मछली का परीक्षण

का मछली का परीक्षण स्तन कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर और क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया के प्रसव पूर्व और कार्सिनोमा निदान में एक सूक्ष्म गुणसूत्र परीक्षण है। परीक्षण, जिसका परिणाम 1 से 2 दिनों के भीतर उपलब्ध होता है, मुख्य रूप से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकता है जो कि कुछ गुणसूत्रों में गुणसूत्रों के परिवर्तित सेट में वापस पता लगाया जा सकता है। परीक्षण केवल एक विस्तृत गुणसूत्र विश्लेषण के लिए एक साथ या प्रारंभिक परीक्षण के रूप में किया जाता है, जिसके परिणाम कोशिकाओं को हटाए जाने के 2 से 3 सप्ताह बाद ही उपलब्ध होते हैं।

मछली परीक्षण क्या है?

मछली परीक्षण (स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति) प्रसव पूर्व निदान में कुछ गुणसूत्रों के लिए गुणसूत्रों के एक परिवर्तित सेट के बारे में निष्कर्ष निकाला जा सकता है। फिश टेस्ट कराने के लिए कम से कम 50 अनलिमटेड भ्रूण सेल्स (एमनियन सेल्स), जो एमनियोटिक द्रव (लगभग 2 - 3 मिली) से लिए जाते हैं, की आवश्यकता होती है। उपयुक्त कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए एक वैकल्पिक विधि कोरियोनिक विलस नमूनाकरण है, जिसमें कोशिकाओं को बायोप्सी द्वारा गर्भनाल लगाव के क्षेत्र से लिया जाता है।

एक विशेष प्रक्रिया गुणसूत्रों 13, 18, 21 के व्यक्तिगत किस्में और एक्स और वाई गुणसूत्रों को फ्लोरोसेंट रंगों द्वारा विभेदित करने की अनुमति देती है, ताकि एक गुणसूत्र के दो होमोसेक्सुअल किस्में के बजाय तीन की उपस्थिति के माध्यम से एक संभावित त्रिसोमी ध्यान देने योग्य हो। । गैस्ट्रिक और स्तन कैंसर में, FISH परीक्षण का उपयोग यह जांचने के लिए किया जा सकता है कि ट्यूमर में HER2 / neu जीन (मानव एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर) की दो से अधिक प्रतियां हैं, जिनमें कीमोथेरेपी के प्रकार के परिणाम हैं। क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया के मामलों में, कुछ जीनों में सबसे लगातार गुणसूत्र शिफ्ट अस्थि मज्जा और परिधीय रक्त से नमूनों में कई एफआईएसएच परीक्षण विश्लेषण के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है, जिसका थेरेपी पर भी प्रभाव पड़ता है।

कार्य, प्रभाव और लक्ष्य

पृथक कोशिका नाभिक में गुणसूत्र एक विशेष रासायनिक उपचार द्वारा या गर्मी की क्रिया द्वारा उनकी दोहरी हेलिक्स संरचना को विभाजित करने के लिए बने होते हैं, और संबंधित पूरक डीएनए अनुक्रम के साथ गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए जांच "उनके" विशिष्ट गुणसूत्रों से जुड़ते हैं। डीएनए जांच को अलग-अलग रंग के फ्लोरोसेंट रंगों से चिह्नित किया जाता है, ताकि चिह्नित क्रोमोसोम को विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग करके एक दूसरे से अलग किया जा सके और एक स्वचालित प्रक्रिया में गिना जा सके।

जाने जाते हैं z बी। त्रिसोमी जिसमें एक गुणसूत्र के लिए दो गुणसूत्रों के बजाय तीन होते हैं। तथाकथित मोनोसोमी को भी जाना जाता है जिसमें एक्स गुणसूत्र का केवल एक कतरा होता है और सभी गुणसूत्रों के तीन या चार सजातीय किस्में होते हैं। जन्मपूर्व निदान में फिश टेस्ट से जिन सबसे महत्वपूर्ण गुणसूत्रों का पता लगाया जा सकता है, वे हैं Ullrich Turner syndrome (मोनोसॉमी X), ट्रिपल X सिंड्रोम (ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी X), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसमें सभी या लड़कों में कुछ दैहिक कोशिकाओं में एक अतिरिक्त X क्रोमोसोम (XY के बजाय XXY), डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) होता है।

