फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (मार्टिन बेल सिंड्रोम)

कमजोर एक्स लक्ष्ण, भी मार्टिन बेल सिंड्रोम कहा जाता है, एक एक्स गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक परिवर्तन है। रोग की मुख्य विशेषताओं में मानसिक कमी और एक परिवर्तित उपस्थिति है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन उचित उपचार के साथ लक्षणों को कम करना संभव है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, वे आमतौर पर रोग के केवल लक्षण-मुक्त वाहक होते हैं। कभी-कभी उनमें लक्षण भी विकसित होते हैं, लेकिन ये आमतौर पर पुरुषों की तुलना में बहुत अधिक होते हैं।
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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर दोष (उत्परिवर्तन) के कारण होती है। यह बीमारी मुख्य रूप से पुरुषों में होती है, महिलाएं कम प्रभावित होती हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम मानसिक विकास संबंधी विकारों और शारीरिक परिवर्तनों की विशेषता है। इस रोग का वर्णन पहली बार 1943 में हुआ था और 1991 में इस जीन का परिवर्तन हुआ था। क्षति का प्रकार अब भी देखा जा सकता है; इसमें एक्स गुणसूत्र के पैरों में से एक पर डीएनए अनुक्रम में एक ब्रेक होता है। इन नई खोजों के परिणामस्वरूप मार्टिन बेल सिंड्रोम (इसके खोजकर्ता के बाद) का नाम बदलकर फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (नाजुक) हो गया।

जीन में परिवर्तन विभिन्न रूपों में होते हैं। एक समय से पहले (मामूली हद तक) लक्षण बहुत कमजोर होते हैं और आमतौर पर पहचानने में कोई बौद्धिक कमी नहीं होती है। दूसरी ओर पूर्ण उत्परिवर्तन (मजबूत परिवर्तन), फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के विशिष्ट बाहरी स्वरूप के साथ एक महत्वपूर्ण बौद्धिक विकलांगता की ओर जाता है।

का कारण बनता है

Fragile X Syndrome का कारण एक X गुणसूत्र का उत्परिवर्तन है। यह गुणसूत्र सेक्स गुणसूत्र के अंतर्गत आता है। प्रत्येक कोशिका के नाभिक में लड़कियों के दो X गुणसूत्र होते हैं, लड़कों में एक X और एक Y गुणसूत्र होते हैं। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम में विकार एक्स के लंबे पैरों में से एक पर बनता है।

सटीक प्रभावों पर अभी तक शोध नहीं किया गया है, लेकिन यह माना जाता है कि यह जीन शरीर में एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए सामान्य रूप से जिम्मेदार है। यदि जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो नुकसान की सीमा के आधार पर, यह प्रोटीन या तो पर्याप्त रूप से उत्पन्न नहीं होता है या बिल्कुल नहीं होता है।

यह व्यवधान, बदले में, अन्य प्रोटीनों को भी प्रभावित करता है और प्रभावों की इस श्रृंखला के अंत में मस्तिष्क की कोशिकाओं की अपर्याप्त आपूर्ति और सिकुड़न होती है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम पुरुषों की तुलना में महिलाओं को कम प्रभावित करता है क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और एक दूसरे को नुकसान की भरपाई कर सकता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

मार्टिन बेल सिंड्रोम (फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम) का मुख्य लक्षण बौद्धिक विकलांगता की एक अलग डिग्री है। महिला और पुरुष दोनों प्रभावित हो सकते हैं। चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, वे आमतौर पर रोग के केवल लक्षण-मुक्त वाहक होते हैं। कभी-कभी उनमें लक्षण भी विकसित होते हैं, लेकिन ये आमतौर पर पुरुषों की तुलना में बहुत अधिक होते हैं।

20 प्रतिशत प्रभावित पुरुष भी लक्षण-मुक्त रहते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में बौद्धिक विकलांगता की डिग्री बहुत भिन्न होती है। बौद्धिक अक्षमता का स्पेक्ट्रम सामान्य बुद्धि वाले लोगों से होता है, लेकिन जो सीखने में कठिनाई का सामना करते हैं, बहुत स्पष्ट बौद्धिक विकलांगता वाले लोगों को।

