लघु रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम

पर लघु रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम यह बड़ी संख्या में विभिन्न ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लियासिस के लिए एक सामूहिक शब्द है जो जन्म के समय बीमार लोगों में मौजूद होते हैं। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम एक आनुवांशिक पृष्ठभूमि के साथ जन्मजात बीमारी है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्ट्यली सिंड्रोम को फेफड़ों की पसलियों और हाइपोप्लासिया को छोटा करने की विशेषता है। इन शिकायतों के परिणामस्वरूप, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के लिए जल्दी और जल्दी से समाप्त होता है।

रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम क्या है?

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जिससे एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मौजूद है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम महिला या पुरुष रोगियों में प्रमुख है।
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लघु रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम जन्मजात है, हालांकि बीमारी के साथ सटीक आवृत्ति पर अभी तक शोध नहीं किया गया है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम में मौजूद वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव है। सिद्धांत रूप में, छोटे रिब पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम का पूर्व-निदान करना संभव है, जिससे कंकाल में विशिष्ट दोष और कुछ मामलों में अविकसित फेफड़ों को भी पहचाना जा सके।

ज्यादातर मामलों में, हालांकि, नवजात शिशुओं के जन्म तक शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम दिखाई नहीं देता है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित रोगियों की मृत्यु की ओर जाता है, जिससे व्यक्ति औसत आयु तक नहीं पहुंचते हैं। सिद्धांत रूप में, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टिल्ली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की मृत्यु के लिए फेफड़ों का अविकसित होना निर्णायक है। इसके अलावा, सिंड्रोम के हिस्से के रूप में छोटी पसलियां दिखाई देती हैं।

पसलियों की कमी के अलावा, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम में वक्ष आमतौर पर हाइपोप्लास्टिक भी होता है। अविकसित फेफड़ों के कारण, अंग रक्त और ऑक्सीजन के साथ शरीर को पर्याप्त रूप से आपूर्ति करने में सक्षम नहीं है। नतीजतन, रोगी श्वसन अपर्याप्तता से पीड़ित हैं। इसके अलावा, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आमतौर पर लंबी हड्डियों में छोटा और विकृत होता है।

इसके अलावा, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में अक्सर पॉलीडेक्टाइल होता है। इसके अलावा, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम अक्सर दिल की विसंगतियों, एक फांक होंठ और तालु, और आंतों और मूत्र पथ के विकृतियों से जुड़ा होता है। अन्नप्रणाली, विंडपाइप और एपिग्लॉटिस कभी-कभी विकृतियों से प्रभावित होते हैं। वक्ष न केवल संकुचित है, बल्कि अक्सर उपदेशात्मक रूप से भी आकार का है।

हालांकि, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम कई अलग-अलग लक्षणों के लिए एक छत्र शब्द है जो एक दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। उदाहरण के लिए, एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम और जीन्यून सिंड्रोम शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम से संबंधित हैं। ये दोनों बीमारियां आमतौर पर घातक नहीं होती हैं। इसके विपरीत, माजूस्की सिंड्रोम, साल्डिनो-नूनन चॉन्ड्रोडिसप्लासिया, बेमेर-लैंगर सिंड्रोम और वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम आमतौर पर घातक होते हैं। यांग सिंड्रोम और ले मारेक सिंड्रोम भी मौजूद हैं।

का कारण बनता है

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जिससे एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मौजूद है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम महिला या पुरुष रोगियों में प्रमुख है। मूल रूप से, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम जन्मजात है, ताकि रोगजनन को प्रभावित करने की कोई संभावना न हो।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लघु-पसली पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम शब्द कई जन्मजात रोग सिंड्रोम के लिए खड़ा है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लियासिस को सौंपा गया है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम अक्सर एक घातक परिणाम की विशेषता है। पसलियों को छोटा करने के साथ संयुक्त फेफड़े का अविकसित होना अधिकांश सिंड्रोम का लक्षण है।

