काबुकी सिंड्रोम

काबुकी सिंड्रोम, के रूप में भी काबुकी मेकअप सिंड्रोम या नीकावा-कुरोकी सिंड्रोम ज्ञात है, एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। कारण अभी तक अज्ञात है; थेरेपी लक्षणों से राहत के साथ संबंधित है। अब तक लक्षणों के बारे में न तो व्यापक जानकारी है और न ही बीमारी के बारे में; सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता।

काबुकी सिंड्रोम क्या है?

डॉ कुरोकी और डॉ। नाइकावा ने सिंड्रोम का वर्णन किया - स्वतंत्र रूप से - 1980 में पहली बार। काबुकी सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत "नई" बीमारी है; इस कारण से, सिंड्रोम के बारे में बहुत कम जाना जाता है। शब्द काबुकी मेकअप सिंड्रोम रोग की विशेषताओं का वर्णन करता है। अंत में, प्रभावित लोग जापानी सिनेमाघरों में काबुकी कलाकारों को याद करते हैं।

इस तथ्य के कारण कि "मेकअप" शब्द का इसके साथ एक नकारात्मक संबंध था, चिकित्सा पेशेवर मुख्य रूप से इस शब्द का उपयोग करते हैं काबुकी सिंड्रोम। इस तथ्य के कारण कि रोग के क्षेत्र में बहुत कम चिकित्सा पेशेवर वास्तविक पेशेवर हैं, सिंड्रोम का शायद ही कभी निदान किया गया है। हालांकि, किसी को यह मानना ​​होगा कि - काबुकी सिंड्रोम से कई लोग (दुनिया भर में) प्रभावित हैं। कितना वास्तविक आंकड़ा कहा नहीं जा सकता।

का कारण बनता है

अब तक, काबुकी सिंड्रोम क्यों टूट सकता है इसका कारण अज्ञात है। डॉक्टर आनुवांशिक संरचना में एक छिटपुट या सहज परिवर्तन को मानते हैं। अब तक, शोधकर्ता बाहरी परिस्थितियों या कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों को नियंत्रित करने में सक्षम रहे हैं जो आनुवंशिक त्रुटि को ट्रिगर करते हैं।

कुछ मामलों में, जिन बच्चों के माता-पिता (या माता-पिता में से एक) ने भी यही उत्परिवर्तन किया था और इस तरह काबुकी सिंड्रोम से प्रभावित थे। अब तक, हालांकि, बहुत कम लोग हैं जिनके माता-पिता (या कम से कम एक माता-पिता) काबुकी सिंड्रोम से प्रभावित थे। इसके अलावा, क्योंकि बीमारी का कोर्स अलग है और कई मामलों में जो प्रभावित होते हैं वे नियमित जीवन नहीं जी सकते हैं - परिवार शुरू करने के अर्थ में।

हालाँकि, प्रलेखित मामलों से यह निष्कर्ष निकाला जाना चाहिए कि काबुकी सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। आनुवांशिक दोष को पारित करने का जोखिम 50/50 है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिंड्रोम में एक बहुत ही विविध और व्यापक स्पेक्ट्रम है। वे प्रभावित धनुषाकार और चौड़ी भौहें, लम्बी पलकें और एक सपाट नाक की नोक और बड़े, उभरे हुए और कप के आकार के कानों से पीड़ित हैं। कई पीड़ितों में एक उच्च तालू, एक फांक होंठ और तालू या यहां तक ​​कि दांत विसंगतियां हैं। हालांकि, जब बच्चे जन्म के समय सामान्य आकार के होते हैं, तो समय के साथ विकास धीमा हो जाएगा।

जबकि अनुसंधान की शुरुआत में यह अभी भी माना जा सकता है कि माइक्रोसेफली लक्षण लक्षणों में से एक था, अधिक से अधिक मामलों को ज्ञात था जो इससे प्रभावित नहीं थे। अक्सर कंकाल प्रणाली (ब्राचीमेसोफैलांगिया, ब्राचीडेक्टीली वी के साथ-साथ पांचवीं उंगलियों के नैदानिक ​​रूप से, अव्यवस्थित या अतिरंजित जोड़ों और रीढ़ की विसंगतियों) के साथ-साथ भ्रूण की उंगलियों के डर्माटोग्लिफिक विसंगतियों के विसंगतियां हैं।

