रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम

जैसा रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी कहलाती है। इससे विभिन्न मानसिक और शारीरिक हानि होती हैं।

रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम क्या है?

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में बौद्धिक अक्षमताएं शामिल हैं, जो व्यक्तिगत रूप से अलग हैं।
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रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम (आरटीएस) आनुवंशिक रोगों में से एक है। वे प्रभावित शारीरिक विकृति और मध्यम बौद्धिक अक्षमता से पीड़ित हैं। आरटीएस गुणसूत्रों 16 और 22 में असामान्यताओं के कारण होता है।

इस सिंड्रोम को पहली बार 1957 में एक अध्ययन का हिस्सा बताया गया था। रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम का नाम डॉक्टरों जैक हर्बर्ट रुबिनस्टीन और होशंग तैयबी से पता लगाया जा सकता है। दो चिकित्सा पेशेवरों ने 1963 में रोग का एक व्यापक अध्ययन प्रकाशित किया। Rubinstein-Taybi सिंड्रोम की आवृत्ति 120,000 में 1 है।

हालांकि, साहित्य में बीमारी के बारे में जानकारी काफी भिन्न है क्योंकि 1980 तक केवल उन बच्चों पर अध्ययन किया गया था जो डॉर्मिटरी में रहते थे। इसके अलावा, अब तक रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम के सभी मामलों की पहचान नहीं की गई है। किशोरों में होने वाले निदान के लिए यह असामान्य नहीं है। इसके अलावा, सिंड्रोम के लक्षणों में कई प्रकार शामिल हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में केवल हल्के बौद्धिक विकलांगता और चेहरे की कोई खासियत नहीं होती है।

का कारण बनता है

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम छिटपुट रूप से दिखाई देता है। बौद्धिक विकलांग लोगों में, घटना 1: 500 है। दुर्लभ मामलों में यह परिवारों में होता है, यानी भाई-बहनों, जुड़वाँ या माँ और बच्चे में, जो कि एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत को दर्शाता है। 16 गुणसूत्र की छोटी बांह पर एक माइक्रोएडियेशन और गुणसूत्र 22 के लंबे हाथ पर एक जीन उत्परिवर्तन रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार हैं।

दोष का एक महत्वपूर्ण पहलू तथाकथित सीआरबी बाध्यकारी प्रोटीन का एक संश्लेषण विघटन है। यह सीएमपी-विनियमित जीन अभिव्यक्ति पर फॉस्फोराइलेटेड रूप में प्रतिलेखन कारक या कोक्टीवेटर के रूप में कार्य करता है। हालांकि, रोगजनन के बारे में कोई सटीक तथ्य अभी तक उपलब्ध नहीं हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में बौद्धिक अक्षमताएं शामिल हैं, जो व्यक्तिगत रूप से अलग हैं। प्रभावित लोगों के पास आमतौर पर 50 के मूल्य से नीचे एक खुफिया भागफल होता है। IQ रेंज 17 से 90 तक हो सकती है।

आनुवंशिक विकार की अन्य विशेषताएं शारीरिक विशेषताएं हैं जो सामान्य गर्भावस्था के बावजूद जन्म के बाद दिखाई देती हैं। अधिकांश पीड़ितों के सिर अपेक्षाकृत छोटे होते हैं। आँखों के बीच की दूरी चौड़ी और भौहें ऊँची और भारी होती हैं। इसके अलावा, रोगी अपवर्तक त्रुटियों और स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं। चश्मा पहनना आमतौर पर सुधार के लिए आवश्यक है।

एक और शारीरिक असामान्यता कम दिशा में नाक के पुल की लंबाई है। कुछ बच्चों के जन्म से ही उनके माथे पर लाल रंग का निशान होता है। कान अक्सर असामान्य रूप से आकार के होते हैं और कम होते हैं। रोगी के दांत भी प्रभावित हो सकते हैं।

उनमें से कई में incenders और canines का premolarization है, जो पंजा धक्कों के रूप में ध्यान देने योग्य है। तालू का बहुत अधिक ऊँचा और संकीर्ण होना असामान्य नहीं है। Rubinstein-Taybi सिंड्रोम से प्रभावित लोग छोटे कद के होते हैं। इसके अलावा, रीढ़ मुड़ी हुई है, कशेरुक असामान्यताएं, और हिप मिसलिग्न्मेंट।

