।

लंबे समय तक चलने वाली सफलता उन तरीकों से प्राप्त की जा सकती है जिसमें बालों को जड़ के साथ बाहर निकाला जाता है। सबसे आम तरीकों में "वैक्सिंग" और "शुगरिंग" शामिल हैं। मोम या चीनी की मदद से शरीर के बालों को हटाया जाता है। इस तरह के उपचार कॉस्मेटिक स्टूडियो द्वारा पेश किए जाते हैं।

चूंकि ये विधियां बहुत दर्दनाक हैं, इसलिए वे प्रभावित सभी लोगों के लिए उपयुक्त नहीं हैं और न ही शरीर के सभी क्षेत्रों के लिए। दूसरी ओर, लेजर बालों को हटाना स्थायी और तुलनात्मक रूप से कोमल होता है। इच्छुक दल त्वचा विशेषज्ञ से अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

यदि भारी बालों के अलावा अन्य ध्यान देने योग्य विशेषताएं हैं, जैसे चेहरे पर विसंगतियां, तो एक प्लास्टिक सर्जन से परामर्श किया जाना चाहिए।

मनोचिकित्सा मददगार हो सकती है यदि प्रभावित व्यक्ति अपनी उपस्थिति से भावनात्मक रूप से पीड़ित हैं।