सिकंदर की बीमारी

सिकंदर की बीमारी एक बहुत ही दुर्लभ, घातक स्थिति है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सफेद पदार्थ को नष्ट कर देती है। वह भी नाम के तहत है अलेक्जेंडर सिंड्रोम, सिकंदर की बीमारी तथा डिस्मिलिनोजेनिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी मालूम।

सिकंदर की बीमारी क्या है?

रोगविज्ञानी विलियम स्टीवर्ट अलेक्जेंडर ने वर्णन किया सिकंदर की बीमारी पहली बार बीमारी के रूप में। यह ल्यूकोडिस्ट्रॉफी रोगों में से एक है। ये आनुवांशिक चयापचय संबंधी रोग हैं जिसमें तंत्रिका तंत्र का सफेद पदार्थ पतित हो जाता है। अलेक्जेंडर सिंड्रोम मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सफेद पदार्थ को प्रभावित करता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी तंत्रिका तंत्र में उस विशेष ऊतक कोशिकाओं में अन्य ल्यूकोडिस्ट्रॉफी रोगों से भिन्न होती है, एस्ट्रोसाइट्स, रोसेन्थल फाइबर से संक्रमित होती हैं। रोसेन्थल फाइबर कोशिका में कृमि के आकार के समावेश हैं। रोग को चार रूपों में विभाजित किया गया है, जो प्रभावित लोगों की आयु पर निर्भर करता है। शिशु रूप सबसे आम है। यह छोटे बच्चों में होता है। नवजात शिशुओं में नवजात रूप भी है, किशोरों में किशोर रूप और वयस्कों में वयस्क रूप।

कभी-कभी वैज्ञानिक केवल अलेक्जेंडर रोग शब्द का उपयोग शिशु रूप के लिए करते हैं। लड़कों को लड़कियों की तुलना में अक्सर शिशु रूप से पीड़ित होता है। इस बीमारी की दुर्लभता इस तथ्य से दिखाई देती है कि डॉक्टर दुनिया भर में वैज्ञानिक रूप से जांच किए गए रोगियों की संख्या लगभग 150 मानते हैं। 2011 में जर्मनी में केवल 50 साबित मामले थे।

का कारण बनता है

रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्रोटीन GFAP के उत्पादन के लिए जीन इस उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है। यह आमतौर पर अनायास होता है, जिसका अर्थ है कि स्वस्थ माता-पिता के बच्चे भी इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। अनुसंधान से पता चला है कि उत्परिवर्तन मुख्य रूप से पिता के जीन में दिखाई देता है। जीन में यह परिवर्तन तंत्रिका कोशिकाओं के पतन की ओर कैसे जाता है और मस्तिष्क में विशिष्ट परिवर्तनों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग उम्र के आधार पर अलग-अलग रूप से प्रकट होता है। शिशु रूप में, मोटर और संवेदी कार्यों में स्पष्ट विकास विकार हैं। आंदोलन समन्वय के विकार भी हैं। खोपड़ी के इज़ाफ़ा के अलावा, एक और लक्षण मस्तिष्क की वृद्धि है। प्रभावित होने वालों को निगलने में कठिनाई होती है और वे चंचलता से पीड़ित होते हैं, यानी व्यक्तिगत मांसपेशियों या मांसपेशियों के समूहों और दौरे का संकुचन।

नवजात रूप में, समान लक्षण दिखाई देते हैं और बहुत कम समय में खराब हो जाते हैं। किशोर रूप के लक्षण केस-डिपेंडेंट होते हैं। रोग के सभी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। कभी-कभी किशोर रोगियों में दौरे नहीं पड़ते हैं और वे लोच से पीड़ित नहीं होते हैं। खोपड़ी का इज़ाफ़ा, मैक्रोसेफालस के रूप में जाना जाता है, किशोर रोगियों में भी कम बार होता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी के विशिष्ट लक्षण वयस्क रूप में बहुत कम और एक मामूली रूप में होते हैं। हालांकि, डॉक्टरों ने पाया है कि वयस्कों में, ब्रेनस्टेम विनाश से अधिक प्रभावित होता है। वाक् विकार और यूनुला के अनैच्छिक ट्विचिंग हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सिकंदर की बीमारी एक घातक बीमारी है। यह गंभीर विकलांगता की ओर जाता है और हृदय विफलता में समाप्त होता है। बीमारी का पता चलने के बाद, यह शुरू में एक बायोप्सी के माध्यम से एक निदान करने के लिए प्रथागत था, एक ऊतक का नमूना निकालना। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग को अब किशोर रूप के निदान की जांच के लिए किया जा रहा है।

निदान की पुष्टि के लिए, मस्तिष्क स्कैन का मूल्यांकन करते समय डॉक्टर चार मानदंडों का उपयोग करते हैं:

