हर्इज सिंड्रोम

हर्इज सिंड्रोम 1963 में फ्रांसीसी त्वचा विशेषज्ञ हर्इज द्वारा खोजी गई एक दुर्लभ त्वचा संबंधी बीमारी है। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि रोग की अभिव्यक्ति के लिए विशेषता सेक्स गुणसूत्रों पर नहीं है, लेकिन एलील्स पर है। इसके अलावा, सिंड्रोम तब हो सकता है जब आनुवंशिक विशेषता केवल एक माता-पिता द्वारा साझा की जाती है।

हर्ज़ी सिंड्रोम क्या है?

की अवधारणा के पीछे हुरिज सिंड्रोम एक आनुवंशिक त्वचा रोग छुपाता है जो विरासत में मिला है और इस तरह जन्मजात है। ये हर्इज सिंड्रोम के लिए समानार्थक शब्द हैं पामोप्लांटार हाइपरकेराटोसिस-स्क्लेरोडैक्टीली सिंड्रोम, को स्क्लेरोट्रोफिक सिंड्रोम, को Sclerotylosis इसके साथ ही जन्मजात स्क्लेरोआट्रोफी बाहर का चरम

सभी सामान्य शब्द यह स्पष्ट करते हैं कि रोग के मुख्य लक्षण रोगी की त्वचा से संबंधित हैं। त्वचा संबंधी रोग नाखूनों पर ध्यान देने योग्य अनुदैर्ध्य खांचे की विशेषता है। बीमारी के कुछ मामलों में, नाखून भी गंभीर रूप से कम हो जाते हैं। यह उंगलियों के नाखूनों के साथ-साथ पैर की उंगलियों को प्रभावित कर सकता है। अधिक बार, हालांकि, लक्षण हाथों के क्षेत्र में होते हैं। हुरिज़ सिंड्रोम के लिए हड़ताली भी हाथों और पैरों के तलवों की गंभीर विकृति है।

का कारण बनता है

हर्इज सिंड्रोम आनुवांशिक और जन्मजात है। यह गुणसूत्र 4 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है, जीन स्थान 4q23 पर अधिक सटीक रूप से। चूंकि उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम एक्स या वाई पर नहीं होता है, लेकिन एक एलील पर, बीमारी पिता या मां से विरासत में मिल सकती है। पुरुषों और महिलाओं को हर्ज़ी सिंड्रोम से समान रूप से प्रभावित किया जा सकता है।

वंशानुक्रम भी हो सकता है यदि केवल एक अभिभावक उत्परिवर्तन करता है। यह शायद ही कभी उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन संभवतः त्वचा की कुछ परतों में लैंगरहैंस कोशिकाओं की बहुत कम संख्या की ओर जाता है और इस प्रकार हर्इज सिंड्रोम की विशेषता लक्षण है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हर्ज़ी सिंड्रोम के लक्षण मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करते हैं, जिसमें त्वचा की विभिन्न परतें अलग-अलग लक्षण दिखाती हैं। संकेत हाथ, पैर और जोड़ों तक फैल सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, हाथ मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

हथेलियों और पैरों के केराटिनाइजेशन के अलावा, जिसे हाइपरकेराटोसिस भी कहा जाता है, अत्यंत शुष्क त्वचा होती है, जिनमें से कुछ की विशेषता ग्रे-पीले रंग की होती है। इसका एक परिणाम व्यक्तिगत त्वचा के क्षेत्रों का हल्का फड़कना है। उंगलियों और पैर की उंगलियों के नाखून भंगुर या खराब विकसित होते हैं। वे वापस नहीं बढ़ते हैं या बहुत खराब तरीके से वापस नहीं बढ़ते हैं और उन्हें काटना नहीं पड़ता है।

अक्सर बार, हर्इज़ सिंड्रोम वाले लोगों की उंगलियां छोटी और नुकीली होती हैं। तथाकथित इरिथेमा अक्सर प्रभावित लोगों के हाथ और पैर के पीछे पाया जा सकता है। यह रक्त वाहिकाओं को चौड़ा करने के कारण लालिमा या सूजन है। ये बीमार व्यक्ति के चेहरे में चौड़ी केशिकाओं के रूप में भी हो सकते हैं।

इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर मेटाटार्सोफैगलियल जोड़ों और स्केलेरोआट्रोफी के घावों से पीड़ित होते हैं, आंख के डर्मिस का एक विकृति। हर्इज सिंड्रोम की एक जटिलता यह तथ्य है कि ट्यूमर अक्सर इस बीमारी में विकसित होता है। ये स्क्वैमस एपिथेलियम के अधिक सटीक कार्सिनोमा हैं, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में कोशिकाओं की एक परत है। कार्सिनोमस घातक होते हैं और हर्इज़ सिंड्रोम के हिस्से के रूप में मेटास्टेस विकसित करते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हर्इज सिंड्रोम जन्मजात है। रोग की शुरुआत या तो सीधे जन्म के समय या बचपन में होती है। निदान लक्षण लक्षणों के आधार पर किया जाता है और ऊतक की सूक्ष्म परीक्षा द्वारा histologically किया जाता है। यह कुछ त्वचा परतों के बढ़ते गठन को दर्शाता है। अक्सर लिम्फोसाइटिक घुसपैठ को भी हिस्टोलॉजिकल रूप से देखा जा सकता है। घायल त्वचा वाले क्षेत्रों में लैंगरहैंस कोशिकाओं की कम संख्या भी ध्यान देने योग्य है।

जटिलताओं

हुरिज़ सिंड्रोम विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनता है जो मुख्य रूप से रोगी की त्वचा पर होते हैं। सिंड्रोम मुख्य रूप से पैरों और हाथों को प्रभावित करता है। त्वचा बहुत शुष्क है और एक अप्राकृतिक पीला रंग है। रोगी बहुत भंगुर नाखूनों से पीड़ित होते हैं और इसलिए, ज्यादातर मामलों में, कम सौंदर्यशास्त्र से।

विशेष रूप से बच्चे चिढ़ाने और धमकाने के शिकार हो सकते हैं और परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतें पैदा हो सकती हैं। इसके अलावा, सूजन और लालिमा विकसित हो सकती है, जो जटिलता को और खराब करती है और असुविधा का कारण बनती है। हर्ज़ी सिंड्रोम भी ट्यूमर का कारण बन सकता है जिसे आमतौर पर जल्द से जल्द हटाने की आवश्यकता होती है। आगे के कैंसर को रोकने और बचने के लिए रोगी को कैंसर स्क्रीनिंग में भाग लेना जारी रखना चाहिए।

लक्षणों को सीमित करने के लिए कॉस्मेटिक उपचार भी आवश्यक है। नाखूनों के बारे में शिकायत होने पर एक प्रत्यारोपण भी किया जा सकता है।आमतौर पर आगे कोई जटिलता नहीं होती है। जीवन प्रत्याशा भी हर्इज सिंड्रोम से प्रभावित नहीं है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों की जांच की जा सकती है और मनोवैज्ञानिक द्वारा भी इलाज किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि अत्यधिक शुष्क त्वचा या भंगुर नाखून और पैर की उंगलियों जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो हर्इज सिंड्रोम इसका कारण हो सकता है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि लक्षण किसी अन्य कारण से वापस नहीं किए जा सकते हैं या यदि रोग बढ़ता है तो अन्य लक्षण दिखाई देते हैं। यदि त्वचा का ग्रे-पीला मलिनकिरण, जो बीमारी के लिए विशिष्ट है, तब होता है, तत्काल डॉक्टर की यात्रा का संकेत दिया जाता है। वही लागू होता है यदि दर्दनाक लालिमा या सूजन देखी जाती है। यदि आप इन लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको अपने परिवार के डॉक्टर को तुरंत देखना चाहिए।

अन्यथा, गंभीर जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। उपचार की अनुपस्थिति में, हर्जे सिंड्रोम, उदाहरण के लिए, ट्यूमर का कारण बन सकता है या मानसिक बीमारी को बढ़ावा दे सकता है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए और एक व्यापक परीक्षा और उपचार की व्यवस्था करनी चाहिए। यदि दर्द गंभीर है, तो स्पष्टीकरण के लिए अस्पताल जाना समझ में आता है। हर्ज़ी सिंड्रोम के मामले में, सामान्य चिकित्सक या त्वचा विशेषज्ञ एक सही संपर्क है। उन्नत चरण में, एक प्रशिक्षु को बुलाया जाना चाहिए। मनोवैज्ञानिक शिकायतों को एक चिकित्सक के साथ या एक स्वयं सहायता समूह के हिस्से के रूप में सबसे अच्छी तरह से चर्चा की जाती है।

