Nephronophthisis

Nephronophthisis गुर्दे की बीमारियां हैं जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन या विलोपन से उत्पन्न होती हैं। 25 वर्ष की आयु तक बीमारी के इन सात रूपों में टर्मिनल किडनी फेल्योर होता है। अब तक, केवल उपलब्ध उपचारात्मक चिकित्सा एक प्रत्यारोपण है।

नेफ्रोनोफाइटिस क्या हैं?

पर Nephronophthisis जीर्ण भड़काऊ गुणों के साथ आनुवंशिक गुर्दे की बीमारियां हैं। अंतरालीय गुर्दा ऊतक रोगों का मुख्य लक्ष्य है। अब तक, सात अलग-अलग वंशानुगत बीमारियों को इस समूह को सौंपा गया है:

• किशोर नेफ्रोनोफिसिस

• शिशु नेफ्रोनोफाइटिस

• किशोर नेफ्रोनोफिसिस

शेष तीन रोगों को NPHP4, NPHP5, NPHP6 और NPHP7 के रूप में संदर्भित किया जाता है और अब तक इन पर अच्छी तरह से शोध नहीं किया गया है।

1970 के दशक तक, शोधकर्ताओं ने नेफ्रोनोफिसिस को मज्जा संबंधी सिस्टिक किडनी रोग के रूप में वर्णित किया। इन रोगों को शायद ही कभी एक दूसरे से histologically अलग किया जा सकता है। मेडिसरी सिस्टिक किडनी रोगों की विरासत नेफ्रोनोफाइटिस की विरासत से अलग है। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के बजाय, नेफ्रोफैथिस में एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस होता है। सभी रूपों की आवृत्ति लगभग 1: 100,000 के अनुपात के साथ दी गई है।

का कारण बनता है

सभी नेफ्रोनोफाइटिस का कारण जीन उत्परिवर्तन या जीन विलोपन है। रोग इसलिए आनुवंशिक हैं और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। किशोर नेफ्रोनोफाइटिस में, उत्परिवर्तित जीन गुणसूत्र 2 जीन लोकोस q13 पर स्थित है। प्रोटीन नेफ्रोसिस्टिन -1 के लिए यह जीन कोड। उत्परिवर्तित या हटाए जाने पर, प्रोटीन अपना कार्य खो देता है। दूसरी ओर इन्फेंटाइल नेफ्रोनोफाइटिस, गुणसूत्र 9 जीन लोकोस q22-q31 पर एक उत्परिवर्तन या विलोपन के साथ जुड़ा हुआ है, जो प्रोटीन इनवर्सिन के लिए कोड करता है।

किशोर रूप में, आनुवंशिक दोष गुणसूत्र 3 जीन लोकेस q21-q22 पर है। नेफ्रोनोफाइटिस का चौथा रूप गुणसूत्र 1 जीन लोकोस p36.22 पर एक उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण होता है, जहां प्रोटीन नेफ्रूटिनिन के लिए कोडित किया जाता है। पांचवा संस्करण गुणसूत्र 3 जीन लोको q21.1 पर एक विलोपन या उत्परिवर्तन है जो प्रोटीन नेफ्रोकस्टिन -5 को प्रभावित करता है। NPHP6 को गुणसूत्र 12 जीन लोको q21.33 पर असामान्यता के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था और NPHP7 में जस्ता उंगली प्रोटीन बिगड़ा हुआ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सभी नेफ्रोनोफाइट्स के साथ, भारी नमक नुकसान होता है, जो रोगी को काफी निर्जलीकरण करता है और आमतौर पर इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में बदलाव को ट्रिगर करता है। मूत्र अब 800 मस्जिद * किग्रा - 1 एच 2 ओ की एकाग्रता में नहीं लाया जा सकता है। एज़ोटेमिया होता है। प्रभावित लोगों के रक्त में नाइट्रोजन चयापचय उत्पादों की एक उपरोक्त औसत सामग्री होती है।

एनीमिया या एनीमिया भी नेफ्रोनोफाइटिस के लक्षण हैं। इसके अलावा, हाइपोकैलेमिया है, यानी पोटेशियम की कमी है। अम्लीकरण बस के रूप में आम है। गुर्दे की नलिकाएं एट्रोफिक होती हैं और सिस्टिक रूप से विस्तारित होती हैं। स्वस्थ रोगियों के विपरीत, नलिकाएं कॉर्टिकमेड्यूलरी सीमा रेखा पर स्थित होती हैं।

