Aminoaciduria

के अंतर्गत Aminoaciduria कई बीमारियों और चयापचय संबंधी विकारों को संक्षेप में प्रस्तुत किया जाता है जो अंत मूत्र के माध्यम से अमीनो एसिड के उत्सर्जन को जन्म देते हैं। आमतौर पर यह एक हाइपरमाइनोसिड्यूरिया है जिसमें 5 प्रतिशत से अधिक अमीनो एसिड किडनी कॉर्पस्यूल्स के माध्यम से प्राथमिक मूत्र में फ़िल्टर किए जाते हैं, पुन: अवशोषित नहीं होते हैं और इसलिए टर्मिनल मूत्र में इसका पता लगाया जा सकता है। अमीनोसिड्यूरिया कई गुर्दा और चयापचय संबंधी विकारों का एक प्रमुख लक्षण है जो विरासत में मिला या प्राप्त किया गया है।

एमिनो एसिड्यूरिया क्या है?

अमीनोसिड्यूरिया कई गुर्दा और चयापचय संबंधी विकारों का एक प्रमुख लक्षण है जो विरासत में मिला या प्राप्त किया गया है।

एमिनोएसिड्यूरिया अंत मूत्र के माध्यम से अमीनो एसिड का उत्सर्जन है। चूंकि स्वस्थ लोग अमीनो एसिड के पांच प्रतिशत तक का उत्सर्जन करते हैं जिन्हें प्राथमिक मूत्र में फ़िल्टर किया गया था, अमीनो एसिड्यूरिया को अक्सर हाइपरमाइनोसिड्यूरिया के साथ बराबर किया जाता है, जिसमें पांच प्रतिशत से अधिक अमीनो एसिड पुन: अवशोषित होते हैं लेकिन टर्मिनल मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित होते हैं।

अंत मूत्र के माध्यम से अमीनो एसिड का उत्सर्जन कई अलग-अलग चयापचय विकारों की अभिव्यक्ति और लक्षण है। यह प्राथमिक अमीनो एसिड्यूरिया है यदि यह रोग का आनुवंशिक रूप है और द्वितीयक अमीनो एसिड्यूरिया यदि चयापचय विकार का अधिग्रहण किया जाता है। परेशान पुनर्संयोजन आम तौर पर प्राथमिक मूत्र में एकत्र सभी अमीनो एसिड को संदर्भित कर सकता है।

हालांकि, यह भी संभव है कि विशिष्ट अमीनो एसिड, सिस्टिनुरिया के रूप में, जिसमें केवल डिबासिक अमीनो एसिड ऑर्निथिन, आर्जिनिन, लाइसिन और सिस्टीन प्रभावित होते हैं। प्रोटीन की अधिकता के कारण अल्पकालिक अमीनो एसिड्यूरिया आहार हो सकता है। यह एमिनो एसिड्यूरिया का एक प्राकृतिक रूप है जो खुद को फिर से नियंत्रित करता है।

का कारण बनता है

कई कारकों को जाना जाता है जो अमीनो एसिड्यूरिया या हाइपरैमिनो एसिड्यूरिया का कारण माना जाता है। ये ज्यादातर आनुवांशिक चयापचय संबंधी रोग हैं, जिनमें से प्रत्येक अमीनो एसिडुरिया के विरासत रूपों में से एक की ओर जाता है। उदाहरण के लिए, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिट सिस्टिनुरिया एक गलत कोडित ट्रांस्मैम्ब्रेन ट्रांसपोर्ट प्रोटीन के कारण होता है।

विशेष परिवहन प्रोटीन सामान्य रूप से गुर्दे के समीपस्थ ट्यूबलर कोशिकाओं के उपकला कोशिकाओं में ट्यूबलर कोशिकाओं की झिल्ली के माध्यम से अमीनो एसिड सिस्टीन और अन्य डिबासिक अमीनो एसिड के पारित होने को सुनिश्चित करता है, जो क्लासिक पुनर्संयोजन से मेल खाती है। दुर्लभ वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, अमीनो एसिड्यूरिया का एक और रूप, एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में भी विरासत में मिला है।