• पहला मानदंड मस्तिष्क में केंद्रीय सफेद पदार्थ में परिवर्तन है।
• एक और पुष्टि एक पेरिवेंट्रिकुलर सीम की उपस्थिति है। मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में, स्कैन के एक्सपोज़र के प्रकार के आधार पर, सामान्य विकास के दौरान इस रंग में बदलाव नहीं करने वाले गहरे या हल्के ज़ोन दिखाए जाते हैं।
• विपरीत मीडिया वाले कुछ मस्तिष्क क्षेत्रों का संवर्धन भी बीमारी का एक संकेत है।
• चौथा मानदंड थैलेमस, मस्तिष्क स्टेम और बेसल गैन्ग्लिया के क्षेत्र में शारीरिक असामान्यताएं हैं, जो मस्तिष्क प्रांतस्था के नीचे स्थित हैं। वयस्कों में, मस्तिष्क के तने और रीढ़ की हड्डी में पहचाने जाने वाले ऊतक शोष और संकेत परिवर्तन अतिरिक्त संकेत हैं।

जटिलताओं

अलेक्जेंडर की बीमारी रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में बहुत गंभीर शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनती है। एक नियम के रूप में, विभिन्न मोटर विकार होते हैं, ताकि बच्चे का वनों की कटाई काफी सीमित हो। रोगी के समन्वय और आंदोलन को भी अलेक्जेंडर की बीमारी द्वारा प्रतिबंधित किया गया है, जिससे कि रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भी निर्भर हैं।

इसके अलावा, निगलने और लोच विकसित होने पर असुविधाएं होती हैं। निगलने में कठिनाई भोजन या तरल पदार्थ लेने के लिए भी मुश्किल बना सकती है। यह प्रभावित लोगों के माता-पिता के लिए अलेक्जेंडर की बीमारी से बुरी तरह प्रभावित होने और मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होने के लिए असामान्य नहीं है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, भाषा विकार उत्पन्न होते हैं, जिससे बच्चों को धमकाना या चिढ़ना भी हो सकता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी से रोगी की जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है।प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी बीमारी से कम हो जाती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति अंत में दिल की विफलता के कारण मर जाता है। बीमारी का इलाज केवल लक्षणों को कम कर सकता है, लेकिन उन्हें पूरी तरह से हल नहीं कर सकता है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक तनाव से निपटने के लिए रिश्तेदारों या माता-पिता को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि किशोर बच्चे में विभिन्न क्षेत्रों में विकास संबंधी विकार देखे जाते हैं, तो डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए। शारीरिक या मानसिक असामान्यताओं के मामले में, एक चिकित्सीय जांच करने की सलाह दी जाती है ताकि लक्षणों को स्पष्ट किया जा सके। आंदोलन अनुक्रमों की विकार और अनियमितता, एक पूरे के रूप में मोटर फ़ंक्शन और सेंसरिमोटर फ़ंक्शन की जांच और इलाज किया जाना चाहिए।

यदि, एक ही उम्र के बच्चों के साथ सीधे तुलना में, लोकोमोटिव में व्यवहार संबंधी समस्याएं और विसंगतियां हैं, तो चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है। चूंकि अलेक्जेंडर की बीमारी घातक है, इसलिए एक डॉक्टर से पहले संकेत और एक संभावित स्वास्थ्य समस्या के संदेह पर परामर्श किया जाना चाहिए।

एक व्यक्तिगत उपचार और चिकित्सा योजना के साथ, मौजूदा लक्षणों का इलाज चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है और बीमार व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है। भाषण विकारों के मामले में, ऐंठन, एक जब्ती विकार या लोच, एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि मांसपेशियों की प्रणाली में असामान्यताएं हैं, तो व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के संकुचन या यदि बढ़े हुए सिर का आकार माना जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

कंकाल प्रणाली की एक ऑप्टिकल ख़ासियत अक्सर एक स्वास्थ्य विकार का संकेत है। इस पर तुरंत डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। स्वैच्छिक आंदोलन के विकार एक मौजूदा बीमारी के लिए आगे संकेत हैं। विशेष रूप से, उवुला में एक अनियमितता अलेक्जेंडर की बीमारी को इंगित करती है और एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए।

थेरेपी और उपचार

अलग-अलग रूप अलग-अलग लंबाई और वजन के होते हैं। बीमार शिशु कुछ महीनों के बाद मर जाते हैं। वयस्क, बच्चे और किशोर वर्षों तक इस बीमारी के साथ रह सकते हैं। शिशु रूप छह महीने और एक वर्ष की आयु के बीच पहला लक्षण दिखाता है। शिशु रूप के विपरीत, अन्य लड़के और लड़कियों में समान रूप से दिखाई देते हैं। किशोर संस्करण जीवन के पहले या दूसरे दशक में शुरू होता है। 20 और 45 की उम्र के बीच वयस्क रूप टूट जाता है।

कोई इलाज नहीं है और चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार केवल सिकंदर की बीमारी के लक्षणों को कम करने या इलाज करने की कोशिश करता है। यह एंटीपीलेप्टिक दवाओं, एंटीस्पास्टिक या एंटीस्पास्मोडिक और दर्द निवारक दवाओं के साथ किया जाता है। रोग के साथ जुड़े निगलने में कठिनाई के कारण भोजन खाने में कठिनाई कुछ रोगियों में गैस्ट्रिक ट्यूब के सम्मिलन की आवश्यकता होती है।