अल्सर मुख्य रूप से वृक्क मज्जा की नलिकाओं के एकत्रित होने और गुर्दे के बाहर के भाग पर बनता है। गुर्दा समारोह कदम दर कदम कम हो जाता है और टर्मिनल गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। किशोरावस्था नेफ्रोनोफिसिस में बहुमत के बाद ही टर्मिनल किडनी की विफलता होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर आमतौर पर रक्त परीक्षण, मूत्र के नमूने और किडनी के कार्य स्किन्टिग्राफी, साथ ही इमेजिंग प्रक्रियाओं का उपयोग करते हुए नेफ्रोनोफाइटिस का निदान करता है। अल्ट्रासाउंड और एमआरआई दोनों का उपयोग इमेजिंग के रूप में किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, जब तक गंभीर लक्षण विकसित नहीं होते हैं तब तक नेफ्रोनोफिसिस लंबे समय तक अनिर्धारित रहता है।

प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान बल्कि खराब है। नवीनतम चरण में 25 वर्ष की आयु तक सभी रोगियों में एंड-स्टेज किडनी की विफलता होती है। किशोर रूप तुलनात्मक रूप से सबसे अनुकूल प्रग्नोज से जुड़ा हुआ है, क्योंकि इस उप-प्रजाति में गुर्दे की विफलता बहुमत की उम्र के बाद होने की उम्मीद नहीं की जाती है।

जटिलताओं

नेफ्रोनोफाइटिस वाले रोगियों में जटिलताएं हमेशा होती हैं। सभी आनुवंशिक दोष जल्द या बाद में गुर्दे की विफलता का कारण बनते हैं। हालांकि, जिस समय टर्मिनल गुर्दे की विफलता होती है, उस पर निर्भर करता है कि कौन सा आनुवंशिक दोष शामिल है। इसके बाद, गुर्दे के प्रत्यारोपण तक डायलिसिस की मदद से जीवन को बनाए रखा जा सकता है।

सबसे आम आनुवंशिक दोष में, NPHP1 दोष, टर्मिनल गुर्दे की विफलता 25 वर्ष की आयु से पहले होती है। यह इस अवधि के दौरान किसी भी समय हो सकता है। रोगसूचक उपचार की मदद से, गुर्दे की विफलता की शुरुआत को स्थगित किया जा सकता है। NPHP2 दोष के लिए पूर्वानुमान भी कम अनुकूल है। टर्मिनल गुर्दे की विफलता अक्सर जन्म से पहले होती है, लेकिन जीवन के पहले वर्ष के भीतर नवीनतम पर।

NPHP3 दोष का कोर्स कुछ अधिक अनुकूल है। टर्मिनल किडनी की विफलता आमतौर पर केवल 19 वर्ष की आयु के आसपास होती है। आनुवंशिक दोष NPHP4, NPHP5, NPHP6, और NPHP7 के बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है। हालांकि, गुर्दे की विफलता यहां भी होती है।

रोगी को निरंतर चिकित्सा उपचार और निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि अन्यथा रक्त में मूत्र पदार्थों का संचय होगा, एक पोटेशियम की कमी, एनीमिया (एनीमिया) और चयापचय एसिडोसिस (हाइपरसिडिटी)। लगातार रक्त शुद्धि के बावजूद, गुर्दे की कुल विफलता हो सकती है, एक जीवन-धमकी की स्थिति जो केवल गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ ही उपचारित हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जब नेफ्रोनोफिसिस के साथ एक डॉक्टर को देखने के लिए, अन्य बातों के अलावा, बीमारी के प्रकार और इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। मूल रूप से, गुर्दे की समस्याओं को स्पष्ट किया जाना चाहिए अगर वे कुछ हफ्तों से अधिक समय तक बनी रहें। एनीमिया और कमी के लक्षणों के संकेत के लिए चिकित्सा स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। हार्मोनल शिकायतों या गुर्दे के दर्द की स्थिति में एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए। जो भी पहले से ही गुर्दे की बीमारी से पीड़ित है, उसे डॉक्टर को लक्षणों की सूचना देनी चाहिए।चिकित्सा सलाह की भी आवश्यकता होती है यदि मौजूदा बीमारी अचानक खराब हो जाती है या यदि आप असामान्य लक्षणों का अनुभव करते हैं जो पहले नहीं देखा गया था।