मौजूद सिंड्रोम के आधार पर, अन्य लक्षण भी हैं। रिब पिंजरे आमतौर पर शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम में अविकसित होता है। हाइपोप्लास्टिक फेफड़े के कारण मरीजों को स्पष्ट श्वसन अपर्याप्तता से पीड़ित होता है, जो मृत्यु का एक सामान्य कारण है। कुछ मामलों में, छोटे रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम वाले लोगों में एक फ्लैट नाक, होंठ में एक पार्श्व फांक और खोपड़ी पर उभार होते हैं। कभी-कभी रोगी के सिर का पिछला हिस्सा बिल्कुल सपाट होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम का निदान एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है जो वंशानुगत रोगों में विशेषज्ञता रखता है। इसके अलावा, विरासत में मिले कंकाल दोषों के लिए एक चिकित्सा संस्थान में निदान संभव है। एक निदान आमतौर पर नवजात या बाल रोगियों में होता है, ताकि माता-पिता एनामनेसिस और उसके बाद की नैदानिक ​​परीक्षाओं के साथ मौजूद हों।

वे परिवार के इतिहास के साथ डॉक्टर का समर्थन भी करते हैं, क्योंकि परिवारों में शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम अधिक बार हो सकता है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के नैदानिक ​​मूल्यांकन में, डॉक्टर कंकाल में असामान्यताओं की जांच करने के लिए इमेजिंग तकनीकों का उपयोग करता है। वह फेफड़ों के विकास का भी विश्लेषण करता है।

एक फेफड़े के कार्य परीक्षण के माध्यम से, विशेषज्ञ अंग के प्रदर्शन को पहचानता है और रोग का निदान करने में सक्षम हो सकता है। जब छोटे रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम का निदान करते हैं, तो सटीक सिंड्रोम की पहचान करना महत्वपूर्ण है। डॉक्टर उदाहरण के लिए, मेजेवस्की सिंड्रोम और साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम के संकेतों के लिए रोगी की जांच करते हैं।

जटिलताओं

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम कई तरह की शिकायतों को जन्म दे सकता है। इस कारण से, इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम और जटिलताओं के बारे में सामान्य भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। ये संबंधित सिंड्रोम पर दृढ़ता से निर्भर करते हैं और जीवन में विभिन्न प्रतिबंधों का कारण बन सकते हैं। हालांकि, शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम से प्रभावित लोग आमतौर पर फेफड़ों की शिकायतों से जुड़े होते हैं।

सांस की तकलीफ या सांस की तकलीफ के लिए यह असामान्य नहीं है। विशेष रूप से आंतरिक अंग ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति से गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अपरिवर्तनीय परिणामी क्षति हो सकती है। शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम भी रोगी में स्थायी थकान और थकावट का कारण बनता है। प्रभावित लोग भी कम लचीलापन से पीड़ित हैं।

पसलियों की विकृतियों को विकसित करने के लिए शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम के लिए यह असामान्य नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के लिए कुटिल मुद्रा होती है, जो जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। आमतौर पर छोटे-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है। इसलिए, उपचार लक्षणों पर आधारित है और उन्हें सीमित करने का लक्ष्य है। आमतौर पर जटिलताएं नहीं होती हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक प्रसूति प्रसूति के बाद, नवजात शिशु के स्वास्थ्य का निर्धारण करने के लिए नियमित परीक्षा में प्रसूति और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा विभिन्न परीक्षाएं और परीक्षण किए जाते हैं। इस प्रक्रिया के दौरान, छोटे रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर प्रशिक्षित कर्मचारियों द्वारा देखे जाते हैं। कई शिशुओं में कंकाल की अनियमितताओं के अलावा फांक होंठ और तालू होते हैं, इसलिए तत्काल चिकित्सा उपचार की स्थापना की जाती है। इसके अलावा, बच्चे की श्वास बिगड़ा हुआ है और उसका विश्लेषण किया जाता है।

