विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष है जो अब तक केवल एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण द्वारा ठीक किया जा सकता है। लगभग 1: 250,000 की घटना के साथ, रोग दुर्लभ है, हालांकि केवल एक्स-लिंक्ड अवकाश विरासत के कारण लड़के प्रभावित होते हैं।

Wiskott-Aldrich Syndrome क्या है?

जैसा विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक प्रतिरक्षा दोष है जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

वंशानुगत बीमारी लक्षणों की एक त्रय द्वारा विशेषता है, जिसमें एक विकृत प्रतिरक्षा प्रणाली के परिणामस्वरूप आवर्तक गंभीर संक्रमण होते हैं, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया में रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि (रक्त प्लेटलेट्स की कमी और कार्यात्मक रूप से प्रतिबंधित संख्या) और एक्जिमा, हालांकि व्यक्तिगत नैदानिक ​​तस्वीर प्रभावित व्यक्ति से व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकती है।

एक नियम के रूप में, एक विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम जन्म के तुरंत बाद या नवजात शिशु में पंचर त्वचा के रक्तस्राव (पेटीचिया) के आधार पर प्रकट होता है। आगे के पाठ्यक्रम में खूनी दस्त और स्पष्ट चोट से संबंधित रक्तस्राव आंतरिक रक्तस्राव तक और मस्तिष्क संबंधी रक्तस्राव के रूप में जमावट विकार के परिणामस्वरूप हो सकता है। कई मामलों में, माध्यमिक ऑटोइम्यून बीमारियों को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम में देखा जा सकता है। घातक लिम्फोमा का खतरा भी बढ़ जाता है।

का कारण बनता है

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा पर एक निश्चित जीन में दोष के कारण होता है जो कि दोषपूर्ण प्रोटीन (जिसे WASP के रूप में भी जाना जाता है) सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है। प्रभावित जीन साइटोस्केलेटन के सही कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है, जो मेगाकारियोसाइट्स (अग्रदूत कोशिकाओं) से प्लेटलेट्स के संश्लेषण में एक आवश्यक भूमिका निभाता है और प्रतिरक्षा कोशिकाओं के बीच संचार और सिग्नल ट्रांसमिशन को नियंत्रित करता है।

एक ओर, उत्परिवर्तन थ्रोम्बोसाइट्स की कम संख्या का कारण बनता है, जिसमें इसके अलावा केवल एक सीमित कार्यक्षमता होती है, जिससे एक ही समय में बिगड़ा हुआ रक्त जमावट के साथ रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। दूसरी ओर, जीन परिवर्तन विभिन्न प्रतिरक्षा कोशिकाओं पर विभिन्न दोषों का कारण बनता है, जो एक परेशान संकेत विनिमय, टी कोशिकाओं और / या एंटीबॉडी के बिगड़ा उत्पादन का एक प्रतिबंधित कार्य करता है।

परेशान प्रतिरक्षा प्रणाली के परिणामस्वरूप, वायरल, बैक्टीरियल और माइकोटिक संक्रमण बार-बार खुद को प्रकट करते हैं, जो विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम में तुलनात्मक रूप से गंभीर हो सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

विस्कॉट-एल्ड्रिच लक्षण एक प्रतिरक्षाविहीनता है। यह त्वचा पर चकत्ते, कम प्लेटलेट मायने रखता है, और आवर्तक संक्रमण की विशेषता है। लक्षण सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में खराबी के कारण होते हैं। यह एक निष्क्रिय प्रतिरक्षा प्रणाली की ओर जाता है।

न्यूरोडर्माेटाइटिस के लिए चकत्ते अक्सर गलत होते हैं। इसका कारण एटोपिक एक्जिमा की समानता है। न्यूरोडर्माेटाइटिस के विपरीत, एक्जिमा जीवन के पहले हफ्तों में विस्कॉट - एल्ड्रिच लक्षण के साथ हो सकता है। कुछ मामलों में यह गंभीर हो जाता है और एक्जिमा त्वचा से छोटे रक्तस्राव (रक्तस्रावी एक्जिमा) के साथ हो सकता है। विस्कॉट-एल्ड्रिच लक्षण के साथ ऐसा होता है कि उपचारित और चंगा एक्जिमा फिर से प्रकट होता है।

रक्त प्लेटलेट्स की कम संख्या से ऑटोइम्यून रोग हो सकते हैं। ये लाल रक्त कोशिकाओं (ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया) के टूटने, त्वचा या अंगों में छोटी रक्त वाहिकाओं की सूजन (वास्कुलिटिस), रक्त प्लेटलेट्स के टूटने (प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या नेफ्रैटिस या कोलाइटिस, अर्थात् गुर्दे या बड़ी आंत की सूजन) की विशेषता है। ।

बड़ी आंत की सूजन खुद को खूनी या दर्दनाक दस्त के रूप में प्रकट कर सकती है। अंत में, यह संक्रमण के लिए वृद्धि की संवेदनशीलता को जन्म दे सकता है। ये रोग ओटिटिस मीडिया, साइनस संक्रमण या पसंद हो सकते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

