शॉफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम

शॉफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम एक त्वचा रोग है। यह बहुत दुर्लभ है और एक वंशानुगत बीमारी है। रोगी में लक्षण मुख्य रूप से सिर और चेहरे को प्रभावित करते हैं।

शोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम क्या है?

शॉफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम उनके खोजकर्ताओं के नाम पर रखा गया था। जर्मन चिकित्सकों और त्वचा विशेषज्ञ एरविन शॉफ, हंस-जुर्गन शुल्ज और एबरहार्ड पासगे ने 1971 में पहली बार इस दुर्लभ बीमारी की सूचना दी थी। सिंड्रोम एक त्वचा विकार है जो एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है।

वंशानुगत बीमारी मुख्य रूप से चेहरे पर सौम्य ट्यूमर और अल्सर का कारण बनती है। इसके अलावा, टूथ सिस्टम और शरीर के बालों के विकार Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम की उपस्थिति का हिस्सा हैं। ज्यादातर समय, त्वचा के बदलाव रोगी की पलकों पर दिखाई देते हैं। इसके अलावा, कॉलस हाथों या पैरों पर विकसित हो सकते हैं।

प्रभावित क्षेत्र विशेष रूप से हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों में होते हैं। Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम का निदान 1: 1 मिलियन से कम की आवृत्ति के साथ किया जाता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो जन्म के तुरंत बाद, बचपन या किशोरावस्था में प्रकट होती है।

का कारण बनता है

शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम का कारण एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष है। WNT10A-GEN का उत्परिवर्तन विभिन्न लक्षणों और अंततः रोग के निदान की ओर ले जाता है। WNT जीन भ्रूण के विकास के चरण में महत्वपूर्ण हैं। जीन में परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से माता-पिता से विरासत में मिला है।

नतीजतन, आनुवंशिक दोष बच्चों पर जरूरी नहीं है। बीमारी का प्रकोप स्वतः ही रोका जाता है यदि एक प्रमुख एलील भ्रूण के विकास के चरण के दौरान अपनी विशेषता अभिव्यक्ति के दौरान एक निष्क्रिय एलील पर प्रबल होता है। यह स्पष्ट नहीं है कि आनुवंशिक दोष एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है या नहीं। विज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के पलकें पर सिस्ट होते हैं। इन्हें ज्यादातर बेलनाकार के रूप में वर्णित किया जाता है और इन्हें एपोक्राइन ग्रंथि अल्सर कहा जाता है। मरीज़ सौम्य नए ऊतक संरचनाओं का विकास करते हैं जिन्हें हिड्रोसाइटोमस के रूप में जाना जाता है।

चेहरे के बीच में, स्कोफ़-शुल्ज़-पासर्ज सिंड्रोम त्वचा में बढ़े हुए केशिका वाहिकाओं की ओर जाता है। तथाकथित telangiectatic rosacea अपरिवर्तनीय vasodilatation की ओर जाता है जो नग्न आंखों से देखना आसान है। सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में हाइपोट्रीओसिस के साथ-साथ हाइपोडोन्टिया भी शामिल है।

रोगी में बालों की संख्या कम हो जाती है। स्कोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के साथ, बरौनी और भौं के बालों की कमी भी हो सकती है। हाइपोडोन्टिया बीमार में दांतों का एक अल्पसंख्यक है। यह एक या एक से अधिक दांत हो सकते हैं जो आमतौर पर रोगी पर लागू नहीं होते हैं।

अलग-अलग मामलों में, श्पोफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम से नाखून डिस्ट्रोफी होती है।ये नाखूनों या toenails पर विकास विकार हैं। मरीजों को उम्र के रूप में पामोप्लांटर केराटोसिस का भी निदान किया जाता है। ये हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों पर कॉर्नफिकेशन के क्षेत्र हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले कुछ हफ्तों में पहचाने जाते हैं। अवलोकन की अवधि के बाद और विभिन्न परीक्षण किए जाते हैं। सिंड्रोम का अंततः एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है।

चूंकि कुछ लक्षण, जैसे दांतों की कमी और हाथों और पैरों के केराटिनाइजेशन, केवल जीवन के पहले कुछ वर्षों में स्पष्ट हो जाते हैं, रोग के बढ़ने के साथ ही रोगी में और लक्षण दिखाई देते हैं।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, जो Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम से प्रभावित हैं वे गंभीर त्वचा शिकायतों से पीड़ित हैं। ये मुख्य रूप से चेहरे पर होते हैं और सौंदर्यशास्त्र पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर भी। कई मामलों में, रोगी लक्षणों के कारण असहज महसूस करते हैं और हीन भावना से या काफी कम आत्म-सम्मान से भी पीड़ित हो सकते हैं।

