आर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम

अर्सकोग सिंड्रोम या आर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम का नाम पादरी चार्ल्स आई। जूनियर स्कॉट के नाम पर और मानव आनुवंशिकीविद् डगफिन आर्सकॉग के नाम पर रखा गया है। यह एक बहुत ही दुर्लभ एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम है। यह विकृति सिंड्रोम अक्सर छोटे कद के साथ जुड़ा हुआ है।

क्या है अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम

अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। शरीर का आकार, हड्डियां, मांसपेशियां, चेहरे की विशेषताएं और जननांग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।

रोग आमतौर पर केवल पुरुषों में होता है, महिलाएं अक्सर केवल सिंड्रोम का एक उग्र रूप विकसित करती हैं। आमतौर पर लक्षण तीन साल की उम्र तक दिखाई देते हैं।

का कारण बनता है

एर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम तथाकथित फैटिओनिजिटल डिसप्लेसिया जीन (एफजीडी 1 जीन) के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। माता-पिता बच्चों को एक्स गुणसूत्रों पर पास करते हैं। चूंकि पुरुष बच्चों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए आनुवंशिक दोष मां से विरासत में मिला है।

दूसरी ओर महिला बच्चों के दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। इसलिए यदि एक गुणसूत्र में आनुवंशिक दोष है, तो दूसरा गुणसूत्र इसकी भरपाई कर सकता है। इस वजह से, महिला पीड़ित सिंड्रोम का एक उग्र रूप विकसित करती हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आर्सकॉग सिंड्रोम की विशेषता जननांगों की विसंगति, चेहरे की विशेषताओं, पैरों और हाथों या छोटे कद से होती है। प्रभावित लोगों की नाक के चौड़े पुल, चौड़े माथे और गोल चेहरे के साथ एक नाक का निशान होता है, और आमतौर पर आंखों का कॉर्निया भी बदल जाता है। हाथ अक्सर अपेक्षाकृत व्यापक और छोटे होते हैं और कार्पल हड्डियों पर अस्थिभंजन या आसंजन देखे जा सकते हैं।

उंगलियां अधिक-संयुक्त हैं और मध्य उंगली की हड्डी को हाइपरेक्स्ट किया जा सकता है, जिसे हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। इसके अलावा, तथाकथित नैदानिक ​​रूप से देखा जा सकता है, जिसका अर्थ है कि फालानक्स पक्ष की ओर झुक सकता है। यही बात पैरों पर भी लागू होती है। टार्सल की हड्डियों को ऊँचा किया जाता है, पैर की अंगुलियाँ और पैर मोटे और छोटे होते हैं। चेहरे की असामान्यताएं समय के साथ वापस आ सकती हैं।

इसके अलावा, मोटर विकास और यौन परिपक्वता में अक्सर देरी होती है। कई रोगियों को निकटता और स्ट्रैबिस्मस का अनुभव होता है, लेकिन अधिक जटिल नेत्र परिवर्तन भी नोट किए जाते हैं। तालू भी गंभीर रूप से अस्थिभंग हो सकता है, और गलत दांत या तथाकथित "कुरूपता" भी वर्णित है। ऊपरी जबड़ा भी अक्सर अविकसित होता है, जिसे "मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया" कहा जाता है।

अन्य लक्षणों में एक इंगित हेयरलाइन, नथुने शामिल हैं जो आगे निर्देशित और बादाम के आकार का और / या व्यापक रूप से फैली हुई आँखें हैं। कान अक्सर मुड़े हुए होते हैं, ऊपरी होंठ पर एक गड्ढा होता है, पलकें झपकती हैं और देरी से दाँत भी बढ़ सकते हैं।

इसके अलावा, हड्डियों और मांसपेशियों को विकृत किया जा सकता है। इन असामान्यताओं के संकेतों में एक कीप के आकार का छाती, वेबेड उंगलियां और पैर की उंगलियां और हाथ की हथेली में झुर्रियां शामिल हैं।

जननांगों की विकृतियों में वृषण प्रतिधारण, कमर या अंडकोश में एक गांठ, यौन परिपक्वता में देरी, या अंडकोश में एक असामान्यता शामिल है।

इसके अलावा, मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार भी हो सकते हैं। नतीजतन, संज्ञानात्मक प्रदर्शन धीमा हो जाता है, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर ध्यान घाटे विकार (एडीएचडी / एडीडी) से पीड़ित होते हैं और संज्ञानात्मक विकास में भी देरी होती है। ये असामान्यताएं आमतौर पर यौवन के बाद बेहतर होती हैं या अक्सर वयस्कता में पूरी तरह से गायब हो जाती हैं।