एक आनुवंशिक दोष के कारण यकृत में अल्डोलस बी की कमी हो जाती है, जिसका अर्थ है कि जब फ्रुक्टोज जमा हो जाता है तो ग्लाइकोलाइसिस को रोक दिया जाता है। अंततः, एटीपी की एक इंट्रासेल्युलर कमी के परिणामस्वरूप, ताकि गंभीर हाइपोग्लाइकेमिया (कम रक्त शर्करा) होता है। रोग कई लक्षणों के साथ है, जिनमें से एक आम तौर पर अमीनो एसिड्यूरिया है।

अन्य विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियां हैं जिनमें अमीनोसिड्यूरिया मुख्य लक्षण है। कारण अमीनो एसिड या एक आवश्यक एंजाइम के एक निश्चित वर्ग के लिए एक ट्रांसपोर्ट प्रोटीन से संबंधित हो सकते हैं जो एक आनुवंशिक दोष के कारण गलत तरीके से एन्कोड करता है और इस प्रकार कार्यहीन हो जाता है। कुछ मामलों में, अंतरालीय गुर्दे की सूजन या यकृत की शिथिलता भी एमिनोएसिड्यूरिया की ओर ले जाती है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

अमीनो एसिड्यूरिया के साथ होने वाले लक्षण और शिकायतें अलग-अलग हैं और अंतर्निहित कारकों पर निर्भर करती हैं और इस प्रकार शामिल चयापचय प्रक्रियाओं पर। उदाहरण के लिए, विरासत में मिला सिस्टिनुरिया मूत्र में अनबसोर्बेड एमिनो एसिड सिस्टीन की वर्षा से प्रकट होता है, जो मूत्र पथरी बनाता है। प्रभावित लोगों में से लगभग 50 प्रतिशत मूत्र पथरी का विकास करते हैं।

दुर्लभ विरासत में मिली फ्रक्टोज असहिष्णुता के मामले में, लक्षण केवल फ्रुक्टोज के अंतर्ग्रहण के बाद होते हैं।हालांकि, लक्षण "सामान्य" सूक्रोज के सेवन के बाद भी हो सकते हैं क्योंकि शरीर ग्लूकोज और फ्रुक्टोज में डिसैकराइड को तोड़ता है। विशिष्ट लक्षण मतली, उल्टी, पसीना और अमीनोसिड्यूरिया हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

टर्मिनल मूत्र में अमीनो एसिड की एकाग्रता का निर्धारण करके एक सामान्य अमीनो एसिड्यूरिया का पता लगाया जा सकता है। यदि केवल कुछ अमीनो एसिड मूत्र में पाए जाते हैं, तो खोज एक अधिक विस्तृत निदान की सुविधा प्रदान करती है। यह आमतौर पर सिस्टिनुरिया जैसे विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियों में से एक है, जिसमें मूत्र में अमीनो एसिड सिस्टीन, ऑर्निथिन, आर्जिनिन और लाइसिन जमा होते हैं।

रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन आगे के पाठ्यक्रम को बहुत अधिक तरल पदार्थ के सेवन से प्रभावित किया जा सकता है, ताकि मूत्र पथरी के गठन को यथासंभव रोका जा सके। रोग का कोर्स प्रभावित होने वाले कारणों और व्यवहार पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

अमीनो एसिड्यूरिया की जटिलताओं और लक्षण बहुत विविध हैं और इस कारण से आमतौर पर मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है। हालांकि, चयापचय प्रक्रियाओं में हमेशा व्यवधान होता है। कई मामलों में, यह विकार मूत्र पथरी के गठन की ओर जाता है, उदाहरण के लिए।

मूत्र पथरी के कारण रोगी बहुत तेज दर्द और असहज भावनाओं से ग्रस्त हो जाता है। अमीनो एसिड्यूरिया द्वारा हर दिन जीवन बेहद प्रतिबंधित है, और यह आमतौर पर एक गतिविधि को आगे बढ़ाने के लिए संभव नहीं है। इसके अलावा, चक्कर आना, चक्कर आना या मतली के साथ चक्कर आना अक्सर होता है।

अमीनोसिड्यूरिया विभिन्न एलर्जी के विकास को भी जन्म दे सकता है जो रोगी में पहले नहीं हुआ है। मूत्राशय की पथरी का निर्माण और उपचार अपेक्षाकृत तरल पदार्थों के बढ़ते सेवन से प्रभावित हो सकता है। यहां मरीज को स्वस्थ आहार और जीवनशैली के लिए भी प्रयास करना चाहिए।

