मैकल वेल्स सिंड्रोम

मैकल वेल्स सिंड्रोम एक वंशानुगत चयापचय रोग है जो एमाइलॉयडोसिस समूह से संबंधित है और शरीर में एक भड़काऊ प्रतिक्रिया का कारण बनता है। विशेषता लक्षण बुखार, पित्ती और बाद में सुनने की समस्याएं हैं। उपचार औषधीय है और मुख्य रूप से श्रृंखला प्रतिक्रिया के खिलाफ निर्देशित होता है जो सूजन के लक्षणों का कारण बनता है।

Muckle-Wells Syndrome क्या है?

मैकल-वेल्स सिंड्रोम के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं। हालांकि, बीमारी के आवर्ती, बाधित एपिसोड विशेषता हैं।
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पर मैकल वेल्स सिंड्रोम विश्व स्वास्थ्य संगठन गैर-न्यूरोपैथिक हेरेडोफामिलि एमाइलॉयडोसिस (ई 85.0) के रूप में वर्गीकृत करता है, जो एक स्व-प्रतिरक्षित बीमारी है। दवा प्रोटीन के अमाइलॉइडोसिस जमा को बुलाती है जो कोशिकाओं के बीच रिक्त स्थान में जमा होती है।

मैकले-वेल्स सिंड्रोम जैसी एक स्व-प्रतिरक्षित बीमारी में, शरीर गति प्रक्रियाओं में सेट होता है जो वास्तव में सूजन की प्रतिक्रिया के रूप में अभिप्रेत हैं। विभिन्न लक्षण, जैसे कि बुखार, बैक्टीरिया और अन्य विदेशी निकायों से अधिक प्रभावी ढंग से लड़ने के लिए काम करते हैं। मैकल-वेल्स सिंड्रोम में, हालांकि, यह प्रतिक्रिया बिना किसी वास्तविक सूजन के मौजूद होती है।

ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियां ऑटोइम्यून बीमारियों के समान होती हैं, जिसमें शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया प्रतिरक्षा प्रणाली के खिलाफ निर्देशित होती है न कि एक थकाऊ सूजन के खिलाफ।

का कारण बनता है

मैकल-वेल्स सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है। यह पहले गुणसूत्र पर NLRP3 जीन के माध्यम से कम से कम एक माता-पिता से बच्चों को पारित किया जाता है। अन्य स्व-प्रतिरक्षित रोग भी एनएलआरपी 3 में बदलाव पर आधारित हो सकते हैं। संशोधित जीन प्रमुख है और इसलिए रोग के प्रकोप की ओर जाता है, भले ही यह केवल एक बार आनुवंशिक कोड में हो। हालाँकि, प्रभावित व्यक्ति के प्रत्येक बच्चे को बीमार नहीं होना पड़ता है।

मनुष्य में गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है: प्रत्येक गुणसूत्र सामान्य रूप से दो बार मौजूद होता है। यदि केवल एक अभिभावक मैकल-वेल्स सिंड्रोम से पीड़ित है और रोग-जनित गुणसूत्र 1 के अलावा एक दूसरा स्वस्थ गुणसूत्र है, तो वंशानुक्रम की संभावना लगभग 50 प्रतिशत है। NLRP3 जीन एक विशिष्ट प्रोटीन, तथाकथित क्रायोपाइरिन को एनकोड करता है।

क्रायोपाइरिन सूजन संकेतों के संचरण और कोशिकाओं (एपोप्टोसिस) के क्रमादेशित आत्महत्या में भाग लेता है। इसके अलावा, यह इंटरल्यूकिन -1 a के संश्लेषण को उत्तेजित करता है - एक दूत पदार्थ जो सूजन को बढ़ावा देता है। इंटरल्यूकिन -1β, बदले में, यकृत कोशिकाओं को सीरम अमाइलॉइड ए प्रोटीन (SAA) का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित करता है।

चिकित्सा आज तीन अलग-अलग प्रकार के तीव्र चरण SAAs जानता है, जो शरीर भड़काऊ संकेतों के जवाब में उत्पन्न करता है: SAA-1 और SAA-2 मुख्य रूप से जिगर की भड़काऊ प्रतिक्रिया में भूमिका निभाते हैं, जबकि SAA-3 भी अन्य ऊतकों में भूमिका निभाते हैं होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मैकल-वेल्स सिंड्रोम के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं। हालांकि, बीमारी के आवर्ती, बाधित एपिसोड विशेषता हैं। एपिसोड के दौरान, लक्षण जो प्रतिरक्षा और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के संकेत हैं, अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। आमतौर पर, पीड़ितों को इन चरणों के दौरान बुखार होता है या कम से कम एक ऊंचा तापमान होता है।