बच्चों या किशोरों में, स्कोफ़-शुल्ज़-पासर्ज सिंड्रोम भी बदमाशी या चिढ़ा सकता है, ताकि वे मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हों। इस सिंड्रोम से नाखून और दांत भी अक्सर नकारात्मक रूप से प्रभावित होते हैं। हाथों की आंतरिक सतहों पर, स्कोफ़-शुल्ज़-पासर्ज सिंड्रोम जल्दी और गंभीर कॉर्निफिकेशन की ओर जाता है, जो दर्द से भी जुड़ा हो सकता है।

शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर लक्षणों की सीमा पर आधारित होता है। सर्जिकल हस्तक्षेप या लेजर विकिरण की मदद से त्वचा की शिकायतों को कम किया जा सकता है। नाखूनों या दांतों की कोई भी शिकायत भी एक डॉक्टर द्वारा दूर की जाएगी। ज्यादातर मामलों में कोई जटिलता नहीं होती है और रोग सकारात्मक रूप से बढ़ता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

स्कोफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालता है और इसे काफी कम कर सकता है। आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए, जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। स्कोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के साथ स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। एक डॉक्टर को देखा जाना चाहिए कि क्या व्यक्ति की पलकों पर अल्सर है। ये जन्म से ही सही दिखाई देते हैं और खुद से दूर नहीं जाते हैं।

प्रभावित होने वाले व्यक्ति के चेहरे में विकृति और विभिन्न विकृतियां भी शोफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम का संकेत देती हैं, कुछ ऐसा जो हमेशा एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, पलकें या भौहें की अनुपस्थिति भी इस बीमारी को इंगित करती है और फिर एक डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए।

स्कोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के मामले में, सबसे पहले और परिवार के डॉक्टर को देखा जा सकता है। इसके बाद संबंधित विशेषज्ञ द्वारा आगे का उपचार किया जाता है। एक नियम के रूप में, शोप्प-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। चूंकि रोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों को भी जन्म दे सकता है, इसलिए एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

शोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम का उपचार वर्तमान में कुछ विकल्प छोड़ देता है। आनुवंशिक दोष के लिए कोई दवा चिकित्सा या अन्य चिकित्सीय विधियों का उपयोग नहीं है। इसलिए उपचार में चेहरे क्षेत्र या हाथ और पैरों में कॉर्नियेशन के अल्सर को हटाने के कॉस्मेटिक शामिल हैं।

नाखून डिस्ट्रोफी के मामले में, कॉस्मेटिक सर्जरी के माध्यम से नाखूनों और toenails को भी ठीक किया जा सकता है। त्वचा में परिवर्तन की सीमा के आधार पर, रोगी को एक उत्तेजना या लेजर विकिरण की पेशकश की जाती है। छांटना एक शल्य प्रक्रिया है जो अवांछित ऊतक को हटाती है।

सर्जिकल प्रक्रिया को आमतौर पर स्थानीय संवेदनाहारी के साथ किया जाता है। यदि लेजर विकिरण को माना जाता है, तो अल्सर को आमतौर पर कई सत्रों में लेजर के साथ हटा दिया जाता है। लेजर द्वारा उत्सर्जित विकिरण थर्मल विनाश के माध्यम से अल्सर को स्वस्थ ऊतक से सावधानीपूर्वक अलग करने का कारण बनता है।

हाइपोथ्रिओसिस के मामले में, लापता बालों को एक कॉस्मेटिक प्रक्रिया के माध्यम से प्रत्यारोपित किया जा सकता है यदि वांछित हो। यहां भी, आमतौर पर कई सत्रों की योजना बनाई जाती है। यदि रोगी हाइपोडोन्टिया से पीड़ित है, तो यह जाँच की जानी चाहिए कि क्या दांतों के गैप को दांते से भरा जा सकता है या ब्रेस के साथ एक उपाय प्रदान किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, एक उपकरण का उपयोग करके दांतों की स्थिति को सही करने की सिफारिश की जाती है। इस तरह, गुमराह दांतों का एक समग्र अनुकूलन हासिल किया जाता है।