ज्यादातर मामलों में, मंदता की एक मामूली डिग्री भी नोट की जा सकती है, इसलिए कभी-कभी एक खुफिया परीक्षण भी किया जाता है। अक्सर परिणाम औसत या निम्न श्रेणी में होते हैं, प्रभावित लोगों में उच्च IQ स्कोर शायद ही कभी दर्ज किए जाते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

सबसे अधिक बार, डॉक्टर पहले बच्चे के चेहरे की विशेषताओं की जांच करते हैं, जो यह निर्धारित कर सकता है कि क्या उन्हें अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम है। इसके बाद पारिवारिक इतिहास और शारीरिक परीक्षा होती है। यदि डॉक्टर को अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम का संदेह है, तो एक आनुवंशिक परीक्षण का भी आदेश दिया जा सकता है। एक एक्स-रे भी उपयोगी है ताकि सिंड्रोम के कारण होने वाली असामान्यताओं की गंभीरता को निर्धारित किया जा सके।

जटिलताओं

अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम से जुड़ी कई अलग-अलग जटिलताएं हैं। लक्षण का एक पूर्ण इलाज दुर्भाग्य से संभव नहीं है। हालांकि, सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से मिसलिग्न्मेंट को समाप्त किया जा सकता है। सिंड्रोम के अलावा, रोगी अक्सर छोटे कद से पीड़ित होता है।

पीड़ित के हाथ और पैर, गुप्तांग और मुंह असामान्य हैं। हाथ चौड़े दिखते हैं। छोटे और मोटे पैर रोगियों के लिए चलना अपेक्षाकृत कठिन बना देते हैं, जिससे वे केवल रोजमर्रा की जिंदगी में एक सीमित सीमा तक ही आगे बढ़ पाते हैं। आर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम वाले लोगों में दृष्टि समस्याएं भी होती हैं।

यौन गतिविधि भी लक्षण से नकारात्मक रूप से प्रभावित होती है। प्रभावित लोगों को अक्सर गलत दांतों और गलत दांतों की विशेषता नहीं होती है। कई मामलों में, विकृतियों को स्वयं ठीक किया जा सकता है ताकि आगे कोई जटिलता न हो।

यह अंडकोष, दांत और हड्डियों के लिए विशेष रूप से सच है। हालांकि, रोगियों को देरी से विकास भी होता है, जिससे जीवन में विकलांगता और अपवर्जन हो सकता है। मनोवैज्ञानिक समस्याओं का उत्पन्न होना असामान्य नहीं है। अधिकांश समय, जो प्रभावित होते हैं वे रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। इस लक्षण से पैदा होने वाली लड़कियों की तुलना में लड़कों की अधिक संभावना है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अक्सर दिखने वाले लक्षणों के आधार पर अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। जब बच्चा पैदा होता है तो नवीनतम में, आनुवंशिक दोष को डॉक्टर द्वारा अर्सकोग-स्कॉट सिंड्रोम के रूप में पहचाना और निदान किया जा सकता है। एक परिवार के इतिहास या एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से एक स्पष्ट निदान संभव है। इसके अलावा, माता-पिता को नियमित रूप से डॉक्टर देखना चाहिए।

गलतफहमी कई जटिलताओं का कारण बन सकती है जिनका किसी भी मामले में चिकित्सकीय रूप से इलाज किया जाना चाहिए। यदि ध्यान घाटे के विकार के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक व्यवहार चिकित्सक की तलाश की जानी चाहिए। यदि आपके पास दृश्य या श्रवण दोष है, तो आपको तुरंत उचित विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए। व्यापक चिकित्सा नहीं चलेगी, लेकिन यह उनके साथ जीवन को आसान बना देगा।

प्रभावित लोगों को भी जीवन में बाद में डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। वे अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों और शिकायतों के बारे में जानकारी दे सकते हैं और उन्हें कैसे सामना कर सकते हैं, इसके बारे में सुझाव दे सकते हैं। चूंकि विकृतियां अक्सर बहिष्कार और एक कम आत्मसम्मान की ओर ले जाती हैं, इसलिए मनोचिकित्सा परामर्श भी उपयोगी है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। एक उपचार के हिस्से के रूप में, प्रभावित व्यक्ति के ऊतक, हड्डियों या दांतों पर होने वाली विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। कई मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इसमें शामिल है:

• हड्डी की असामान्य संरचना या टेढ़े दांतों को ठीक करने के लिए दंत शल्य चिकित्सा या रूढ़िवादी हस्तक्षेप