बुखार अक्सर मांसपेशियों में दर्द और जोड़ों की तकलीफ के साथ होता है। मकल-वेल्स सिंड्रोम में पित्ती भी बहुत आम है। दवा भी इस त्वचा की प्रतिक्रिया को पित्ती कहती है। यह वील की ओर जाता है, जो त्वचा में छोटे धक्कों के रूप में दिखाई देते हैं क्योंकि उनके नीचे ऊतक सूज जाता है। अक्सर त्वचा भी लाल हो जाती है।

बीमारी के बाद के पाठ्यक्रम में, प्रभावित लोग अपनी सुनवाई खो सकते हैं। एक नियम के रूप में, सुनने की क्षमता शुरू में केवल थोड़ी घट जाती है और फिर लगातार घट जाती है।प्रगतिशील एमीलोइडोसिस घोंघा और कर्णमूल और / या वेस्टिबुलोकोकल तंत्रिका के बीच कोर्टी के अंग को नुकसान पहुंचाता है। नतीजतन, आंतरिक कान में कोक्लीअ कम कार्यात्मक हो जाता है।

दवा भी वेस्टिबुलोकोकलियर तंत्रिका को श्रवण संतुलन तंत्रिका कहती है - यह संतुलन की भावना के लिए भी जिम्मेदार है। चक्कर आना और मितली भी मकल-वेल्स सिंड्रोम के लक्षण हैं। थकान, एकाग्रता की समस्याएं और चेतना का संक्षिप्त नुकसान कम बार होता है।

गुर्दे को होने वाली प्रगतिशील क्षति कई अन्य लक्षणों का कारण बनती है: मूत्र (प्रोटीनुरिया) में एक अस्वाभाविक रूप से उच्च मात्रा में प्रोटीन होता है और जो प्रभावित होते हैं उनमें तीव्र गुर्दे की विफलता का खतरा काफी बढ़ जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मैकल-वेल्स सिंड्रोम बहुत दुर्लभ प्रतीत होता है, हालांकि सटीक डेटा उपलब्ध नहीं हैं। कई मामलों में, यह केवल किशोरावस्था में ध्यान देने योग्य हो जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षण संख्या और गंभीरता में वृद्धि करते हैं। डॉक्टर अक्सर एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास लेने के बाद और लक्षणों के अन्य कारणों का पता लगाने के बाद निदान करते हैं।

प्रयोगशाला परीक्षण में, बढ़ी हुई अवसादन दर और रक्त में सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन की एक उच्च सामग्री आगे की जानकारी प्रदान करती है। एक आनुवांशिक परीक्षण इस बात को अंतिम स्पष्टता प्रदान कर सकता है कि क्या संबंधित व्यक्ति परिवर्तित एनएलआरपी 3 जीन को ले जाता है, जो मकल-वेल्स सिंड्रोम का कारण बनता है। हालांकि, निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण बिल्कुल आवश्यक नहीं है।

जटिलताओं

मैकल-वेल्स सिंड्रोम मुख्य रूप से त्वचा के गंभीर लाल होने का कारण बनता है। शरीर पर प्रभावित क्षेत्र सूजन और अप्रिय खुजली से भी प्रभावित हो सकते हैं। यह प्रभावित लोगों के लिए शर्म की बात नहीं है और यह हीन भावना से या कम आत्मसम्मान से भी ग्रस्त है। मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद भी हो सकता है।

मकल-वेल्स सिंड्रोम से मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द भी हो सकता है। विशेष रूप से रात में, इस दर्द से नींद की समस्या हो सकती है और इस प्रकार रोगी को जलन हो सकती है। प्रभावित होने वाले आमतौर पर बुखार और कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से पीड़ित होते हैं। नतीजतन, संक्रमण या सूजन अधिक बार होते हैं, जिससे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आती है।

एकाग्रता भी कम हो जाती है और जो प्रभावित होते हैं वे थके हुए और थके हुए दिखाई देते हैं। मैकल-वेल्स सिंड्रोम गुर्दे की विफलता के जोखिम को काफी बढ़ाता है। आमतौर पर जटिलताएं तब उत्पन्न होती हैं जब मकल-वेल्स सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है। आंतरिक अंग विफल हो जाते हैं और संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है।

