झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम संभवतः सोजिनिटल कटिस लैक्सा प्रकार का एक प्रकार है जो डिबरी है और झुर्रियों वाली त्वचा, कंकाल संबंधी विसंगतियों और चेहरे की विकृतियों से जुड़ा हुआ है। एक वंशानुगत उत्परिवर्तन को कारण के रूप में पहचाना गया था, जिसे कटिस लैक्सा का कारण भी माना जाता है। अब तक, केवल रोगसूचक उपचार ही चिकित्सा का विकल्प रहा है।

Wrinkly Skin Syndrome क्या है?

संयोजी ऊतक के विभिन्न रोगों को कटिस लैक्सा सिंड्रोम के रूप में संक्षेपित किया जाता है, जो अलग-अलग लक्षणों के साथ जुड़े होते हैं और जिनके कारण भिन्न उत्परिवर्तन होते हैं। तथाकथित झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम डेब्रिस प्रकार के कटिस लैक्सा के साथ महत्वपूर्ण समानताएं हैं, जो ऊतक, विकास मंदता और कंकाल संबंधी विसंगतियों में अधिक गंभीर परिवर्तनों से जुड़ी है।

इस कारण से, झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम वर्तमान में क्यूटिस लैक्सा का एक विशेष रूप माना जाता है। कुछ वैज्ञानिकों का यह भी मानना ​​है कि Cutis laxa Debré और Wrinkly Skin Syndrome एक ही स्थिति की दो अभिव्यक्तियाँ हैं। अभी तक, WSS द्वारा केवल 30 मामलों का वर्णन किया गया है। लक्षण जटिल वंशानुगत रोगों को सौंपा गया है। Cutis laxa के साथ संबंध वर्तमान में मुख्य अनुसंधान क्षेत्रों में से एक है।

का कारण बनता है

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम छिटपुट रूप से नहीं लगता है। अब तक वर्णित 30 मामलों में, एक पारिवारिक क्लस्टर देखा गया था, जो स्पष्ट रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पर आधारित है। यह वंशानुक्रम भी कटि लक्सा सिंड्रोम प्रकार डेब्रेज के लिए वंशानुक्रम का रूप है। कटिस लैक्सा सिंड्रोम के रूप में, म्यूटेशन को भी झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम के लिए वास्तविक ट्रिगर माना जाता है।

सभी रोगियों में अभी तक करणीय जीन की पहचान नहीं की गई है। WSS के साथ कुछ रोगियों में जीन locus 12q24.31 में ATP6V0A2 जीन में उत्परिवर्तन पाया गया है। Cutis laxa Debré भी एक ही जीन में परिवर्तन करने के लिए वापस पता लगाया जा सकता है। अन्य रोगियों ने लोकस 17q25.3 पर PYCR1 जीन में उत्परिवर्तन दिखाया, जो ARCL2, GO या DBS के लिए विशिष्ट कारण हैं।

वास्तव में, जो कनेक्शन म्यूटेशन के कारण होता है, वह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है, क्योंकि अब तक दर्ज किए गए मामलों की छोटी संख्या के कारण। एक उत्परिवर्तन गर्भावस्था के दौरान विषाक्त पदार्थों के संपर्क के परिणामस्वरूप हो सकता है, उदाहरण के लिए, लेकिन असंतुलित आहार या इसी तरह के कनेक्शन से भी।

लक्षण, बीमारी और संकेत

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर नवजात शिशुओं में प्रकट होते हैं। लक्षण बचपन में नवीनतम तक अपनी पूरी सीमा तक पहुंच जाते हैं। कटिस लैक्सा की तरह, झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम मुख्य रूप से हाथ और पैर की पीठ पर झुर्रियों वाली त्वचा की विशेषता है, जो एक पूर्व-वृद्ध उपस्थिति का कारण बनता है। प्रभावित होने वालों में औसत से अधिक पामर और प्लांटार फ़रो होते हैं।

पेट की त्वचा भी झुर्रीदार हो सकती है। त्वचीय अभिव्यक्तियों के अलावा, कई कंकाल असामान्यताओं के रूप में बोनी अभिव्यक्तियाँ हैं। उदाहरण के लिए, रोगी के जोड़ों को हाइपरेक्स्ट किया जा सकता है। जन्मजात हिप अव्यवस्था आम है। खोपड़ी पर पूर्वकाल फोंटनेल देर से बंद होता है, जो अक्सर माइक्रोसेफली से जुड़ा होता है। प्रसवपूर्व चरण में भी विकास में देरी होती है।

विकास मंदता उत्तरोत्तर जारी है और एक मंद विकास के साथ जुड़ा हुआ है। अक्सर चेहरे में डिस्मॉर्फिज़्म के लक्षण दिखाई देते हैं। इन डिस्मॉर्फिज़्म में नाक का एक विस्तृत पुल, एक नीचे की ओर इशारा करने वाली पलक और हाइपरटेलोरिज़म शामिल हैं। लक्षण जटिल की नैदानिक ​​तस्वीर कटी हुई लक्सा वाले रोगियों की तुलना में कुछ हद तक मामूली है, लेकिन फिर भी महत्वपूर्ण ओवरलैप दिखाती है। नैदानिक ​​रूप से, Wrinkly Skin Syndrome, Geroderma osteodysplastica के लक्षणों या De Barsy सिंड्रोम वाले रोगियों के समान हो सकता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। एक संदिग्ध निदान पहले से ही एक दृश्य निदान के माध्यम से डॉक्टर से आगे निकल जाता है। यदि जीन लोकस 12q24.31 में ATP6V0A2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो निदान को सिद्ध माना जाता है।