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उपचार और चिकित्सा

फिलहाल ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो हर्इज सिंड्रोम के कारण को ठीक कर सके। इस बीमारी से प्रभावित लोगों के लिए, नियमित रूप से त्वचाविज्ञान संबंधी परीक्षाएं करना महत्वपूर्ण है। होरीज़ सिंड्रोम के लिए थोरो कैंसर स्क्रीनिंग थेरेपी का एक अन्य स्तंभ है। इस तरह, घातक ट्यूमर को एक प्रारंभिक चरण (प्रीकेंसरोसिस) में पहचाना और इलाज किया जा सकता है।

प्रभावित लोगों के लिए असुविधा को कम करने के लिए एक उपयुक्त त्वचा विशेषज्ञ द्वारा त्वचाविज्ञान संबंधी लक्षणों का भी लक्षणपूर्वक इलाज किया जा सकता है। हाइपरकेराटोसिस और इससे जुड़ी जटिलताओं का उपचार त्वचा विशेषज्ञ या पोडियाट्रिस्ट द्वारा विशेष छीलने, केराटिनाइज्ड टिशू (तथाकथित केराटोलिसिस) और देखभाल उत्पादों को नरम करने के साथ किया जा सकता है।

हर्इज़ सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों के लिए रोगसूचक चिकित्सा की एक और संभावना है, नेल बेड ट्रांसप्लांटेशन, बशर्ते कि नेल हाइपोप्लासिया का उच्चारण किया जाए और इसे प्रभावित लोगों द्वारा परेशान किया जाए। एक कृत्रिम नाखून बिस्तर लापता नाखून को बदल सकता है यदि प्रभावित व्यक्ति को नाखून हाइपोप्लेसिया है, अर्थात नाखून का अविकसित होना।

गहन आनुवांशिक परामर्श भी वंशानुगत बीमारी के उपचार का हिस्सा है। इस तरह की सलाह के रूप में, प्रभावित लोगों को इस बीमारी के विरासत के जोखिमों को बेहतर ढंग से जानना और समझना चाहिए।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि हर्इज सिंड्रोम आनुवंशिक है, इसलिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। त्वचा के उपचार और देखभाल के माध्यम से केवल लक्षणों को कम किया जा सकता है। हालांकि, रोगी की जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है। हालांकि, सिंड्रोम के संदर्भ में, कई बार असाध्य रोग होते हैं, जिन्हें बार-बार देखा जाना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाना चाहिए।

अन्यथा, मरीज कॉलस-सॉफ्टनिंग स्किन केयर उत्पादों के साथ आजीवन त्वचा देखभाल पर निर्भर हैं। त्वचा शुष्क रहती है और नाखून ख़राब हो जाते हैं। इसके अलावा, चेहरे पर कई टेलंगीक्टेसिया होते हैं जो त्वचा पर लाल धब्बे के रूप में दिखाई देते हैं। प्रभावित लोगों के लिए सबसे बड़ी समस्या मनोवैज्ञानिक तनाव है। विशेष रूप से हर्इज सिंड्रोम वाले बच्चे और युवा अक्सर अपनी उपस्थिति के कारण लगातार बदमाशी और चिढ़ाते हैं। चूंकि बीमारी का इलाज संभव नहीं है, केवल रोगसूचक उपचार के तरीके उपलब्ध हैं, लेकिन ये लक्षणों से पूरी तरह से मुक्ति नहीं दे सकते हैं।

नाखूनों और toenails के अविकसित होने के साथ विशेष रूप से समस्याग्रस्त मामलों में, नाखून बिस्तर के प्रतिस्थापन को अक्सर माना जाता है। कॉस्मेटिक उपायों द्वारा चेहरे की धब्बेदार उपस्थिति को कम किया जा सकता है। हालांकि, ये बहुत सीमित उपचार विकल्प हैं। सौंदर्यशास्त्र के अलावा, अतिरिक्त दर्द और घातक ट्यूमर के विकास का लगातार डर भी आत्मा पर बोझ डालता है। इसलिए, एक व्यापक उपचार अवधारणा की आवश्यकता है, जिसमें प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने के लिए मनोवैज्ञानिक परामर्श भी शामिल है।