जोड़ कभी-कभी अधिक लचीले होते हैं और चाल अस्थिरता से ग्रस्त होते हैं। अन्य विशेष असामान्यताएं हैं अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों का मरोड़ना और शरीर पर बालों का बढ़ना। ठीक मोटर फ़ंक्शन कम तीव्रता से प्रभावित होते हैं।

लेकिन व्यापक अंगूठे वस्तुओं की विभेदित पकड़ को अधिक कठिन बनाते हैं। आंतरिक अंगों में विकृति भी संभव है। इनमें रीनल एजेनेसिस (अवरोधक विकृति), पानी की थैली किडनी या एक हृदय दोष जैसे लगातार डक्टस आर्टेरियोसस, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस और एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष शामिल हैं।

इसके अलावा, रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों का व्यवहार भी हड़ताली है। जब वे बच्चे होते हैं तब भी उन्हें खिलाना मुश्किल होता है, वे बेचैन रहते हैं और अक्सर फ्लू जैसे संक्रमण से पीड़ित होते हैं। भाषा के विकास के विकार भी हैं, जो बहुत धीमा है। बड़े बच्चे अक्सर अपनी चिंता के लिए बाहर खड़े रहते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम का निदान सीधा माना जाता है, जिसे विशिष्ट लक्षणों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। इमेजिंग तकनीकों की मदद से, मस्तिष्क में संरचनात्मक असामान्यताओं की पहचान की जा सकती है। अन्य कार्यात्मक विकारों का निदान न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल तरीकों जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफ़लोग्राफी का उपयोग करके किया जा सकता है।

कुछ मामलों में, गुणसूत्र 16 पर एक विलोपन का पता लगाने के लिए एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। मोवाट-विल्सन सिंड्रोम और फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम के विभेदक निदान भी महत्वपूर्ण हैं। ज्यादातर मामलों में, Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम नहीं लेता है।

हालांकि, क्रोनिक किडनी रोग या हृदय रोग रोगी के जीवन प्रत्याशा को कम कर सकते हैं। कुछ मामलों में, जटिलताएं भी संभव हैं।

जटिलताओं

रुबिनस्टीन-टिबी सिंड्रोम के कारण, रोगी विभिन्न शारीरिक और मानसिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी और संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। ज्यादातर मामलों में, रिश्तेदार और माता-पिता भी लक्षणों से प्रभावित होते हैं और मनोवैज्ञानिक विकारों से पीड़ित होते हैं। रोगी स्वयं आमतौर पर मंदबुद्धि होते हैं और इसलिए उन्हें अपने जीवन में व्यापक समर्थन की आवश्यकता होती है।

प्रभावित लोगों का सिर बहुत छोटा होता है और चेहरे पर कई तरह की विकृति आ जाती है। यह बदमाशी या चिढ़ा हो सकता है, खासकर बच्चों या युवाओं के बीच। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित होने वाले लोग कम होते हैं और एक अस्थिर चाल से पीड़ित होते हैं। मोटर कौशल भी काफी प्रभावित हैं।

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम से आंतरिक अंगों की विकृतियां भी हो सकती हैं, जिससे रोगियों को जीवन की छोटी उम्मीद हो सकती है और वे अपने जीवन में नियमित जांच पर निर्भर हैं। उपचार केवल लक्षणात्मक रूप से संभव है और किसी विशेष जटिलता के लिए नेतृत्व नहीं करता है। एक नियम के रूप में, कई शिकायतों को प्रतिबंधित किया जा सकता है। हालांकि, रोगी हमेशा अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम का हमेशा डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका केवल लक्षणपूर्ण रूप से इलाज किया जा सकता है और इसके कारण नहीं। एक पूर्ण इलाज इसलिए संभव नहीं है। यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो उसे अनुवांशिक विरासत से बचने के लिए आनुवांशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। एक नियम के रूप में, एक डॉक्टर को रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम के साथ परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति कम बुद्धि से ग्रस्त है। संबंधित व्यक्ति का सिर भी पूरे शरीर के संबंध में छोटा दिखाई देता है।

एक छोटा कद रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम को भी इंगित कर सकता है और एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। चलते समय अनिश्चितताएं होती हैं। चूंकि रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम भी हृदय दोष का कारण बन सकता है, प्रभावित व्यक्ति को जटिलताओं से बचने के लिए आंतरिक अंगों की नियमित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए। सिंड्रोम का पहला निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। इसके बाद का उपचार एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के कारणों का इलाज संभव नहीं है। इसके बजाय, लक्षणों को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने और जल्द से जल्द बच्चे के विकास का समर्थन करने का प्रयास किया जाता है। चिकित्सा के महत्वपूर्ण स्तंभ प्रारंभिक हस्तक्षेप, व्यावसायिक चिकित्सा, फिजियोथेरेपी अभ्यास और भाषण चिकित्सा कार्यक्रम हैं।