डॉक्टर फिर एक व्यापक परीक्षा करेंगे और इसका उपयोग निदान करने के लिए करेंगे। यदि इसे जल्दी किया जाता है, तो गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है। इसलिए, यदि आवश्यक हो तो पहले संकेतों को स्पष्ट और इलाज किया जाना चाहिए। सही संपर्क व्यक्ति परिवार के डॉक्टर, एक आंतरिक चिकित्सक या एक नेफ्रोलॉजिस्ट है। गंभीर शिकायतों की स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति को तुरंत अस्पताल ले जाना चाहिए। गुर्दे की बीमारी के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक की यात्रा भी आवश्यक हो सकती है।

उपचार और चिकित्सा

नेफ्रोनोफाइटिस वाले रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। उपचार लक्षण राहत तक सीमित है। वर्तमान चिकित्सा विकल्पों के साथ प्रगतिशील गुर्दे की कमी को रोका नहीं जा सकता है। पूर्ण इलाज की एकमात्र संभावना एक गुर्दा प्रत्यारोपण है। प्रभावित होने वाले सभी लोगों में से दस प्रतिशत से अधिक, निदान केवल तब किया जाता है जब टर्मिनल गुर्दे की विफलता पहले से मौजूद है।

टर्मिनल गुर्दे की विफलता की शुरुआत के बाद कई उपचार विकल्प गुर्दे के प्रतिस्थापन उपचार के रूप में उपलब्ध हैं। डायलिसिस विकल्प हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस हैं। सभी डायलिसिस प्रक्रियाएं रक्त शोधन प्रक्रियाएं हैं जिनका उद्देश्य गुर्दे के रक्त-शुद्धिकरण और डिटॉक्सिफाइंग कार्यों को बदलना है। हेमोडायलिसिस एक अतिरिक्त प्रक्रिया है और आपके शरीर के बाहर होती है।

दूसरी ओर, पेरिटोनियल डायलिसिस, एक इंट्राकोर्पोरियल प्रक्रिया है और इसका उपयोग रोगी के शरीर के भीतर किया जाता है। पूर्व में आमतौर पर वृक्क प्रतिस्थापन चिकित्सा के रूप में उपयोग किया जाता है। लंबे समय में, डायलिसिस एक कार्यशील गुर्दे को प्रतिस्थापित नहीं कर सकता है। इसलिए, जल्द या बाद में, अंत-चरण गुर्दा की विफलता को हमेशा गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी। यह या तो एक रिश्तेदार किडनी प्रत्यारोपण या एक मृतक गुर्दा प्रत्यारोपण हो सकता है।

उपयुक्त दाता गुर्दे वर्तमान में पहले की तुलना में अधिक बार पाए जा रहे हैं, क्योंकि प्रत्यारोपण सूची अब जर्मनी तक सीमित नहीं है, लेकिन पूरे यूरोपीय संघ का उल्लेख है। अनुसंधान भी वर्तमान में नेफ्रोनोफिथिस के रोगियों के लिए दवा उपचार विकसित करने पर केंद्रित है। निकट भविष्य में, दवा के साथ प्रगतिशील गुर्दे की विफलता में देरी करना संभव हो सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

सामान्य तौर पर, प्रभावित सभी लोगों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है। बीमारी के सभी रूपों के साथ, टर्मिनल रीनल फेल्योर आमतौर पर 25 साल की उम्र में नवीनतम रूप से विकसित होता है। इस अंतिम गुर्दे की विफलता की घटना मौजूद आनुवंशिक दोष पर निर्भर करती है। NPHP1 दोष के साथ, गुर्दे आमतौर पर 25 वर्ष की आयु से पहले विफल हो जाते हैं। NPHP2 दोष की उपस्थिति में रोग का निदान कम अनुकूल है। इस मामले में, गुर्दे आमतौर पर जन्म से पहले या जीवन के पहले वर्ष के दौरान अपनी कार्यक्षमता खो देते हैं। NPHP3 दोष के साथ, गुर्दे की विफलता औसतन 19 वर्ष की आयु से शुरू होती है। तिथि करने के लिए, अपर्याप्त रूप से सार्थक अध्ययन डेटा आनुवंशिक दोष NPHP3 से NPHP7 के लिए उपलब्ध हैं, ताकि विशेषज्ञ गुर्दे की विफलता के समय के संबंध में अधिक सटीक पूर्वानुमान करने में असमर्थ हों।