निवारण

चूंकि हर्इज सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए कोई प्रत्यक्ष रोकथाम नहीं है। केवल संभावित रोकथाम वयस्कों से आनुवंशिक परामर्श है। यह उन लोगों के जोखिम को कम कर सकता है जो हर्जे सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

बीमार लोगों के लिए आनुवांशिक परामर्श का लक्ष्य जोखिमों को स्पष्ट करके परिवार नियोजन में सुधार करना है। हर्मिज़ सिंड्रोम के साथ आने वाले लक्षणों को बढ़ने से रोकने के लिए एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा बंद निगरानी की सिफारिश की जाती है।

चिंता

आफ्टरकेयर में, त्वचा को सूखने से बचाने के लिए स्थायी मॉइस्चराइजिंग क्रीम और मलहम के साथ त्वचा प्रदान करना महत्वपूर्ण है। इस प्रयोजन के लिए, फार्मेसी से विशेष उत्पादों का उपयोग किया जाना चाहिए, जिसकी प्रभावशीलता ओवर-द-काउंटर उत्पादों से अधिक है। यदि चिकित्सक ने कॉर्निया को भंग करने वाले विशेष छीलने और तैयारी भी निर्धारित की है, तो सुनिश्चित करें कि उनका उपयोग नियमित रूप से किया जाता है ताकि त्वचा के कॉर्नफिकेशन को रोका जा सके।

यदि अच्छी देखभाल के बावजूद त्वचा में गहरी दरारें दिखाई देती हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, क्योंकि ये आमतौर पर चिकित्सा उपचार के साथ ही ठीक हो जाते हैं। परिवर्तित जटिलता के कारण मनोवैज्ञानिक तनाव को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। विशेष रूप से बच्चों और किशोरों को उनके साथियों द्वारा चिढ़ाने और यहां तक ​​कि धमकाने के साथ सामना किया जाता है और मनोचिकित्सा के साथ की आवश्यकता होती है।

यह उन्हें इससे निपटने में मदद करता है और उन्हें ऐसे तरीके दिखाता है जिसमें वे बदमाशी का मुकाबला कर सकते हैं। यथासंभव कम उम्र के बच्चों के साथ स्वयं सहायता समूह अतिरिक्त सहायता प्रदान करते हैं, क्योंकि वे अपनी चिंताओं और आंखों के स्तर पर भय और रोजमर्रा की जिंदगी और एक समूह के समर्थन के लिए एक-दूसरे को सुझाव दे सकते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में घातक ट्यूमर की पहचान करने और उनका इलाज करने के लिए, त्वचा विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से त्वचा के कैंसर की जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, संबंधित व्यक्ति को परिवर्तनों के लिए त्वचा का निरीक्षण करना चाहिए और उपस्थित चिकित्सक के साथ इन्हें स्पष्ट करना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हर्ज़ी सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ त्वचा रोग है जिसका त्वचा विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए और उसी के अनुसार इलाज किया जाना चाहिए। प्रभावित व्यक्ति की त्वचा बहुत शुष्क और भंगुर होती है, जिससे गहरी दरारें बहुत जल्दी दिखाई देती हैं। यदि आप अपने आप को बेहतर बनाने के लिए अपने खुद के उपाय करना चाहते हैं, तो आप मॉइस्चराइजिंग क्रीम और मलहम का उपयोग कर सकते हैं। यह त्वचा के निर्जलीकरण का मुकाबला कर सकता है, बशर्ते कि हर्इज़ सिंड्रोम अभी अंतिम चरण में नहीं है।

चरम मामलों में, शुष्क त्वचा एक दरार बन जाती है। दरार त्वचा में एक गहरी दरार है जो अब अपने आप एक साथ नहीं बढ़ सकती है। ऐसे मामले में, जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। मौजूदा दरार के मामले में, आपके स्वयं के सीमित उपाय हैं जो काफी सुधार करते हैं।

नियमित जांच बहुत जरूरी है ताकि कैंसर जैसी गंभीर बीमारी का जल्दी पता चल सके। यदि हर्ज़ी सिंड्रोम का स्पष्ट रूप से निदान किया जाता है, तो विशेष त्वचा देखभाल उत्पादों ने खुद को साबित कर दिया है। ऐसा करने के लिए, एक त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए जो उचित देखभाल उत्पादों को लिख सकते हैं। आनुवंशिक परामर्श यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या आनुवंशिक विरासत के कारण हर्इज सिंड्रोम है।