अगर फ्रुक्टोज के लिए असहिष्णुता अमीनो एसिड्यूरिया के मामले में विकसित होती है, तो प्रभावित व्यक्ति को अपने पूरे जीवन के लिए इसके बिना करना चाहिए। इस मामले में उपचार का कोई विकल्प नहीं है। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा शायद ही कम हो, लेकिन यह रोगी की जीवन शैली पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, अमीनोसिड्यूरिया गुर्दे या मूत्र पथ के रोगों को इंगित करता है। इन रोगों की हमेशा जांच की जानी चाहिए और, यदि आवश्यक हो, तो एक चिकित्सक द्वारा इलाज और हटा दिया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, अमीनो एसिड्यूरिया एक मूत्र पथरी के गठन की ओर जाता है। यह रोगी में अत्यंत गंभीर दर्द के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें पेशाब विशेष रूप से प्रभावित होता है। इस कारण से, गुर्दे और मूत्रवाहिनी क्षेत्र में अचानक दर्द होने पर उपचार दिया जाना चाहिए।

अक्सर नहीं, रोगियों को पसीना, चक्कर आना या उल्टी भी होती है। ये लक्षण अमीनो एसिडुरिया का संकेत भी दे सकते हैं। यदि फ्रुक्टोज का सेवन करने के बाद लक्षण दिखाई देते हैं, तो यह असहिष्णुता एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जानी चाहिए। इस मामले में, रोगी को अवयव का त्याग करना चाहिए। उपचार आम तौर पर सामान्य चिकित्सक पर शुरू हो सकता है यदि संबंधित व्यक्ति लक्षणों के बारे में सुनिश्चित नहीं है या उन्हें एक बीमारी के लिए ठीक से बता नहीं सकता है। यदि दर्द तीव्र है, तो एम्बुलेंस को कॉल करें या अस्पताल जाएं।

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उपचार और चिकित्सा

अमीनो एसिड्यूरियस, जो परिवहन प्रोटीन या एंजाइमों के आनुवंशिक रूप से निर्धारित खराबी पर आधारित हैं, का उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। इस प्रकार के रोगों में प्राथमिक लक्ष्य अमीनो एसिड्यूरिया के प्रभावों को कम से कम रखने के लिए देखा जाता है। उपर्युक्त सिस्टिनुरिया में, मूत्र पथरी को रोकने के लिए चार लीटर तक एक दैनिक तरल पदार्थ का सेवन आवश्यक है।

उच्च तरल पदार्थ के सेवन के कारण, मूत्र को अर्ध पतला कर दिया जाता है, ताकि खराब घुलनशील सिस्टीन का वेग न हो। फ्रुक्टोज असहिष्णुता के मामले में, फ्रुक्टोज और सुक्रोज का केवल आजीवन बचाव ही समीचीन है। यदि अमीनोसिड्यूरिया गुर्दे की बिगड़ा सूजन या बिगड़ा हुआ यकृत समारोह के कारण होता है, तो संभव चिकित्सा मुख्य रूप से अंतर्निहित बीमारी के इलाज के उद्देश्य से है। गुर्दे की सूजन (नेफ्रैटिस) ठीक हो जाने के बाद अमीनोसिड्यूरिया अपने आप वापस आ जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

अमीनोसिड्यूरिया प्रभावित लोगों के लिए विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है। इस बीमारी का आगे का पाठ्यक्रम अन्य पर्यावरणीय कारकों पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि एक सामान्य भविष्यवाणी आमतौर पर संभव न हो। हालांकि, अमीनोसिड्यूरिया मूत्र पथरी के गठन का कारण बन सकता है। ये बहुत गंभीर दर्द से जुड़े होते हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देते हैं। उल्टी या मतली भी हो सकती है।

जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर पसीने से पीड़ित होते हैं और इसलिए रोजमर्रा की जिंदगी में काफी प्रतिबंधित होते हैं। अमीनोसिड्यूरिया विभिन्न एलर्जी या असहिष्णुता के विकास को भी जन्म दे सकता है। कुछ मामलों में, फ्रुक्टोज असहिष्णुता भी हो सकती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को अपने पूरे जीवन के लिए इस घटक के बिना करना पड़ता है।

दुर्भाग्यवश, अमीनोसिड्यूरिया का यथोचित इलाज संभव नहीं है। इस कारण से, इस बीमारी के प्रभाव और लक्षणों को यथासंभव सीमित करना चाहिए। तरल पदार्थ के सेवन से किडनी की पथरी से मुख्य रूप से बचा जा सकता है। क्या अमीनोसिड्यूरिया जीवन प्रत्याशा को कम कर देगा, आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