इसके अलावा, व्यवहार संबंधी समस्याएं जैसे भाषा विकार, ध्यान की कमी, आक्रामकता, अति सक्रियता या आत्मकेंद्रित हो सकती हैं। कुछ लोगों को मिरगी के दौरे पड़ते हैं। बौद्धिक विकास के अलावा, मोटर विकास में भी देरी हो सकती है। इसके अलावा, शारीरिक परिवर्तन होते हैं जो अक्सर पहले से ही बचपन में दिखाई देते हैं।

इनमें बड़े, उभरे हुए कान, एक लंबा और संकीर्ण चेहरा, एक उभरी हुई ठुड्डी और माथे, जोड़ों में फैलाव, बढ़े हुए अंडकोष और ध्यान देने योग्य वृद्धि शामिल हैं। आमतौर पर शारीरिक परिवर्तन विशेष रूप से स्पष्ट नहीं होते हैं। हालांकि, वे जीवन के दौरान और भी मजबूत हो सकते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के सूचीबद्ध लक्षणों में से सभी हो सकते हैं या नहीं। हालांकि, यह देखा गया है कि लक्षण अक्सर प्रभावित लोगों की संतानों में अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

Fragile X Syndrome का विशिष्ट लक्षण मुख्य रूप से एक घटा हुआ मानसिक प्रदर्शन है। यह एक छोटी सी सीखने की गड़बड़ी से लेकर सामान्य बुद्धि भागफल से बौद्धिक विकलांगता तक हो सकती है।

अक्सर ध्यान और भाषा विकार भी होते हैं, साथ ही अतिसक्रिय या ऑटिस्टिक व्यवहार भी होता है। ठेठ एक लंबे, पतले चेहरे और बहुत स्पष्ट माथे और ठोड़ी क्षेत्रों के साथ बाहरी उपस्थिति है। लक्षण लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक स्पष्ट हैं।

बच्चे आदर्श से अधिक तेजी से बढ़ते हैं, लेकिन आमतौर पर अपने अंतिम आकार के साथ सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं। Fragile X Syndrome का निदान गर्भ में किया जा सकता है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) प्रक्रियाएं जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (प्लेसेंटा से कोशिकाओं को हटाना) या एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की परीक्षा) अजन्मे बच्चे से कोशिकाएं प्राप्त कर सकती हैं।

फिर उन्हें आणविक आनुवंशिक परीक्षा के अधीन किया जाता है, जिसमें गुणसूत्र पर नाजुक एक्स सिंड्रोम के विशिष्ट परिवर्तनों को पहचाना जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

भले ही फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक वंशानुगत, लाइलाज बीमारी है, डॉक्टर के लिए समय पर यात्रा सकारात्मक विकास को बढ़ावा दे सकती है। माता-पिता को अपने बच्चों में ध्यान देने योग्य सीखने की कमी के बारे में सतर्कता से प्रतिक्रिया देनी चाहिए। बौद्धिक प्रदर्शन या मोटर निपुणता के साथ समस्याएं पहले सुराग प्रदान करती हैं। चूंकि गंभीरता बहुत भिन्न होती है, कई मामलों में वास्तविक कारण लंबे समय तक अनदेखा रहता है।

हालांकि, यदि लक्षणों के लिए कोई अन्य प्रशंसनीय कारण नहीं हैं, तो किसी विशेषज्ञ द्वारा अधिक गहन स्पष्टीकरण उचित है। सामान्य तौर पर, अति सक्रियता, ऑटिस्टिक व्यवहार लक्षण और सीखने या भाषा के विकास में बढ़ती कमजोरियों को हमेशा डॉक्टर द्वारा पूरी तरह से जांच की आवश्यकता होती है। विशिष्ट चेतावनी संकेत मिर्गी के दौरे और चेहरे की विशिष्ट विकृतियां हैं।

बढ़े हुए और अंडाकार दिखने वाले क्षेत्र, एक स्पष्ट ठोड़ी या एक फैला हुआ माथा, नाजुक एक्स सिंड्रोम की संभावित बीमारी के लिए एक परीक्षा को जन्म देता है। दुर्लभ मामलों में, स्कोलियोसिस या पैर की विकृति के लक्षण भी देखे जा सकते हैं। सिद्धांत रूप में, अकेले विशेषताओं को अभी तक विशिष्ट नहीं माना जाता है।

आनुवांशिक बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इससे निपटने और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। मनोचिकित्सा, बाल रोग और न्यूरोलॉजी में विशेषज्ञों द्वारा उपचार मुख्य रूप से लक्षणों से राहत देने के उद्देश्य से किया जाता है।