लगभग सभी मामलों में प्रभावित लोगों का बौद्धिक घाटा होता है; कभी-कभी रोगी न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की भी शिकायत करते हैं और कभी-कभी दौरे या हाइपोटोनिया से पीड़ित होते हैं। प्रभावित लोगों के विकास में आमतौर पर देरी होती है। कभी-कभी ऑटिस्टिक विशेषताएं, श्रवण हानि और अति सक्रियता का भी दस्तावेजीकरण किया गया।

कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों के श्वेतपटल छाले होते हैं, जो वंशानुगत बीमारी ऑस्टियोनेसिस अपूर्णता (कांच की हड्डी की बीमारी) की याद दिलाता है। जन्मजात हृदय दोष, सेप्टल दोष या बाएं तरफा अवरोधक घाव भी संभव हैं। मूत्र पथ और गुर्दे की कोई भी विकृति भी हो सकती है, इन लक्षणों और संकेतों से पीड़ित लोगों में से केवल 25 प्रतिशत प्रभावित होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

अब तक, कोई भी परीक्षण उपलब्ध नहीं है ताकि काबुकी सिंड्रोम का आसानी से और सुरक्षित रूप से निदान किया जा सके। इसलिए आनुवंशिकीविदों को मुख्य रूप से विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करना पड़ता है। निदान की पुष्टि केवल तभी की जा सकती है जब प्रभावित बच्चे में पांच मुख्य चार विशिष्ट विशेषताएं हों: कंकाल संबंधी असामान्यताएं, विशिष्ट लक्षण, मानसिक मंदता, डर्मेटोग्लाइफिक असामान्यताएं या प्रसवोत्तर लघु कद।

इसके अलावा, डॉक्टर को चेहरे की विशेषताओं की भी सावधानीपूर्वक जांच करनी चाहिए। काबुकी सिंड्रोम के रोग पाठ्यक्रम अलग हैं। अब तक, केवल थोड़ी मात्रा में प्रलेखन है, इसलिए यह ठीक से नहीं बताया जा सकता है कि काबुकी सिंड्रोम कैसे व्यवहार करता है। इसके अलावा, सिंड्रोम के विभिन्न रूप हैं।

जबकि कुछ बच्चे आधे सामान्य जीवन जी सकते हैं, ऐसे गंभीर रूप हैं कि पीड़ित को भारी सीमाओं (चलने, खड़े होने, बोलने) के साथ जीना पड़ता है। यह ज्ञात नहीं है कि काबुकी सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा पर प्रभाव डालता है या नहीं। , लेकिन पूरी तरह से इंकार नहीं किया जा सकता।

जटिलताओं

काबुकी सिंड्रोम कम सामान्य वंशानुगत बीमारियों में से एक है। काबुकी सिंड्रोम विभिन्न जन्मजात विसंगतियों में खुद को प्रकट करता है, विशेष रूप से चेहरे में, साथ ही साथ कंकाल की संरचना में छोटे कद और आंशिक खुफिया विकार तक बदल जाता है। बाहरी असामान्यताएं पहले से ही नवजात शिशुओं में अच्छी तरह से पहचानी जा सकती हैं, जैसे कि फांक होंठ और तालु, धँसी हुई नाक की नोक, उभरे हुए कान और भौंहों को अत्यधिक लम्बी पलकें।

सिंड्रोम से संबंधित जटिलताएं उम्र के साथ बढ़ती हैं। संक्रमण के लिए उनकी उच्च संवेदनशीलता के कारण, काबुकी सिंड्रोम वाले बच्चे बीमार हैं और बार-बार सर्दी और ओटिटिस मीडिया से पीड़ित हैं। शारीरिक विकास समस्याग्रस्त है, क्योंकि प्रभावित लोगों में स्कोलियोसिस, हिप डिस्प्लासिस, दांतों की विसंगतियों और उंगली के जोड़ों के अतिवृद्धि का विकास होता है। मोटापा और बड़े पैमाने पर हृदय संबंधी समस्याएं अक्सर किशोरावस्था से पहले भी विकसित होती हैं।

यदि काबुकी बच्चे भाषण चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ-साथ कम उम्र में मनोवैज्ञानिक रूप से पर्यवेक्षित विकास सहायता के रूप में चिकित्सीय उपायों का अनुभव करते हैं, तो वे बड़े पैमाने पर स्कूली पाठ में भाग ले सकते हैं। गहन चिकित्सा देखभाल से आगे की कमी की पहचान करने की अनुमति मिलती है, लेकिन केवल एक सीमित सीमा तक विशेष रूप से इलाज किया जाता है।