आगे के उपाय फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा हैं। फिजियोथेरेपी अंगों की ऐंठन से राहत देता है। किसी भी मामले में, न केवल रोगी उपचार प्राप्त कर रहा है, प्रभावित परिवार के सदस्यों को भी सहायक सलाह की आवश्यकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

अलेक्जेंडर की बीमारी का पूर्वानुमान आम तौर पर खराब है। शोध की वर्तमान स्थिति के अनुसार, एक इलाज को बाहर रखा गया है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले दस वर्षों के भीतर मर जाते हैं। बीमार व्यक्ति का विशिष्ट रोग मुख्य रूप से बीमारी के रूप और उम्र पर निर्भर करता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी के फैलने के बाद, कुछ महीनों से लेकर वर्षों तक गंभीर कई विकलांगताएं होती हैं, जिससे हृदय विफलता से मृत्यु हो जाती है। रोग नवजात रूप में सबसे तेजी से बढ़ता है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर शैशवावस्था में मर जाते हैं। अलेक्जेंडर की बीमारी का किशोर रूप कुछ मामूली है। न्यूरोलॉजिकल घाटे केवल बहुत बाद में दिखाई देते हैं। बरामदगी और चंचलता जैसे लक्षण भी इस रूप में बहुत बाद में होते हैं या बिल्कुल नहीं होते हैं। लंबी अवधि में, रोग इस रूप में रोगी की मृत्यु की ओर जाता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी के वयस्क रूप के पूर्वानुमान के बारे में कोई विशेष बयान नहीं दिया जा सकता है। एक नियम के रूप में, यह बचपन में बीमारी के रूपों की तुलना में बहुत मामूली है। शुरू में केवल अल्पकालिक हानि जैसे निगलने और भाषण विकार के साथ अक्सर दीर्घकालिक पाठ्यक्रम होते हैं।

निवारण

चूंकि ज्यादातर सहज परिवर्तन सिकंदर की बीमारी के लिए जिम्मेदार है, इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। वैज्ञानिक मान्यताओं के अनुसार, प्रभावित बच्चों के माता-पिता के इस उत्परिवर्तन के साथ एक और बच्चा होने की संभावना एक प्रतिशत है। हालांकि, अगर बीमारी परिवार में होती है, तो डॉक्टर आनुवांशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान की सलाह देते हैं।

चिंता

अलेक्जेंडर की बीमारी एक लाइलाज बीमारी है जो आमतौर पर घातक होती है। अनुवर्ती देखभाल बच्चे के मरने के बाद शेष परिवार के सदस्यों की देखभाल करने पर केंद्रित है। डॉक्टर एक उपयुक्त चिकित्सक और एक स्व-सहायता समूह के साथ संपर्क स्थापित करता है। जीवन की गुणवत्ता को पुनः प्राप्त करने के लिए दुःख को संसाधित करना महत्वपूर्ण है। यहां बीमारी को समझना भी जरूरी है।

इसके अलावा, व्यायाम और आराम जैसे सामान्य उपाय आघात से निपटने में मदद करेंगे। इनमें से कौन सा व्यक्ति के लिए उपयोगी है, इसके लिए जिम्मेदार डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। शब्द के सही अर्थों में aftercare सिकंदर की बीमारी के लिए मौजूद नहीं है। यदि माता-पिता एक और बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग दूसरे बच्चे में बीमारी के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है। बाद के परामर्श के हिस्से के रूप में, विकल्पों की चर्चा माता-पिता के साथ की जाती है। यदि बीमारी का एक उच्च जोखिम है, तो एक नई गर्भावस्था उचित नहीं है। यदि जोखिम कम है, तो माता-पिता को भी बारीकी से देखा जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अलेक्जेंडर की बीमारी एक गंभीर बीमारी है जिसका इलाज यथोचित नहीं किया जा सकता है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में चिकित्सीय सहायता लेनी चाहिए। प्रभावित माता-पिता के लिए एक स्व-सहायता समूह में, रिश्तेदार बीमारी से निपटने और ज्यादातर नकारात्मक पाठ्यक्रम से निपटने के लिए सीखते हैं।

साथ में एक महत्वपूर्ण उपाय एक फिजियोथेरेपी उपचार है जिसे माता-पिता द्वारा घर पर जारी रखा जा सकता है। फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा लक्षणों को हल नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, शारीरिक व्यायाम और समर्थन बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाते हैं। डॉक्टर द्वारा करीबी निगरानी बस के रूप में महत्वपूर्ण है। माता-पिता को किसी भी असामान्य लक्षणों पर भी ध्यान देना चाहिए और, यदि संदेह है, तो आपातकालीन चिकित्सा सेवाओं को कॉल करें। अलेक्जेंडर की बीमारी के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, एक भाषण चिकित्सक और अन्य विशेषज्ञों के साथ नियुक्तियां आयोजित की जानी चाहिए और आवश्यक सहायक उपकरण खरीदे जाने चाहिए।

अलेक्जेंडर की बीमारी के वयस्क रूप से पीड़ित लोगों को एक मनोवैज्ञानिक भी देखना चाहिए। शुरुआत में, व्यायाम और आहार उपाय रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। परिवार में बीमारी होने पर जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है।