ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात

ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात है (एएमसी) एक या अधिक जोड़ों के जन्मजात संकुचन द्वारा विशेषता। एक असंगत नैदानिक ​​तस्वीर है। बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन यह भी प्रगतिशील नहीं है।

ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोजेनिटा क्या है?

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कंजनीटा की मुख्य विशेषता विभिन्न डिग्री के विभिन्न जोड़ों का जन्मजात जकड़ना है। ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात विभिन्न कारणों के साथ रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो जन्म से पहले होता है। जिसे बीमारी कहा जाता था गुएरिन-स्टर्न सिंड्रोम नामित।

एएमसी कई प्रकारों में विभाजित है:

• टाइप 1 में, केवल चरमपंथी शामिल होते हैं। टाइप 1 को दो उपसमूहों में बांटा गया है, टाइप 1 ए और टाइप 1 बी। टाइप 1 ए में, संकुचन मुख्य रूप से केवल हाथ और पैर को प्रभावित करते हैं। यदि कंधे और कूल्हे के जोड़ों सहित सभी छोरों को कड़ा कर दिया जाता है, तो इसे टाइप 1 बी कहा जाता है।

• आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोन्जेनिटा टाइप 2 में, संयुक्त कठोरता के अलावा, कई अंग भी विकृत होते हैं। यह प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, पेट की दीवार, मूत्राशय, रीढ़ या सिर।

• पहले से उल्लेखित विकृतियों के अलावा, टाइप 3 को रीढ़ की हड्डी की गंभीर हानि और तंत्रिका तंत्र की विशेषता भी है।

का कारण बनता है

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कंजनीटा के कारण कई गुना हैं। रोग जन्मपूर्व प्रक्रियाओं का परिणाम है। कुछ मामलों में एक आनुवंशिक प्रभाव पर संदेह होता है। एएमसी के कुछ रूपों में ZC4H2 जीन (जस्ता उंगली जीन) में एक बिंदु उत्परिवर्तन पाया गया। यह जीन जिंक फिंगर प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो जस्ता परमाणुओं की मदद से डीएनए या आरएनए के साथ और उसके साथ बातचीत करता है प्रोटीन संश्लेषण प्रक्रियाओं को नियंत्रित करें।

अन्य जन्मपूर्व प्रभावों में वायरस या विषाक्त पदार्थ शामिल होते हैं जो मांसपेशियों या तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाते हैं जो मांसपेशियों को उत्तेजित करते हैं। इसका मतलब है कि मांसपेशियों को ठीक से लागू नहीं किया जा सकता है। मांसपेशियों और संयुक्त कैप्सूल में संयोजी ऊतक का अनुपात बहुत अधिक है, ताकि डोरियों की लंबाई में वृद्धि बाधित हो। इससे प्रभावित शरीर वर्गों में विकृति आती है, जिसके परिणामस्वरूप गतिशीलता गंभीर रूप से प्रतिबंधित होती है।

गर्भावस्था के दौरान बच्चे की चाल की कमी पहले से ही स्पष्ट है। यह खराब गतिशीलता किस हद तक एक परिणाम है या आंशिक रूप से मांसपेशियों के गठन की कमी का एक कारण भी स्पष्ट है। किसी भी मामले में, आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात बहुक्रियाशील है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कंजनीटा एक बहुआयामी और अक्सर जटिल उपस्थिति में खुद को प्रकट करता है। 11 प्रतिशत मामलों में, केवल हथियार प्रभावित होते हैं। अन्य 43 प्रतिशत रोगियों में केवल पैर के जोड़ सख्त होते हैं। प्रभावितों में से 46 प्रतिशत में सभी चार छोर बिगड़ा हुआ है। संयुक्त प्रतिबंध हाथ और पैरों की ओर काफी बढ़ जाते हैं।

अक्सर कोर की मांसपेशियां अभी भी लचीली हैं। अन्य शारीरिक और मानसिक विकास आमतौर पर सामान्य है। प्रभावित जोड़ों की संख्या के बावजूद, अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं। टाइप 3 आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कॉंजिनेटा के चरम मामले में, तंत्रिका तंत्र से जुड़े सबसे गंभीर विरूपताएं मौजूद हैं।

