ट्रिपेराइट थम्ब पॉलीसैन्डैक्टली सिंड्रोम

ट्रिपेराइट थम्ब पॉलीसैन्डैक्टली सिंड्रोम अंगूठे के एक बहु लिंकेज की विशेषता है, जो अक्सर सिंडैक्टिलिज़ और पैर की उंगलियों के कई लिंकेज से जुड़ा होता है। माल्टिंग सिंड्रोम एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन के आधार पर उत्पन्न होता है और यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिससे अभिव्यक्तता परिवर्तनशीलता के अधीन है। रोगियों का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है।

त्रिपिटाइटी थाइमस पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम क्या है?

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम वाले मरीजों में हाथों और कभी-कभी पैरों में असामान्यता होती है। आप पॉलीडेक्टीली से प्रभावित होते हैं, जो मुख्य रूप से अंगूठे के क्षेत्र में ही प्रकट होता है।
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पॉलीडेक्टिलिया ऐसी बीमारियां हैं जिनमें रोगी उंगलियों या पैर की उंगलियों के कई अंगों से पीड़ित होता है। इस तरह की एक बहु-अंग संरचना भी तीन अंगों वाले अंगूठे के पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम की विशेषता है। लक्षणों का यह जटिल एक अत्यंत दुर्लभ जन्म दोष है जिसे कभी-कभी कुरूपता सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

कॉम्प्लेक्स को ट्रिपेराइट थम्ब पॉलीसैन्डैक्टली सिंड्रोम भी कहा जाता है पोस्टैक्सियल पॉलीडेक्टायली टाइप 2। विकृति सिंड्रोम न केवल हाथों को प्रभावित करता है, बल्कि पैरों को भी प्रभावित करता है और मुख्य रूप से उंगली की तरह तीन-भाग अंगूठे की विशेषता है, जो अंगूठे के तत्वों के वैकल्पिक दोहराव के साथ हो सकता है। होल्ट-ओरम सिंड्रोम इसी तरह की विकृतियों को दर्शाता है और फैंकोनी एनीमिया के रूप में त्रिपिटाइटी अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है।

सिंड्रोम की व्यापकता 1,000,000 लोगों में लगभग एक मामला बताया गया है। अब तक दर्ज मामलों में पारिवारिक समूहों को देखा गया था। इसलिए विज्ञान मानता है कि विकृति जटिल वंशानुगत है। पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यंजना के साथ ऑटोसोमल प्रमुख विरासत को विरासत के रूप में दिया जाता है।

का कारण बनता है

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसेंडैक्टली सिंड्रोम आनुवंशिक है। एक उत्परिवर्तन विकृति सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है।कहा जाता है कि यह बीमारी LMBR1 जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है। यह जीन 7q36.3 जीन स्थान में स्थित है और डीएनए में कोडिंग के लिए ज़िम्मेदार है जिसे लिम्ब क्षेत्र 1 प्रोटीन होमोलॉगस कहा जाता है। यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि प्रोटीन सीधे अंग विकास में शामिल है या नहीं।

हालांकि, अगर कोडिंग जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो प्रोटीन असामान्य गतिविधि दिखाता है और इस तरह संभवतः त्रिपिटाइटी अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम के लक्षणों का कारण बनता है। आनुवांशिक दोष और इसके व्यक्तिगत परिणामों के बीच सटीक संबंध पर निर्णायक रूप से शोध नहीं किया गया है। यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि क्या आनुवंशिक कारकों के अलावा, बाह्य कारक भी सिंड्रोम के विकास में योगदान करते हैं।

यदि किसी परिवार में सिंड्रोम का कोई पारिवारिक संचय नहीं है, तो जीन का एक नया उत्परिवर्तन शायद हो सकता है, जो एक छिटपुट त्रिपक्षीय अंगूठा पॉलीसैन्डाइली सिंड्रोम की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम वाले मरीजों में हाथों और कभी-कभी पैरों में असामान्यता होती है। आप पॉलीडेक्टीली से प्रभावित होते हैं, जो मुख्य रूप से अंगूठे के क्षेत्र में ही प्रकट होता है। रोगी का अंगूठा कई अंगों वाला होता है, विशेषकर तीन अंगों वाला। अंगूठे का कार्य आमतौर पर बनाए रखा जाता है। अंगूठे के कई लिंक उंगली की तरह दिखाई देते हैं।