ए विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम आमतौर पर नैदानिक ​​लक्षणों (विशेष रूप से पेटेकिया, एक्जिमा, आवर्तक संक्रमण) के आधार पर निदान किया जा सकता है।

निदान की पुष्टि आगे के रक्त परीक्षण से की जाती है, जिसमें प्लेटलेट्स की कम संख्या और कम आकार निर्धारित किया जा सकता है। प्रतिजन शरीर का स्तर भी विशिष्ट है (कम IgM मूल्य के साथ IgE, IgD और IgA सांद्रता में वृद्धि)। बुजुर्गों में, अक्सर टी लिम्फोसाइट्स का एक परेशान कार्य होता है।

इसके अलावा, WAS जीन पर विशिष्ट आनुवंशिक दोष और इस प्रकार विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम की अपेक्षित अभिव्यक्ति को जन्मपूर्व निदान के हिस्से के रूप में निर्धारित किया जा सकता है। यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सफल होता है, तो विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का एक अच्छा रोग का निदान और वसूली का एक उच्च मौका है। एक प्रत्यारोपण के बिना, हालांकि, जीवन प्रत्याशा लगभग 10 से 20 वर्ष है। कैंसर का भी खतरा बढ़ जाता है।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम त्वचा के नीचे बहुत भारी खून बह रहा है। ये प्रभावित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, जिससे कई रोगियों को लक्षणों के बारे में शर्म महसूस होती है और उनके साथ असहजता महसूस होती है। सिंड्रोम भी आत्म-सम्मान या हीन भावना को कम कर सकता है।

आंतरिक अंगों में रक्तस्राव भी हो सकता है। रक्त को अक्सर मल त्याग या पेशाब के साथ बाहर निकाल दिया जाता है, जिससे लोगों को खूनी मल या मूत्र होता है। कभी-कभी मरीजों में पैनिक अटैक होता है। इसके अलावा, एनीमिया में सेट होता है, जो संबंधित व्यक्ति के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालता है।

स्थायी थकान और थकावट होती है। इसी तरह, संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है और प्रभावित व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से काफी कमजोर हो जाती है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर व्यक्तिगत लक्षणों पर आधारित होता है।

जटिलताओं के बिना, दवा की मदद से इन्हें सीमित किया जा सकता है। त्वचा की शिकायतों को क्रीम या मलहम की मदद से सीमित किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, रोगी की जीवन प्रत्याशा रोग से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जन्म के तुरंत बाद, प्रसूति रोग विशेषज्ञ टीम मां और नवजात शिशु दोनों के स्वास्थ्य की जांच करती है। अनियमितताओं और असामान्यताओं को प्रलेखित किया जाता है और, यदि आवश्यक हो, तो आगे चिकित्सा परीक्षणों की व्यवस्था की जाती है। इष्टतम स्थितियों के तहत, इस चरण में पहले से ही स्वास्थ्य विशेषताओं पर ध्यान दिया जाता है और निदान किया जाता है। इसलिए माता-पिता या रिश्तेदारों को आगे कोई प्रयास करने की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, यदि बच्चे के आगे के विकास में स्वास्थ्य संबंधी विसंगतियां हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

त्वचा का रक्तस्राव या मलिनकिरण पहले से ही चिंता का कारण है। यदि बच्चे के मल में रक्त दिखाई देता है, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें। यदि शिशु व्यवहार संबंधी समस्याओं, मजबूत बेचैनी या जीव के कामकाज में गड़बड़ी दिखाता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि त्वचा पर चकत्ते हों, असामान्य हलचलें हों या शरीर का तापमान बढ़ जाए तो चिकित्सीय जांच आवश्यक है।

निदान स्थापित करने के लिए, शिकायतों की एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। खाने के व्यवहार, नींद की गड़बड़ी और प्रतिक्रिया में अनियमितताओं की जटिलताओं को भी एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। एक्जिमा और शरीर पर एडिमा का विकास एक मौजूदा बीमारी के संकेत हैं। यदि लगातार या अचानक आवर्ती दस्त देखा जाता है, जब बच्चा बढ़ता रहता है और बच्चा पेट में दर्द की शिकायत करता है, तो उसे चिकित्सकीय सहायता की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य एक है विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक तरफ एक कारण चिकित्सा के संदर्भ में कारण को खत्म करने के लिए और दूसरी ओर विशिष्ट क्षीण उपस्थित के आधार पर लक्षणों का इलाज करने के लिए।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में संक्रामक रोगों का प्रारंभिक चरण में और लगातार एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो रोगनिरोधी एंटीबायोटिक चिकित्सा उपयोगी है। यदि एंटीबॉडी का संश्लेषण परेशान है, तो इम्युनोग्लोबुलिन के उपचर्म या अंतःशिरा प्रशासन की सिफारिश की जाती है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया को कॉर्टिसोन या उच्च-खुराक इम्युनोग्लोबुलिन के साथ ड्रग थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है।