निदान

विभिन्न इमेजिंग परीक्षणों का उपयोग आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के निदान के लिए किया जाता है। एक्स-रे परीक्षाओं के साथ डिसप्लेसिया और डिस्लोकेशन को अच्छी तरह से दिखाया जा सकता है। चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी और एक मांसपेशी बायोप्सी मांसपेशियों के क्षेत्र में संरचनात्मक विचलन को प्रकट करता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) के माध्यम से, एक मायोजेनिक बीमारी को विभेदक निदान के कारण के रूप में बाहर रखा जा सकता है।

जटिलताओं

ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोजेनिटा के साथ विभिन्न जटिलताओं और शिकायतें हैं। ज्यादातर मामलों में, हाथ और पैर प्रभावित होते हैं और जोड़ अपेक्षाकृत कठोर होते हैं। पैरों और हाथों पर भी अकड़न होती है और रोगी के लिए महत्वपूर्ण गतिशीलता प्रतिबंध हो सकते हैं।

प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात द्वारा प्रतिबंधित किया जाता है। इसके अलावा, कोई जटिलताएं नहीं हैं, रोग प्रगति नहीं करता है और रोगी के आगे के विकास में बाधा नहीं डालता है। संबंधित व्यक्ति के मानसिक विकास पर भी कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

हालांकि, कुछ मामलों में, ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात भी अंगों और तंत्रिका तंत्र के विकृतियों का कारण बन सकता है, जिससे पक्षाघात और अन्य शिकायतें हो सकती हैं। मानसिक विकास अभी भी प्रभावित नहीं हुआ है। आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात का एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है।

इस कारण से, मुख्य रूप से लक्षणों का इलाज किया जाता है और उपचारों की मदद से सीमित किया जाता है। जीवन प्रत्याशा तब तक प्रतिबंधित नहीं है जब तक कि अंगों को कोई नुकसान या विकृति नहीं है। कुछ मामलों में, वे प्रभावित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म से पहले या बाद में आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात का निदान किया जाता है। इस कारण से, ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात का निदान अलग से नहीं करना पड़ता है।

इस बीमारी के साथ, हालांकि, प्रभावित लोग बहुत व्यापक उपचार पर निर्भर हैं ताकि लक्षण सीमित हो सकें। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, खासकर अगर रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध हैं और अगर बच्चे का विकास प्रतिबंधित है।

एक नियम के रूप में, ऑर्थ्रोग्रियोसिस मल्टीप्लेक्स कोन्जिता का निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोजेनिटा का आगे का इलाज आखिरकार एक आर्थोपेडिक सर्जन या चिकित्सक द्वारा किया जाता है। यह न केवल शारीरिक, बल्कि मानसिक और आध्यात्मिक शिकायतों से प्रभावित लोगों के लिए भी असामान्य नहीं है।

प्रभावित बच्चों के माता-पिता या रिश्तेदार भी इन लक्षणों से पीड़ित हो सकते हैं और उन्हें मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है। यह विशेष रूप से इस्तेमाल किया जाना चाहिए अगर रोगी को धमकाया जा सकता है या छेड़ा जा सकता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोजेनिटा की चिकित्सा कई स्तंभों पर आधारित है। कहावत है कि समारोह में सौंदर्यशास्त्र पर प्राथमिकता होनी चाहिए। बच्चे को उचित रूप से विकसित करने में मदद करने के लिए उपचार जल्द से जल्द शुरू करना चाहिए। एक संतुलन बहुत अधिक और बहुत कम चिकित्सा के बीच पाया जाना है। यह ध्यान में रखना चाहिए कि शारीरिक दुर्बलता की तरह ही गहन चिकित्सा भी बच्चे के मानस को समान रूप से बोझिल कर सकती है।

