प्रोजेरिया टाइप 2 (वर्नर सिंड्रोम)

बीमारी प्रोजेरिया टाइप 2, भी वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है, आनुवंशिक दोष के अंतर्गत आता है। प्रोजेरिया शब्द लैटिन से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना"। वर्नर सिंड्रोम की खोज सबसे पहले कील डॉक्टर सी.डब्ल्यू। ओटो वर्नर ने 1904 में वर्णन किया।

प्रोजेरिया टाइप 2 क्या है?

जीनोम में आनुवंशिक त्रुटि बहुत कम ही होती है। यदि कोई व्यक्ति वर्नर सिंड्रोम से प्रभावित होता है, तो समय से पहले बुढ़ापा आ जाता है, जिसमें मरीज लगभग पचास वर्ष की जीवन प्रत्याशा का होता है।

अधिक प्रसिद्ध प्रकार 1 प्रोजेरिया के विपरीत, टाइप 2 बचपन में दिखाई नहीं देता है, लेकिन केवल वयस्कता में। प्रोजेरिया टाइप 2 में, न केवल उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के समय से पहले बाहरी कारक हैं, बल्कि उम्र से संबंधित रोग और दुष्प्रभाव भी हैं।

का कारण बनता है

समय से पहले बूढ़ा होने का कारण डीएनए में निहित है, अधिक सटीक रूप से गुणसूत्र 8 की छोटी भुजा पर, जिससे RECQL1 जीन उत्परिवर्तित होता है। डीएनए, जो सेल नाभिक में एक प्रकार की उलझन के रूप में स्थित है, एक विशेष प्रोटीन हेलिकॉप्टर में कमी है।

अपने सामान्य कार्यों को करने के लिए, डीएनए को निराधार होना चाहिए, जो कि डीएनए हेलिकेज़ के लिए जिम्मेदार है। होने वाली गड़बड़ी के कारण, डीएनए गलत तरीके से प्रतिकृति के दौरान परिवर्तित हो जाता है, जिससे विकास संबंधी विकार और सहवर्ती रोग हो जाते हैं। डीएनए हेलिकेज डीएनए में दोषों को दूर करने के लिए भी जिम्मेदार है, जो दोष होने पर कैंसर का खतरा बढ़ाता है।

यह विशेष प्रोटीन समय से पहले होने वाले नुकसान से क्रोमोसोम के टेलोमोरस, यानी डीएनए के सिरों को भी बचाता है। टाइप 2 प्रोजेरिया में, ये दोष से टूट जाते हैं, जिसका अर्थ है कि कोशिका अब विभाजित नहीं हो सकती है। यह कोशिका विभाजन की आवृत्ति को कम करता है और कोशिका विभाजन कम होने के कारण उम्र बढ़ने लगता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

इस बीमारी के लक्षण केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं। युवावस्था में आम तौर पर होने वाला विकास तेजी से नहीं होता है। इसके बजाय, इस बिंदु से, समय से पहले बूढ़ा होने के संकेत धीरे-धीरे स्पष्ट हो जाएंगे। 20 साल की उम्र में बाल पहले से ही ग्रे हैं; वे अक्सर विरल और पतले दिखते हैं। वे प्रभावित अपने साथियों की तुलना में बहुत छोटे हो गए।

उनके पास अक्सर सपाट पैर होते हैं। चेहरा संकीर्ण है जबकि आँखें अपेक्षाकृत बड़ी दिखती हैं। जैसे-जैसे त्वचा के नीचे का वसायुक्त ऊतक टूटता जाता है, वृद्ध लोगों की तरह, त्वचा पतली और अधिक पारदर्शी दिखाई देती है। यह हड्डी के पार झुर्रीदार या फैला हो सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उम्र के धब्बे दिखाई देते हैं और त्वचा अधिक रूखी हो जाती है।

प्रभावित लोगों में से कई के लिए, आवाज बदल जाती है। यह उच्च, पतला और बल्कि कमजोर लगता है। रोगी ज्यादातर बाँझ होते हैं क्योंकि गोनॉड्स का कार्य भी प्रतिबंधित है। समय से पहले बूढ़ा होने के साइड इफेक्ट के रूप में, आमतौर पर अन्य बीमारियां होती हैं।