उपचार स्वयं दवा की मदद से हो सकता है और लक्षणों को काफी कम कर सकता है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या मैकले-वेल्स सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा में कमी का कारण होगा।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि मैकल-वेल्स सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। मांसपेशियों में दर्द, जोड़ों की तकलीफ और त्वचा का लाल होना एक गंभीर बीमारी का संकेत है, जिसे हमेशा एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए और फिर इलाज किया जाना चाहिए। चिकित्सक यह निर्धारित कर सकता है कि क्या लक्षण वास्तव में मैकल-वेल्स सिंड्रोम के कारण होते हैं और, आंतरिक रोगों के लिए विभिन्न विशेषज्ञों के सहयोग से, उचित उपचार शुरू करते हैं। यदि यह जल्दी होता है, तो गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं को आमतौर पर खारिज किया जा सकता है।

हालांकि, अगर चंगा या यहां तक ​​कि सुनवाई हानि या संतुलन दिखाई देते हैं, तो चयापचय रोग पहले से ही अच्छी तरह से उन्नत हो सकता है। इस बिंदु पर नवीनतम में, एक विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए जो लक्षणों को स्पष्ट कर सकता है और यदि आवश्यक हो, तो उपचार शुरू करें। तीव्र गुर्दे की विफलता के मामले में, आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। आगे की चिकित्सा चयापचय रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में होती है। प्रभावित होने वाले पहले अपने परिवार के डॉक्टर या आंतरिक रोगों के विशेषज्ञ को देख सकते हैं। बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ के सामने पेश किया जाना चाहिए, अगर उन्हें मैकल-वेल्स सिंड्रोम पर संदेह है।

थेरेपी और उपचार

पिछले उपचार पूरी तरह से मैकल-वेल्स सिंड्रोम का इलाज नहीं कर सकते हैं, क्योंकि प्रेरक उत्परिवर्तन जीवन के लिए जारी रहता है; हालाँकि, लक्षण ज्यादातर उपचार योग्य हैं। भड़काऊ प्रतिक्रिया को रोकने के लिए डॉक्टर आमतौर पर दवाओं का उपयोग करते हैं। उन्हीं में से एक है आकिनरा। यह एक इंटरल्यूकिन -1 रिसेप्टर विरोधी है।

Anakinra रोगसूचक स्तर पर सुनवाई में सुधार कर सकता है और एरिथ्रोसाइट अवसादन दर और सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन को सामान्य करता है। इससे प्रभावित लोग आमतौर पर हर दिन लगभग उसी समय त्वचा के नीचे इंजेक्शन लगाते हैं। एंकिन्रा इंटरलेकिन -1α और इंटरल्यूकिन -1β दोनों के प्रभाव को कम करता है। कैनाकिनुमाब नामक एक अन्य दवा विशेष रूप से इंटरल्यूकिन -1 which पर केंद्रित है, जो मैकल-वेल्स सिंड्रोम में स्व-प्रतिरक्षित प्रतिक्रिया की मध्यस्थता करती है।

कुछ समय के लिए शरीर में कैनाकिनुमाब लिंग; मरीजों को इंजेक्शन कई सप्ताह अलग-अलग मिलते हैं। सूजन के लक्षणों से राहत के लिए दवा अक्सर कोर्टिसोन का उपयोग करती है। इसके अलावा, प्रभावित लोग अक्सर दर्द निवारक लेते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मकल-वेल्स सिंड्रोम प्रगतिशील विकलांगता और अंग विफलता का कारण बनता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

मैकल-वेल सिंड्रोम में अपेक्षाकृत खराब रोग का निदान है। आनुवंशिक रोग का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। शुरुआती उपचार दर्द और सूजन को कम कर सकते हैं। प्रारंभिक विकृति के साथ शारीरिक विकृतियों का इलाज किया जा सकता है, लेकिन पूरी तरह से सही नहीं है। प्रभावित लोग हमेशा शारीरिक सीमाओं से पीड़ित होते हैं। खराब सामान्य शारीरिक और मानसिक स्थिति के परिणामस्वरूप अक्सर भावनात्मक शिकायतें होती हैं। जीवन की गुणवत्ता आम तौर पर बहुत कम हो जाती है और बीमारी बढ़ने के साथ-साथ स्वास्थ्य में गिरावट जारी रहती है।