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निवारण

स्कोफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के मामले में विशिष्ट निवारक उपाय नहीं किए जा सकते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें, विज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, यह स्पष्ट नहीं है कि क्या उत्परिवर्तित जीन आवश्यक रूप से बच्चे को पारित किया गया है। माता-पिता पहले से ही एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं, और खासकर अगर वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

वे यह निर्धारित करने के लिए इसका उपयोग कर सकते हैं कि क्या वे स्वयं दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं। अंत में, डॉक्टर आपको जानकारी दे सकते हैं कि वंशानुक्रम की संभावना कितनी अधिक है।

चिंता

स्कोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल में शुरू में चिकित्सा और कॉस्मेटिक उपायों का अंतिम उपचार शामिल है। यह अक्सर अवसाद के जोखिम को कम करने के उद्देश्य से मनोवैज्ञानिक चिकित्सा द्वारा पीछा किया जाता है। वंशानुगत बीमारी के लिए अभी भी कोई विशेष निवारक उपाय नहीं हैं, लेकिन एक आनुवांशिक परीक्षण से यह पता चल सकता है कि एक बच्चे में सिंड्रोम का जोखिम कितना बड़ा होगा।

प्रभावित रोगी अक्सर हीन भावना से ग्रस्त होते हैं और उन्हें सामाजिक संपर्क बनाने में कठिनाई होती है। यही कारण है कि चिकित्सा चिकित्सा के बाद मनोवैज्ञानिक समर्थन इतना महत्वपूर्ण है। डॉक्टर के साथ भरोसेमंद रिश्ते और परिवार से प्यार भरे समर्थन के साथ, मरीज अधिक सहज महसूस करते हैं। यह भरोसा अक्सर दीर्घकालिक उपचार से पहले शुरू होता है।

जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, एक स्व-सहायता समूह का दौरा करने के लायक भी है। प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क आपके आत्म-विश्वास और समग्र मनोदशा पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। जब समान समस्या वाले लोगों के साथ बातचीत करते हैं, तो मरीजों को स्वीकार किया जाता है और अधिक आत्मविश्वास दिखाई दे सकता है। इसलिए चर्मरोग के प्रति मानसिक रवैया एक प्रमुख भूमिका निभाता है। एक बार जब प्रभावित लोग थोड़ी देर के बाद इस बीमारी से ग्रस्त हो जाते हैं, तो उनके जीवन की गुणवत्ता अपने आप बढ़ जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

शोपफ-शुल्ज-पासर्ज सिंड्रोम के लिए, केवल कॉस्मेटिक उपचार विधियां हैं जिन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में एकीकृत नहीं किया जा सकता है। इससे प्रभावित लोग अक्सर हीन भावना महसूस करते हैं और सामाजिक संपर्क से बचने की कोशिश करते हैं। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि अवसाद के जोखिम को कम करने के लिए रोगियों को मानसिक स्वास्थ्य देखभाल प्राप्त हो।

स्व-उपचार संभव नहीं है और सहज उपचार की उम्मीद नहीं की जा सकती है। इसीलिए मरीजों को अपने उपचार करने वाले डॉक्टर के साथ एक भरोसेमंद संबंध स्थापित करना चाहिए। दीर्घकालिक चिकित्सा के हिस्से के रूप में, डॉक्टर रोगी के साथ सभी उपचार चरणों पर चर्चा करता है। चेहरे पर सिस्ट और चरम पर कॉर्नियेशन गहन परामर्श के बाद कॉस्मेटिक्स को हटा दिया जाता है।

जीवन की बेहतर गुणवत्ता के लिए, प्रभावित लोगों को एक स्व-सहायता समूह की तलाश करनी चाहिए। यहां आपके पास विचारों का आदान-प्रदान करने और अधिक आत्मविश्वास हासिल करने का अवसर है। कोई प्रत्यक्ष चिकित्सा नहीं है। यही कारण है कि वंशानुगत त्वचा रोग के लिए मानसिक रूप से अनुकूल होना इतना महत्वपूर्ण है। जो लोग इससे पीड़ित होते हैं, वे अक्सर इस समस्या से जूझने के बाद अधिक सहज महसूस करते हैं। दोस्तों और परिवार के सदस्यों की भागीदारी भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यहां तक ​​कि बच्चों को इस तरह से समर्थित किया जाना चाहिए कि वे अपने रूप से अधिक महत्वपूर्ण चीजों पर ध्यान केंद्रित करें।