कुछ मामलों में, कई अंगों के अलावा उंगलियों या पैर की उंगलियों का भी संयोग होता है। ऐसा हमेशा होता है जब हाथ या पैर के अंग एक साथ बढ़े होते हैं। जिस तरह हाथ के पॉली- और सिंडैक्टिलिस मुख्य रूप से अंगूठे पर खुद को प्रकट करते हैं, वे बड़े पैर की अंगुली पर रोगी के पैरों पर खुद को प्रकट करते हैं।

ज्यादातर रोगियों में, पैर में परिवर्तन बहुत कम स्पष्ट होते हैं। कुछ के लिए वे मुश्किल से दिखाई देते हैं और दूसरों के लिए वे बिल्कुल भी मौजूद नहीं होते हैं। एक ही परिवार के भीतर भी, विकृति की डिग्री व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।

निदान

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसैन्डाइली सिंड्रोम का निदान रोगी की नैदानिक ​​तस्वीर पर आधारित है। चूंकि उल्लेखित विकृतियों के अलावा कोई अन्य विकृतियां नहीं हैं, इसलिए अन्य विकृतियों के सिंड्रोम से विभेदक निदान विभेदक निदान के संदर्भ में आसान है।

त्रिपिटाइटी अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम और होल्ट-ओरम सिंड्रोम के बीच भ्रम का खतरा है। संदेह के मामले में, परिसीमन आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से किया जा सकता है। रोगियों के लिए रोग का निदान उत्कृष्ट है। एक तरफ, विकृतियां आमतौर पर हाथ और पैर के अंगों के कार्य को बिगड़ा नहीं करती हैं और दूसरी तरफ, ज्यादातर मामलों में उन्हें उत्कृष्ट रूप से ठीक किया जा सकता है।

चूंकि पैर की उंगलियों और अंगुलियों की विसंगतियों के अलावा कोई अन्य विकृतियां नहीं हैं, त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसैन्डाइली सिंड्रोम प्राग्नोस्तिक रूप से सबसे अनुकूल विकृति सिंड्रोम में से एक है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम से पैरों और हाथों की गंभीर विसंगतियों और विकृतियों की ओर जाता है। व्यक्तिगत उंगलियों और पैर की उंगलियों के कार्यों को आमतौर पर संरक्षित किया जाता है, हालांकि सिंड्रोम अभी भी रोगी के रोजमर्रा के जीवन को प्रतिबंधित कर सकता है। कई मामलों में, कई गतिविधियां केवल एक सीमित सीमा तक ही संभव हैं या जटिलताओं से जुड़ी हैं।

विशेष रूप से बच्चों में, चिढ़ा और बदमाशी त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम के कारण हो सकता है। बच्चे तब अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों का विकास करते हैं और जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है। सभी मरीज़ हाथों और पैरों के बदलावों से प्रभावित नहीं होते हैं, जिससे ये केवल चरम सीमाओं में ही हो सकते हैं।

आमतौर पर त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम के लिए कोई कारण उपचार नहीं है। इस कारण से, संबंधित अंग का विच्छेदन केवल तभी संभव है जब रोगी चाहे। कई मामलों में, लक्षणों को ठीक नहीं किया जाता है जब तक कि वे रोगी के जीवन में प्रतिबंध का नेतृत्व नहीं करते हैं।

