WAGR सिंड्रोम

WAGR सिंड्रोम 11 वें गुणसूत्र पर जीन के एक सेट की कमी को दर्शाता है। यह विकार कई स्थितियों को जन्म दे सकता है जिसमें गुर्दे, कैंसर, नेत्र रोग, आनुवांशिक समस्याएं, बौद्धिक विकलांगता और बहुत कुछ शामिल हो सकते हैं।

WAGR सिंड्रोम क्या है?

WAGR सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित कर सकता है।WAGR सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे अक्सर आंखों की समस्याओं का विकास करते हैं और कैंसर और बौद्धिक अक्षमता के कुछ रूपों के विकसित होने का अधिक खतरा होता है।

WAGR की अभिव्यक्ति सबसे आम शारीरिक और मानसिक बीमारियों के पहले अक्षरों के लिए है जो प्रभावित लोगों में हो सकती है। इनमें विल्म्स ट्यूमर ('डब्ल्यू') शामिल है, जो बच्चों में गुर्दे के कैंसर का सबसे आम प्रकार है। इसके अलावा, एनिरिडिया ('ए'), आंख के रंगीन भाग की पूर्ण अनुपस्थिति।

मूत्रजननांगी समस्याएं भी अक्सर नैदानिक ​​तस्वीर का हिस्सा होती हैं; अंग्रेजी में "जेनिटोरिनरी" ('जी'): यह वह जगह है जहां यौन अंगों का दुरुपयोग किया जाता है। और अंतिम कारक मानसिक मंदता है; अंग्रेजी में "मंदता" ('आर')। WAGR सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में इनमें से दो या अधिक लक्षण होते हैं।

का कारण बनता है

उसी का कारण WAGR सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष में निहित है। इसका मतलब है कि यह 11 वें गुणसूत्र पर एक निश्चित आनुवंशिक खंड की कमी से शुरू होता है।

ज्यादातर मामलों में ऐसा परिवर्तन शुक्राणु या अंडा कोशिका के निर्माण के दौरान 11 वें गुणसूत्र पर होता है। हालांकि, पहले कुछ हफ्तों के दौरान गर्भ में विकास भी संभव है।

माता-पिता में से एक में गुणसूत्रों के बीच एक स्विच का वंशानुगत संचरण कम आम है। इससे जीन का नुकसान होता है जब बच्चे पर जीन का सेट पारित किया जाता है। बच्चे में गुणसूत्रों का मिश्रण जिसमें जीन सेट की कमी होती है और अन्य जो पूर्ण होते हैं वह भी संभव है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आनुवंशिक रूप से निर्धारित डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोम विल्म के ट्यूमर, एनिरिडिया, मूत्रजननांगी प्रणाली के विकृतियों और मानसिक मंदता के लक्षणों के जटिल द्वारा विशेषता है। सभी लक्षणों को एक ही समय में प्रकट नहीं होना है। एनिरिडिया (आईरिस की कमी) लगभग हमेशा मौजूद होती है। इस प्रकार यह बीमारी का एक महत्वपूर्ण संकेत प्रदान करता है।

आईरिस की कमी से बाद में मोतियाबिंद (मोतियाबिंद) और आंखों के अन्य रोग हो सकते हैं। दुर्लभ असाधारण मामलों में, हालांकि, एनिरिडिया मौजूद नहीं है। ग्लूकोमा (ग्लूकोमा) भी कभी-कभी देखा जाता है। कुछ लोग ड्रोपिंग पलकों (पॉटोसिस) को भी नोटिस करते हैं। विल्म का ट्यूमर बचपन में सबसे आम गुर्दे का ट्यूमर है।

यह WAGR सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में से लगभग आधे में होता है। इसके अलावा, बारह वर्ष से अधिक आयु के 40 प्रतिशत मरीज गुर्दे की कमजोरी से पीड़ित हैं। असामान्यताएं द्वारा आनुवंशिकता प्रणाली ध्यान देने योग्य है जो कि अंडकोष के अंडकोष तक इंटरसेक्सुअल जननांगों के रूप में प्रकट होती है। ये असामान्यताएं पुरुषों में विशेष रूप से आम हैं। वे महिलाओं में अनुपस्थित भी हो सकते हैं।

हालांकि, महिलाओं को कभी-कभी एक गोनैडॉब्लास्टोमा (अंडाशय का ट्यूमर) होता है। योनि और गर्भाशय विकृत हो सकते हैं। व्यक्तिगत रोगियों में मानसिक कमी अलग है। कुछ रोगियों में बचपन में अत्यधिक मोटापा भी विकसित होता है। WAGR सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है। ट्यूमर और कार्यात्मक हानि के लिए गुर्दे की नियमित निगरानी सहित आजीवन रोगसूचक चिकित्सा होनी चाहिए। विकृतियों और ट्यूमर को शल्यचिकित्सा से हटाया जाना चाहिए।