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निवारण

अमीनो एसिड्यूरिया का कोई भी रूप हमेशा एक प्राथमिक बीमारी या प्राथमिक दोष का परिणाम होता है जैसे कि गलत तरीके से कोडित परिवहन प्रोटीन या एंजाइम। इसलिए कोई प्रत्यक्ष निवारक उपाय नहीं हैं जो अमीनो एसिड्यूरिया को रोक सकते हैं।

सिद्धांत रूप में, निवारक उपायों को संबद्ध प्राथमिक बीमारियों या दोषों को रोकने की दिशा में सक्षम होना चाहिए। हालांकि, अधिकांश प्राथमिक बीमारियों के साथ यह संभव नहीं है क्योंकि वे आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्राथमिक दोष हैं। मूल रूप से, गुर्दे की सूजन और यकृत रोगों को रोकने वाले व्यवहार समझ में आते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, एमिनो एसिड्यूरिया एक अन्य विरासत में मिला विकार का संकेत है, इसलिए अंतर्निहित विकार का इलाज करना सर्वोपरि है। हालाँकि, यह आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या एक पूर्ण चिकित्सा होगी। कुछ मामलों में, प्रभावित लोग लक्षणों को कम करने के लिए आजीवन चिकित्सा पर भी निर्भर होते हैं।

इसलिए अनुवर्ती देखभाल विकल्प केवल एमिनोएसिड्यूरिया के मामले में बहुत सीमित सीमा तक उपलब्ध हैं। सामान्य तौर पर, एक स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अमीनो एसिड्यूरिया के लिए ट्रिगर भी पाया जाना चाहिए और आगे से बचा जाना चाहिए।

कुछ मामलों में, लक्षणों को कम से कम रखने के लिए रोगी को कुछ खाद्य पदार्थों और सामग्रियों से गुजरना पड़ता है। गुर्दे की पथरी के गठन से बचने के लिए, आपको बहुत सारे तरल पदार्थ पीने चाहिए। एमिनो एसिड्यूरिया रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

फ्रुक्टोज में अधिक होने वाले भोजन से निश्चित रूप से बचना चाहिए। अमीनोसिड्यूरिया के मामले में, रोग के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी साबित हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Aminoaciduria का निदान और उपचार एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। चिकित्सा चिकित्सा के अलावा, लक्षणों को कुछ घरेलू उपचारों और स्वयं सहायता उपायों के साथ कम किया जा सकता है।

सबसे पहले, आहार को बदला जाना चाहिए: फ्रुक्टोज और सुक्रोज (रस, संतरे और नींबू, दाल, गन्ना चीनी, शॉर्टक्रिस्ट पेस्ट्री) वाले खाद्य पदार्थों से बचा जाता है, जबकि कई अमीनो एसिड (मांस, मछली, डेयरी उत्पाद, अंडे, क्वार्क, नट्स) वाले खाद्य पदार्थों का अधिक सेवन किया जाता है। होना चाहिए।

डॉक्टर के परामर्श से, मेनू को अमीनो एसिड के साथ पूरक आहार के साथ पूरक किया जा सकता है। आपको भी बहुत पीना चाहिए। एक ओर, यह चयापचय को उत्तेजित करता है और इस प्रकार पाचन गतिविधि। दूसरी ओर, अमीनो एसिड्यूरिया के मूत्र पथरी और अन्य विशिष्ट माध्यमिक लक्षणों को रोका जाता है। किम्बुचा, मकई चाय या गर्म बियर जैसे घरेलू उपचार भी गुर्दे की खराबी के लिए अनुशंसित हैं।

सिद्ध प्राकृतिक उपचार में सूखे समुद्र की जड़ें, मार्शमैलो पत्तियां या बर्च पत्ती की चाय शामिल हैं। विभिन्न घरेलू उपचार और औषधीय पौधे भी मतली, उल्टी और पसीने जैसे दुष्प्रभावों को कम करते हैं। जिसका अर्थ है और तैयारी के बारे में विस्तार से पहले से ही स्पष्ट किया जाना चाहिए। अंत में, उपचार की प्रक्रिया में तेजी लाने के लिए बहुत सारे व्यायाम और पर्याप्त नींद के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखा जाना चाहिए।