कोर्टिसोन या रिलोनसेप्ट जैसी निर्धारित दवा साइड इफेक्ट्स से जुड़ी होती है जो अतिरिक्त रूप से कल्याण को सीमित करती है। वही जोड़ों पर किसी भी हस्तक्षेप पर लागू होता है जो सूजन के जोखिम के कारण जोखिम भरा होता है। अनुपचारित मैकल-वेल्स सिंड्रोम प्रगतिशील है। अक्षमताएं और विकृतियां बढ़ती हैं और सहवर्ती रोगों का कारण बनती हैं। जीवन प्रत्याशा संक्रमणों, अमाइलॉइड्स और अन्य बीमारियों से कम हो जाती है।

मैकल-वेल सिंड्रोम का पूर्वानुमान अन्य कारकों जैसे चिकित्सा के प्रकार और किसी सहवर्ती रोगों पर आधारित है। विशेषज्ञ प्रभारी आमतौर पर रोगी और उनके रिश्तेदारों को एक सटीक पूर्वानुमान देता है, जिसका उपयोग आगे के उपायों की सटीक योजना बनाने के लिए किया जा सकता है।

निवारण

चूंकि मैकल-वेल्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए वर्तमान में रोकथाम संभव नहीं है। भविष्य में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग उपचार एनएलआरपी 3 जीन में दोष को खत्म कर सकता है ताकि सिंड्रोम को विरासत में मिला जा सके।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, मकल-वेल्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास कोई विशेष या प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। आदर्श रूप से, आपको पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक डॉक्टर को देखना चाहिए ताकि कोई अन्य जटिलताएं न हों या लक्षणों के और बिगड़ने की संभावना हो। मैकल-वेल्स सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों को प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह उचित है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश विभिन्न दवाओं को लेने पर निर्भर हैं। दवा की सही खुराक और नियमित सेवन हमेशा देखा जाना चाहिए। यदि आपके कोई प्रश्न हैं या अस्पष्ट हैं, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से चेक-अप भी Muckle-Wells सिंड्रोम में बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विशेष रूप से आंतरिक अंग इस सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकते हैं। यदि आपको सुनने की समस्या है तो हियरिंग एड्स का उपयोग किया जाना चाहिए। विशेष रूप से बच्चों के साथ, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि श्रवण यंत्र को सही ढंग से पहना जाए और वे सही तरीके से दवा लें। कई मामलों में, यह सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को काफी सीमित कर देता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Muckle Wells Syndrome को पहले एक डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। चूंकि वंशानुगत बीमारी का सामान्य भलाई पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, इसलिए सबसे महत्वपूर्ण आत्म-सहायता उपाय बाकी लक्षणों, सुरक्षा और व्यक्तिगत उपायों के माध्यम से व्यक्तिगत लक्षणों का मुकाबला करना है।

आप ऐसा कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, अपने आहार को बदलकर। डॉक्टर और एक पोषण विशेषज्ञ के परामर्श से, एक उपयुक्त आहार बनाया जा सकता है। हम कई विटामिन और खनिजों वाले खाद्य पदार्थों की सलाह देते हैं, उदाहरण के लिए, नट, फल और सब्जियां, क्योंकि ये बुखार, पित्ती और अन्य विशिष्ट शिकायतों में मदद करते हैं। यदि गुर्दे शामिल हैं, तो शराब, कैफीन और अन्य पेय जो अंग पर अतिरिक्त दबाव डालते हैं, से बचा जाना चाहिए। अत्यधिक नमकीन या मसालेदार भोजन का भी सेवन नहीं करना चाहिए, क्योंकि वे गुर्दे पर काफी दबाव डालते हैं। यदि डॉक्टर विशेष आहार आवश्यकताओं को बनाता है, तो रोगी को उन्हें एक गाइड के रूप में उपयोग करना चाहिए।

तीव्र चरण के बाद, मध्यम व्यायाम के माध्यम से प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ाया जा सकता है। योग या एरोबिक्स से व्यायाम के साथ-साथ सैर भी होती है। कौन से उपाय विस्तार से समझ में आते हैं यह हमेशा ऑटोनोफ्लेमेटरी बीमारी के व्यक्तिगत लक्षणों पर निर्भर करता है और परिवार के डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना चाहिए।