ऑस्टियोपोरोसिस हो सकता है, जो हड्डी के फ्रैक्चर में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। मोतियाबिंद, मधुमेह मेलेटस या धमनीकाठिन्य भी संभव है। उत्तरार्द्ध एक स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ सकता है। ट्यूमर के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। मेलेनोमा सबसे आम है। वर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

निदान और पाठ्यक्रम

पहले लक्षण आमतौर पर यौवन के दौरान दिखाई देते हैं, क्योंकि यह वह जगह है जहां सामान्य वृद्धि होती है। दूसरी ओर, बचपन के कोई और संकेत नहीं हैं। प्रभावित लोगों का शरीर जल्दी से बदल जाता है, जिससे वे 30 से 40 साल की उम्र में असामान्य रूप से बूढ़े दिखने लगते हैं। आमतौर पर टाइप 2 प्रोजेरिया ध्यान देने योग्य होता है क्योंकि रोगी ज्यादातर पक्षी जैसा चेहरा और कमजोर, कर्कश आवाज विकसित करते हैं।

गंभीर रूप से प्रतिबंधित कोशिका विभाजन के कारण त्वचा विशेष रूप से दृढ़ता से बदलती है। यह पतला और झुर्रीदार हो जाता है और अक्सर भारी रंजकता होती है। त्वचा का उप-वसायुक्त ऊतक आंशिक रूप से कम हो जाता है, जिससे त्वचा दृढ़ हो जाती है और शरीर महत्वपूर्ण वसा जमा खो देता है। बाल भी झड़ेंगे। यह जल्दी से ग्रे हो जाता है और अपनी प्राकृतिक घनत्व और मोटाई खो देता है।

वर्नर सिंड्रोम कई उम्र से संबंधित बीमारियों और कॉमरेडिटी का कारण भी बनता है। प्रभावित होने वालों में कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है क्योंकि डीएनए हेलिकॉप्टर अब जेनेटिक मेकअप की त्रुटियों को ठीक नहीं करता है। यह अक्सर उत्परिवर्तन की ओर जाता है और इस प्रकार ट्यूमर रोगों को जन्म देता है। वे अक्सर डायबिटीज मेलिटस, सामान्य उम्र से संबंधित मधुमेह और मोतियाबिंद जैसे नेत्र रोगों से भी पीड़ित होते हैं।

प्रगतिशील पेशी जल्दी बर्बाद होती दिखाई देती है। प्रोजेरिया टाइप 2 के कारण, प्रभावित लोग ऑस्टियोपोरोसिस से भी पीड़ित होते हैं, जहां वे अक्सर अस्थि भंग का शिकार होते हैं। यहां तक ​​कि सबसे छोटे भार हड्डी घनत्व की बढ़ती हानि और बढ़ती porosity के कारण फ्रैक्चर का कारण बन सकता है। एथेरोस्क्लेरोसिस वर्नर सिंड्रोम में बहुत बार होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है। क्रेयॉन की कमजोरी, जिससे बांझपन हो सकता है, यह भी सहवर्ती रोगों में से एक है।

मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र रोग से प्रभावित नहीं होते हैं, ताकि कोई तंत्रिका कोशिकाएं नष्ट न हों और मस्तिष्क का सामान्य कार्य बिगड़ा न हो।

प्रोजेरिया टाइप 2 का निदान आमतौर पर विशिष्ट शारीरिक लक्षणों पर आधारित होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि वर्नर सिंड्रोम तथाकथित आवर्ती विरासत का आधार है। माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन पर गुजरना पड़ता है। हालाँकि, इस धारणा को अभी तक पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह देखा जा सकता है कि टाइप 2 प्रोजेरिया अक्सर रिश्तेदारों में होता है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया 2 वाले लोगों में एक आनुवंशिक दोष होता है जो उनके लिए विशिष्ट जटिलताओं का कारण बनता है। इन लोगों में, उम्र बढ़ने की प्रक्रिया समय से पहले और त्वरित रूप से सेट हो जाती है, त्वचा बहुत झुर्रीदार हो जाती है, चमड़े के नीचे के वसा ऊतक में कमी होती है, और वे कम उम्र से ही भूरे, पतले बाल रखते हैं। 30 से 40 साल की उम्र में भी वे बूढ़े लोगों की तरह दिखते हैं। उसके चेहरे के बारे में कुछ पक्षी जैसा है और उसकी आवाज कमजोर और कमजोर है।