एक बार निदान हो जाने के बाद, जन्म के तुरंत बाद रूढ़िवादी चिकित्सा शुरू होनी चाहिए। इस रूढ़िवादी चिकित्सा में शिशु, मैनुअल उपचार और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल प्रक्रियाओं की उचित स्थिति शामिल है। फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा, ऑर्थोपेडिक एड्स और संचालन जैसे कुल चार चिकित्सा विकल्प हैं।

थेरेपी के कौन से रूप या कौन से थेरेपी संयोजनों का उपयोग किया जाता है, यह व्यक्तिगत मामले की बारीकियों और रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। फिजियोथेरेपी को तुरंत शुरू किया जाना चाहिए क्योंकि यह एएमसी के इलाज में बहुत प्रभावी है। कठोर जोड़ों को धीरे-धीरे मैनुअल थेरेपी के माध्यम से ढीला किया जाता है।

एक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल आधार पर चिकित्सा का उद्देश्य मौजूदा न्यूरोमस्कुलर गतिविधियों को प्रोत्साहित करना है। शुरुआत में, इस चिकित्सा की तीव्रता स्वाभाविक रूप से बहुत अधिक है। इसे बाद में बिना किसी नुकसान के एक बुनियादी कार्यक्रम में कम किया जा सकता है। एर्गोथेरेपी को फिजियोथेरेपी के समानांतर किया जाना चाहिए। उनकी मदद से, प्रभावित बच्चे परिवार, बालवाड़ी या स्कूल में रोजमर्रा की जिंदगी के साथ बेहतर सामना करने में सक्षम हैं।

इस थेरेपी में अन्य बातों के अलावा, मूवमेंट सीक्वेंस में सुधार, संवेदी छापों का कार्यान्वयन और प्रसंस्करण, शरीर की जागरूकता में सुधार, धीरज और एकाग्रता का विकास, अन्य लोगों के साथ संचार में सुधार और प्रेरणाओं का विकास शामिल हैं। आर्थोपेडिक एड्स का उपयोग तब किया जाता है जब अकेले फिजियोथेरेपी बच्चे को चलने में सक्षम करने के लिए पर्याप्त नहीं है। गंभीर अक्षमताओं के मामले में सुधारात्मक संचालन भी आवश्यक हो सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के लिए रोग का निदान बहुत आशावादी नहीं है। चिकित्सा प्रगति के बावजूद, बीमारी को वर्तमान वैज्ञानिक संभावनाओं के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है। प्रकट होने के बावजूद, रोग के सभी तीन संभावित प्रकार अभी तक ठीक नहीं किए जा सकते हैं। एक इलाज की वर्तमान कमी बीमारी के कारण के बारे में स्पष्टता की कमी के कारण हो सकती है। एक आनुवंशिक स्वभाव मान लिया जाता है। यह धारणा वर्तमान में निश्चित नहीं है।

चिकित्सा का उद्देश्य रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंधों से प्रभावी ढंग से निपटना है। बच्चा बहुत जल्दी सीखता है कि अपने लिए आंदोलन के दृश्यों को कैसे अनुकूलित किया जाए।इसके अलावा, भावनात्मक समर्थन और मनोचिकित्सा की आवश्यकता होती है। पर्याप्त प्रगति हासिल करने और उम्र-उपयुक्त जीवन को आकार देने के लिए रोगी का सहयोग भी महत्वपूर्ण है। यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, यह प्रगति नहीं करता है। शिकायतों में वृद्धि इसलिए अपेक्षित नहीं है।

वृद्धि और विकास प्रक्रिया के दौरान, रोगी की जरूरतों और संभावनाओं के लिए जीवन शैली को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है। जिन गतिविधियों को लागू किया जा सकता है, उन्हें बढ़ावा और अनुकूलित किया जाता है। यह एक वयस्क के रूप में भी जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त करने में मदद करता है। कुछ मामलों में और व्यक्तिगत आवश्यकताओं पर निर्भर करते हुए, मौजूदा संभावनाओं को अतिरिक्त रूप से बेहतर बनाने के लिए एक ऑपरेटिव हस्तक्षेप किया जाता है।