मोनोसॉमी एक्स, जिसमें लड़कियों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, आमतौर पर घातक होता है, जिसका अर्थ है कि लगभग 98% मामलों में यह गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के भीतर गर्भपात की ओर जाता है। इस घटना में कि एक जन्म वैसे भी होता है, लड़कियों की सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है, औसत बुद्धि की होती है, लेकिन अक्सर आंतरिक अंगों के कई विकृतियों से पीड़ित होती हैं और आमतौर पर बाँझ होती हैं। गुणसूत्र सेट एक्सएक्सएक्स के साथ ट्रिपल एक्स सिंड्रोम केवल लड़कियों को प्रभावित करता है। सामान्य गर्भावस्था और प्रसव संभव है।

ट्रिपल एक्स क्रोमोसोम के साथ ज्यादातर लंबी महिलाएं सामान्य रूप से रह सकती हैं और आमतौर पर कोई शारीरिक असामान्यता नहीं दिखाती हैं, हालांकि सीखने की कठिनाइयां असामान्य नहीं हैं और ठीक मोटर कौशल के साथ समस्याएं होती हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जो केवल लड़कों और पुरुषों को प्रभावित कर सकता है, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की विशेषता है जो शरीर के सभी कोशिकाओं में या केवल आंशिक रूप से मौजूद है।शारीरिक लक्षण असामान्य रूप से लंबे हाथ और पैर के साथ औसत ऊंचाई से ऊपर हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर कम टेस्टोस्टेरोन रिलीज के साथ वृषण विकास को कम करता है।

डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 21 का पर्याय, ज्यादातर कुछ शारीरिक विशेषताओं और संज्ञानात्मक सीमाओं के साथ जुड़ा हुआ है। ट्राइसॉमी 21 के विभिन्न रूप हैं, जिनमें से तथाकथित मुक्त ट्राइसॉमी 21 लगभग 95% मामलों में प्रमुख है। ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) ज्यादातर मामलों में गर्भपात का कारण बनता है, विभिन्न प्रकार की शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा होता है, और जीवन प्रत्याशा केवल कुछ ही दिनों की होती है। ट्राईसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) को बड़ी संख्या में शारीरिक विशेषताओं और अवांछनीय विकास की विशेषता है, जो अक्सर गर्भपात या स्टिलबर्थ का कारण बनता है। अवधि में बच्चों के लिए जीवन प्रत्याशा केवल कुछ साल है।

जन्मपूर्व फिश टेस्ट का उद्देश्य माता-पिता को बच्चे को ले जाने के लिए एक कानूनी गर्भपात का विकल्प प्रदान करने के लिए प्रारंभिक चरण में ज्ञात गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाना है। स्तन और यकृत कैंसर में, कार्सिनोमस की जांच फिश टेस्ट का उपयोग करके HER2 / neu जीन की बढ़ी हुई संख्या के लिए की जा सकती है। सकारात्मक मामले में, वृद्धि कारक रिसेप्टर्स का एक बढ़ा गठन होता है जो कुछ कीमोथेरेपियों का जवाब देता है। क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (सीएलएल) में विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए फिश टेस्ट भी उपलब्ध हैं जो प्रभावी कीमोथेरेपी एजेंटों की संरचना में सुधार करते हैं।

जोखिम, दुष्प्रभाव और खतरे

फिश टेस्ट स्वयं किसी भी जोखिम या खतरों से जुड़ा नहीं है। बायोप्सी द्वारा या एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) का नमूना लेने के लिए जांच की जाने वाली कोशिकाओं के केवल निष्कर्षण उनके आक्रामक चरित्र के कारण संक्रमण के मामूली जोखिम से जुड़े होते हैं। विशेष सुविधा यह है कि फिश टेस्ट कुछ विशिष्ट गुणसूत्र दोषों को प्रकट कर सकता है, लेकिन यह गारंटी नहीं दी जा सकती है कि नकारात्मक परिणाम की स्थिति में कोई गुणसूत्र विपथन नहीं हैं, क्योंकि सभी विसंगतियों को एफआईएस टेस्ट द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है। एक सकारात्मक परीक्षण के परिणाम की स्थिति में, परिणाम की पुष्टि करने के लिए या इसे गलत के रूप में अस्वीकार करने के लिए आगे की नैदानिक ​​प्रक्रियाओं का पालन करना चाहिए।