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया में सुधार करने के लिए एक स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाने) को भी माना जा सकता है। विपुल रक्तस्राव के परिणामस्वरूप जीवन-धमकाने वाली स्थितियों में, ट्रांसफ्यूज्ड प्लेटलेट सांद्रता का संकेत दिया जा सकता है। एक्जिमाटिक त्वचा परिवर्तनों को कम करने के लिए, मॉइस्चराइजिंग और अल्पकालिक क्रीम और कोर्टिसोन युक्त मलहम का उपयोग किया जाता है। आहार संबंधी उपाय जैसे कि अंडे और गाय के दूध से परहेज करना एक्जिमा के उपचार का समर्थन कर सकता है।

Causally, एक Wiskott-Aldrich सिंड्रोम को बोन मैरो ट्रांसप्लांट के हिस्से के रूप में माना जा सकता है, जिसमें शरीर के अपने बोन मैरो कीमोथेरेप्यूटिक रूप से नष्ट हो जाते हैं और फिर स्वस्थ, संक्रमित बोन मैरो द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। सबसे अच्छा परिणाम एक प्रारंभिक हस्तक्षेप (पांच साल की उम्र से पहले) के साथ प्राप्त किया जा सकता है। जीन या जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लिए एक और कारण उपचार विधि है, जो कि, हालांकि, अभी भी चिकित्सकीय परीक्षण किया जा रहा है।

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निवारण

तब से विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसे अभी तक रोका नहीं जा सकता है। मौत के टीके को संक्रमण से बचाने के लिए अनुशंसित किया जाता है जो गंभीर हो सकता है, जबकि जीवित टीके जैसे कि कण्ठमाला, खसरा, रोटावायरस या चिकनपॉक्स के लिए विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम की उपस्थिति से बचा जाना चाहिए।

चिंता

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसका इलाज अभी तक उचित रूप से नहीं किया जा सकता है। एक कारण उपचार का केवल कुछ अध्ययनों में परीक्षण किया गया है, लेकिन यह विकल्प जोखिम के कारण अधिकांश रोगियों के लिए एक विकल्प नहीं है। आफ्टरकेयर के हिस्से के रूप में, आगे के उपाय शुरू करने के लिए लक्षणों की जाँच की जाती है। सह-ट्रिमोक्साजोल या पेनिसिलिन वी जैसे दवा का सेवन करते समय नियमित जांच आवश्यक है।

एक बार जब कोई भी लक्षण हल हो जाता है, तो चिकित्सक को गंभीर आंतरिक रक्तस्राव और अन्य जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए वसूली के बाद रोगी के स्वास्थ्य की नियमित रूप से समीक्षा करनी चाहिए। एक संक्रमण के बाद, रोगी को पहले कुछ दिन अस्पताल में बिताना होगा। अनुवर्ती देखभाल तब आवश्यक है।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का अनुवर्ती देखभाल जिम्मेदार इंटर्निस्ट या किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। एकाधिक अनुवर्ती यात्राओं को आमतौर पर संक्रमण के बाद संकेत दिया जाता है। संक्रमण की गंभीरता के आधार पर, क्लिनिक में लंबे समय तक रहना आवश्यक हो सकता है। इसके अलावा, रोगी के लिए चिकित्सीय सहायता भी आवश्यक हो सकती है। मनोवैज्ञानिक सहायता विशेष रूप से खराब रोग का कारण है, जो आमतौर पर विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से जुड़ी होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम को पहले एक चिकित्सा निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। स्थिति की चिकित्सा को घर पर विभिन्न उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है।

सबसे पहले, बीमार बच्चे का बारीकी से निरीक्षण करना महत्वपूर्ण है। यदि दर्दनाक एक्जिमा जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं, तो डॉक्टर को तुरंत सूचित किया जाना चाहिए। संक्रमण आमतौर पर सामयिक या प्रणालीगत स्टेरॉयड के साथ इलाज किया जाता है। सबसे महत्वपूर्ण स्वयं सहायता उपाय बीमार व्यक्ति का निरीक्षण करना और साइड इफेक्ट्स या इंटरैक्शन की स्थिति में डॉक्टर को सूचित करना है।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम विभिन्न पाठ्यक्रम ले सकता है, जिसके बारे में परिवार के सदस्यों को सावधानीपूर्वक सूचित किया जाना चाहिए। थोड़ा बड़े बच्चों को उनकी बीमारी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। डॉक्टर सबसे महत्वपूर्ण सूचना सामग्री और संपर्क बिंदु प्रदान कर सकते हैं। यह और एक व्यापक चिकित्सा के साथ चिकित्सा रोगी को अपेक्षाकृत लक्षण-रहित जीवन जीने में सक्षम बनाती है।

चिकित्सा के नए रूपों में नियमित शोध भी महत्वपूर्ण है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के संबंध में, वर्तमान में जीन थेरेपी का परीक्षण किया जा रहा है जो कुछ वर्षों में प्रभावी साबित हो सकता है। रोगी परीक्षण कार्यक्रमों में भाग ले सकते हैं या रोगसूचक उपचार पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं। जो स्वयं सहायता उपाय समझ में आता है, उसके लिए जिम्मेदार विशेषज्ञ के साथ चर्चा की जाती है।