निदान और पाठ्यक्रम

से संबंधित लक्षण WAGR सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद पहचाने जाते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। सबसे अधिक ध्यान देने योग्य संकेतों में से एक या दोनों आंखों में आंखों के रंग की कमी है।

आनुवंशिक परीक्षण को गुणसूत्र विश्लेषण या कर्योटाइप कहा जाता है। यह विश्लेषण विशेष रूप से 11 वें गुणसूत्र पर जीन के सेट के लिए खोज करता है। एक और भी अधिक विशिष्ट परीक्षण को फिश फॉर शॉर्ट (फ्लोरोसेंट संकरण में फ्लोरोसेंट) कहा जाता है और व्यक्तिगत जीन की खोज कर सकते हैं। ऐसे लोगों या जोड़ों के लिए जो पहले WAGR सिंड्रोम से पीड़ित थे और इस तरह वे जोखिम समूह से संबंधित थे, बहुत पहले निदान के लिए परीक्षण करने के विकल्प हैं।

यह निश्चित नहीं है कि प्रभावित बच्चे को कौन सी बीमारी का सामना करना पड़ेगा। इसके अलावा, WAGR सिंड्रोम वाले लोग हैं जो मुख्य लक्षणों में से कोई भी नहीं दिखाते हैं।

जटिलताओं

WAGR सिंड्रोम कई अलग-अलग शिकायतों और बीमारियों की ओर जाता है और इसलिए प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को भी काफी कम कर सकता है। इस सिंड्रोम के मरीज आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता और आंखों की विभिन्न शिकायतों से पीड़ित होते हैं। इससे आंख में एक गायब आईरिस होती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति की आंखों की रोशनी काफी कम हो जाती है।

शरीर के बाकी हिस्सों में भी विकृति और विसंगतियां हैं जो रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक कठिन बना सकती हैं। कई बच्चे WAGR सिंड्रोम के परिणामस्वरूप बदमाशी या चिढ़ाते हैं और इसलिए मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से भी पीड़ित हो सकते हैं। रोगी के माता-पिता या रिश्तेदार अक्सर गंभीर मनोवैज्ञानिक विकारों से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, WAGR सिंड्रोम से मोतियाबिंद होता है और अक्सर रोगी में दृष्टि की पूरी हानि भी होती है।

चूंकि WAGR सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के कैंसर की संभावना को काफी बढ़ाता है, इसलिए प्रभावित लोग विभिन्न उपचारों और नियमित परीक्षाओं पर निर्भर होते हैं। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम के लिए एक पूर्ण इलाज हासिल नहीं किया जा सकता है। मानसिक बाधा के कारण, रोगी हमेशा अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि WAGR सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को हमेशा डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होता है। यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो WAGR सिंड्रोम को दोबारा होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श भी किया जा सकता है।

WAGR सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति लापता आईरिस से पीड़ित है। यह बेचैनी आमतौर पर नग्न आंखों को दिखाई देती है। इसके अलावा, विभिन्न आंखों की शिकायतें इस बीमारी को इंगित कर सकती हैं यदि वे स्थायी रूप से होती हैं और अपने दम पर दूर नहीं जाती हैं। आंखों के ट्यूमर भी अक्सर इस सिंड्रोम का संकेत देते हैं। प्रभावित लोगों में से अधिकांश कम बुद्धि से और गंभीर मोटापे से भी पीड़ित हैं, जो पहले से ही बच्चों में हो सकता है।

इसी तरह, यौन शिकायतें अक्सर इस बीमारी की ओर इशारा करती हैं, जब वे दूसरी शिकायतों के संबंध में दिखाई देती हैं। WAGR सिंड्रोम के मामले में, मुख्य रूप से सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह ली जा सकती है, जो सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। आगे का उपचार तब सटीक शिकायतों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

का उपचार WAGR सिंड्रोम व्यक्तिगत रूप से उन बीमारियों और विकारों पर निर्भर करता है जो बच्चे में दोष के माध्यम से विकसित होते हैं। WAGR सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से लगभग आधे बच्चों में एक और तीन साल की उम्र के बीच विल्म्स का ट्यूमर विकसित होता है, लेकिन यह आठ साल की उम्र तक हो सकता है, और बाद में बहुत कम मामलों में।

समय पर उपचार सुनिश्चित करने के लिए, प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर का पता लगाने के लिए बच्चे की आठ महीने की उम्र तक हर तीन महीने में अल्ट्रासाउंड से जांच की जाती है। एनिरिडिया का इलाज दवा के साथ-साथ सर्जरी से किया जा सकता है और इसका उद्देश्य बच्चे की आंखों की रोशनी को संरक्षित करना है। मूत्रजननांगी समस्याओं को रोकने के लिए, लड़कों और लड़कियों दोनों में नियमित रूप से काठ का परीक्षण किया जाता है।

अंडकोष और अंडाशय में कैंसर होने का खतरा होता है और इसे हटाने की आवश्यकता हो सकती है। यदि यह मामला है, तो हार्मोन थेरेपी निर्धारित है। बच्चों की मानसिक दुर्बलता हल्के से गंभीर तक भिन्न हो सकती है, लेकिन कुछ मामलों में उनकी बुद्धि बिल्कुल सामान्य रहती है।