चूंकि WSS लोचदार फाइबर की गंभीर विसंगतियों जैसे पैथोग्नोमोनिक हिस्टोलॉजिकल निष्कर्षों से जुड़ा नहीं है, इसलिए ARCL2 और ARCL1 के बीच अंतर करना अपेक्षाकृत आसान है। यदि PYCR1 जीन को लोकल 17q25.3 पर उत्परिवर्तित किया जाता है, तो इसे अन्य बीमारियों से अलग करना अधिक कठिन है। कारण परिवर्तन उत्परिवर्तन को निर्धारित करता है। ATP6V0A2 जीन में उत्परिवर्तन के लिए प्रैग्नेंसी सबसे अनुकूल है।

जटिलताओं

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम कई अलग-अलग त्वचा स्थितियों से प्रभावित लोगों को प्रभावित करता है। इस कारण से, अक्सर कम आत्मविश्वास और कभी-कभी हीन भावना होती है। इससे मानसिक विकार या अवसाद हो सकता है अगर मरीज अपनी उपस्थिति से असंतुष्ट हैं या अपने शरीर से शर्मिंदा हैं।

प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम के कारण काफी कम और प्रतिबंधित है। इसके अलावा, निशान त्वचा पर विकसित हो सकते हैं, जो केवल एक सीमित सीमा तक ही इलाज कर सकते हैं। ये निशान आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के पूरे जीवन पर बने रहते हैं। विशेष रूप से बच्चों में, झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम गंभीर अवसाद या बदमाशी और चिढ़ा हो सकता है।

त्वचा खुद को बहुत आसानी से क्षतिग्रस्त हो सकती है, जिससे प्रभावित लोग कम जीवन प्रत्याशा से पीड़ित हो सकते हैं। सिंड्रोम भी कैंसर के विकास की संभावना को काफी बढ़ा देता है। चूंकि सिंड्रोम का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, पूर्ण चिकित्सा संभव नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक व्यक्ति का जन्म आमतौर पर कंपनी में होता है और एक चिकित्सा पेशेवर का समर्थन करता है। एक नियमित प्रक्रिया में, प्रसूति विशेषज्ञ जन्म के तुरंत बाद बच्चे की प्रारंभिक परीक्षा लेते हैं। विसंगतियों और अनियमितताओं का दस्तावेजीकरण किया जाता है। यदि कोई विशेष विशेषताएं हैं तो चिकित्सा उपचार शुरू किया जाता है। माता-पिता और रिश्तेदारों को अक्सर इस चरण के दौरान कोई कार्रवाई करने की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि यह एक पूर्व निर्धारित प्रक्रिया है। यदि जन्म के तुरंत बाद नवजात शिशु के स्वास्थ्य की स्थिति का कोई विशेष लक्षण नहीं देखा गया है, तो पहली असामान्यताएं अगले कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर नवीनतम दिखाई देंगी।

यदि ऑप्टिकल विसंगतियों पर ध्यान दिया जा सकता है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि शिशु की उपस्थिति असामान्य है या त्वचा की असामान्यताएं देखी जा सकती हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक पूर्व-वृद्ध उपस्थिति रोग की विशेषता है। इस कारण से, माता-पिता को अपने वंश में दृश्य असामान्यताओं को नोटिस करते ही डॉक्टर की यात्रा शुरू करनी चाहिए। जैसे ही शिशु को साथियों की सीधी तुलना में असामान्यता दिखती है, कार्रवाई की आवश्यकता होती है।

जब विकास में देरी होती है, तो डॉक्टर को देखने की भी आवश्यकता होती है। आंदोलन अनुक्रमों और हरकत के विकार की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। चूंकि यह आनुवंशिक रोग एक आजीवन हानि है, इसलिए जल्द से जल्द पर्याप्त स्वास्थ्य देखभाल शुरू की जानी चाहिए।

थेरेपी और उपचार

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण वर्तमान में चिकित्सा अनुसंधान का विषय है, लेकिन वे जीवित लोगों पर उपयोग के लिए अभी तक उपयुक्त नहीं हैं। इसलिए, लक्षण जटिल के रोगियों को वर्तमान में अपनी शिकायतों के रोगसूचक उपचार से संतुष्ट होना पड़ता है, जो कि जीन थेरेपी में एक सफलता के बाद शायद भविष्य में कारण चिकित्सा द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है।