त्वरित उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, ये रोगी कम उम्र में बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो आमतौर पर केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं, जैसे कि धमनीकाठिन्य। यह दिल के दौरे या स्ट्रोक को बढ़ावा देता है। इसके अलावा, आपकी हड्डी का नुकसान तेजी से होता है और आप ऑस्टियोपोरोसिस से अधिक पीड़ित होते हैं। यहां तक ​​कि मामूली भार के साथ, आप अपनी हड्डियों को तोड़ने का जोखिम चलाते हैं।

कैंसर के बढ़ने का खतरा भी है। अन्य जटिलताओं में मधुमेह मेलेटस और मोतियाबिंद हैं। टाइप 2 प्रोजेरिया वाले लोग भी गोनॉड्स की जन्मजात कमजोरी से पीड़ित होते हैं, जिससे बांझपन होता है। बीमारी के विशिष्ट पाठ्यक्रम के कारण, इन लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, जो उनके मध्य अर्द्धशतक के आसपास है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अगर माता-पिता या रिश्तेदारों ने नोटिस किया कि संतान में यौवन के दौरान वृद्धि नहीं हुई है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इस परिस्थिति को जीव के अलार्म संकेत के रूप में समझा जाना चाहिए और इसे आगे बढ़ाया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति समय से पहले उम्र का है, तो चिंता का कारण भी है। जैसे ही एक वयस्क या बूढ़े व्यक्ति की त्वचा युवा व्यक्ति में विकसित होती है, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।एक डॉक्टर को उम्र के धब्बे, असामान्य झुर्री और एक वृद्ध उपस्थिति के साथ प्रस्तुत किया जाना चाहिए। एक युवा व्यक्ति के रूप में भूरे बालों, पतले बालों या गंभीर बालों के झड़ने को असामान्य माना जाता है।

डॉक्टर के पास जाने की सलाह दी जाती है ताकि कारण के बारे में शोध शुरू किया जा सके। बांझपन पाए जाने पर या आवाज में बदलाव होने पर डॉक्टर की जरूरत होती है। अक्सर आवाज पतली, शांत और बहुत शक्तिशाली नहीं होती है। संबंधित व्यक्ति की पूरी उपस्थिति तत्काल आसपास के लोगों पर कमजोर और चिह्नित प्रभाव डालती है। यदि अधिक से अधिक टूटी हुई हड्डियां हैं, तो शारीरिक प्रदर्शन तेजी से बिगड़ता है, या यदि संबंधित व्यक्ति आंतरिक कमजोरी की शिकायत करता है, तो कार्रवाई की आवश्यकता होती है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि एक उपचार योजना तैयार की जा सके। यदि आप आमतौर पर अस्वस्थ महसूस करते हैं, बीमार महसूस करते हैं या सामान्य दृष्टि की असामान्य हानि होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

से प्रभावित प्रोजेरिया टाइप 2 आनुवांशिक दोष का कोई इलाज नहीं होने के कारण रोगसूचक उपचार प्राप्त करें। उपस्थित चिकित्सक लक्षणों को कम करने और संभावित जटिलताओं को रोकने की कोशिश करते हैं। यह मुख्य रूप से रोगी के लिए जीवन की सर्वोत्तम संभव गुणवत्ता सुनिश्चित करने और इसे यथासंभव बेहतर बनाने के बारे में है।

चिकित्सक डायबिटीज मेलिटस का उपचार उनके आहार को बदलने और इंसुलिन के साथ व्यवहार करने के तरीके को सीखकर कर सकते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम के कारण, आवासीय सुविधा को रोगी की ओर बढ़ाया जाना चाहिए।

उजागर किए गए केबलों जैसे ट्रिपिंग खतरों को देखभाल के साथ रखा जाना चाहिए, आदर्श रूप से बेसबोर्ड के बगल में। कालीनों को भी बिना ढंके ढंकना चाहिए। इसके अलावा, अपार्टमेंट को नेत्र रोगों के कारण अच्छी तरह से जलाया जाना चाहिए जो वर्नर सिंड्रोम के रोगियों को पीड़ित करते हैं।

निवारण

जैसा कि यह है प्रोजेरिया टाइप 2 यदि यह एक आनुवंशिक दोष है, तो इसे रोकना मुश्किल है। वैज्ञानिकों का कहना है कि इस आनुवांशिक दोष को आवर्ती विरासत के माध्यम से पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को बीमारी से गुजरने के लिए दोषपूर्ण जीन को ले जाना होगा। यह देखा जा सकता है कि वर्नर सिंड्रोम अक्सर रिश्ते विवाह में होता है। यदि कोई संदेह है कि माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो एक विशिष्ट परीक्षा स्थिति को स्पष्ट कर सकती है।