• अंडकोश की थैली या कमर में गांठ को हटाने के लिए हर्निया की सर्जरी

• अंडकोष को स्थानांतरित करने के लिए अंडकोश पर सर्जरी

अन्य उपचारों में संज्ञानात्मक विकास में देरी का समर्थन करने के उपाय शामिल हैं। यदि बच्चे को ध्यान घाटे विकार से पीड़ित हैं, तो विशेष उपचारों की भी आवश्यकता होती है। एक व्यवहार चिकित्सक यहां माता-पिता का समर्थन कर सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम आमतौर पर रोगी में विभिन्न विकृतियों और छोटे कद के परिणामस्वरूप होता है। विरूपताओं के कारण, बच्चे अक्सर छेड़ने और धमकाने से प्रभावित होते हैं। सिंड्रोम पैरों और हाथों में गंभीर असामान्यताओं का कारण बनता है, जो रोगी के रोजमर्रा के जीवन को जटिल बनाता है। लक्षण मानसिक परेशानी और अवसाद का कारण बन सकते हैं।

मरीज की आंखों की रोशनी और सुनवाई भी अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम द्वारा प्रतिबंधित है और दांत विकृत होते हैं और दर्द का कारण बनते हैं। आमतौर पर इन विकृतियों का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जा सकता है। बच्चे के मानसिक और मोटर विकास में देरी हो सकती है, जिससे रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में सहायता पर निर्भर है। वयस्कता में, हालांकि, प्रभावित लोग आमतौर पर अपना रास्ता ढूंढ लेते हैं ताकि बाद में और अधिक प्रतिबंध न हों।

ज्यादातर मामलों में, उपचार के दौरान कोई और शिकायत नहीं होती है, कई विकृतियों को ऑपरेशन की मदद से ठीक किया जा सकता है।

निवारण

आर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम के विकास की संभावना को दो कारकों द्वारा बढ़ाया जा सकता है: वंशानुगत प्रवृत्ति और लिंग। यदि एक बच्चा पुरुष है, तो आनुवंशिक दोष विकसित होने की संभावना अधिक है क्योंकि इसमें केवल एक एक्स गुणसूत्र है। यदि मां दोषपूर्ण जीन को वहन करती है, तो बच्चे के लिए जोखिम बढ़ जाता है कि यह दोष विकसित होगा।

सिद्धांत रूप में, अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। महिलाओं के पास उत्परिवर्तित FGD-1 जीन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने का विकल्प होता है। यदि आप उत्परिवर्तित जीन को ले जाते हैं, तो आप यह तय कर सकते हैं कि आप एक बच्चा चाहते हैं या नहीं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आनुवंशिक दोष के कारण होने वाली कुछ विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। फिर भी, प्रभावित लोगों को जीवन भर प्रतिबंधों के साथ रहना होगा। हालांकि, उनमें से अधिकांश वयस्कता में अपने रोजमर्रा के जीवन का सामना कर सकते हैं।

विशेष रूप से बचपन में, युवा रोगी बदमाशी से पीड़ित होते हैं। एक स्थिर पारिवारिक वातावरण सबसे महत्वपूर्ण समर्थन है। माता-पिता को अपने और अपने बच्चे के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन का उपयोग करने से डरना नहीं चाहिए। केवल आत्मविश्वासी और स्थिर माता-पिता ही अपने बच्चे को यह बता सकते हैं। शैक्षिक विशेषज्ञ साहित्य भी चंचल तरीके से बच्चे के आत्म-सम्मान को मजबूत करने के लिए तरीके प्रदान करता है। अनुभवों के आदान-प्रदान के लिए स्व-सहायता समूह एक बहुत अच्छा मंच है। ध्यान घाटे का विकार स्कूल समय के दौरान हो सकता है। एक विशेष व्यवहार चिकित्सा का एक सहायक प्रभाव हो सकता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि मोटर और भाषण चिकित्सा अभ्यास लगातार किए जाते हैं। यह चिकित्सक द्वारा उपचार के साथ संयोजन में महत्वपूर्ण है। रोग की गंभीरता के आधार पर, प्रभावित लोगों के लिए आजीवन सहायता आवश्यक हो सकती है। यदि माता-पिता अब ऐसा नहीं कर सकते हैं - क्योंकि देखभाल करने के लिए अधिक बच्चे हो सकते हैं या शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव बहुत महान हैं - एक देखभालकर्ता को बुलाया जाना चाहिए। एक जीवित रहने की सुविधा में आवास पर भी बिना किसी हिचकिचाहट के चर्चा की जा सकती है। माता-पिता को अपने स्वयं के स्वास्थ्य की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।