एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम WHO कैटलॉग में E25.0 के तहत "एंजाइम की कमी के संबंध में जन्मजात एंड्रोजेनिटल डिसऑर्डर" के रूप में संदर्भित किया जाता है। यह अधिवृक्क प्रांतस्था में हार्मोन के संश्लेषण में गड़बड़ी के कारण होता है और कोर्टिसोल के साथ शरीर की अपर्याप्त आपूर्ति की ओर जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है?

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम इस तथ्य की विशेषता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था, थायरॉयड और हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी के बीच का अंतर परेशान है। सभी चार मानव शरीर में हार्मोन की आपूर्ति में शामिल हैं।

मुख्य रूप से हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन रोग से प्रभावित होते हैं। यदि, उदाहरण के लिए, एल्डोस्टेरोन गायब है, तो यह नमक के काफी नुकसान से भी जुड़ा हो सकता है। किशोरों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का एक और संकेत पाया जाता है। पुरुष रोगियों में, जननांग अंग सामान्य से पहले विकसित होते हैं, और महिला रोगियों में विशिष्ट रूप से मर्दाना विशेषताएं होती हैं।

कोर्टिसोल स्तर में गड़बड़ी नींद की गड़बड़ी का कारण बनती है और पूरे दिन प्रदर्शन को सीमित करती है। इससे क्रोनिक थकान सिंड्रोम हो सकता है।

का कारण बनता है

इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा एंजाइम विशेष रूप से प्रभावित है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण को पांच प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है।

टाइप 1 में, StAR प्रोटीन का उत्पादन बिगड़ा हुआ है। एक उप-प्रजाति कोलेस्ट्रॉल मोनोऑक्साइड में विकार दिखाती है, लेकिन अभी तक केवल एक ही मामले में पता चला है।

टाइप 2 में, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase परेशान है। टाइप 3 एक महत्वपूर्ण आवृत्ति के साथ होता है और 21-हाइड्रॉक्सिलस के विकार से प्रकट होता है। टाइप 4, जिसमें 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ में सीरोलॉजिकल परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है, आवृत्ति के मामले में दूसरा स्थान लेता है।

17alpha-hydroxylase टाइप 5 में परेशान है, जिसका निदान शायद ही कभी किया जाता है। क्षेत्रीय अंतर भी देखे जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, टाइप 1 एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, यूरोप में बहुत दुर्लभ है, जबकि यह दक्षिण कोरिया और जापान में एक महत्वपूर्ण आवृत्ति के साथ पाया जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्लासिक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम महिला लिंग के व्यक्तियों में बाह्य जननांग के जन्म के पूर्व पुल्लिंग के रूप में प्रकट होता है। पुरुषों में, मुख्य लक्षण नमक की हानि है। यह निर्भर करता है कि यह नमक के नुकसान के साथ या उसके बिना एक रूप है, यह थ्राइव या शॉक में विफलता का कारण बन सकता है। सबसे खराब स्थिति में, बच्चा कोमा में आ जाता है।

दोनों लिंगों में, बचपन के दौरान पुरुष हार्मोन के अत्यधिक स्तर का विकास होता है, जो लंबे कद, मुँहासे, समय से पहले आवाज टूटना और जननांग बाल, मासिक धर्म की कमी और अन्य शिकायतों की ओर जाता है। अनुपचारित बच्चे कम बढ़ते हैं और अक्सर वयस्कता में मोटापा, चयापचय परिवर्तन और बांझपन से पीड़ित होते हैं।

हृदय संबंधी समस्याओं और अन्य जटिलताओं का एक बढ़ा जोखिम भी है। देर से शुरू होने वाली एजीएस आमतौर पर प्रसवपूर्व मर्दानाकरण से जुड़ी नहीं होती है। हालांकि, समय से पहले जघन बाल और मुँहासे जैसे लक्षण भी यहां हो सकते हैं। प्रभावित लोग अक्सर लंबे कद से पीड़ित होते हैं और ज्यादातर बाँझ होते हैं।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को बाहरी विकृतियों या विकृति के आधार पर पहचाना जा सकता है। तो, कुछ मामलों में, जननांग अत्यधिक छोटे या बड़े होते हैं। लड़कियों में, स्तन वृद्धि बाधित हो सकती है। अन्य लक्षण एजीएस के विशेष रूप पर निर्भर करते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान का पहला साधन एक सामान्य एनामनेसिस पर आधारित एक तथाकथित रक्त गैस विश्लेषण है। रक्त में अड्डों और एसिड के अनुपात की जाँच की जाती है। इलेक्ट्रोलाइट्स का एक निर्धारण यह निर्धारित करने के लिए भी किया जाता है कि चयापचय में नमक की हानि कितनी दूर है।

एक दूसरे चरण में, 17-हाइड्रोक्सी-प्रोजेस्टेरोन की आपूर्ति में व्यवधान के संकेत प्राप्त करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षा समानांतर में की जाती है। कोर्टिसोल स्तर में परिवर्तन का प्रमाण इस बीच लार परीक्षणों द्वारा भी प्रदान किया जा सकता है, जिससे दिन में परिवर्तन भी पाए जा सकते हैं जो अधिवृक्क थकान का संकेत देते हैं।