हालांकि, प्रभावित लोगों में से अधिकांश सौंदर्य संबंधी पहलुओं के बारे में शिकायत करते हैं, जिससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें हो सकती हैं। विच्छेदन किसी भी आगे की जटिलताओं या शिकायतों का कारण नहीं बनता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि परिवार में सिंड्रोम का संचय होता है, तो गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए। प्रासंगिक माता-पिता को जिम्मेदार चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए यदि प्रासंगिक जोखिम कारक हैं और अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए एक नियुक्ति करें।

रोग का आमतौर पर जन्म के बाद नवीनतम निदान किया जाता है और फिर लक्षित तरीके से इलाज किया जा सकता है। पुराने दर्द और अन्य जटिलताओं के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि किसी दुर्घटना के कारण कोई दुर्घटना या गिरावट होती है, तो आपातकालीन सेवाओं को किसी भी मामले में बुलाया जाना चाहिए।

विकृति का एक चिकित्सा सुधार बिल्कुल आवश्यक है। इसके अलावा, फिजियोथेरेप्यूटिक समर्थन की सिफारिश की जा सकती है। जैसा कि प्रभावित लोग अक्सर जीवन में बाद में हीन भावना और अन्य मनोवैज्ञानिक बीमारियों का विकास करते हैं, एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श किया जाना चाहिए। हालांकि, केवल जिम्मेदार चिकित्सक द्वारा किए जाने वाले विस्तृत उपायों का जवाब दे सकता है। परिवार के डॉक्टर के अलावा, विकृतियों के लिए एक विशेषज्ञ या संबंधित लक्षण के लिए एक विशेषज्ञ को बुलाया जा सकता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

त्रिपिटाई अंगूठे पॉलीसैन्डाइली सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, संकेंद्रित अर्थ में कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, क्योंकि इसका कारण आनुवंशिक परिवर्तन है। इसलिए असामान्यताएं व्यवहारिक रूप से व्यवहार नहीं की जाती हैं, लेकिन लक्षणात्मक रूप से। इसलिए उपचार व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर बहुत अधिक निर्भर करता है। ज्यादातर मामलों में, जन्म के बाद पहली बार में विकृतियों को ठीक नहीं किया जाता है।

यह अतिरिक्त सिंडैक्टिलिज़ के मामले में विशेष रूप से सच है, जो प्रभावित व्यक्ति के हाथों और पैरों को छोटा करने के लिए अधिक कठिन हैं। चूंकि पॉलीडेक्टाइलिस हाथ या पैर के कार्य को बिगड़ा नहीं है, इसलिए चिकित्सा दृष्टिकोण से सर्जिकल सुधार बिल्कुल आवश्यक नहीं है। सिंडीक्टाइलिया, हालांकि, क्षीण कार्य कर सकता है। सर्जिकल पृथक्करण प्रक्रियाएं सुधार के लिए उपलब्ध हैं, जिन्हें आमतौर पर एक निश्चित उम्र से सफलता के साथ ताज पहनाया जाता है, विशेष रूप से झिल्लीदार सिंदूरी के मामले में।

बहुपत्नीत्व में कई अंगों का विच्छेदन भी एक निश्चित उम्र से समझ में आ सकता है, क्योंकि संबंधित बच्चा नवीनतम पर स्कूल में अस्वीकृति या यहां तक ​​कि भेदभाव का सामना कर सकता है। यदि यह संबंध सही है, तो जीवन के दौरान गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याएं पैदा हो सकती हैं। सर्जिकल विचलन इस तरह के पाठ्यक्रम से बचने के लिए समझ में आता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम स्व-उपचार नहीं करता है। इस कारण से, रोगी हमेशा लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए बीमारी के उपचार पर निर्भर होते हैं।

यदि कोई उपचार नहीं है, तो रोगी के पैरों में विभिन्न परिवर्तन होंगे। बड़ी पैर की उंगलियां विशेष रूप से प्रभावित होती हैं, हालांकि दुर्लभ मामलों में उंगलियों पर अंगूठे भी प्रभावित हो सकते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में कठिनाइयां पैदा होती हैं, जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता और रोजमर्रा के जीवन की सीमा पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालती हैं। नतीजतन, बच्चे बदमाशी या छेड़ने से भी पीड़ित हो सकते हैं, जो मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद का कारण बनता है।