विशेषज्ञ कर्मचारियों की उपस्थिति के कारण रिश्तेदारों को इन मामलों में स्वतंत्र रूप से कार्रवाई करने की आवश्यकता नहीं है।घर के जन्म के मामले में, दाई या बाहरी प्रसूति रोग विशेषज्ञ टीम प्रारंभिक एनामनेसिस का ध्यान रखती है। विसंगतियों की स्थिति में, आप स्वतंत्र रूप से आवश्यक उपायों की शुरुआत भी करेंगे और डॉक्टर से संपर्क करेंगे। इसके बाद तेजी से रोगी में प्रवेश किया जाता है ताकि बच्चे को पर्याप्त चिकित्सा मिल सके। यदि चिकित्सा नर्स की उपस्थिति के बिना अचानक जन्म होता है, तो जन्म के तुरंत बाद एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

कंकाल प्रणाली में दृश्य असामान्यताएं, सांस लेने में समस्या या अन्य अनियमितताएं होने पर एम्बुलेंस सेवा को सतर्क किया जाना चाहिए। आने से पहले, प्राथमिक चिकित्सा के उपाय किए जाने चाहिए ताकि नवजात का दम न घुटे। विशेष रूप से, पसलियों और सिर के पीछे चिंताजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं और इसे नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है। पसलियों को छोटा किया जाता है और सिर का पिछला हिस्सा सपाट होता है।

उपचार और चिकित्सा

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम का उपचार लक्षणों पर विशेष रूप से ध्यान केंद्रित करता है, क्योंकि रोग का एक कारण इलाज अभी तक व्यावहारिक नहीं है। ध्यान कम पसली पॉलीडेक्टाइल सिंड्रोम वाले रोगी की व्यक्तिगत शिकायतों पर है। कुछ लोगों में, सर्जरी के माध्यम से कंकाल के दोषों को आंशिक रूप से ठीक किया जा सकता है।

अविकसित फेफड़ों की थेरेपी अधिक कठिन है। अक्सर कोई स्थायी रूप से प्रभावी उपचार विकल्प नहीं होता है, जिससे कि शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम के परिणामस्वरूप कई रोगी मर जाते हैं। हालांकि, यह मूल रूप से घातक पाठ्यक्रम के बिना रोग के रूपों पर लागू नहीं होता है। शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम की गैर-घातक अभिव्यक्तियों के मामले में, पर्याप्त चिकित्सा रोगी के जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण योगदान देती है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

शब्द "शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम" वंशानुगत कंकाल रोगों की एक पूरी श्रृंखला को शामिल करता है। ये जन्म के बाद या जन्म से पहले खुद को प्रकट करते हैं। इस सिंड्रोम में कुछ बीमारियां घातक हैं, लेकिन अन्य नहीं हैं। यहाँ संक्षेप में बताई गई विभिन्न बीमारियों के लिए रोग का निदान अलग-अलग अच्छा या बुरा है।

पसलियों का छोटा होना और फेफड़ों का हाइपोप्लेसिया छोटी उम्र में छोटी रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के घातक कोर्स के लिए जिम्मेदार होता है। कंकाल पर दोष - कभी-कभी फुफ्फुस फुफ्फुस भी - आजकल गर्भावस्था के निदान के संदर्भ में पहले से ही पता लगाया जा सकता है। हालाँकि, समस्या यह है कि फेफड़ों की क्षति आमतौर पर जन्म के बाद ही स्पष्ट हो जाती है।

फेफड़ों की क्षति भी यही कारण है कि प्रभावित लोग कुछ हफ्तों या महीनों के बाद मर जाते हैं। प्रभावित शिशुओं के लिए रोग का निदान मुख्य रूप से इसलिए खराब है क्योंकि अल्प-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम में अविकसित फेफड़े पर्याप्त ऑक्सीजन के साथ जीव की आपूर्ति करने में सक्षम नहीं हैं। शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्ट्यली सिंड्रोम की दो एपिनेम चोटों के अलावा, शिशुओं को शरीर में अन्य चोटें भी हो सकती हैं।

शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के रूप में संक्षेपित रोगों को अक्सर एक प्रारंभिक चरण में अपरिवर्तनीय परिणामी क्षति होती है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम के निदान को ध्यान से अंतर करना होगा कि रोग किस रूप में मौजूद है। लघु रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के नैदानिक ​​चित्रों के लिए अस्तित्व का पूर्वानुमान केवल एलिस-वैन-क्रेवेल्ड-सिंड्रोम और जीन-सिंड्रोम के साथ बेहतर है।