निवारण

तब से WAGR सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है, इसका कोई इलाज या प्रत्यक्ष रोकथाम नहीं है। किसी विशेषज्ञ की आनुवंशिक सलाह उन जोड़ों की मदद कर सकती है जो जोखिम का आकलन करने में बच्चे पैदा करना चाहते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक गर्भावस्था पहले से ही हो गई है, तो जानकारी का उपयोग आपको यह तय करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है कि क्या WAGR सिंड्रोम वाले बच्चे को टर्मिनेट किया जाएगा।

चिंता

चूंकि बीमारी रोजमर्रा की जिंदगी में प्रभावित लोगों के लिए एक भारी बोझ है, इसलिए स्थायी मनोवैज्ञानिक परामर्श पर विचार किया जाना चाहिए। सामाजिक वातावरण की देखभाल की जानी चाहिए ताकि प्रभावित लोग हमेशा परिवार के सदस्यों से मदद मांग सकें। लंबी अवधि में बीमारी के साथ रहने में सक्षम होने के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि भावनात्मक स्थिरता की गारंटी हो।

प्रभावित लोगों के लिए जीवन को आसान बनाने के लिए जीवन की छोटी खुशियाँ बहुत महत्वपूर्ण हैं। पहले से प्रभावित लोगों के लिए मज़ेदार गतिविधियों की योजना बनाई जानी चाहिए और सामाजिक वातावरण के साथ फिर से किया जाना चाहिए। पीड़ितों को किसी भी तनावपूर्ण स्थिति से बचना चाहिए। स्व-सहायता समूह का दौरा करना भी उचित है। वहां, जो प्रभावित हैं वे अन्य बीमार लोगों के साथ विचारों का आदान-प्रदान कर सकते हैं और बीमारी के साथ रहने के नए तरीकों को जान सकते हैं।

इसके अलावा, जो लोग प्रभावित होते हैं वे बीमारी के साथ अकेला महसूस नहीं करते हैं। प्रभावित लोगों को अपने जीवन के तरीके को यथासंभव बीमारी के अनुकूल बनाना चाहिए। जिस नौकरी का अभ्यास किया जाता है, वह बीमारी के साथ भी संगत होनी चाहिए। प्रभावित होने वाले लोगों को किसी भी परिस्थिति में शारीरिक या मानसिक रूप से खुद पर हावी नहीं होना चाहिए।

प्रभावित लोगों को भी बीमारी के बारे में अपने डॉक्टर से पर्याप्त जानकारी लेनी चाहिए और खुद को स्वतंत्र रूप से सूचित करना चाहिए। तो बीमारी की हर स्थिति से उचित तरीके से निपटा जा सकता है। रिश्तेदारों को भी पर्याप्त रूप से सूचित किया जाना चाहिए ताकि वे प्रभावित लोगों के साथ उचित व्यवहार कर सकें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों के लिए एक बड़ी चुनौती है। रोजमर्रा की जिंदगी में, मनोचिकित्सक के साथ समर्थन और सहयोग की मांग की जानी चाहिए।

ऐसी कई शिकायतें हैं जिनसे निपटना अक्सर मुश्किल होता है। भावनात्मक अधिभार की स्थितियों को कम से कम करने के लिए, संज्ञानात्मक स्थिरता बेहद महत्वपूर्ण है। आत्मविश्वास को मजबूत करना है और छोटी सफलताओं के माध्यम से दैनिक निर्माण करना चाहिए। हास्य और जॉय डे विवर रोजमर्रा की जिंदगी में दो महत्वपूर्ण घटक हैं। वे आगे के विकास का समर्थन करते हैं और रोजमर्रा की चुनौतियों का सामना करने में सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। जीवन का तरीका संबंधित व्यक्ति की संभावनाओं के अनुकूल होना चाहिए। सिद्धांत के एक मामले के रूप में शारीरिक अतिरेक या मानसिक अतिरेक की स्थितियों से बचा जाना चाहिए।

इसके अलावा, बीमारी और सभी संभावित शिकायतों के बारे में व्यापक जानकारी अत्यंत महत्वपूर्ण है। सूचना की वर्तमान स्थिति की जिम्मेदारी न केवल उपचार करने वाले चिकित्सक के साथ होती है, बल्कि संबंधित व्यक्ति या उनके रिश्तेदारों के साथ भी होती है। अपने स्वयं के अनुसंधान करने से आपके अपने ज्ञान का विस्तार करने में मदद मिलती है। आगे जो होने जा रहा है उसके बारे में जानने से अचानक होने वाले घटनाक्रमों का सामना करने में मदद मिलती है और इन मामलों में अधिक संप्रभुता सुनिश्चित होती है। इस तरह, भय या आतंक की स्थितियों को बेहतर तरीके से प्रबंधित किया जा सकता है।