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसैन्डाइली सिंड्रोम का उपचार हमेशा विच्छेदन के रूप में किया जाता है। आगे कोई जटिलता या शिकायत नहीं है, और लक्षण पूरी तरह से कम हो गए हैं। हाथ या पैर का कार्य भी नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होता है। सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। बचपन में प्रारंभिक उपचार से संभावित मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को सीधे रोका जा सकता है।

निवारण

त्रिपक्षीय अंगूठा पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम को संकीर्ण अर्थ में नहीं रोका जा सकता है, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। व्यापक अर्थों में, गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक परामर्श को एक निवारक उपाय के रूप में वर्णित किया जा सकता है।

चिंता

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम के साथ, अनुवर्ती देखभाल के उपाय और विकल्प बहुत सीमित हैं। चूंकि यह एक जन्मजात और वंशानुगत बीमारी है, पूर्ण या कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। इसलिए प्रभावित होने वाले लोग पूरी तरह से रोगसूचक उपचार पर निर्भर होते हैं, प्राथमिक ध्यान रोग की प्रारंभिक पहचान पर।

पहले त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम का पता चला है, इस बीमारी का बेहतर कोर्स आमतौर पर होता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो वंशानुगत परामर्श भी किया जा सकता है। यह बच्चों को सिंड्रोम को पारित होने से रोक सकता है। उपचार खुद सर्जिकल हस्तक्षेप और विभिन्न उपचारों के माध्यम से होता है।

कई मामलों में, इन उपचारों से व्यायाम अपने घर में भी किया जा सकता है, जो उपचार को गति देता है। प्रक्रिया के बाद किसी भी मामले में बेड रेस्ट अवश्य देखा जाना चाहिए। संबंधित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। रिश्तेदारों और दोस्तों से देखभाल और समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है और चिकित्सा में तेजी लाने में मदद कर सकता है। क्या त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाएगी, इसका अनुमान सार्वभौमिक रूप से नहीं लगाया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसेंडैक्टली सिंड्रोम के लिए स्व-सहायता के अवसर सीमित हैं। भौतिक परिस्थितियों में बदलाव आपके अपने संसाधनों से हासिल नहीं किया जा सकता है। रोजमर्रा की जिंदगी में, खराबी से निपटने पर ध्यान देना चाहिए।

जो बच्चे आनुवांशिक बीमारी के साथ पैदा होते हैं, उन्हें स्वस्थ लोगों की काया की तुलना में उनके शरीर में होने वाले परिवर्तनों के बारे में जल्द से जल्द सूचित किया जाना चाहिए। सामान्यता से अलग होने का एक खुला दृष्टिकोण बच्चे को साथी मनुष्यों और उसी उम्र के प्लेमेट के संपर्क में मदद करता है। बच्चे के आत्मविश्वास को समर्थन और बढ़ावा देना चाहिए।

बच्चे को भावनात्मक या मानसिक समस्याओं के साथ मदद की जरूरत है। ज्यादातर मामलों में, परिवार के सदस्य या बीमार होने वाले परिवार के सदस्यों की सहायता पर्याप्त होती है। साथ में वे रोजमर्रा की जिंदगी की चुनौतियों का अभ्यास कर सकते हैं। बच्चा अब पर्यावरण के लिए तैयार है और अप्रिय स्थितियों में खुद को मुखर करना सीखता है। इसी समय, घटनाओं के रोजमर्रा के फोकस में दृश्य परिवर्तन बहुत अधिक नहीं होना चाहिए।

बच्चे की ताकत को बढ़ावा देना और जीवन की खुशी की खोज करना महत्वपूर्ण है। त्रिपिटक अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली सिंड्रोम के साथ, बच्चा लक्षण-मुक्त रह सकता है। यह एक ऑप्टिकल दोष है जो परिणामस्वरूप जीवन को बिगाड़ता या धमकाता नहीं है।