निवारण

अब तक, डॉक्टर अभी तक प्रभावी रूप से शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टायली सिंड्रोम को रोकने में सफल नहीं हुए हैं। रोग के विकास के कारण जीन के म्यूटेशन में निहित हैं, ताकि वर्तमान में कोई निवारक उपाय नहीं किया जा सके। हालांकि, अनुसंधान जन्मजात दोषों जैसे शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टाइल सिंड्रोम को रोकने के लिए काम कर रहा है। वर्तमान में, केवल लघु रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम का एक प्रसवपूर्व निदान संभव है, जिससे डॉक्टर फेफड़ों के अविकसित होने और पसलियों के छोटा होने की पहचान करता है।

चिंता

शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर केवल कुछ या कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। इस बीमारी के मामले में, एक डॉक्टर से प्रारंभिक चरण में सलाह ली जानी चाहिए ताकि आगे कोई जटिलताएं और शिकायत न हो। एक प्रारंभिक निदान में आमतौर पर सिंड्रोम के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और लक्षणों को बिगड़ने से भी रोक सकता है।

रोग के इस रूप में, आमतौर पर कोई स्वतंत्र उपचार नहीं होता है। ज्यादातर मामलों में, छोटे रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम के लक्षणों का उपचार विभिन्न शल्यचिकित्सा प्रक्रियाओं द्वारा किया जाता है। इन हस्तक्षेपों के बाद, प्रभावित व्यक्ति को एक सख्त बिस्तर पर आराम करना चाहिए और अपने शरीर की रक्षा करनी चाहिए। शरीर को अनावश्यक रूप से बोझिल न करने देने के लिए आपको परिश्रम, शारीरिक और तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए।

कई मामलों में, रोगी की गतिशीलता को फिर से बढ़ाने के लिए फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के उपायों का भी उपयोग किया जा सकता है। लक्षणों को और कम करने के लिए आपके अपने घर में कई अभ्यास भी किए जा सकते हैं। एक नियम के रूप में, शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टिली सिंड्रोम के रूप और सीमा के आधार पर, विभिन्न लक्षण और शिकायतें होती हैं। इन लक्षणों को कम करने और जटिलताओं के बिना उपचार से गुजरने के लिए चिकित्सा चिकित्सा और स्वयं-सहायता उपायों को व्यक्तिगत रूप से अनुरूप होना चाहिए।

अविकसित फेफड़ों को व्यायाम और फिजियोथेरेपी द्वारा एक सीमित सीमा तक मुआवजा दिया जा सकता है। अंग को अधिभार नहीं देने के लिए, सभी खेल उपायों को केवल एक विशेषज्ञ के परामर्श से किया जाना चाहिए। पसलियों की विकृति एक कूबड़ को बढ़ावा दे सकती है और मुख्य रूप से एक दृश्य दोष का प्रतिनिधित्व करती है। बच्चों और युवाओं को विशेष रूप से यहां एक वयस्क के समर्थन की आवश्यकता होती है। यदि उन्हें बाहर रखा जाता है, तो माता-पिता को तुरंत शिक्षकों से बात करनी चाहिए। स्वयं सहायता समूह में भाग लेना बीमार व्यक्ति के लिए एक महत्वपूर्ण मदद हो सकता है, क्योंकि अन्य पीड़ितों से बात करने से स्थिति को समझने और स्वीकार करने में मदद मिलती है।

वीईपीटीआर प्रक्रिया का उपयोग करके एक ऑपरेशन के बाद, रोगी को शुरू में कुछ दिनों के लिए अस्पताल में रहना चाहिए। पर्याप्त व्याकुलता पैदा की जानी चाहिए ताकि पश्चात अवसाद न हो। दोस्तों और रिश्तेदारों से नियमित मुलाकात एक महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक सहायता है और इस तरह यह अप्रत्यक्ष रूप से वसूली में योगदान देता है।