विशेष रूप से कम उम्र में, अच्छे समय और असामान्य व्यवहार में निदान किए गए नाजुक एक्स सिंड्रोम की बीमारी को व्यवहार थेरेपी के माध्यम से दुग्ध पथ में प्रवेश कराया जा सकता है। इसके लक्षण मुख्य रूप से पुरुष संतानों में पाए जा सकते हैं। चूंकि वे आमतौर पर जीवन में बाद में विकास संबंधी विकार से पीड़ित होते हैं और महिलाओं की तुलना में अधिक बार ऐसा होता है, इसलिए यह सलाह दी जाती है कि वे जल्दी से बेटों के कारण की पहचान करें।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण जीन में है, इसलिए चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और प्रभावित बच्चों के बौद्धिक स्तर को बढ़ावा देना है। स्पीच थेरेपी और स्पीच थेरेपी भाषा की कमी को दूर कर सकती है। व्यवहारिक, विकासात्मक और व्यावसायिक चिकित्सा बच्चों को मजबूत बनाती है और उनका समर्थन करती है और रोजमर्रा की कठिनाइयों में मदद करती है।

मिथाइलफेनिडेट (रिटालिन के रूप में जाना जाता है) जैसी दवाओं का उपयोग कभी-कभी अतिसक्रियता का इलाज करने के लिए किया जाता है। फोलिक एसिड के प्रशासन को भी फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है। परिवारों के लिए दीर्घकालिक मनोवैज्ञानिक देखभाल की सिफारिश की जाती है। माता-पिता को बीमारी के बारे में विस्तार से सूचित और सलाह दी जाती है, बच्चों को किंडरगार्टन और स्कूल के लिए तैयार किया जाता है और उन्हें किंडरगार्टन और स्कूल के दौरान विशेष सहायता संस्थानों में चिकित्सीय सहायता दी जाती है।

इसके अलावा, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में परिवार की आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह बीमारी वंशानुगत है और इसलिए इसे दूसरे बच्चे में दोहराया जा सकता है। माता-पिता द्वारा संचालित विभिन्न शहरों में स्वयं सहायता समूह हैं जिनके बच्चों में नाजुक एक्स सिंड्रोम है। यहां आप जानकारी और समर्थन प्राप्त कर सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जो जन्म के कुछ समय बाद असामान्यताओं और विशिष्टताओं की ओर ले जाती है। चूंकि डॉक्टरों द्वारा कानूनी कारणों से मनुष्यों के आनुवंशिकी को नहीं बदला जा सकता है, इसलिए रोगी के इलाज की कोई संभावना नहीं है। इसके अलावा, बीमारी के साथ कई अलग-अलग अनियमितताएं होती हैं, जिन्हें आमतौर पर समानांतर में देखा जाना चाहिए।

रोगी की चिकित्सा देखभाल व्यक्तिगत रूप से होने वाली शिकायतों के उन्मूलन पर निर्भर करती है, जिसे आमतौर पर कई विशेषज्ञों के साथ समन्वयित करना पड़ता है। बीमारी के साथ शारीरिक और मानसिक दुर्बलताओं की आशंका है। रोग का निदान प्रतिकूल के रूप में वर्गीकृत किया जाना है, हालांकि स्वास्थ्य में स्पष्ट सुधार विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोणों के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है।

लॉजिस्टिक घाटे को चिकित्सा द्वारा समाप्त किया जाता है। फिर भी, सभी प्रयासों के बावजूद, स्वस्थ लोगों के साथ भाषा के स्तर की तुलना नहीं की जा सकती है। शारीरिक विकास विकार लक्षित अभ्यास और प्रशिक्षण द्वारा समर्थित है। शुरुआती हस्तक्षेप उपायों का उपयोग रोजमर्रा की जिंदगी के लिए इष्टतम समर्थन और एकीकरण सुनिश्चित करने के लिए किया जाता है।

व्यवहार समस्याओं का उपचार थेरेपी में या ड्रग दृष्टिकोण के माध्यम से किया जाता है। स्थिति के साथ मरीजों को उनकी भलाई में सुधार करने के लिए दीर्घकालिक चिकित्सा से गुजरना होगा। उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में पर्याप्त देखभाल या सहायता की भी आवश्यकता होती है।चिकित्सा उपचार के बिना, जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से बिगड़ा है और लक्षण बढ़ जाते हैं।