ACTH परीक्षण एक और नैदानिक ​​उपकरण के रूप में उपयोग किया जाता है। शिशुओं के लिए, यह परीक्षण जर्मनी में जन्म के तुरंत बाद किए जाने वाले मानक परीक्षणों में से एक है। अजन्मे बच्चे में, एम्नोयोटिक द्रव की जांच करके निदान किया जा सकता है।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एड्रिनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, रोगी गंभीर एंड्रोजेनाइजेशन से पीड़ित होता है। यह एक बहुत बड़ी समस्या है, विशेष रूप से महिलाओं के लिए, और गंभीर आत्मविश्वास विकार और हीन भावना पैदा कर सकता है। अक्सर एक छद्म लिंग भी विकसित होता है।

इससे प्रभावित लोग थकान और नींद की बीमारी से पीड़ित हैं। वे संक्रामक रोगों से भी अधिक प्रभावित होते हैं और अधिक बार बीमार हो जाते हैं। शरीर अपेक्षाकृत जल्दी और दृढ़ता से बढ़ता है। मैस्कुलाइज़ेशन से बदमाशी और चिढ़ती है, खासकर बचपन में, जिससे गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद हो सकता है।

इस सिंड्रोम का सामना करने के लिए बच्चे और माता-पिता का मनोवैज्ञानिक उपचार अक्सर आवश्यक होता है। दुर्भाग्य से, सिंड्रोम को सामान्य रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए उपचार केवल लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से किया जाता है। इन सबसे ऊपर, गायब हार्मोन को सिंड्रोम का मुकाबला करने के लिए बदल दिया जाता है।

चूंकि शरीर लापता हार्मोन का उत्पादन बिल्कुल नहीं करता है, इसलिए रोगी को आमतौर पर उन्हें अपने पूरे जीवन के लिए लेना पड़ता है। आगे कोई जटिलता नहीं है। यदि गर्भावस्था के दौरान बीमारी का निदान किया जाता है, तो मां दवा भी ले सकती है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं हुई है। बच्चे का विकास भी आमतौर पर होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अगर वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एड्रोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं को मानव आनुवंशिक विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए। यह एक डीएनए विश्लेषण करता है और अजन्मे बच्चे के लिए बीमारी के जोखिम का आकलन करने में मदद करता है। यदि पार्टनर की हेटेरोज़ायोसिटी के कारण इसे बढ़ाया जाता है, तो प्रसवपूर्व थेरेपी की जाती है। यह लड़कियों में मर्दानापन को रोकता है।

लड़कों में, लक्षण कम ध्यान देने योग्य होते हैं और आमतौर पर केवल जब एक जीवन के लिए खतरा नमक नुकसान होता है। यदि प्रभावित बच्चे अनुत्तरदायी दिखाई देते हैं, बार-बार उल्टी होती है या कोमा में गिर जाते हैं, तो इसे आपातकाल के रूप में वर्गीकृत किया जाना है। इसके लिए तत्काल कार्रवाई की आवश्यकता है। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आगे की देखभाल और दवा चिकित्सा प्रदान करता है।

वयस्कों में अधिवृक्क संकट भी हो सकता है। उच्च रक्तचाप, मतली, उल्टी या सदमे जैसे लक्षणों में तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

महिलाओं को एक स्त्री रोग विशेषज्ञ को देखना चाहिए कि क्या उन्हें बच्चे पैदा करने की अधूरी इच्छा है या यदि उन्हें मासिक धर्म की याद आती है। यदि आप भी पौरूष के लक्षण विकसित करते हैं, तो सही संपर्क व्यक्ति एक आंतरिक चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट है। यदि देर से शुरू होने वाली एजीएस का संदेह है, तो डॉक्टर विभिन्न परीक्षण करेंगे।

पसीने में वृद्धि, स्पष्ट मुँहासे, और मामूली वजन बढ़ना अपने आप में चिंता की कोई बात नहीं है। ये संकेत यौवन या हार्मोनल असंतुलन का एक सामान्य परिणाम हो सकते हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

कारण को खत्म करने की भावना में उपचार एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए संभव नहीं है क्योंकि यह जन्मजात आनुवंशिक दोष है। रोगसूचक उपचार इसलिए किया जाता है, जिसमें गायब हार्मोन की जगह होती है।

यह आजीवन होना चाहिए, हालांकि खुराक के संबंध में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इसे तनावपूर्ण स्थितियों में अस्थायी रूप से बढ़ाया जाना चाहिए। मुख्य रूप से, फ्लुड्रोकार्टिसोन और खनिज कॉर्टिकोइड्स के साथ तैयारी का उपयोग किया जाता है।

इन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी को जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए। इससे उन प्रौद्योगिकियों का विकास हुआ है, जिनके साथ लड़कियों को कॉर्टिकोइड्स की आपूर्ति की जा सकती है, जबकि वे अभी भी गर्भ में हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, यह सिंड्रोम रोगी के एक बहुत मजबूत मर्दाना की ओर जाता है। बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में, एक स्यूडोपेनिस महिलाओं में विकसित हो सकता है। शरीर अपेक्षाकृत जल्दी बढ़ता है और यौवन जल्दी होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों और कभी-कभी अवसाद से भी पीड़ित होते हैं। बच्चों में छेड़ना और धमकाना हो सकता है।