हालांकि, किडनी की विफलता मौत की सजा नहीं है। जब तक विशेषज्ञ एक उपयुक्त दाता अंग को प्रत्यारोपण नहीं कर सकते, तब तक किडनी के कार्य को डायलिसिस द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है। हालांकि, डोनर किडनी प्राप्त करने से पहले प्रतीक्षा समय बहुत लंबा हो सकता है क्योंकि बहुत कम डोनर किडनी उपलब्ध हैं। डायलिसिस के बावजूद, गुर्दे की विफलता शरीर को प्रभावित करती है। मूत्र पदार्थों के संचय से अक्सर त्वचा की खुजली और पीली बढ़ जाती है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो नेफ्रोनोफिसिस टर्मिनल रीनल अपर्याप्तता का कारण बनता है जो बहुत पहले सेट हो जाता है।

निवारण

चूंकि नेफ्रोनोफिथिस म्यूटेशन से संबंधित वंशानुगत रोग हैं, इसलिए रोगों को शायद ही रोका जा सकता है।

चिंता

किडनी ट्रांसप्लांट के माध्यम से नेफ्रोनोफाइटिस के रोगसूचक उपचार का मतलब है कि मरीज के अंग प्रत्यारोपण के बाद सामान्य देखभाल। Inpatient उपचार में, प्रक्रिया के बाद घाव की देखभाल के अलावा, दवा उपचार भी है। नई किडनी को अपने शरीर द्वारा स्वीकार किए जाने के लिए, अंग प्राप्तकर्ता को जीवन के लिए इम्युनोसप्रेस्सेंट लेना होगा।

रिहैबिलिटेशन चरण, इनिपिएंट रिहाइश का अनुसरण करता है। बाद के आउट पेशेंट अनुवर्ती में शुरुआत में साप्ताहिक अंतराल पर रक्त मूल्यों की जांच करना शामिल है, लेकिन कम से कम हर तिमाही। इसका उपयोग यह जांचने के लिए किया जाता है कि गुर्दे काम कर रहे हैं या अच्छा प्रदर्शन कर रहे हैं। अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरटी का उपयोग करके एक रेडियोलॉजिकल परीक्षा गुर्दे को जांचने में सक्षम बनाती है। ये अनुवर्ती परीक्षाएं यह देखने के लिए महत्वपूर्ण हैं कि क्या गुर्दे को शरीर द्वारा अस्वीकार किया जा रहा है या यदि अंग सूजन है।

यदि प्रभावित लोगों का डायलिसिस किया जाता है क्योंकि कोई उपयुक्त दाता अंग नहीं मिला है, तो स्वच्छ नियमों का पालन करना चाहिए। केवल इस तरह से डायलिसिस हो सकता है, जो एक तथाकथित शंट (एक धमनी फिस्टुला) के माध्यम से किया जाता है, जटिलताओं के बिना आगे बढ़ता है। रक्त शुद्ध होने के बाद, रोगियों को नियमित हेमोडायलिसिस सत्र के बीच अपना आहार देखने की सलाह दी जाती है। पोटेशियम, फॉस्फेट और नमक का सेवन कम रखना चाहिए। दूसरी ओर, प्रोटीन को भोजन के माध्यम से पर्याप्त मात्रा में प्राप्त किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि एक नेफ्रोनोफाइटिस का निदान किया गया है, तो संबंधित व्यक्ति को पहले चिकित्सा उपचार लेना चाहिए। हालत के लक्षणों और लक्षणों को कम करने के लिए विभिन्न प्रकार के आहार उपाय किए जा सकते हैं।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक कोमल आहार होना जरूरी है, जिसमें कच्ची सब्जियां, कम नमक वाले खाद्य पदार्थ, फलों का रस और खनिज पानी शामिल हो सकते हैं। पोषण योजना को एक पोषण विशेषज्ञ के साथ मिलकर तैयार किया जाना चाहिए ताकि गुर्दे इसे बेहतर ढंग से समायोजित कर सकें। यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए। यदि गुर्दे की विफलता का संदेह है, तो आपातकालीन सेवाओं को कॉल करना सबसे अच्छा है। यदि गुर्दे में दर्द अचानक होता है, तो डॉक्टर को सक्रिय होना चाहिए। पुटी गुर्दे का गठन हो सकता है, जिसे चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

बीमार को भी पर्याप्त व्यायाम सुनिश्चित करना चाहिए। मध्यम व्यायाम, जो कि गुर्दे पर तनाव को कम करता है, प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करके और पाचन को बढ़ावा देकर वसूली में मदद करता है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए प्रभावित लोगों को गर्भावस्था के दौरान आवश्यक आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए। आनुवंशिक परामर्श जोखिमों के बारे में जानकारी प्रदान करता है।