सिंड्रोम का रोगसूचक उपचार कटिस लक्सा के उपचार के समान है। कॉस्मेटिक सर्जरी को सिंड्रोम के लिए संकेत नहीं दिया जाता है। हालांकि, जिम्नास्टिक, गर्म और ठंडे शावर या संयोजी ऊतक मालिश जैसे उपायों को मजबूत करने से जटिलता में सुधार हो सकता है। जरूरी नहीं कि चेहरे में होने वाली डिस्मोर्फिज्म को ही सर्जरी के जरिए ठीक किया जाए। सिद्धांत रूप में, हालांकि, इस क्षेत्र में सर्जिकल हस्तक्षेप बोधगम्य हैं।

फिजियोथेरेप्यूटिक देखभाल और प्रारंभिक समर्थन को विकासात्मक देरी का मुकाबला करने की सिफारिश की जाती है। फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय लक्षित मांसपेशियों के निर्माण के माध्यम से जोड़ों को ओवरस्ट्रेचिंग से बचने में मदद कर सकते हैं। इस तरह से मांसपेशियों को कुछ परिस्थितियों में जोड़ों को स्थिर किया जा सकता है। कंकाल की असामान्यताओं को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक करने की आवश्यकता हो सकती है।

यह लागू होता है, उदाहरण के लिए, हिप अव्यवस्था के लिए, जिसे एक ऑपरेशन में मुआवजा दिया जाना चाहिए। इस तरह से, माध्यमिक रोगों से बचा जा सकता है। उदाहरण के लिए, कंकाल संबंधी विसंगतियां एक सर्जन द्वारा हस्तक्षेप के बिना पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को बढ़ावा दे सकती हैं, जो आमतौर पर गलत लोडिंग और खराबी के कारण होता है।

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निवारण

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम को अब तक रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि ट्रिगर जीन उत्परिवर्तन के अलावा, कई कारण संबंधों को अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। इन सबसे ऊपर, प्रलेखित मामलों की छोटी संख्या कारण कारक या यहां तक ​​कि निवारक उपायों की पहचान करने के लिए अनुसंधान को पर्याप्त समर्थन नहीं देती है।

चिंता

चूंकि झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम एक जन्मजात और इसलिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, यह आमतौर पर खुद को ठीक नहीं कर सकता है, ताकि संबंधित व्यक्ति हमेशा एक डॉक्टर द्वारा परीक्षा और उपचार पर निर्भर हो। उपाय और अनुवर्ती देखभाल के विकल्प आमतौर पर काफी सीमित होते हैं।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक तेजी से निदान किया जाना चाहिए ताकि आगे के लक्षणों और जटिलताओं को होने से रोका जा सके। यदि संबंधित व्यक्ति या माता-पिता बच्चे चाहते हैं, तो बीमारी को रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श उचित हो सकता है। झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी द्वारा किया जाता है।

प्रभावित लोग अपने ही घर में कई अभ्यास दोहरा सकते हैं और इस तरह से उपचार को गति दे सकते हैं। स्थायी आधार पर लक्षणों की निगरानी के लिए एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं भी बहुत उपयोगी हैं। झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को सीमित नहीं करता है। रोग से प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी आसान हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम का इलाज कभी-कभी उन प्रभावित लोगों द्वारा किया जा सकता है। हाथ और पैर के साथ-साथ चेहरे पर त्वचा के ध्यान देने योग्य क्षेत्रों में उपयुक्त क्रीम और अच्छी त्वचा देखभाल का उपयोग करके कम किया जा सकता है। झुर्रियों वाली त्वचा को कम करने के लिए पर्याप्त तरल पदार्थ पीना भी महत्वपूर्ण है। आहार विटामिन और फाइबर से भरपूर होना चाहिए और पहले से कमजोर त्वचा का समर्थन करना चाहिए।

विभिन्न विकृतियों का उपचार शल्य चिकित्सा और फिजियोथेरेपी के साथ किया जाता है। घर पर नियमित प्रशिक्षण द्वारा फिजियोथेरेपी का सहारा लिया जा सकता है। हालांकि, ज़ोरदार शारीरिक गतिविधियों से बचा जाना चाहिए, विशेष रूप से गंभीर कंकाल की असामान्यताओं जैसे कि ठेठ कूल्हे के विच्छेदन के मामले में। इसके अलावा, बीमार बच्चों को विभिन्न दवाओं की आवश्यकता होती है, जिनके सेवन पर कड़ी निगरानी होनी चाहिए। बाद में, चिकित्सीय सहायता भी उपयोगी हो सकती है।

बच्चों और किशोरों में, बाहरी असामान्यताएं और प्रतिबंधित आंदोलन एक बढ़ते भावनात्मक बोझ का प्रतिनिधित्व करते हैं और रोगियों को एक संपर्क व्यक्ति की आवश्यकता होती है। यह विशेषज्ञ या स्वयं सहायता समूह हो सकता है। बच्चे के अनुकूल ब्रोशर की मदद से प्रारंभिक चरण में जानकारी प्रदान करना महत्वपूर्ण है जो झुर्रीदार त्वचा सिंड्रोम का इलाज करते हैं। दुर्लभ बीमारी का स्थायी रूप से इलाज किया जाना चाहिए और दीर्घकालिक उपायों की योजना बनाई जानी चाहिए।