थकावट भी होती है, जो नींद की बीमारी के कारण होती है। रोगी विभिन्न संक्रमणों और बीमारियों के लिए भी अतिसंवेदनशील होता है और अक्सर सूजन से पीड़ित होता है। प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता सिंड्रोम द्वारा गंभीर रूप से प्रतिबंधित है।

इस सिंड्रोम का इलाज हार्मोन थेरेपी की मदद से किया जाता है, जो आमतौर पर सफल होता है। आगे की जटिलताएँ और शिकायतें नहीं हैं। रोगी को पहले से ही गर्भ में आवश्यक हार्मोन के साथ आपूर्ति की जा सकती है, ताकि जन्म के बाद लक्षण गंभीर रूप से सीमित हों। सिंड्रोम को उपचार के आगे के पाठ्यक्रम में पूरी तरह से सीमित किया जा सकता है ताकि रोगी के लिए आगे कोई शिकायत न हो।

निवारण

क्योंकि एक आनुवंशिक दोष को कारण के रूप में पहचाना गया है, संकीर्ण अर्थों में रोकथाम संभव नहीं है। लेकिन कुछ उपायों के साथ, प्रभावों को कम किया जा सकता है। यहां तनाव से लगातार बचाव बहुत जरूरी है।

चयापचय पर खिंचाव से राहत के लिए आहार भी महत्वपूर्ण योगदान दे सकता है। यह ज्ञात होना चाहिए कि स्वस्थ भोजन पर डब्ल्यूएचओ की कुछ सलाह पूरी तरह से उलट हो रही हैं।

यहाँ विशेष रुचि विवाह की लोगी विधि है, जिसे हार्वर्ड विश्वविद्यालय द्वारा विकसित किया गया था। तीन भोजन के बजाय, आपको दिन में समान रूप से अपने भोजन का सेवन करना चाहिए। इस तरह, दिन के समय के कारण कोर्टिसोल संतुलन में उतार-चढ़ाव संतुलित रहता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम वाले रोगियों में अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष उपाय या विकल्प नहीं हैं। संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से इन शिकायतों के शुरुआती पता लगाने और निदान पर निर्भर है ताकि आगे की शिकायतों या जटिलताओं को रोका जा सके। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, ताकि जल्दी पता लगना इस बीमारी का मुख्य फोकस है।

यदि संबंधित व्यक्ति को बच्चे होने की इच्छा है, तो वंश को पारित होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए न तो एक पूर्ण और न ही एक कारण उपचार किया जा सकता है। यह सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

उपचार आमतौर पर दवा के प्रशासन के माध्यम से होता है। प्रभावित व्यक्ति को सही खुराक और नियमित सेवन सुनिश्चित करना चाहिए। किसी भी सवाल या अनिश्चितता होने पर पहले डॉक्टर से हमेशा सलाह लेनी चाहिए। इसके अतिरिक्त अनुवर्ती उपाय न तो आवश्यक हैं और न ही संभव। बच्चों के मामले में, माता-पिता, विशेष रूप से, यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा सही तरीके से ली गई है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अधिवृक्क सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को जीवन के लिए चिकित्सा उपचार प्राप्त करना होगा। एक सक्रिय जीवन शैली और एक अनुकूलित आहार की सिफारिश रोजमर्रा की जिंदगी में की जाती है। डॉक्टर पर्याप्त विटामिन और खनिजों के साथ संतुलित आहार की सिफारिश करेंगे। इसके अलावा, मरीज को मेडिकल इमरजेंसी के खतरे को कम करने के लिए पर्याप्त तरल पदार्थ पीना चाहिए।

एजीएस मरीजों के पास एक आपातकालीन आईडी भी होनी चाहिए। चिकित्सा आपातकाल की स्थिति में, प्राथमिक उपचारकर्ता तुरंत एम्बुलेंस सेवा को कॉल कर सकते हैं और प्राथमिक चिकित्सा प्रदान कर सकते हैं। दवा के उपचार के पूरा होने के बाद आपातकालीन आईडी भी आपके साथ होनी चाहिए। चूंकि एजीएस के साथ दवा को अक्सर जीवन भर जारी रखना पड़ता है, इसलिए किसी भी दुष्प्रभाव और इंटरैक्शन पर ध्यान दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से उपचार शुरू करने के बाद पहले हफ्तों और महीनों में, जटिलताओं की पहचान करना और दवा को समायोजित करना महत्वपूर्ण है।

कुछ महीनों के बाद, दवा को लक्षणों के अनुकूल होना चाहिए, जो हार्मोनल शिकायतों को कम करता है और चिकित्सा आपातकाल के जोखिम को कम करता है। क्या कोई असामान्य लक्षण उत्पन्न होना चाहिए, चिकित्सा आपातकालीन सेवा या आपातकालीन चिकित्सक से तुरंत संपर्क करना सबसे अच्छा है।