चिंता

चूंकि टाइप 2 प्रोजेरिया का इलाज नहीं किया जा सकता है, पारंपरिक अर्थों में अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विकल्प नहीं हैं। हालांकि, प्रभावित रोगियों को एक परीक्षा के लिए नियमित अंतराल पर डॉक्टर के पास जाना चाहिए। प्रोजेरिया टाइप 2 के दौरान, डायबिटीज मेलिटस, आंखों के बादल या कोलेस्ट्रॉल के स्तर में अस्वास्थ्यकर वृद्धि जैसे माध्यमिक रोग होते हैं।

यदि इन लक्षणों को समय पर पहचान लिया जाता है, तो उचित उपचार निर्धारित किया जा सकता है। विशेष रूप से टाइप 2 प्रोजेरिया से मधुमेह के मामले में, यह महत्वपूर्ण है कि रोगी को दवा के साथ ठीक से समायोजित किया जाए। अन्यथा, एक जोखिम है कि रोगी की रक्त शर्करा बहुत अधिक बढ़ जाएगी या इतनी कम हो जाएगी कि वे चीनी के झटके में चले जाएंगे, जो घातक हो सकता है।

हालांकि, एक महत्वपूर्ण लक्ष्य यह है कि रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक दर्द मुक्त रखा जाए और उन्हें कठोर या जोखिम भरा उपचार दिया जाए। यही कारण है कि डॉक्टरों ने उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी शुरू करने से मना कर दिया है यदि वे कैंसर का निदान करते हैं। प्रोजेरिया के रोगी जो बच नहीं पाएंगे, वह थेरेपी बहुत अधिक है।

दर्द का इलाज करना और संभावित जटिलताओं को रोकना दवा और जीवन शैली में बदलाव के संयोजन के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। इसके अलावा, अवसाद जैसी मानसिक बीमारियों की घटना को रोकने के लिए रोगियों को मनोवैज्ञानिक देखभाल भी मिलती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रोजेरिया टाइप 2 से पीड़ित बहुत तनावपूर्ण है। इसलिए मनोचिकित्सकीय सहायता की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, प्रोजेरिया का लक्षणपूर्वक इलाज किया जाना चाहिए। इसमें रोगी की पतली त्वचा की देखभाल करना और उसे धूप से बचाना भी शामिल है। उच्च सूरज संरक्षण कारक वाली क्रीम इसके लिए उपयुक्त हैं। हड्डी के फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम के कारण, अपार्टमेंट को इस तरह से सुसज्जित किया जाना चाहिए कि रोगी यात्रा न कर सके और / या अनावश्यक रूप से गिर न सके।

टाइप 2 प्रोजेरिया वाले मरीजों को स्वस्थ जीवनशैली बनाए रखने की सलाह दी जाती है, उदाहरण के लिए कैंसर के बढ़ते खतरे को टालना। एक स्वस्थ जीवन शैली में एक तरफ सभी प्रकार के जहर से बचना शामिल है, जैसे कि पर्यावरण से निकोटीन, शराब या प्रदूषक। दूसरी ओर, रोगियों को सक्रिय होना चाहिए, खेल करना चाहिए और स्वस्थ भोजन करना चाहिए। इस आहार में हल्का भोजन, कम वसा और कम चीनी शामिल हो सकती है। ऐसे में डायबिटीज मेलिटस से भी बचा जा सकता है।

चूंकि सभी प्रतिरक्षा कोशिकाओं का अस्सी प्रतिशत आंतों में स्थित होता है, इसलिए रोगी प्रोबायोटिक्स का भी सहारा ले सकते हैं। ये दही या भोजन की खुराक जैसी तैयारियाँ हैं जिनमें जीवित सूक्ष्मजीव होते हैं। ये सूक्ष्मजीव आंत में गुणा करते हैं, जहां वे प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाए रखने में मदद करते हैं। यदि प्रतिरक्षा प्रणाली चातुर्य में है, तो बीमारियों को दूर किया जा सकता है या उनके पाठ्यक्रम को कम किया जा सकता है।