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निवारण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। प्रारंभिक अवस्था में बीमारी को पहचानना महत्वपूर्ण है ताकि जल्द से जल्द उपचार शुरू किया जा सके।

चिंता

चूंकि नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक कारण के साथ एक बीमारी है और कोई पूर्ण वसूली संभव नहीं है, इसलिए किसी भी चिकित्सा के लिए तदनुसार कोई aftercare नहीं है। विभिन्न स्थितियों में उपचार (भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा) अक्सर पारंपरिक अर्थों में उपचार के अवसर के बिना प्रभावित लोगों के संसाधनों को बढ़ावा दे सकते हैं।

अनुवर्ती उपाय व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में चिकित्सीय सफलता को एकीकृत करने के बारे में अधिक हैं ताकि जीवन के विभिन्न क्षेत्रों में स्वतंत्रता और भागीदारी की एक बड़ी डिग्री हासिल की जा सके। मार्टिन बेल सिंड्रोम वाले बच्चों और किशोरों को विशेष रूप से विभिन्न समग्र चिकित्सीय दृष्टिकोण और व्यावहारिक जीवन कौशल की ओर उन्मुखीकरण से उनके विकास में बहुत लाभ होता है।

इसी समय, थेरेपी में छोटी सफलताओं पर ध्यान देना, उनकी सराहना करना और प्रभावित व्यक्ति की कमियों पर विशेष रूप से ध्यान केंद्रित करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सा में लंबे समय तक प्रयास फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति को अपर्याप्त और अपर्याप्त होने की भावना दे सकते हैं, क्योंकि वे बार-बार अपनी कमजोरियों और सीमाओं के साथ सामना कर रहे हैं।

थेरेपी aftercare भी रोगी के लिए भावनात्मक समर्थन भी शामिल है। कुछ लोगों को सामाजिक क्षेत्र में बाद के एकीकरण के साथ समर्थन की भी आवश्यकता होती है। समाज के पूर्वाग्रह अक्सर रास्ते में खड़े होते हैं, जिससे सामाजिक बहिष्कार का खतरा होता है

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम अपने आप में उपचार योग्य नहीं है। उन प्रभावित या बीमार बच्चों के माता-पिता लक्षणों से राहत के लिए कुछ कदम उठा सकते हैं। प्रभावित बच्चों को एक स्थिर और प्यार वाले घर की आवश्यकता होती है। पेशेवर मदद लेने के लिए माता-पिता को भी डर नहीं होना चाहिए।

स्व-सहायता समूह या परिवार के सहायक - विशेष रूप से परिवार के कई बच्चों वाले परिवारों में - माता-पिता के लिए एक सहारा हो सकते हैं। बहुत मजबूत मनोवैज्ञानिक तनाव के मामले में, एक मनोवैज्ञानिक द्वारा पेशेवर देखभाल भी एक उपाय है।

उपचार मुख्य रूप से मानसिक और मोटर कौशल को बढ़ावा देने के उद्देश्य से है। भाषण चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा का एक संयोजन रोजमर्रा की जिंदगी को आकार देता है। लंबे समय तक सफलता सुनिश्चित करने के लिए घर पर सीखे गए अभ्यासों को दोहराया जाना चाहिए। अक्सर मौजूद होने वाली अतिसक्रियता का मुकाबला करने के लिए, कुछ मामलों में दवाओं को भी प्रशासित किया जाना चाहिए। यहां माता-पिता हर्बल सप्लीमेंट भी ले सकते हैं। बाख फूल और अरोमाथेरेपी एक विकल्प हो सकता है।

व्यवहार थेरेपी के अलावा, सचेत आहार परिवर्तन मौजूदा व्यवहार समस्याओं के साथ भी मदद कर सकते हैं: चीनी, दूध, सफेद आटा, फॉस्फेट, योजक और तैयार उत्पादों में संरक्षक शरीर पर दबाव डालते हैं, बहुत कम समय में बहुत अधिक ऊर्जा प्रदान करते हैं, हार्मोन विनियमन पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और इस तरह मूड स्विंग को बढ़ाते हैं। महत्वपूर्ण पदार्थों से भरपूर एक संतुलित आहार शरीर को स्थिर करता है और बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली को भी मजबूत करता है। एक होम्योपैथ के साथ संविधान उपचार भी स्थायी रूप से लक्षणों को कम कर सकता है।