एक और महत्वपूर्ण कारक बच्चों को उत्तेजनाओं से भर देना नहीं है, उन पर भरोसा करना और सामाजिक सहायता प्रदान करना है। इसके अलावा, रोगियों को दैनिक दिनचर्या निर्धारित करनी चाहिए और उनके मोटर कौशल को बढ़ावा देना चाहिए।

एक और महत्वपूर्ण पहलू बीमार बच्चों की भावनात्मक जरूरतों को पूरा करना है। यदि परिवार के भीतर कई बार रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम होता है, तो आनुवांशिक परामर्श अवश्य लेना चाहिए।

निवारण

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है। इसलिए इसे रोकना संभव नहीं है।

चिंता

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम (RTS) एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है और इसलिए यह एक जन्मजात विकलांगता है। एक नियम के रूप में, निदान बचपन में किया जाता है, सिंड्रोम जीवन के लिए प्रभावित लोगों के साथ होता है। जीवन प्रत्याशा बिल्कुल नहीं है या केवल औसत से थोड़ा नीचे है। यदि गंभीर हृदय दोष हैं, हालांकि, यह अन्य रोगियों की तुलना में कम है।

तदनुसार प्रभावित लोगों का समर्थन करने में सक्षम होने के लिए अनुवर्ती देखभाल उपयोगी है। उद्देश्य संबंधित कौशल विकसित करना और दैनिक आधार पर बीमारी से उचित तरीके से निपटना है। वयस्क रोगियों के लिए, उनके कम किए गए IQ के कारण, पारंपरिक कंपनियों में काम संभव नहीं है, लेकिन उन्हें उपयुक्त संस्थानों में नियोजित किया जा सकता है। इस तरह के उपाय aftercare का हिस्सा हैं।

व्यक्तिगत कौशल को आरटीएस के साथ वयस्कों और बच्चों दोनों में माना जाना चाहिए। जन्मजात हृदय रोगों को आमतौर पर सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। इस मामले में, अनुवर्ती देखभाल में क्लिनिक में देखभाल भी शामिल है, बाद में एक विशेषज्ञ के साथ चेक-अप सफलता की जानकारी प्रदान करता है। आर्थोपेडिक असामान्यताओं का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा नहीं किया जा सकता है, लेकिन नियमित अभ्यास के साथ इलाज किया जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आनुवांशिक बीमारी संबंधित व्यक्ति के लिए एक चुनौती का प्रतिनिधित्व करती है, लेकिन रिश्तेदारों के लिए भी, रोजमर्रा की जिंदगी के साथ।

अत्यधिक मांगों से बचने के लिए, माता-पिता को यह विचार करना चाहिए कि क्या वे खुद मनोचिकित्सक की मदद लेना चाहते हैं। रोगी की उपचार योजना के लिए अवकाश गतिविधियों का डिज़ाइन और दैनिक कार्यों की पूर्ति बहुत अधिक उन्मुख है। जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, एक स्वस्थ और संतुलित आहार के अलावा, इष्टतम अवकाश गतिविधियां विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। इसमें शामिल सभी की जॉई डे विवर को बढ़ावा देना चाहिए। माता-पिता का समय एक साथ गतिविधियों को करने के रूप में महत्वपूर्ण है। सीखने की प्रक्रियाओं को रोगी की मानसिक क्षमताओं के साथ संरेखित किया जाना है। अत्यधिक मांग या दबाव के आवेदन से बचना चाहिए।

बच्चे को उनकी बीमारी, उसके आगे के पाठ्यक्रम और चुनौतियों के बारे में जल्द से जल्द सूचित किया जाना चाहिए। गतिशीलता में सुधार के लिए शुरुआती हस्तक्षेप विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इसके बाद वहां की गई प्रशिक्षण इकाइयों को घर में भी जारी रखा जा सकता है। एक स्थिर सामाजिक वातावरण और अच्छी तरह से संरचित दैनिक दिनचर्या रोगियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। ऊधम और हलचल, तनाव और टकराव से बचना चाहिए।