रोग की जटिलता और इसके परिणामस्वरूप होने वाली जटिलताएं महत्वपूर्ण हैं। किशोर काबुकी पीड़ितों में सहज बरामदगी और तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होते हैं, और सिंड्रोम लगभग हर दूसरे व्यक्ति में सुनवाई हानि की ओर जाता है। काबुकी सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि नवजात शिशु में कोई खराबी या असामान्यता है, तो एक डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद काबुकी सिंड्रोम को इसके स्पष्ट लक्षणों से पहचाना जा सकता है। माता-पिता जो फांक होंठ और तालू को नोटिस करते हैं, समस्याएं सुनते हैं, या उनके बच्चे में वृद्धि हुई है, उन्हें डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। बहरापन, अतिसक्रियता और दौरे भी स्पष्ट चेतावनी के संकेत हैं जिन्हें डॉक्टर की परीक्षा की आवश्यकता होती है। उपचार के दौरान डॉक्टर द्वारा बंद निगरानी का संकेत दिया जाता है।

थेरेपी का लगातार समायोजन आवश्यक है, खासकर विकास के चरण के दौरान। माता-पिता को डॉक्टर को किसी भी असामान्य लक्षण के बारे में बताना चाहिए। यदि बच्चे को ऐंठन या दर्द है, तो उन्हें अस्पताल ले जाना चाहिए। काबुकी सिंड्रोम का इलाज परिवार के चिकित्सक और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है, जो लक्षणों और शिकायतों पर निर्भर करता है। बच्चों को पहले बाल रोग विशेषज्ञ के सामने पेश किया जाना चाहिए। मोटे पीड़ितों को भी पोषण विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा एक व्यापक परीक्षा भी पहले से आवश्यक है।

थेरेपी और उपचार

इस तथ्य के कारण कि अब तक कोई कारण ज्ञात नहीं है, काबुकी सिंड्रोम का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि डॉक्टर मुख्य रूप से सिंड्रोम की गंभीरता का आकलन करते हैं और फिर उसके अनुसार उपचार की योजना बनाते हैं। यदि चलने, खड़े होने या बोलने पर कोई प्रतिबंध है, तो मुख्य रूप से भौतिक और भाषण चिकित्सा इकाइयों की सिफारिश की जाती है।

यदि, दूसरी ओर, अंगों के विकृतियों का निदान किया गया है, तो डॉक्टर मुख्य रूप से प्रभावित अंगों के उपचार या उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। चिकित्सा पेशे के लिए, जीवन का संरक्षण और लक्षणों और दर्द को कम करना अग्रभूमि में है। कोई भी शारीरिक दर्द जो बीमारी के बढ़ने पर हो सकता है, उसका इलाज दवा से किया जाता है। यहाँ, भी, यह मुख्य रूप से केवल लक्षण हैं, न कि कारण, इसका इलाज किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

काबुकी सिंड्रोम के लिए सबसे प्रभावी स्व-सहायता पर्याप्त और नियमित व्यायाम है। इसका मतलब दैनिक मैराथन या धीरज का खेल नहीं है जिसमें आप खुद को थका देते हैं। अपनी स्वयं की सीमा को पहचानना और एक अनुभवी फिटनेस ट्रेनर को उपचार करने वाले चिकित्सक के साथ मिलकर एक व्यक्तिगत प्रशिक्षण योजना रखना महत्वपूर्ण है। इस योजना को तब नियमित रूप से अपनी प्रगति के अनुकूल होना चाहिए।

दैनिक व्यायाम के साथ, प्रभावित व्यक्ति अपनी मांसपेशियों पर काफी अधिक नियंत्रण हासिल कर सकता है और मांसपेशियों के हाइपोटोनिया का प्रतिकार कर सकता है जो आमतौर पर होता है या इस का प्रतिकार करता है यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है। इसके अलावा, आंदोलन परिसंचरण को उत्तेजित करता है और रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करता है, जो चिकित्सीय प्रभाव का समर्थन करता है।