निवारण

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के कारण को रोकना संभव नहीं है। गर्भावस्था के दौरान रोग जन्मजात और विकास संबंधी विकारों का परिणाम है। हालांकि, गर्भवती मां को गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब पीने और नशीली दवाओं के हानिकारक प्रभावों से बचना चाहिए। वायरल संक्रमण को रोकने के लिए भी सब कुछ किया जाना चाहिए।

चिंता

आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के अधिकांश मामलों में, अनुवर्ती उपाय गंभीर रूप से सीमित हैं। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से इस बीमारी के तेजी से पता लगाने और उपचार पर निर्भर है, हालांकि एक पूर्ण इलाज आमतौर पर संभव नहीं है। आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कॉन्जेनिटा का आगे का कोर्स भी लक्षणों के सटीक प्रकार और गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

उपचार विभिन्न उपचारों की मदद से किया जाता है। कई मामलों में, प्रभावित लोग अपने घर में ही फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी से विभिन्न व्यायाम भी कर सकते हैं और इस प्रकार लक्षणों को कम कर सकते हैं। हालांकि, आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के कई पीड़ितों को रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए अपने दोस्तों और परिवार की मदद की जरूरत होती है।

मनोवैज्ञानिक अपक्षय और अवसाद को रोकने के लिए मनोवैज्ञानिक मदद की आवश्यकता नहीं है। कई मामलों में, विभिन्न एड्स का उपयोग किया जाना चाहिए जो संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकते हैं। क्या arthrogryposis मल्टीप्लेक्स जन्मजात रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम करेगा सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कोजेनिटा एक जन्मजात बीमारी है, प्रसूति के साथ-साथ रोगी के माता-पिता और परिवार के सदस्यों को चुनौती दी जाती है। जितनी जल्दी इस बीमारी की पहचान और इलाज किया जाता है, उतनी ही अधिक संभावना होगी कि बच्चा उम्र-उपयुक्त तरीके से विकसित हो सकेगा।

जन्मजात संयुक्त कठोरता के पहले लक्षणों पर, प्रभावित बच्चों के माता-पिता को तुरंत एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। उपयुक्त डॉक्टरों और क्लीनिकों के बारे में जानकारी मेडिकल एसोसिएशन, आपकी स्वास्थ्य बीमा कंपनी या स्वयं-सहायता समूहों से प्राप्त की जा सकती है जो साइट और इंटरनेट पर सक्रिय हैं।

अनुरोध पर, ये स्वयं सहायता समूह लगभग उसी उम्र के बच्चों के साथ परिवारों के साथ संपर्क स्थापित कर सकते हैं, ताकि माता-पिता विचारों का आदान-प्रदान कर सकें और एक-दूसरे के अनुभवों से लाभ उठा सकें। स्वयं सहायता समूह बीमारी के बारे में सभी सवालों का जवाब देते हैं और रोजमर्रा की जिंदगी में विशिष्ट समस्याओं से निपटने के तरीके के बारे में सुझाव देते हैं।

जैसे-जैसे मरीज़ बड़े होते जाते हैं, वे अपनी स्थिति को सुधारने के लिए अपनी ओर से कर सकते हैं। फिजियोथेरेपी, जिसे जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए, स्वास्थ्य की स्थिति को बेहतर बनाने में महत्वपूर्ण योगदान देता है। कठोर जोड़ों को मैनुअल थेरेपी के माध्यम से ढीला किया जा सकता है। न्यूरोफिज़ियोलॉजी पर आधारित चिकित्सा का उद्देश्य न्यूरोमस्कुलर गतिविधि को उत्तेजित करना है।

हड्डी रोग या सहायक उपकरणों के साथ-साथ चलने वाले सहायक उपकरण या व्हीलचेयर जैसे ऑर्थोपेडिक एड्स रोगी की गतिशीलता में सुधार करने और काफी हद तक स्वतंत्र जीवन सुनिश्चित करने में मदद कर सकते हैं।