बरामदगी की स्थिति में चोट के जोखिम को कम करने के लिए, यह सुनिश्चित करने के लिए रहने वाले क्षेत्र को प्रस्तुत करते समय ध्यान रखा जाना चाहिए कि यह गिरावट-प्रूफ है। टाइल वाले फर्श के बजाय कालीन बिछाने से पहले से ही गद्दी प्रभाव के माध्यम से गिरावट से संभावित परिणामी चोटों को कम किया जा सकता है।

अंतिम लेकिन कम से कम, आहार जीवन की बेहतर गुणवत्ता के रास्ते पर भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। संतुलित मैग्नीशियम संतुलन में ऐंठन की तीव्रता को कम करता है और यह न केवल आहार की खुराक के साथ प्राप्त किया जा सकता है, बल्कि आदर्श रूप से आहार में लगातार बदलाव के साथ। प्रशिक्षित पोषण विशेषज्ञों द्वारा सहायता प्रदान की जाती है जो बीमारियों और एलर्जी को ध्यान में रखते हैं और सबसे अच्छा व्यक्तिगत आहार एक साथ रखते हैं।

निवारण

जैसा कि अभी तक कोई कारण ज्ञात नहीं है, काबुकी सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, पर्यावरणीय प्रभाव, बाहरी कारणों या अनुकूल कारकों को पूरी तरह से बाहर रखा जा सकता है।

चिंता

काबुकी सिंड्रोम के मामले में, अनुवर्ती उपाय ज्यादातर मामलों में बहुत सीमित हैं या प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल हमेशा आवश्यक नहीं है, क्योंकि रोग पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, एक आनुवंशिक परीक्षा और काउंसलिंग को हमेशा पहले किया जाना चाहिए, ताकि काबुकी सिंड्रोम वंशजों में पुनरावृत्ति न कर सके।

रोग का प्रारंभिक पता लगाने और उपचार आमतौर पर आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के गहन उपायों पर निर्भर है। इस तरह के उपचारों से कुछ व्यायाम भी लक्षणों को कम करने के लिए अपने घर में दोहराया जा सकता है।

दोस्तों और परिवार से गहन देखभाल और मदद भी काबुकी सिंड्रोम में बहुत महत्वपूर्ण है और मनोवैज्ञानिक अपसेट या अवसाद को रोक सकती है और कम कर सकती है। यह बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती है, ताकि रोगी के माता-पिता या रिश्तेदारों को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार से गुजरना पड़े।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत जन्मजात बीमारी के रूप में काबुकी सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। साथ में बौद्धिक विकलांगता भी अपरिवर्तनीय है। इसलिए प्रभावी रोजमर्रा की मदद को अन्य लक्षणों को लक्षित करना चाहिए।

मुख्य रूप से हाइपोटोनिया और विभिन्न विकृतियाँ दुष्प्रभाव के रूप में होती हैं। विशेष रूप से मांसपेशियों के हाइपोटोनिया को रोजमर्रा की जिंदगी में काउंटर किया जा सकता है। दैनिक मांसपेशी व्यायाम उन लोगों को कम से कम आंशिक रूप से अपनी मांसपेशियों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि व्यक्तिगत क्षमताओं की सीमाएं देखी जाएं। इसलिए कोई सामान्य प्रशिक्षण कार्यक्रम नहीं है। रोजमर्रा की मदद की एक और संभावना के साथ बरामदगी के उद्देश्य से है। एक तरफ, अपार्टमेंट का एक फॉल-प्रूफ डिज़ाइन गिरावट के संभावित परिणामी चोटों का मुकाबला करने के लिए समझ में आता है। दूसरी ओर, ऐंठन की तीव्रता को कम करने के लिए आहार को एक स्वस्थ मैग्नीशियम संतुलन की दृष्टि से बनाया जा सकता है। आहार की खुराक भी एक संभावित विकल्प है।

कुल मिलाकर, हालांकि, नियमित व्यायाम रोजमर्रा की स्व-सहायता का सबसे महत्वपूर्ण घटक है। जैसा कि वर्णित है, यह मांसपेशियों के हाइपोटेंशन का प्रतिकार करता है, लेकिन रक्त प्रवाह को प्रभावित करने वाले लक्षणों के साथ भी मदद करता है। आंदोलन परिसंचरण को उत्तेजित करता है और इस प्रकार रक्त प्रवाह को नियंत्रित करता है ताकि पर्याप्त आपूर्ति की गारंटी हो।